Chương 1 : TỔNG QUAN
2.2. Đối tượng nghiên cứu
101 bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng mắc hội chứng Prader-Willi tại Bệnh viện nhi trung ương, bao gồm 36 trường hợp nghiên cứu hồi cứu (2009 - 2013) và 65 trường hợp nghiên cứu tiến cứu (2013 - 2018).
2.2.1. Tiêu chuẩn chọn đối tượng nghiên cứu
Các bệnh nhân nghi ngờ mắc PWS trên lâm sàng được đánh giá theo bảng điểm của Holm và cộng sự (1993), kết quả như sau:
* Trẻ ≤ 3 tuổi: 5 điểm trở lên, trong đó phải có ít nhất 4 triệu chứng nặng. * Trẻ > 3 tuổi: 8 điểm trở lên, trong đó phải có ít nhất 5 triệu chứng nặng.
Bảng điểm Holm [12]:
Triệu chứng nặng: gồm 7 triệu chứng
Một triệu chứng nặng = 1 điểm.
1. Giảm trương lực cơ trung tâm khởi phát từ thời kỳ sơ sinh và tăng dần. 2. Cần phải hỗ trợ trong quá trình ăn uống, chậm lớn trong giai đoạn
dưới 1 tuổi.
3. Tăng cân nhanh hơn so với chiều cao trong giai đoạn 2 - 6 tuổi, béo phì trung tâm.
4. Các đặc điểm khn mặt điển hình của hội chứng Prader-Willi: thái dương hẹp, khe mắt hình hạnh nhân, sống mũi hẹp, mơi trên rất mỏng, khóe miệng hướng xuống dưới.
5. Thiểu sản sinh dục.
6. Chậm phát triển tâm thần vận động. 7. Chứng ăn khơng kiểm sốt.
Triệu chứng nhẹ: gồm 9 triệu chứng
Một triệu chứng nhẹ = 0,5 điểm.
1. Giảm vận động trong thời kỳ bào thai, khóc yếu.
2. Các đặc điểm về phát triển tính cách: hay tức giận, ngang bướng, khó kiểm sốt hành vi bản thân.
3. Rối loạn giấc ngủ: cơn thức tỉnh bất thường, cơn ngừng thở. 4. Tầm vóc thấp.
5. Giảm sắc tố da.
6. Bàn tay, bàn chân nhỏ.
7. Bất thường mắt: lác trong, cận thị. 8. Giảm tiết nước bọt: nước bọt dẻo. 9. Bất thường phát triển ngôn ngữ.
2.2.2. Tiêu chuẩn loại trừ đối tượng nghiên cứu
- Các bệnh nhân không được đánh giá đầy đủ các triệu chứng lâm sàng
và các xét nghiệm theo mẫu bệnh án. - Các bệnh nhân bỏ nghiên cứu.