Làm theo các bước sau để định cấu hình q trình phân tích Illumina DRAGEN Enrichment. 1. Chọn hệ gen tham chiếu.
Nếu có thể, hãy sử dụng hệ gen tham chiếu có biết trước gen thay thế.
2. Chọn tệp *.bed chứa các vùng bạn muốn nhắm mục tiêu hoặc tải lên tệp tùy chỉnh mới.
Đảm bảo hệ gen tham chiếu của tệp BED khớp với hệ gen tham chiếu đã chọn ở bước1. Đối với tệp BED tùy chỉnh mới, hãy sử dụng định dạng đặt tên sau:name_of_panel_
versionNumber.referencegenome.bed.
• Chế độ Cục bộ— ChọnSelect Custom File (Local)(Chọn tệp tùy chỉnh (Cục bộ)) để tải lên cho một lần chạy hoặcUpload Custom File (BaseSpace)(Tải lên tệp tùy chỉnh
(BaseSpace)) để sử dụng nhiều lần.
• Chế độ Đám mây hoặc Lai— ChọnUpload Custom File (BaseSpace)(Tải lên tệp tùy chỉnh (BaseSpace)). Tệp BED tùy chỉnh chỉ có sẵn trong Nhóm làm việc mà tệp đã được tải lên. 3. Chọn trình phát hiện biến thể dịng mầm hoặc sinh dưỡng.
4. [Khơng bắt buộc] Nếu sử dụng trình phát hiện biến thể sinh dưỡng, hãy chọn tệp ngưỡng nhiễu. Xem mụcNhập tệp ngưỡng nhiễutrên trang 18để biết thêm thông tin.
5. Chọn định dạng đầu ra ánh xạ/so khớp.
6. Chọn xem có lưu bản sao tệp FASTQ hay không. Tệp FASTQ chỉ được tạo nếu bạn chọn giữ tệp FASTQ.
7. Chọn một trong các tùy chọn định dạng đầu ra cho FASTQ sau:
• gzip— Lưu tệp FASTQ ở định dạng gzip.
• DRAGEN— Lưu tệp FASTQ ở định dạng ora. 8. Hồn tất việc định cấu hình lần chạy.
• Để gửi cấu hình lần chạy tới tài khoản BaseSpace Sequence Hub, hãy chọnSubmit Run(Gửi lần chạy). Các lần chạy được gửi đến BaseSpace Sequence Hub sẽ hiển thị trong danh sách các lần chạy được lập kế hoạch và khả dụng với các hệ thống sử dụng chế độ Đám mây hoặc chế độ Lai.
• Để lưu cấu hình lần chạy dưới dạng bảng thơng tin mẫu ở định dạng tệp v2, hãy chọnExport Sample Sheet(Xuất bảng thông tin mẫu) từ danh sách thả xuốngSubmit Run(Gửi lần chạy). Bảng thông tin mẫu và các tệp hỗ trợ q trình phân tích phụ được tải xuống trong thư mục *.zip và là yêu cầu bắt buộc để khởi tạo lần chạy trên hệ thống bằng chế độ Cục bộ. Bạn chỉ có thể sử dụng tùy chọn này nếu chọn Local (Cục bộ) cho vị trí phân tích.
Tài liệu số 1000000109376 v05 VIE
Chỉ dùng cho mục đích nghiên cứu. Khơng dùng trong các quy trình chẩn đốn.