4.1.1. Đặc điểm về tuổi phẫu thuật
Trong nghiên cứu của chúng tôi, qua 53 bệnh nhân thấy rằng tuổi phẫu thuật trung bình là 17,77 tháng, tuổi phẫu thuật lớn nhất là 57 tháng, nhỏ nhất là 06 tháng. Kết quả này so với nghiên cứu của tác giả Ogino (1996) là 12 tháng [41], Patel (2014) là 16 tháng [57], hay như trong nghiên cứu của Kayalar (2014) là 16,8 tháng [32]. Mức tuổi này sớm hơn so với một số nghiên cứu như của tác giả Vũ Tú Nam đánh giá trên 42 bệnh nhân thừa ngón tay cái độ IV tuổi phẫu thuật trung bình là 3,4 tuổi [11], Hoàng Thị Vân (2019) là 3,8 tuổi [16], Dương Mạnh Chiến (2012) là 6,5 tuổi [4], Nguyễn Mạnh Khánh (2001) có đánh giá trên 56 bệnh nhân với 60 ngón tay cái thừa nhận thấy các bệnh nhân thường đến khám và phẫu thuật muộn với tuổi phẫu thuật trung bình là 7,4 tuổi [8]. Sự khác biệt này có thể giải thích do điều kiện kinh tế ở Việt Nam còn thấp, việc chăm sóc sức khỏe cho trẻ em còn hạn chế, hơn nữa nhiều gia đình còn có quan niệm để trẻ lớn hơn rồi phẫu thuật vì đây là một bệnh không nguy hiểm đến tính mạng. Cho đến khi trẻ đến trường gặp những bất tiện về chức năng và thẩm mỹ, tâm lý thì gia đình mới đưa trẻ đi khám hoặc trẻ đến khám vì các dị tật kèm theo như lỗ tiểu thấp, hẹp hở van tim, thông liên thất, Down… Tuy nhiên, so với các nghiên cứu Nguyễn Mạnh Khánh và Dương Mạnh Chiến, BN của chúng tôi được phẫu thuật ở tuổi nhỏ hơn nhiều, điều này có thể lý giải do theo thời gian, trình độ dân trí nâng cao, kinh tế khá hơn, việc phổ biến kiến thức về chăm sóc sức
khỏe trẻ em được đẩy mạnh, các gia đình quan tâm hơn đến tình trạng bệnh tật, dị tật của con em mình. Có thể thấy, tuổi phẫu thuật trung bình trong nghiên cứu của chúng tôi và các tác giả trên có xu hướng giảm dần theo thời gian.
Trong 53 bệnh nhân của chúng tôi, hay gặp nhất là 06 – 24 tháng với 41 bệnh nhân (77,4%), nhóm từ 25 tháng – 06 tuổi có 12 bệnh nhân (22,6%), nhóm từ 7 – 15 tuổi không gặp bệnh nhân nào. Kết quả này cũng gần giống với nghiên cứu của Siqueira và cộng sự (2008) với 73.7% BN được phẫu thuật trong độ tuổi 1 – 3 [45], nghiên cứu của Hoàng Thị Vân (2008) độ tuổi từ 06 – 24 tháng là 50% [16].
Quan điểm về tuổi phẫu thuật cho dị tật thừa ngón tay cái còn nhiều tranh cãi. Một số tác giả cho rằng nên phẫu thuật muộn khi mà cấu trúc giải phẫu rõ ràng, thuận tiện cho can thiệp. Nếu phẫu thuật quá sớm sẽ khó nhận thấy các bất thường giải phẫu và khó đạt kết quả tốt với nguy cơ biến dạng tăng lên sau mổ. Hầu hết các tác giả đều cho rằng nên phẫu thuật khi trẻ 1 -2 tuổi. Năm 2017, de Aldeidia Cef đã phẫu thuật cho 31 BN, qua tái khám ông đã đưa ra kết luận nên phẫu thuật trước 3 tuổi để phát hiện và xử lý sớm, hạn chế tối đa các biến dạng sau mổ [25].
