1. Khái niệm:
– Khái niệm quần thể.
– Đặc trưng của quần thể: là vốn gen của quần thể đó. Vốn gen là tập hợp tất cả các alen trong quần thể.
Vốn gen của quần thể được biểu hiện ở 2 đặc điểm là tần số alen và tần số kiểu gen.
Thành phần kiểu gen (hay tần số kiểu gen): Là tỉ lệ giữa số cá thể mang kiểu gen nào đó với tổng số cá thể trong quần thể.
Tần số alen: là tỉ lệ giữa số alen nào đó trên tổng số alen của tất cả các alen khác nhau (thuộc cùng một gen) trong quần thể.
2. Cấu trúc di truyền của quần thể:
– Khi xét cấu trúc di truyền của một quần thể, có nghĩa là ta xét đến thành phần kiểu gen (tần số kiểu gen) trong quần thể.
– Những đặc trưng này có sự biến thiên khác nhau trong quần thể tự phối và quần thể ngẫu phối .
a) Quần thể tự phối:
– Quần thể tự phối là quần thể mà trong đó các cá thể khơng có sự giao phối ngẫu nhiên với nhau, con được sinh ra do quá trình tự thụ phấn (hay giao phối cận huyết). Đây là dạng đặc trưng hầu như chỉ có ở quần thể thực vật.
– Trong quần thể tự phối: (đặc điểm di truyền của quần thể tự phối)
thành phần kiểu gen thay đổi theo hướng tăng dần tỉ lệ dị hợp, giảm dần tỉ lệ đồng hợp (bao gồm cả đồng hợp trội và đồng hợp lặn). tần số alen không đổi qua các thế hệ tự phối cho dù thành phần kiểu gen có sự biến động.
– Do không phải là quần thể ngẫu phối nên cấu trúc di truyền của quần thể không tuân theo định luật Hacđi – Vanbec.
b) Quần thể ngẫu phối:
– Quần thể ngẫu phối là quần thể mà trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau và được cách li ở mức đợ nhất định với các nhóm cá thể lân cận thuộc lồi đó.
– Trong quần thể ngẫu phối: (đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối) cấu trúc di truyền của quần thể tuân theo định luật Hacđi – Vanbec:
Trong những điều kiện nhất định, trong lòng một quần thể có kích thước lớn, ngẫu phối, tần số tương đối của các alen của mỗi gen có khuynh hướng duy trì khơng đổi qua các thế hệ.
– Điều kiện nghiệm đúng định luật Hacđi – Vanbec:
Số lượng cá thể phải đủ lớn và không xảy ra biến động di truyền. Trong một khoảng thời gian nhất định, điều kiện này có thể được đáp ứng, nhất là ở những quần thể tách biệt với mơi trường bên ngồi.
Các các thể trong quần thể phải giao phối ngẫu nhiên với nhau. Tức là khơng có sự chọn lọc trong q trình giao phối. Đây là điều kiện khó xảy ra trong thực tế.
Giá trị thích nghi của các kiểu gen khác nhau là như nhau. Điều kiện này chỉ được thỏa ở một số tính trạng, phổ biến là các tính trạng số lượng có sự di truyền theo qui luật tương tác cộng gộp – các alen khác nhau có vai trị như nhau trong việc hình thành kiểu hình, và phần lớn chúng khơng anh hưởng nhiều đến sức sống của cá thể.
Khơng có áp lực của đột biến và chọn lọc tự nhiên. Rõ ràng đây là điều kiện khó đáp ứng nhất.
Khơng có hiện tượng di nhập gen. Có thể được đáp ứng với những quần thể sống tách biệt với các quần thể khác.
Như vậy, định luật Hacđi – Vanbec là một định luật có tính lí thuyết. Nó khơng được nghiệm đúng trong tất cả các trường hợp. Trong một khoảng thời gian nhất định, định luật này có thể được áp dụng.
– Ý nghĩa:
Giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể ổn định trong thời gian dài
Từ tần số tương đối của các alen có thể dự đốn tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình của quần thề. Hay ngược lại.
CHƯƠNG IV: CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀNI. QUY LUẬT DI TRUYỀN PHÂN LI MEN DEN I. QUY LUẬT DI TRUYỀN PHÂN LI MEN DEN
1. Các khái niệm cơ bản trong di truyền a) Kí hiệu a) Kí hiệu
P : cặp bố mẹ
F1 , F2 là đời con thế hệ 1 và thế hệ thứ 2 Fa : kết quả lai phân tích kiểu hình trội ♀ : cơ thể cái
♂ : cơ thể đực x : phép lai
b. Khái niệm :
Tính trạng là một đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí ... của cơ thể.
Tính trạng trợi là tính trạng biểu hiện khi có kiểu gen ở dạng đồng hợp tử trội
hoặcdịhợptử.
Tính trạng lặn là tính trạng chỉ xuất hiện khi kiểu gen ở trạng thái đồng hợp lặn Cặp tính trạng tương phản: hai hay nhiều trạng thái khác của cùng một tính
trạng
Dòng thuần : đặc điểm di truyền dồng nhất (kiểu gen và kiều hình) thế hệ sau
khơng phân li kiểu hình
Gen trợi : trường hợp dị hợp tử, alen (hay gen) này thể hiện ra bên ngoài. Trong
biểu đồ gen, những gen trội đều được thể hiện bằng chữ hoa.
