III. Rối loạn các phân tử pr là men.
1. Hiện tượng tắc nghẽn men Hiện tượng tắc nghẽn men.
1. Hiện tượng tắc nghẽn men.
1 trong các gen sản xuất ra men bị đột biến
1 trong các gen sản xuất ra men bị đột biến các men các men
tương ứng không được hình thành hoặc hình thành sai
tương ứng không được hình thành hoặc hình thành sai
phản ứng liên quan không được tiến triển và có sự phản ứng liên quan không được tiến triển và có sự
tắc nghẽn men tại phản ứng đó.
tắc nghẽn men tại phản ứng đó.
Hậu quả:
Hậu quả:
- Không có sản phẩm của phản ứng.Không có sản phẩm của phản ứng.
- Quá tải sản phẩm phản ứng.Quá tải sản phẩm phản ứng.
1.a. Bệnh phenylpheton niệu.
1.a. Bệnh phenylpheton niệu.
- Là bệnh di truyền lặn trên NST thường, tần số cao.Là bệnh di truyền lặn trên NST thường, tần số cao.
- Do thiếu men phenylalanin – hydroxylaza.Do thiếu men phenylalanin – hydroxylaza.
- Hậu quả: tích tụ phenylalanin trong máu, chất này Hậu quả: tích tụ phenylalanin trong máu, chất này
chuyển hoá thành a. phenyl pyruvic, bài tiết qua nước
chuyển hoá thành a. phenyl pyruvic, bài tiết qua nước
tiểu.
tiểu.
- Người bệnh chậm lớn rõ rệt.Người bệnh chậm lớn rõ rệt. 1.b. Bệnh ancapton niệu.
1.b. Bệnh ancapton niệu.
- Do thiếu men homogentisat oxydase.Do thiếu men homogentisat oxydase.
- Bệnh di truyền lặn trên NST thường.Bệnh di truyền lặn trên NST thường.
1.c. Bệnh galactose huyết.
1.c. Bệnh galactose huyết.
- Bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường.Bệnh di truyền do gen lặn trên NST thường.
- Biểu hiện: đứa trẻ biếng ăn, tiêu chảy, nôn mửa, vàng Biểu hiện: đứa trẻ biếng ăn, tiêu chảy, nôn mửa, vàng da, chết.
da, chết.
- Người bệnh không có hoạt động của men galacto-Người bệnh không có hoạt động của men galacto- tranferase trong gan cũng như trong hồng cầu.
tranferase trong gan cũng như trong hồng cầu.
Bệnh không dung nạp fructose cũng tương tự. Phòng
Bệnh không dung nạp fructose cũng tương tự. Phòng
bệnh bằng cách không cho ăn đường, rau quả nhiều
bệnh bằng cách không cho ăn đường, rau quả nhiều
fructose.