4.1.2. Đặc điểm về giới
Trong số 53 bệnh nhân của chúng tôi có 30 bệnh nhân nam (56,6%) và 23 bệnh nhân nữ (43,4%), tỷ lệ nam/nữ là 1,3/1. Tỷ lệ nam/nữ trong nghiên cứu của chúng tôi cũng tương tự với nghiên cứu của Nguyễn Mạnh Khánh là 1,2/1 [8], Tada qua 237 trường hợp là 1,3/1 [47], Hoàng Thị Vân qua 46 BN nghiên cứu có 26 BN nam (56,5%) và 20 BN nữ (43,5%), tỷ lệ nam/nữ là 1,3/1 [16]. Nhưng tỷ lệ này lại có sự khác biệt so với nghiên cứu của Kayalar và cộng sự (2014) với tỉ lệ nam/nữ là 2,2/1 [32], nghiên cứu của Patel và cộng sự (2014), trong 41 BN có 29 nam và 12 nữ (tỉ lệ nam/nữ là 2,4/1) [57] hay trong nghiên cứu của Dương Mạnh Chiến (2012) trên 65 bệnh nhân với tỉ lệ nam/nữ là 2,4/1
[4]. Tuy nhiên, trong nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Hưng (2010) tại bệnh viện Nhi trung ương, tỉ lệ nam/nữ là 0,6/1 (62/102) [31].
4.1.3. Dị tật phối hợp
Trong số 53 bệnh nhân được phẫu thuật, chúng tôi phát hiện có 01 bệnh nhân có kèm dị tật thừa ngón chân, 01 bệnh nhân kèm theo lỗ tiểu lệch thấp, 02 bệnh nhân thông liên nhĩ trong đó có 01 bệnh nhân có hội chứng Down, 01 bệnh nhân có kèm hẹp hở van tim và khuyết sụn vành tai. Tuy nhiên chúng tôi chưa tìm thấy hội chứng bất thường bẩm sinh nào cho các trường hợp này.
Các dị tật phối hợp cũng được đưa ra trong các nghiên cứu trước đó. Hoàng Thị Vân (2019) nghiên cứu 46 BN có 7 trường hợp có dị tật phối hợp chiếm 15,2%, trong đó có 3 trường hợp có dị tật chi phối hợp là dị tật thiểu sản xương quay, 1 trường hợp thừa ngón V bàn tay 2 bên và ngón I bàn chân hai bên. Hai trường hợp có u mạch máu. Hai trường hợp còn lại, một trường hợp tim bẩm sinh (thông liên thất), một trường hợp có hội chứng Down [16].
Trong 237 bệnh nhân, Tada gặp 32 trường hợp (13,5%) có dị dạng phối hợp: 6 ở tay bên kia, 10 ở chân, 21 ở các cơ quan (có 5 bệnh nhân bị cả ở chân và cơ quan khác) [47].
Quá trình hình thành bàn tay và ngón tay vô cùng phức tạp, chịu tác động của nhiều yếu tố di truyền. Theo quan điểm sinh bệnh học, ngón cái bất thường được hình thành sau cùng bằng cách biệt hóa từ những ngón khác dưới tác động của rất nhiều yếu tố kiểm soát ở cấp độ phân tử. Do vậy, sự phát triển của ngón cái có tần suất bị hư hại cao nhất theo sau bất kỳ sự gãy vỡ nào làm tổn thương chiều rộng của đĩa bàn tay. Vì vậy, các bất thường của ngón tay cái có thể kèm theo rất nhiều các bất thường khác là điều có thể giải thích được.
4.1.4. Tiền sử gia đình
Trong 53 bệnh nhân chúng tôi thấy đa số các trường hợp dị tật thừa ngón tay cái là xuất hiện lẻ tẻ (90,6%). Có 5 bệnh nhân trong gia đình có dị tật thừa ngón (9,4%) trong đó 1 bệnh nhân có ông thừa ngón chân, 4 bệnh nhân có họ
hàng có dị tật thừa ngón tay. Tuy nhiên do không theo dõi được nên chúng tôi không xác định được thừa ngón loại nào.
Qua trên có thể thấy thừa ngón tay cái bẩm sinh là dị tật có thể mang tính di truyền. Orioli thấy 9% di truyền qua nhiễm sắc thể trội [42]. Trong nghiên cứu trên 237 bệnh nhân từ 1960 – 1981, Tada gặp 19 trường hợp (8%) có lịch sử gia đình: 3 trường hợp ở các cặp song sinh, 8 ở các anh chị em ruột, 4 ở bố mẹ và 4 ở họ hàng cũng có dị tật này [47]. Gần đây, nhiều tác giả phát hiện thấy trong một số trường hợp thừa ngón cái được di truyền qua nhiễm sắc thể 7q36 [29], [44]. Năm 2019, Tao Wang phát hiện 2 đột biến trong gen GLI3 và gen EVC có vai trò trong đường truyền tín hiệu của SHH gây ra dị tật thừa ngón cái [51].
