1.2.10.1. Lâm sàng
Là loại u hiếm có nguồn gốc thần kinh (tế bào Schwann), chủ yếu nằm ở da, dưới da, miệng lưỡi; 5-9% u này nằm ở ống tiêu hóa, trong đó chủ yếu gặp ở thực quản chiếm 75% (2/3 ca khối u nằm ở đoạn dưới thực quản), tiếp theo là đại trực tràng (21%) rồi đến dạ dày, thường ở độ tuổi trung niên 40-50, tỉ lệ nam/nữ là 3/2 [140] [141].
U tế bào hạt lần đầu tiên được Weber mô tả lần đầu tiên năm 1854, tác giả Abrikosoff năm 1926 mô tả một tổn thương u nguyên bào hạt ở lưỡi, Feyer năm 1935 nghiên cứu thấy tổn thương có liên quan đến thần kinh ngoại biên nên đổi tên thành “u thần kinh tế bào hạt” (granular cell neuroma) [140]. Kích thước u thường nhỏ hơn 2cm (>95%), chỉ khoảng 1-3% là ác tính (60% khối u ác tính có kích thước lớn hơn 4 cm) [142], thay đổi hình dạng và cấu
trúc tại chỗ gây ra hội chứng chèn ép, tắc nghẽn, chảy máu hoặc viêm loét và nhiễm trùng thứ phát. 90% là tổn thương đơn độc, khoảng 30 ca được thông báo trong y văn với tổn thương nhiều khối tại thực quản, triệu chứng chủ yếu là đau bụng, đau ngực và khó nuốt [143], u này dễ nhầm với u cơ hoặc GIST, cần có chẩn đoán hóa mô miễn dịch để chẩn đoán xác định [144].
U hạt ác tính rất ít gặp, có thể chia thành 2 loại: một là thể hiện cả ở lâm sàng và giải phẫu bệnh, một là chỉ có biểu hiện lâm sàng (di căn hạch) cho dù giải phẫu bệnh là lành tính. Tính chất ác tính thể hiện: tái phát, khối u phát triển nhanh, kích thước to trên 4 cm, tăng phân bào và tế bào bất thường. Fanburg và cộng sự thì đưa ra tiêu chí: hoại tử u, hạt nhân lớn hình dạng bất thường, nhân chia tăng >2/10HPF, tỉ lệ giữa nhân/tế bào chất tăng cao và nhân đa hình thái. Đánh giá u ác tính khi có ít nhất 3 trong các yếu tố trên.
1.2.10.2. Giải phẫu bệnh
Đại thể khối u thường dạng nốt lồi lên từ dưới niêm mạc hay polyp,
chắc, màu vàng hoặc trắng bợt, bề mặt cắt không có hóa lỏng, hoại tử hay chảy máu, phát triển thường ở lớp dưới niêm mạc, ở thực quản đa số xuất phát ngay dưới lớp biểu mô vảy, ngoài ra có thể từ lớp cơ hoặc dưới thanh mạc [144]. Tại thực quản đa số xuất phát ngay dưới lớp biểu mô vảy, ngoài ra có thể từ lớp cơ hoặc dưới thanh mạc, u này dễ nhầm với u cơ hoặc GIST, cần có chẩn đoán hóa mô miễn dịch để chẩn đoán xác định [144].
Hình 1.23. Hình ảnh đại thể u ở thực quản [145] [146]
Vi thể gồm các tế bào đa giác lớn xếp thành các lớp, bè hoặc các tiểu
thùy nằm trong bao sợi thần kinh của đám rối thần kinh dưới niêm mạc [147]. U này dễ nhầm với u cơ hoặc GIST, cần có chẩn đoán HMMD, âm tính với
CD117 [148] và các dấu ấn của cơ trơn như actin cũng như các marker của cơ khác, tế bào nội mô, biểu mô và thần kinh đệm; dương tính với S100 và men enolase đặc hiệu thần kinh (NSE).