1.2.9.1. Lâm sàng
Khối u này lần đầu tiên được mô tả bởi Barre và Masson năm 1924, thường xuất hiện ở da, giường móng, các đầu ngón, lòng bàn tay, bàn chân, đây là nơi nối động-tĩnh mạch kiểu cuộn, là một cơ quan nhỏ hình trứng bình thường kích thước của u có đường kính 0,2-0,3mm, chức năng cảm nhận nhiệt độ và tốc độ dòng chảy của mạch máu, về vi thể khối u bao gồm các mạch máu được lát bởi các tế bào nội mô, xung quanh được bao bọc bởi tổ chức liên kết chứa nhiều sợi thần kinh không có mealin. Loại u này thường lành tính, chiếm 2% tổng số u phần mềm và rất hiếm biểu hiện ở nội tạng. Khối u ác tính được mô tả lần đầu tiên năm 1939 bởi Kirschbaum và cộng sự, sau đó có nhiều thông báo khác về khối u ác tính ở dạ dày thậm chí ở độ tuổi rất trẻ như của tác giả Yannopoulos với nhóm bệnh nhân là trẻ nữ từ 12-14 tuổi. Theo Folpe và cộng sự, đánh giá độ ác tính của u với tính chất đại thể xâm lấn tổ chức xung quanh, vị trí và kích thước u (>2 cm), sự biến đổi của nhân và tế bào, chỉ số nhân chia bất thường (>5/50HPF), độ hoại tử u và xâm lấn hạch bạch huyết là yếu tố đánh giá mức độ ác tính của u, tuy nhiên rất hiếm khi thấy có di căn xa [131, 132].
Dạ dày: là tạng thường xuất hiện nhất của u cuộn mạch tại ÔTH với
biểu hiện chủ yếu là một khối chắc nằm dưới niêm mạc ở bờ cong lớn, vùng hang vị hoặc môn vị, đa số lành tính nhưng cũng có những trường hợp biểu hiện ác tính. Thường gặp ở nữ nhiều hơn, độ tuổi chủ yếu từ 50-60 tuổi. Một số phát hiện tình cờ nhưng chủ yếu bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng như chảy máu, thủng và đau bụng. Là tổn thương dưới niêm mạc nên nhiều khi dễ nhầm lẫn với u GIST, u bao thần kinh, kể cả khi có nội soi ống mềm và siêu âm nội soi. Chẩn đoán xác định phải dựa vào giải phẫu bệnh và HMMD. Tỉ lệ gặp của u cuộn mạch chỉ bằng 1/100 so với GIST tại dạ dày [132, 133].
Hình 1.21. Hình ảnh đại thể và siêu âm nội soi khối u ở môn vị [134]
Ruột non: gần như rất hiếm, chúng tôi tìm thấy đến năm 2014 chỉ có 4
ca được thông báo, biểu hiện lâm sàng thường đi ngoài phân đen, chẩn đoán trước mổ khó khăn, chụp cắt lớp, chụp mạch ruột non, lưu thông ruột non và viên nhộng có gắn camera [131, 135].
Hình 1.22. U cuộn mạch dưới niêm mạc tại hỗng tràng [135]
Ngoài ra cũng có những thông báo khác về sự xuất hiện của khối u ở đại trực tràng. Độ tuổi mắc bệnh từ 40 đến 60, không có sự khác biệt giữa hai
giới, chủ yếu là lành tính. Việc chẩn đoán xác định trước mổ là u cuộn mạch là khó khăn, cần phải có hóa mô miễn dịch đặc biệt trong chẩn đoán phân biệt với u GIST, khối u này phản ứng dương tính với nhuộm cơ trơn actin âm tính với CD34, CD117 và S100 [136, 137].
1.2.9.2. Giải phẫu bệnh
Đại thể: U tại ống tiêu hóa thường gặp ở dạ dày, tá tràng với biểu hiện
chủ yếu là một khối chắc nằm dưới niêm mạc ở vùng hang vị hoặc môn vị, dễ nhầm với GIST, kể cả với chẩn đoán siêu âm nội soi [132]. Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào kết quả GPB và HMMD. Chủ yếu là lành tính, tổn thương ác tính chỉ chiếm khoảng 1%. Có 2 dạng chính là dạng đơn độc chiếm
90% các trường hợp, chủ yếu xuất hiện ở người lớn; dạng nhiều khối ít gặp hơn (10%) và hay thấy ở trẻ em [131].
Vi thể: khối u bao gồm các mạch máu được lát bởi các tế bào nội mô,
xung quanh được bao bọc bởi tổ chức liên kết chứa nhiều sợi thần kinh không có myelin. Năm 2001, Folpe và cộng sự phân loại các loại u cuộn mạch thành 4 thể như sau: u cuộn mạch ác tính (malignant glomus tumor hay còn gọi là glomangiosarcoma); u cuộn mạch có độ ác tính tiềm tàng, không chắc chắn (Glomus tumor of uncertain malignant potential); U cuộn mạch đối xứng (symplastic glomus tumor) và u cuộn mạch (glomangiomatosis). Trong đó các tác giả cũng chỉ ra tiêu chuẩn để đánh giá độ ác tính của khối u dựa vào: độ xâm lấn sâu của khối u, kích thước lớn hơn 2 cm và chỉ số nhân chia trên vi trường (lớn hơn 5 mitoses/50 HPF) [131].
HMMD: Việc chẩn đoán xác định trước mổ là u cuộn mạch là khó
khăn, cần phải làm hóa mô miễn dịch (đặc biệt trong chẩn đoán phân biệt với u GIST), phản ứng dương tính với SMA, calponin, H-Caldesmon, vimentin, ki-67, BCl-2, p53 âm tính với CD34, CD117 và S100 [134, 138, 139].