Hai con đường hình thành UNBTKĐ

Một phần của tài liệu Nghiên cứu đột biến gen IDH1 / 2 của bệnh u thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành. (Trang 109 - 111)

“Nguồn: Joo Yeon Nam” [58]

Tế bào gốc Tế bào gốc

Đột biến 1 2

Đột biếnT RT( 65%) Đột biếnATR ( 65%) Tế bào tiền đột biến

1 2

U sao bào lan tỏa đột biến 1 2

Nhân khơng điển hình Tăng phân bào U sao bào thối sản

đột biến 1 2 Mất dị hợp tử 19q (50%) Mất dị hợp tử 10q ( 60%) Đột biến TERT ( 30%) UNBTKĐ đột biến 1 2 UNBTKĐ không đột biến 1 2 Đột biến TERT (70%) Khuếch đại EGFR (35%) Đột biến p53 (30%) Đột biến PTEN (25%) Mất dị hợp tử 10p (50%) Mất dị hợp tử 10q (70%)

UNBTKĐ cùng kiểu mô bệnh học nhưng khác kiểu gen

Rất nhiều tác giả cùng quan điểm với Joo Yeon Nam như là Jason Huge, Christina L. Appin, Kenneth Aldape…. Các tác giả này đều cho rằng UNBTKĐ hình thành qua con đường đột biến gen IDH1/2 là UNBTKĐ thứ phát, đột biến này hình thành sớm nên bệnh nhân thường trẻ tuổi hơn nhóm nguyên phát khơng có đột biến gen. Hai nhóm này tuy cùng biểu hiện giải phẫu bệnh như nhau nhưng lại có đột biến gen khác nhau. Và hầu hết kết quả nghiên cứu trong y văn đều cho thấy UNBTKĐ nguyên phát có tuổi khởi phát trung bình cao hơn nhóm thứ phát và cũng có tiên lượng sống cịn ngắn hơn nhóm thứ phát [7], [34], [65].

4.1.1.2. Giới tính

Tỉ lệ giới tính trong nghiên cứu của chúng tơi nam:nữ = 195:193. Tỉ lệ giới tính trong nghiên cứu của chúng tơi gần như tương đồng giữa hai nhóm. Độ tuổi theo giới tính của 2 nhóm gần như tương đồng theo biểu đồ 3.1. Tuy nhiên trong y văn lại ghi nhận sự ưu thế của giới tính nam trên u tế bào thần kinh đệm. Nghiên cứu năm 2015 của Daniel J. Brat và cộng sự, tỉ lệ nam:nữ = 155:122 [9]. Kết quả của năm Nadia Senhaji 2016, tỉ lệ này là 76:46 [81].

Theo Therese A. Dolecek tai Mỹ (2012), các loại u như u màng não, u tuyến yên và u các dây thần kinh sọ nữ chiếm ưu thế, trong khi đó u tế bào thần kinh đệm nam lại chiếm ưu thế hơn nữ như hình 4.2 dưới đây.

Một phần của tài liệu Nghiên cứu đột biến gen IDH1 / 2 của bệnh u thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành. (Trang 109 - 111)

Tải bản đầy đủ (PDF)

(185 trang)