+ Giảm aldosteron (hormon chuyển hoá khoáng) sẽ dẫn đến giảm khả năng giữ ion Na+ tại ống thân, giảm đào thải K+. Na+ trong máu đ−a đến giảm thể tích máu l−u hành, giảm huyết áp và cung l−ợng tim.
+ Giảm tiết cortisol (hormon chuyển hoá đ−ờng) sẽ dẫn đến giảm dự trữ glucogen tại gan, giảm tăng sinh đ−ờng dễ gây hạ đ−ờng huyết, giảm huy động và sử dụng mỡ (bệnh nhân th−ờng gầy sút cân), giảm huyết áp, giảm bạch cầu N, tăng bạch cầu ái toan và bạch cầu lympho (L).
+ Giảm tiết androgen (hormon sinh dục): dẫn đến teo tinh hoàn hoặc buồng trứng, vô kinh, lãnh cảm ở nữ giới hoặc bất lực sinh lý ở nam giới.
+ Tăng MSH tại trong lớp nhú của da và niêm mạc gây xạm da.
3. Triệu chứng. 3.1. Lâm sàng: 3.1. Lâm sàng:
+ Mệt mỏi (vô lực): là triệu chứng xuất hiện sớm nhất và làm cho bệnh nhân rất bi quan. Mệt ngày tăng dần làm cho bệnh nhân ngại việc, không muốn ăn. Nữ rối loạn kinh nguyệt, mất kinh, nam giới th−ờng bị bất lực sinh lý.
+ Gầy sút cân: nguyên nhân do mất n−ớc và rối loạn điện giải, ăn kém, rối loạn hấp thu hoặc do giảm dự trữ mỡ.
+ Xạm da: có thể xạm từng vùng hoặc lan khắp toàn thân, là triệu chứng có sớm và rất có giá trị trong chẩn đoán. Th−ờng xạm ở những vùng kín nh− núm vú, l−ỡi, lợi, môi, thắt l−ng quần, mặt sau cánh tay, các nếp gấp ở bàn tay..., móng tay có thể xẫm màu. Nguyên nhân của xạm da là do melanin bị tích tụ lại trong lớp nhú của da và niêm mạc. Da xạm giống màu chì, đây là triệu chứng có giá trị trong chẩn đoán.
+ Huyết áp: th−ờng thấp, có thể hạ huyết áp t− thế. + Mạch nhỏ khó bắt, tiếng tim mờ.
+ Có thể có cơn hạ đ−ờng huyết.
+ Buồn nôn, nôn, đau bụng, có thể có triệu chứng viêm dạ dày mạn tính. + Nhức đầu, giảm trí nhớ, hay quên.
3.2. Cận lâm sàng:
+ Thiếu máu đẳng sắc, máu cô, hematocrit tăng do mất n−ớc.
+ Bạch cầu giảm, bạch cầu đa nhân trung tính giảm, tăng bạch cầu lympho và bạch cầu ái toan.
+ Giảm Na+, tăng K+ máu, tăng canxi máu.
+ Tăng urê, creatinin nguyên nhân có thể do máu tới thân giảm dẫn đến suy thân chức năng.
+ Đ−ờng máu thấp.
+ Điện tâm đồ: điện thế thấp.
+ X quang tim-phổi: trên phim chụp thẳng tim nhỏ nh− hình giọt n−ớc.
+ X quang ổ bụng: có thể thấy nốt vôi hoá ở th−ợng thân (có thể gặp trong lao). + Cortisol huyết t−ơng giảm.
+ Aldosterol máu và n−ớc tiểu giảm, androgen giảm. +17- cetosteroid n−ớc tiểu/24h giảm.
+ Xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán: nghiệm pháp kích thích bằng ACTH (nghiệm pháp Thorn):
- Ngày thứ nhất: lấy n−ớc tiểu 24h định l−ợng 17-cetosteroid và 17-hydrocortico- steroid.
- Ngày thứ hai: lấy máu đếm bạch cầu E (bạch cầu ái toan). Sau đó truyền ACTH 25 đơn vị pha với 500- 1000 ml thanh huyết mặn 0,9% với tốc độ 3 đơn vị / giờ / truyền liên tục / 8- 10 h. Sau khi truyền hết dịch đếm lại số bạch cầu ái toan.
- Lấy n−ớc tiểu 24 h để định l−ợng 17-cetosteroid và 17-hydroxycortico-steroid. - Kết quả:
. Ng−ời bình th−ờng: bạch cầu ái toan giảm 70-90%, 17-cetosteroid tăng trên 50%, 17-hydroxycortico-steroid tăng trên 200%.
. Trong bệnh Addison: bạch cầu ái toan và steroid n−ớc tiểu không thay đổi.
4. Điều trị.
* Nguyên tắc chung: + Chế độ ăn:
- Tăng protid và glucid.
- Ăn tăng muối 10-20g/24 giờ. + Điều trị nguyên nhân.
+ Chống nhiễm khuẩn.
+ Đ−a đ−ờng huyết về bình th−ờng bằng chế độ ăn và truyền dịch. + Nâng huyết áp về bình th−ờng.
+ Hạn chế ánh nắng mặt trời vì càng làm cho xạm da tăng thêm. * Điều trị cụ thể:
+ Hydrocortison (cortisol) 10-20mg/24 giờ hoặc prednisolon 10-20mg/24 giờ (nên uống vào lúc no sau khi ăn).
+ Cho các thuốc làm tăng tổng hợp protid: nerobol 10-20mg/24 giờ, hoặc dùng testosterol 25mg tiêm bắp thịt 2 lần/1 tuần.
+ Điều trị nguyên nhân: cho thuốc chống lao (nếu có lao), cho kháng sinh (nếu có nhiễm khuẩn).
hội chứng Cushing