Chu trình Biến tính Bắt cặp Tổng hợp
1 96oC - 1 phút
2 – 26 96oC - 10 giây 50oC - 5 giây 60oC - 4 phút
Bảo quản ở 10oC
- Các sản phẩm sau khi được khuếch đại bằng Big dye kit sẽ được tinh sạch bằng big Dye temination để loại bỏ toàn bộ big dye thừa và đem đọc trên máy giải trình tự gen ABI (Applied Biosystem).
2.5.4.5. Phương pháp phân tích kết quả
So sánh kết quả giải trình tự gen của bệnh nhân với trình tự GeneBank của gen ATP7B (National Center for Biotechnology Information, NCBI)
NG_008806 bằng phần mềm CLC.
So sánh trình tự các acid amin của bệnh nhân với trình tự acid amin
chuẩn của Genebank NM_000053.3 bằng phần mềm Blast của NCBI.
2.6. Xử lý kết quả
Các s liệu được nhập bằng phần mềm SPSS 16.0. Tất cả các s liệu và kết quả nghiên cứu được xử lý theo phương pháp th ng kê y học. Phân tích
th ng kê mơ tả, so sánh, tính các giá trị trung bình (X ), tỷ lệ phần trăm (%), tính chỉ s tương quan r bằng phương pháp Kendall, phân tích m i tương quan bằng test ANOVA.
2.7. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu
Đề tài tuân thủ chặt chẽ theo đạo đức nghiên cứu trong Y học. Bệnh nhân và gia đình hồn tồn tự nguyện tham gia vào nghiên cứu: có sự chấp thuận của bênh nhân và gia đình (có sự chấp thuận của người bảo hộ nếu bệnh nhân dưới 18 tuổi).
Các gia đình và bệnh nhân có thể rút khỏi nghiên cứu khi không mu n tham gia. Các bệnh nhân và người bảo hộ đều được thông báo về kết quả xét nghiệm, đồng thời giải thích về khả năng điều trị và phịng bệnh.
Các thơng tin của bệnh nhân và gia đình sẽ được đảm bảo bí mật: nhóm
nghiên cứu chỉ thơng báo các thông tin về tiền sử, bệnh sử, kết quả khám bệnh và kết quả xét nghiệm cho bệnh nhân và người bảo hộ của bệnh nhân.
Nghiên cứu được tiến hành hồn tồn vì mục đích khoa học và lợi ích điều trị của bệnh nhân.
CHƢƠNG 3
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng
3.1.1. Đặc điểm lâm sàng
3.1.1.1. Phân bố bệnh nhân theo tuổi khởi phát
Tuổi khởi phát được tính là tuổi lúc vào viện trừ đi thời gian mắc bệnh