Để tìm hiểu rõ được quy luật di truyền cần nghiên cứu trên cỡ mẫu lớn, nghiên cứu sâu về tiền sử bệnh tật, tuy nhiên do không có đủ điều kiện nghiên cứu sâu về gen và di truyền nên chúng tôi chưa đánh giá được tính chất di truyền trong các trường hợp có tiền sử gia đình cũng mắc dị tật này.
4.1.5. Vị trí tay dị tật
Trong tổng số 53 bệnh nhân, có 35 bệnh nhân dị tật ở tay phải (chiếm 66%), tay trái có 15 bệnh nhân (chiếm 28,3%), tỷ lệ tay phải/trái là 2,3/1, cả 2 tay có 3 bệnh nhân (chiếm 5,7%). So sánh với nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Hưng (2010) với 86 BN (52.4%) bị tay phải, 57 BN (34.8%) bị tay trái và 21 BN (12.8%) bị hai tay [31]. Hoàng Thị Vân (2019) tỷ lệ bị tay phải/tay trái là 1,4/1, với 24 BN bị tay phải (52,2%), 17 BN bị tay trái (37,0%) và 5 BN bị hai tay (10,9%) [16]. Trong nghiên cứu của Nguyễn Mạnh Khánh và Dương Mạnh Chiến về dị tật hai ngón tay cái cũng thấy tay phải bị ảnh hưởng nhiều hơn [4], [8]. Do tay phải là tay thuận, có vai trò quan trọng trong sinh hoạt và công việc, nên khi phẫu thuật cần tạo hình ngón tốt nhằm đảm bảo chức năng, hình thể và thẩm mỹ ngón tốt nhất.
Qua 50 bệnh nhân nghiên cứu, xét trên 03 khía cạnh về chiều dài ngón, chu vi ngón và diện tích móng chúng tôi thấy rằng 14 bệnh nhân có kích thước ngón bờ quay nhỏ hơn 50% so với bên đối diện (28%), 35 bệnh nhân có kích thước ngón bờ quay từ 50 -75% so với bên đối diện (70%), 01 bệnh nhân có kích thước ngón bờ quay lớn hơn 75% so với bên đối diện (2%). 02 bệnh nhân có kích thước ngón bờ trụ từ 50 -75% so với bên đối diện (chiếm 4%), 48 bệnh nhân có kích thước ngón bờ trụ lớn hơn 75% so với bên đối diện (chiếm 96%). Hầu hết ngón thừa bờ quay có kích thước nhỏ hơn so với ngón thừa bờ trụ (98%), chỉ có 01 trường hợp (2%) là ngón thừa bờ quay có kích thước gần tương đương với ngón bờ trụ do thừa ngón thuộc loại IV-d.
Hai ngón đều có kích thước bé hơn ngón cái bình thường ở tay kia. Ngón thiểu sản thường là ngón bờ quay, ngón thừa có thể thiểu sản ở mức độ nhiều (IVa) hoặc ít (IVb), cũng có trường hợp kích thước 2 ngón đều nhau (IVc), hơn 90% thừa ngón cái ở thể không đối xứng.
Tương tự như trong kết quả nghiên cứu của Dijkman và cộng sự, ông chỉ ra rằng đa số các trường hợp hai ngón thiểu sản không đều trong đó ngón bờ trụ phát triển hơn ngón bờ quay (85%) [59]. Dương Mạnh Chiến (2012) đánh giá định lượng kích thước hai ngón tay cái cũng thấy rằng kích thước trung bình của ngón bờ quay nhỏ hơn ngón bờ trụ. Tác giả cũng chỉ ra rằng nếu ta thực hiện phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa đơn thuần là phẫu thuật hay được sử dụng nhất thì sẽ được ngón cái có kích thước nhỏ hơn ngón cái bình thường [4]. Trong 2 ngón thừa bờ quay và ngón thừa bờ trụ nếu ta cắt bỏ ngón thừa bờ quay thì ngón cái giữ lại sẽ lớn hơn là khi ta cắt bỏ ngón thừa bờ trụ.
