CHƯƠNG 1 : TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.3. Lõm sàng huyết học bệnh β-thalassemia
1.3.4. β-thalassemia nhẹ (β-thalassemia Trait)
1.3.4.1. Lõm sàng
β-thalassemia nhẹ là thể đột biến dị hợp tử gen β-globin, β0 hay β+- thalassemia, làm ảnh hưởng tới sự tổng hợp mạch globin-β. Về lõm sàng β- thalassemia nhẹ được Riette mụ tả đầu tiờn năm 1925 ở một bệnh nhõn người Italia cú thiếu mỏu nhẹ và tăng sức bền thẩm thấu hồng cầu. Tiếp sau đú, năm 1940 Wintrobe và cộng sự phỏt hiện cả hai bố mẹ bệnh thiếu mỏu Cooley người Mỹ gốc Italia cú hội chứng thiếu mỏu tương tự. Như vậy, thiếu mỏu nhẹ là biểu hiện lõm sàng thường thấy ở β-thalassemia nhẹ.
Triệu chứng gan to, lỏch to ớt thấy trong β-thalassemia nhẹ. Biểu hiện lõm sàng gan to, lỏch to đó được bỏo cỏo chỉ khoảng 10% đến 19% bệnh nhõn β-thalassemia ở người Italia và bệnh nhõn Hy Lạp, song rất ớt gặp ở bệnh nhõn người Anh và Thỏi Lan [43].
19
1.3.4.2. Huyết học
Hỡnh thỏi điển hỡnh của hồng cầu mỏu ngoại biờn β-thalassemia nhẹ cú một số đặc điểm sau: nhiều hồng cầu nhỏ, nhược sắc, nhiều hồng cầu hỡnh bia và hồng cầu hỡnh thoi, tuy nhiờn hồng cầu ở một số bệnh nhõn vẫn cú hỡnh thỏi gần bỡnh thường. Tại tủy xương cú một số đặc điểm, song hồng cầu tăng sinh nhẹ, đời sống hồng cầu giảm nhẹ và cú biểu hiện sinh hồng cầu khụng hiệu quả nhẹ.
Hỡnh 1.6. Hỡnh thỏi hồng cầu mỏu ngoại biờn β-thalassemia nhẹ (Blood Atlas of Hematology Cerola TK, kapff 24. 1991) (Blood Atlas of Hematology Cerola TK, kapff 24. 1991)
β-thalassemia nhẹ thường là thể dị hợp tử của β-thalassemia. Một gen β cú đột biến làm giảm hay mất chức năng hoạt động, chỉ cũn một gen β bỡnh thường, cho nờn sự tổng hợp mạch globin β ở mỗi hồng cầu trưởng thành bị giảm khoảng một nửa, kết quả làm giảm hemoglobin trung bỡnh hồng cầu (MCH), thể tớch trung bỡnh hồng cầu (MCV), tăng hồng cầu nhỏ (microcytosis) và tăng tỷ lệ HbA2. Tăng hồng cầu nhỏ và tăng HbA2 là đặc điểm huyết học của β-thalassemia nhẹ [46].
Cỏc nghiờn cứu cho thấy cú sự thay đổi khỏ điển hỡnh về cỏc chỉ số hồng cầu, MCV giảm (67-69fl), MCH giảm (18-25pg/hồng cầu), MCHC bỡnh thường, Hb giảm (9-11g/dl) [47].
20
Thành phần hemoglobin trong β-thalassemia nhẹ cũng cú thay đổi, đặc biệt nhất là tăng tỷ lệ HbA2. Hemoglobin F cũng cú thể tăng trong β- thalassemia nhẹ, HbA2 thay đổi từ 3,5% đến 8%, HbF từ 1% đến 5%.