LEDAI Miễn dịch huỳnh quang Trung bình n (%) Cao n (%) Rất cao n (%) p IgG (n=148) 18 (90,0) 53 (82,8) 55 (85,9) 0,71 IgA (n=148) 8 (40,0) 39 (60,9) 43 (67,2) 0,1 IgM (n=148) 11 (55,0) 32 (50,0) 39 (60,9) 0,46 C3 (n=148) 15 (75,0) 58 (90,6) 61 (95,3) 0,02* C4 (n=148) 10 (50,0) 22 (34,4) 27 (42,2) 0,41 C1q (n=148) 16 (80,0) 53 (82,8) 58 (90,6) 0,33 Fullhouse (n=148) 4 (20,0) 21 (31,8) 32 (49,2) 0,03* * Có ý nghĩa thống kê với p<0,05
Nhận xét: tỷ lệ xuất hiện lắng đọng MDHQ trên sinh thiết khơng có sự
khác biệt ở các bệnh nhân có mức độ hoạt động khác nhau (thấp/trung bình/cao và rất cao); chỉ duy nhất tỷ lệ lắng đọng C3 ở nhóm bệnh nhân có
điểm hoạt động cao và rất cao là cao hơn nhóm thấp/trung bình, khác biệt có
3.5. Đa hình kiểu gen STAT4, CDKN1A và IRF5 ở nhóm nghiên cứu và mối liên quan kiểu gen với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng mối liên quan kiểu gen với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng
3.5.1. Đa hình kiểu gian STAT4
Kết quả khuếch đại vùng rs7582694 của gen STAT4
(+) mẫu đối chứng dương; (-) mẫu đối chứng âm; C1-C5 sản phẩm khuếch đại của nhóm chứng; P1-P5 sản phẩm khuếch đại của nhóm bệnh nhân. MK: thang chuẩn 100bp.
Nhận xét: sản phẩm PCR thu được có chất lượng tốt, gồm một băng đặc
hiệu có kích thước đúng như tính tốn là 338bp.
Kết quả xác định đa hình rs7582694 của gen STAT4 bằng kỹ thuật PCR–RFLP
Sử dụng kỹ thuật enzym cắt giới hạn PCR-RFLP. Enzym HpyCH4III nhận biết cắt ACN/GT tại vị trí đa hình rs7582694 gen STAT4. Điện di sản phẩm trên agarose 3% và chụp hình bằng hệ thống EC3 Imaging system.
(+) mẫu đối chứng dương; C1-C5 sản phẩm khuếch đại của nhóm chứng; P1-
ả ẩ ếch đạ ủ ệ ẩ
338bp
MK (+) (-) C1 C2 C3 C4 C5 P1 P2 P3 P4 P5
Hình 3.11. Sản phẩm khuếch đại đoạn vùng rs7582694 của gen STAT4.
338bp 258bp
(+) C1 C2 C3 C4 C5 P1 P2 P3 P4 P5 MK
Hình 3.12. Sản phẩm cắt enzym tại vị trí rs7582694 của gen
Nhận xét: sản phẩm cắt tại vị trí rs7582694 của gen STAT4 bằng enzym
HpyCH4III trên các mẫu bệnh nhân VTL và nhóm chứng có kích thước khác nhau tùy thuộc vào từng kiểu gen. Mẫu mang kiểu gen GG gồm một băng
DNA có kích thước 338bp (mẫu C5 và mẫu P5). Mẫu mang kiểu gen CG gồm
3 băng DNA có kích thước 338bp, 258bp và 80bp (Mẫu C1, C3, C4 và P4).
Mẫu mang kiểu gen CC gồm 2 băng DNA có kích thước 258bp và 80bp (mẫu C2, mẫu P1, P2, P3). Sản phẩm 80bp do kích thước nhỏ nên bị mất trong quá trình chạy điện di.
Kết quả giải trình tự kiểm tra độ đặc hiệu của sản phẩm PCR-PRFP
Kết quả cắt enzym giới hạn tại vị trí rs7582694 của gen STAT4 được kiểm tra lại bằng kỹ thuật giải trình tự gen.
Hình 3.13. Kết quả giải trình tự sản phẩm PCR vùng rs7582694 của gen
STAT4 tương ứng với kiểu gen GG; CG; CC
Nhận xét: kết quả kiểm tra lại bằng kỹ thuật giải trình tự gen cho thấy
hoàn toàn phù hợp với kết quả cắt enzym giới hạn.