4.1.7. Độ lệch trục của khớp
Với các bệnh nhân tiến cứu, chúng tôi tiến hành đo trực tiếp độ lệch trục của ngón cái thừa phía bờ trụ bằng thước đo chuyên dụng và dựa vào phim chụp xquang, với các bệnh nhân hồi cứu chúng tôi dựa vào ảnh và phim chụp xquang của bệnh nhân.
Qua 53 bệnh nhân chúng tôi thấy rằng độ lệch trục của khớp đốt bàn – đốt gần ngón cái phía bờ trụ như sau: không lệch (<100) có 01 bệnh nhân (1,9%), lệch vừa (100 - 200) có 15 bệnh nhân (28,3%), lệch nhiều (>200) có 37 bệnh nhân (69,8%). Độ lệch trục của khớp liên đốt ngón cái phía bờ trụ là: không lệch (<100) có 33 bệnh nhân (62,2%), lệch vừa (100 - 200) có 17 bệnh nhân (32,1%), lệch nhiều (>200) có 03 bệnh nhân (5,7%).
Đánh giá độ lệch trục khớp đốt bàn – đốt gần ngón cái theo nhóm tuổi, chúng tôi thấy ở nhóm 06 – 24 tháng, lệch trục nhiều ở 30 bệnh nhân (73,2%), ở nhóm 25 tháng – 06 tuổi, lệch trục nhiều ở 07 bệnh nhân (58,3%). Chúng tôi chưa phát hiện ra sự liên quan giữa độ lệch trục ngón với tuổi bệnh nhân.
Việc đánh giá chính xác mức độ lệch trục là rất quan trọng. Khi đánh giá kết quả xa sau phẫu thuật tạo hình ngón cái cần xác định nguyên nhân lệch trục ngón là do biến chứng của phẫu thuật hay do bản thân ngón bị lệch trục từ trước khi phẫu thuật.
4.1.8. Phân độ thừa ngón cái theo tách giả Hung L (mở rộng độ IV của Wassel) dựa trên phim xquang
Thừa ngón tay cái độ IV theo hầu hết các báo cáo là loại phổ biến nhất, hình thái của thừa ngón tay cái loại IV cũng rất đa dạng. Vì vậy rất nhiều tác giả đã nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng cũng như điều trị loại này. So sánh với nghiên cứu năm 1996 Hung L và cộng sự nghiên cứu trên 45 bàn tay thừa ngón loại IV [30] và nghiên cứu của Hoàng Thị Vân (2019) tính trên 12 bệnh nhân thừa ngón cái loại IV theo Wassel [16]. Loại IV-a trong nghiên cứu của chúng tôi có 06/53 BN (11,4%), theo tác giả Hung L là 05/45 trường hợp (12%), Hoàng Thị Vân là 04/12 trường hợp (33,3%). Loại IV-a là loại có ngón thừa phía bờ quay thiểu sản phẫu thuật thường đơn giản, ít gây biến dạng ngón sau tạo hình. Loại IV-b ngón phía bờ quay thiểu sản nhẹ, hai ngón thừa hướng về phía bờ trụ, là loại gặp nhiều nhất với 39/53 BN (73,6%), Hoàng Thị Vân là 07/12 trường hợp (58,3%), trong khi của Hung L là 29/45 trường hợp (64%).
Loại IV-c hai ngón cái thừa có kích thước đều nhau, loại này có 04 BN (7,5%), Hoàng Thị Vân là 01/12 trường hợp (8,4%), trong khi kết quả của Hung L là 07/45 ngón (15%). Loại IV-d là loại phức tạp nhất, biến dạng nhiều nhất với hai ngón thừa lệch trục nhiều cả ở khớp liên đốt và khớp bàn ngón. Biến dạng phức tạp hình càng cua gây rất khó khăn cho tạo hình và thường cho kết quả kém cả về thẩm mỹ và chức năng. Loại này trong nghiên cứu của chúng tôi có 04 BN (7,5%), Hoàng Thị Vân không có trường hợp nào còn trong nghiên cứu của Hung L có 04 trường hợp (9%).
Đánh giá độ lệch trục của ngón cái theo phân độ mở rộng độ IV của Hung, chúng tôi thấy ở độ IV-d, có 04 ngón cái, tất cả đều lệch trục nhiều, với biến dạng phức tạp, ảnh hưởng đến phẫu thuật và kết quả điều trị.