Gen lặn : trường hợp dị hợp tử, alen (hay gen) này bị lấn át và khơng thể hiện ra
bên ngồi. Trong biểu đồ gen, những gen lặn đều được thể hiện bằng chữ thường.
Thể đồng hợp là cơ thể có kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng giống
nhau.
Thể dị hợp là cơ thể có kiểu gen chứa cặp gen gồm 2 gen tương ứng khác nhau.
Alen là các trạng thái khác nhau của cùng một gen cùng quy định một tính trạng Gen đa alen : gen có nhiều hơn 2 alen
Tương tác các gen alen
- Trội hoàn tồn A>> a => thể dị hợp có kiểu hình trội giống AA
- Trội khơng hồn tồn A> a =>thể dị hợp xuất hiện kiểu hình trung gian - Đồng trội : Hai alen có vai trị ngang nhau => thể dị hợp xuất hiện kiểu
hình mới khác với kiểu gen đồng hợp
Bản chất của trợi khơng hồn tồn và đồng trợi
- Đều làm xuất hiện kiểu hình mới
- Khác :trội khơng hồn tồn tạo kiểu hình trung gian và các gen đồng trội tạo ra kiểu hình khác hồn tồn
* Bản chất trợi khơng hồn tồn và đồng trợi
Ví dụ 1 : Ở thực vật A quy định hoa đỏ , a quy định hoa trắng , A trội khơng hồn
toàn so với alen a nên Aa cho kiểu hình hoa hồng
Ví dụ 2: nhóm máu do 3 alen A , O . B quy định > trong đó A, B đồng trội và trội
hồn tồn so với O
AA , và AO => quy định nhóm máu A BB và BO quy định nhóm máu B AB quy định nhóm máu AB OO quy định nhóm máu O
Lai phân tích: là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội với cá thể mang tính
trạng lặn để xác định kiểu gen của các thể mang tính trạng trơi. (đồng hợp hay dị hợp)
- Nếu cá thể trội mang kiểu gen đồng hợp => con lai đồng tính - Nếu cá thể trội mang kiểu gen dị hợp => con lai phân tính
Lai thuận nghịch: là phép lai thay đổi vị trí của bố mẹ (khi thì dùng dạng này làm
bố, khi lại dùng dạng đó làm mẹ) để xác định vị trí của gen quy định tính trạng trong tế bào
- Lai thuận giống lai nghịch => gen nằm trên NST thường
- Lai thuận khác lai nghịch, phân li tính trạng khơng xuất hiện đều ở hai giới => gen nằm trên NST giới tính
- Lai thuận khác lai nghịch, đời con có kiểu hình giống cơ thể mẹ => gen ngồi nhân ( ty thể , lạp thể , plasmid)
3. Quy luật phân li
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
- Đậu Hà Lan
- Đặc điểm của cây đậụ Hà Lan + Tự thụ phấn
+ Các tính trạng tương phản + Thời gian sinh trưởng ngắn
Phương pháp nghiên cứu di truyền Men den
- Tạo dòng thuần
- Lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về cặp tính trạng tương phản - Theo dõi sự di truyền riêng từng cặp tính trạng ,
- Phân tích kêt quả lai
Thí nghiệm pháp hiện quy luật phân li
P : ♀ hoa đỏ x ♂ hoa trắng (hoặc ngược lại)
F1: toàn hoa đỏ (F1 tự thụ phấn) F2: 3 đỏ : 1 trắng
Giải tích kết quả thí nghiệm theo quy luật phân li.
Theo quan điểm Men den
- Mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quyết định. Trong tế bòa cá cặp nhân tố di truyền phân li độc lập với nhau .
- Bố mẹ chỉ truyền cho con một trong hai thành viên của cặp nhân tố di truyền đó
Theo quan điểm di truyền học hiện đại :
- Mỗi tính trạng do 1 cặp gen qui định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào 1 cách riêng rẽ, khơng hồ trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của 1 cặp alen phân li động đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:
- Trong tế bào 2n, các NST luôn tồn tại thành từng cặp đồng dạng, do đó các gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp. Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định gọi là locut - Mỗi bên bố, mẹ cho một loại giao tử mang gen A hoặc a, qua thụ tinh hình thành F1 có kiểu gen Aa. Do sự phân li của cặp NST tương đồng trong giảm phân của F1 đã đưa đến sự phân li của cặp gen tương ứng Aa, nên 2 loại giao tử A và a được tạo
thành với xác suất ngang nhau là ½. Sự thụ tinh của 2 loại giao tử đực vá cái mang gen A và a đã tạo ra F2 có tỉ lệ kiểu gen là: 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa.
- F1 tồn hoa đỏ vì ở thể dị hợp Aa gen trội A át chế hoàn toàn gen lặn a trong khi thể hiện kiểu hình. Cũng tương tự, do đó F2 ta thu được tỉ lệ 3 hoa đỏ: 1 hoa trắng - Bố mẹ không truyền cho con cái kiểu hình cụ thể mà là các alen, sự tái tổ hợp các alen từ bố và mẹ tạo thành kiểu gen và qui định kiểu hình cụ thể ở cơ thể con lai.
Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li.
- Gentrộiphảtrộihoàntoàn
- P phảithuầnchủngtươngphản
- Các gen quy định các tính trạng nói trên phải nằm trên các cặp NST khác nhau -Số lượng các cá thể nghiên cứu phải lớn - Mỗi một gen quy định một tính trạng