- Chiều dài tương đối của NST: Đó là tỷ lệ giữa chiều dài của một NST nào
3. Bệnh do rối loạn NST thường 1 Hội chứng Down.
3.1. Hội chứng Down.
Hội chứng Down hay gặp nhất trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn NST ở trẻ sơ sinh.
Năm 1846, Seguin lần đầu tiên mơ tả những đặc điểm hình thái của bệnh với tên gọi “Furfuraceous Idiocy”.
Năm 1866 John Langdon Down đã mơ tả một số bệnh nhân chậm trí tuệ với những dấu hiệu về hình thái rất đặc trưng: mặt trịn, khe mắt xếch, nếp quạt, hình ảnh bất thường về nếp gấp ở lịng bàn tay và giảm trương lực cơ…
Năm 1959, Lejeune và cộng sự đã phát hiện ở những bệnh nhân mắc hội chứng Down có 47 NST và thừa 1 NST số 21.
3.1.1. Tần số: 1/500 – 1/10003.1.2. Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ. 3.1.2. Tỷ lệ giới tính: 3 nam: 2 nữ. 3.2.3. Triệu chứng lâm sàng
Hội chứng Down có những biểu hiện điển hình dễ nhận biết:
Đầu nhỏ, ngắn, mặt trịn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt, khẩu cái hẹp, vòm cung cao, lưỡi to và dầy hay nứt nẻ, thường thè ra ngồi làm cho miệng khơng đóng kín (nửa mở ).
Tai nhỏ, có khi biến dạng, vị trí thấp. Cổ ngắn, gáy phẳng rộng.
Bàn tay rộng, các ngón ngắn.
Chậm phát triển trí tuệ, chỉ số IQ trung bình khoảng 30 – 50. Giảm trương lực cơ và nhão dây chằng.
Nếp vân da bàn tay: nếp ngang duy nhất ở lịng bàn tay, có thể gặp ở một hoặc cả hai bàn tay. Trạc ba trục ở vị trí cao, thường gặp ở vị trí t”. Tần số hoa vân ở mơ út tăng.
Thường là dị tật tim, tần số được xếp theo thứ tự là thong lien thất, thong lien nhĩ, cịn ống động mạch. Dị tật ống tiêu hóa: chủ yếu là hẹp tá tràng, khơng hậu mơn và phình to đại tràng (Megacolo).
Người ta cũng xác định vị trí các gen trên NST 21 liên quan đến hội chứng Down: SOD-1; Gart; etc-2; α-A-crystalline; pfkl.
3.2.4. Tiên lượng
Người bị hội chứng Down thường bị chết sớm vì tật của tim hoặc tật của ống tiêu hóa, thường bị nhiễm khuẩn, thường dễ cảm ứng với bệnh bạch cầu. Trước đây khoảng 50% chết trong vịng 5 năm đầu, một số sống sót đến tuổi trưởng thành. Hiện nay do điều kiện xã hội, sự chăm sóc y tế được cải thiện nên bệnh nhân Down sống đến giai đoạn trưởng thành nhiều hơn, nhưng chỉ có một số ít bệnh nhân nữ sinh con. Nam mắc hội chứng Down bị vô sinh.
3.2. Hội chứng Edwards
Hội chứng thể ba nhiễm 18 được Edwards và cộng sự mô tả năm 1960.
3.2.1. Tần số
Tần số chung của thể ba nhiễm 18 là 1/4000 – 1/8000 trẻ sinh.
3.2.2. Tỷ lệ giới: Tỉ lệ là 3 nữ: 1 nam.3.2.3. Triệu chứng lâm sàng 3.2.3. Triệu chứng lâm sàng
Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, thường đẻ non có trán hẹp. sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau.
Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lịng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chum lên ngón nhẫn. bàn chân vẹo.
Nếp vân da rất đặc biệt: tần số vân cung cao ở đầu ngón tay (7 – 10 ngón). Thường có nếp ngang đơn độc, chạc ba trục đường ở vị trí t’ hoặc t”.
Dị tật kèm theo: thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn.
3.2.4. Tiên lượng
Rất xấu, thường chết ngay sau khi đẻ hoặc chỉ sống trung bình 10 tuần.
3.3. Hợi chứng Patau
Hội chứng thể ba nhiễm 13 được Patau và cộng sự mô tả năm 1960.
3.3.1. Tần số
3.3.2. Tỉ lệ giới
Nữ mắc bệnh nhiều hơn nam
3.3.3. Triệu chứng lâm sàng
Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay khơng có nhãn cầu, tai ở vị trí thấp và biến dạng. Thường bị điếc, thường bị sứt mơi hai bên, có thể nứt khẩu cái. Đơi khi bàn chân vẹo, 6 ngón ở bàn tay hoặc bàn chân.
Tâm thần vận động kém phát triển.
Nếp vân da thường có nếp ngang đơn độc, chạc ba trục ở vị trí t”. Dị tật kèm theo: thường có dị tật ở tim, ở ống tiêu hóa.
Bạch cầu đa nhân trung tính có nhiều phần phụ lồi ra có cuống hoặc khơng có cuống.
3.3.4. Tiên lượng
Rất xấu, khoảng 80% trẻ thể ba nhiễm 13 chết trong năm đầu.
Trong các trường hợp khảm, các biểu hiện lâm sang nhẹ hơn và có thể sống lâu hơn.
3.4. Hợi chứng 5p- (mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 ): hội chứng mèokêu kêu
Hội chứng 5p- đã được mô tả bởi Lejeune và cộng sự năm 1963.
3.4.1. Tần số: tần số chung : 1/50.000 trẻ sơ sinh.3.4.2. Tỷ lệ giới: thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai. 3.4.2. Tỷ lệ giới: thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai. 3.4.3. Triệu chứng lâm sàng
Trọng lượng khi sinh thấp, thời kỳ sơ sinh, trẻ nhỏ có tiếng khóc khơng bình thường, yếu, rên rỉ giống như tiếng mèo kêu.
Đầu nhỏ, mặt trịn như mặt trăng; hai mắt xa nhau, có nếp quạt; lẹm cằm. Khi lớn lên khn mặt có thể biến đổi nhưng vẫn có tiếng khóc the thé. Giảm trương lực cơ.
Một số triệu chứng trái ngược với triệu chứng của hội chứng Down; khe mắt chếch xuống dưới, khơng có nếp quạt, lác mắt, gốc mũi rộng, tai ở vị trí thấp, cổ ngắn có thể dính ngón.
Chậm phát triển trí tuệ: chỉ số IQ từ 20- 50.
Nếp vân da: thường gặp nếp ngang xa bị đứt quãng tại miền gian ngón hai. Có thể gặp nếp ngang đơn độc, chạc ba trục cao (t’), tần số hoa vân ở mô cái.
Dị tật kèm theo: thường gặp dị tật ở tim.
3.4.4. Tiên lượng
Nhiều bệnh nhân sống đến tuổi trưởng thành nhưng cơ thể vẫn trong tình trạng kém phát triển.