* Tiờu chuẩn chẩn đoỏn cỏc dị tật hở ống thần kinh theo siờu õm:
Tiờu chuẩn chẩn đoỏn thoỏt vị cột sống [6],[9],[10],[18]
- Hỡnh ảnh ống nóo tủy bất thường – cú chỗ phỡnh và ăn thụng với nước ối (khi để đầu dũ cắt dọc cột sống) hoặc ống nóo tủy bị xoắn vặn.
- Hỡnh ảnh mất đốt sống hay mất xương cựng cụt.
Tiờu chuẩn chẩn đoỏn thoỏt vị nóo, màng nóo trờn siờu õm[6],[9],[10],[18].
-Tổ chức nóo cú õm vang vừa phải, đều, nằm dưới dải õm vang của màng nóo thoỏt ra chỗ khuyết õm vang đậm của vũm xương sọ.
- Chỗ khuyết vũm xương sọ thường hay nằm ở đường giữa, và xương bờn thỏi dương, thỉnh thoảng nằm ở nền xương sọ.
Tiờu chuẩn chẩn đoỏn bằng siờu õm của thai vụ sọ[9],[18].
- Hỡnh ảnh ở đầu (phớa cuối cột sống) là một khối õm vang khụng đều.
- Khụng cú õm vang của vũm sọ chỉ cú nền sọ.
- Chiều dài đầu mụng ngắn.
- Đa ối (vựng khụng cú õm vang).
* Test sàng lọc trước sinh:
Test sàng lọc trước sinh là test bộ ba AFP, òhCG, uE3. Test này được làm ở tuổi thai từ 15- 19 tuần 6 ngày, bằng cỏch định lượng những chất chỉ điểm cú trong huyết thanh mẹ, nhằm phỏt hiện những thai cú nguy cơ bị hội chứng Down (T21), hội chứng Eward (T18) và dị tật ống thần kinh [42].
+ Âm tớnh khi: nguy cơ thấp với cỏc hội chứng,Trisomi 13, Trisomi 18, dị tật ống thần kinh [42].
+ Dương tớnh khi: AFP ≥ 2,5 MOM và/hoặc nguy cơ cao với một trong cỏc hội chứng trờn [42].
* Đỏnh giỏ bộ NST thai nhi: dựa vào kết quả karyotyp
+ Bộ NST thai nhi bỡnh thường khi: kết quả karyotyp bỡnh thường cú 46 NST [5].
+ Bộ NST thai nhi bất thường khi kết quả karyotyp cú NST bất thường 2n ± 1, 3n, 4n [5].
* Dị tật hở ống thần kinh (DTHOTK) đơn độc và kết hợp trờn siờu õm
- DTHOTK đơn độc: khi chỉ cú một dị dạng ở nóo hoặc tủy sống trờn siờu õm theo tiờu chuẩn đó nờn như trờn
- DTHOTK kết hợp: dị dạng của ống thần kinh kốm thờm 1 hoặc nhiều dị dạng cơ quan khỏc.
* Kết quả hội chẩn của hội đồng chẩn đoỏn trước sinh (CĐTS) về tư vấn chọc hỳt dịch ối, hay tư vấn đỡnh chỉ thai nghộn hoặc giữ thai.