Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.3. Các chỉ số nghiên cứu
2.3.1. Đặc điểm nhân khẩu học
- Tuổi chẩn đoán bệnh - Giới nam, nữ
2.3.2. Đặc điểm lâm sàng
- Cân nặng khi sinh, khi chẩn đốn bệnh: tính theo gram - Tuổi thai: tính theo tuần
- Tuổi chẩn đốn bệnh: tính theo ngày
- Các triệu chứng: nhiễm toan xê tôn (thở nhanh, dấu hiệu mất nước, nơn, kích thích, li bì hoặc hơn mê), các triệu chứng khác như: co giật, chậm phát triển tâm thần vận động, vàng da, lưỡi to, thoát vị rốn, test đánh giá trí
tuệ (DQ/IQ).
- Tiền sử: gia đình có người bị bệnh ĐTĐ, vẽ phả hệ gia đình, ĐTĐ thai
nghén ở mẹ, bố mẹ kết hôn cùng huyết thống
2.3.3. Đặc điểm hoá sinh và di truyền phân tử
- Xét nghiệm sinh hóa máu: ure, glucose, creatinin, điện giải đồ, AST, ALT, khí máu, insulin, C-peptide, HbA1c, bilirubin, T4, TSH
- Xét nghiệm nước tiểu: glucose niệu, xê tôn niệu - Xét nghiệm glucose máu mao mạch tại nhà - Phát hiện các đột biến của các gen có liên quan.
2.3.4. Điều trị và đánh giá kết quả điều trị
Điều trị bằng insulin. Điều trị bằng sulfonylurea.
Không phải điều trị thuốc lâu dài.
Kết quả điều trị sau khi có kết quả phân tích gen: tiếp tục phải điều trị
bằng insulin, điều trị bằng sulfonylurea, không phải điều trị lâu dài.
Khi điều trị bằng sulfonylureas: thời gian chuyển đổi thành công từ
insulin sang sulfonylureas, liều điều trị sulfonylureas, glucose, HbA1C sau
Khi ngừng điều trị insulin: thời gian phải điều trị insulin, thời gian sau ngừng điều trịinsulin, đường huyết, HbA1C khi ngừng tiêm insulin.
Đánh giá sự phát triển tâm thần, vận động và kiểm soát glucose máu, HbA1C ở thời điểm hiện tại.