Chương 1 : TỔNG QUAN
2.5. Sơ đồ nghiên cứu
Bệnh nhân nghi ngờ mắc PWS được khám lâm sàng, phân tích đánh giá các triệu chứng lâm sàng theo tiêu chuẩn Holm, đủ điểm chẩn đoán lâm sàng mắc PWS sẽ được đưa vào nghiên cứu. Các bệnh nhân được chỉ định phân tích NST đồ để phát hiện các trường hợp có bất thường NST, trong đó có chuyển đoạn giữa NST 15 và NST khác gây mất đoạn NST 15q11-q13.
Kỹ thuật FISH được chỉ định song song với xét nghiệm NST để xác định các trường hợp mất đoạn trên NST 15q11-q13.
Các bệnh nhân có kết quả FISH khơng có mất đoạn NST 15q11.2 được chỉ định làm xét nghiệm MS-PCR để xác định bất thường của tình trạng methyl hóa, chẩn đốn xác định các trường hợp PWS còn lại: mUPD, khiếm khuyết dấu ấn di truyền ID.
Kỹ thuật MS-MLPA chỉ định trên 7 bệnh nhân thuộc nhóm bệnh nhân PWS đã được chẩn đoán mất đoạn NST 15q11-q13 bằng kỹ thuật FISH với mục đích phân loại mất đoạn typ 1 hay typ 2, có ý nghĩa trong việc tiên lượng bệnh.
Kỹ thuật MS-MLPA chỉ định trên 7 bệnh nhân thuộc nhóm bệnh nhân đã được chẩn đoán xác định PWS do bất thường methyl hóa thuộc nhóm mUPD, ID bằng kỹ thuật MS-PCR với mục đích xác định các trường hợp PWS do mất đoạn khơng điển hình kích thước nhỏ hoặc mất đoạn trung tâm dấu ấn di truyền IC. Với những trường hợp có mất đoạn IC cần được tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho những lần sinh sau do những gia đình này có nguy cơ sinh con mắc PWS là 50% trong một lần sinh.