1.2.11.1. Lâm sàng
Đây là loại ung thư phần mềm hay gặp nhất ở thanh thiếu niên, gồm một nhóm u rất phức tạp, có nguồn gốc tạo mô chưa rõ, u phát triển từ tế bào trung mô không biệt hoá có thể biến thành nguyên bào cơ vân khi bị kích thích. Một số nghiên cứu cho thấy ung thư cơ vân phát triển sớm có liên quan đến biến đổi của gen trong một số hội chứng như hội chứng Li-Fraumeni (đột biến gen p53), hội chứng Costello (gen HRAS), neurofibromatosis dạng 1 (gen NF-1) và hội chứng Beckwith–Wiedemann (exon 11p15.5) [149]. Ung thư cơ vân tiến triển rất nhanh, bệnh nhân thường đến khám bệnh khi u khá to và thể trạng giảm sút. Sarcom cơ vân xâm nhập dễ dàng và nhanh chóng vào mô xung quanh, (có thể phá hủy xương) nên thường tái phát và lan rộng. Di căn bằng đường máu thường gặp hơn là đường bạch huyết, có thể đến phổi, da, tổ chức dưới da và gan [150].
Ở người lớn, ung thư phần mềm chỉ chiếm dưới 1% trong tổng số các bệnh ác tính, trong đó chỉ có 3% là u cơ vân ác tính, loại u này gặp ở ống tiêu hóa thì lại càng hiếm; như vị trí tại tá tràng cho đến năm 2014 mới chỉ có 3 trường hợp cơ vân ác tính (không phải ở bóng Vater) được thông báo, gần đây nhất là nhóm tác giả Asahi Sato và cộng sự (Nhật Bản) đăng trên báo Surgical Today (2014), và đây cũng là ca đầu tiên được làm hóa mô miễn dịch để khẳng định chẩn đoán cho loại u này tại tá tràng (2 trường hợp còn lại của tác giả Mose I. năm 1969 và Yamada K. năm 1975) [151, 152]. Stout và Lattes thông báo 4 ca ở thực quản và 2 trường hợp ở dạ dày, Templeton và Heslin mô tả một trường hợp ở trẻ em 3 tuổi với khối u ở dạ dày và một ca là nam giới 54 tuổi với tổn thương tại thực quản [151].
Thực quản: Lần đầu tiên mô tả năm 1894, cho đến nay trong y văn thế
giới, có 16 ca thông báo lâm sàng về u cơ vân ác tính nguyên phát thực quản, kể cả trường hợp gần đây nhất là năm 2012 của tác giả Jatin và cộng sự. U chủ yếu nằm ở 1/3 dưới của thực quản, đa số mô học là dạng đa hình thái với tổn thương loét trên bề mặt u. Tiên lượng xấu, thời gian sống trung bình 1 năm từ khi phát hiện [153]. Dạ dày: cho đến năm 2014 chúng tôi mới thấy chưa đến 15 ca được thông báo trên toàn thế giới. Độ ác tính rất cao, thời gian sống trung bình từ khi phát hiện chỉ 2,5 tháng, khi phát hiện ra thì thường đã muộn, u thường di căn đến phổi và hạch cổ hơn các vị trí khác như gan. Trong các ca u cơ vân ác tính ở dạ dày đều thấy có vi khuẩn HP nên các tác giả đặt giả thuyết liệu HP có là nguy cơ gây ra tổn thương này tại dạ dày hay không.
Hình 1.24. Hình ảnh trên CT, đại thể bệnh phẩm dạ dày, di căn gan trái của u cơ vân ác tính tại dạ dày [154]
Ruột non và đại trực tràng: cực hiếm trong y văn, như trong nghiên cứu về u cơ ác tính ở trẻ em của nhóm tác giả Martin (Mỹ, 2003) từ năm 1972-1997 chỉ có 35 ca, trong đó 2 ca là u nguyên phát tại hậu môn, còn lại là tổn thương của vùng cạnh hậu môn xâm lấn hậu môn trực tràng, với đặc điểm chung là phát hiện muộn, khối u kích thước lớn (63% trên 5 cm), tỉ lệ sống 5 năm chung là 45%, của nhóm có di căn hạch là 32%, trong đó nhóm không có di căn hạch là 63% [155].
1.2.11.2. Giải phẫu bệnh
Đại thể: U cơ vân ác tính tiến triển rất nhanh, bệnh nhân thường đến khám bệnh khi u khá to và thể trạng giảm sút. Sarcom cơ vân xâm nhập dễ
dàng và nhanh chóng vào mô xung quanh, (có thể phá hủy xương) nên thường tái phát và lan rộng. U mật độ mềm, màu đỏ hồng, hay bị xuất huyết hoại tử, không có vỏ bao, xâm nhập mạnh. Về mặt mô học u cơ vân ác tính được chia làm 3 thể chính: 2 dạng thường gặp nhất là dạng phôi (embryonal) và dạng nang (alveolar), có thể xuất hiện ở cả người lớn và trẻ em, dạng thứ ba đa hình thái (pleomorphic) chủ yếu gặp ở người lớn [149].
Vi thể: khối u ở dạng đa hình thái gồm nhiều tế bào khổng lồ với kích cỡ
khác nhau và số lượng nhân khác nhau, cũng có thể gồm cả các tế bảo khổng lồ hình vợt với tế bào chất ưa eosin, cùng với sự phân bố dầy đặc của tế bào hình tròn và sợi trong khối u. Chẩn đoán vi thể trong nhiều trường hợp khó khăn vì dễ nhầm với các loại u đa hình thái khác như u nguyên bào sợi ác tính (MFH - Malignant Fibrous Histocytoma), u mỡ ác tính thể đa hình thái (pleomorphic liposarcoma).
HMMD: dương tính với Desmin, HHF-35 và SMA. Mặc dù MyoD1 và
myogenin là các các protein điều tiết trong nhân đặc trưng cho cơ xương, đóng vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán vì đây là các dấu ấn miễn dịch đặc hiệu của u, tuy nhiên như trong nghiên cứu của Furlong và cộng sự thì độ nhạy với MyoD1 và myogenin tương ứng chỉ chỉ là 53% và 56% [152]. Âm tính với PTAH (Phosphotangstic acid hematoxylin stain), CD68, CD34, c-kit và S100.