4.2. Kết quả phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón cái bàn tay độ IV theo Wassel
4.2.1. Gây mê, gây tê, garo
Tất cả 53 bệnh nhân của chúng tôi đều được vô cảm bằng tê đám rối thần kinh cánh tay kết hợp gây mê tĩnh mạch. Các bệnh nhân được garo bằng máy hoặc garo phần dưới cánh tay để hạn chế chảy máu khi phẫu thuật. Chúng tôi chưa phát hiện biến chứng nào liên quan đến garo hoặc gây mê trong và sau phẫu thuật.
4.2.2. Phương pháp phẫu thuật
Hiện nay rất nhiều tác giả đưa ra các phương pháp phẫu thuật khác nhau cho dị tật thừa ngón cái, lựa chọn phương pháp phẫu thuật tùy thuộc vào phân độ, biến dạng giải phẫu của ngón thừa và trình độ của phẫu thuật viên. Các phương pháp phẫu thuật hiện nay được kể đến như cắt bỏ ngón thừa đơn thuần, cắt bỏ ngón thừa và tái tạo ngón, phương pháp Bilhaut – Cloquet kinh điển, phương pháp Bilhaut – Cloquet cải tiến…
Trong nghiên cứu của chúng tôi, tất cả 53 bệnh nhân đều được phẫu thuật theo phương pháp cắt bỏ ngón thừa và tạo hình lại ngón cái để ngón giữ lại có thẩm mỹ và chức năng tốt nhất. Có nhiều kĩ thuật chúng tôi đã sử dụng để tái
tạo lại ngón bờ trụ như: chuyển gân dạng ngắn ngón cái, khâu chuyển gân gấp, khâu chuyển gân duỗi, khâu tạo hình bao khớp chỉnh trục MP, khâu tạo hình bao khớp chỉnh trục IP, tái tạo dây chằng bên MP, tái tạo dây chằng bên IP, gọt sửa chỏm xương đốt bàn do cấu tạo của chỏm xương đốt bàn rất lớn. Tuy nhiên chúng tôi nhận thấy với những kỹ thuật chúng tôi đã kể trên là đủ để chỉnh được trục ngón trong mổ, mà không cần phải can thiệp vào xương – dễ gây nguy cơ rối loạn phát triển ngón.
Trong nghiên cứu của chúng tôi không có trường hợp nào được phẫu thuật theo phương pháp Bilhaut – Cloquet. Vì phương pháp này khá phức tạp và có nhiều báo cáo về kết quả không tốt sau mổ như cứng khớp, tách móng hay biến dạng ngón…
Năm 2012, Tonkin và cộng sự đưa ra các phương pháp phẫu thuật cho dị tật thừa ngón tay cái bẩm sinh. Phương pháp cắt ngón thừa đơn thuần được áp dụng nếu ngón đó thiểu sản nghiêm trọng hoặc chỉ gắn với ngón chính qua một cầu da. Trong trường hợp hai ngón không đều nhau về kích thước hoặc chức năng, ngón cái hoàn chỉnh hơn sẽ được giữ lại toàn bộ và tái tạo bằng nhiều kĩ thuật khác nhau như: khâu chuyển gân (gấp, duỗi, dạng ngắn), gọt mặt sụn khớp khi mặt sụn khớp quá lớn, tái tạo dây chằng bên, khâu tạo hình bao khớp MP, bao khớp IP, tạo hình các vạt da chuyển từ ngón cắt bỏ cho ngón giữ lại, găm kim giữ trục…Khi 2 ngón cái có kích thước và chiều dài đều nhau nhưng thiểu sản và có biến dạng gập góc, mất vững khớp liên đốt, phương pháp Bilhaut – cloquet được chỉ định, kết quả thường gây biến dạng móng và hạn chế vận động khớp. Để khắc phục tình trạng này, khi 1 ngón có kích thước móng lớn hơn móng còn lại, tác giả áp dụng phương pháp Bilhaut – cloquet cải tiến. Trong trường hợp 2 ngón cái có 1 ngón thiểu sản đầu gần còn 1 ngón thiểu sản đầu xa, kĩ thuật on – top plasty được áp dụng tuy nhiên nếu như hai ngón này có