II. Những bệnh liên quan đến rối loạn NST
2. Các hội chứng liên quan đến rối loạn NST giới Các hội chứng liên quan đến rối loạn NST giớ
2. Các hội chứng liên quan đến rối loạn NST giới
tính.tính. tính.
2.1. Hội chứng XXY
2.1. Hội chứng XXY (hội chứng Clinefellter).(hội chứng Clinefellter). - Tế bào di truyền. - Tế bào di truyền. - Nếp vân da. - Nếp vân da. - Vật thể giới tính. - Vật thể giới tính. 2.2. Hội chứng XXX. 2.2. Hội chứng XXX. - Tế bào di truyền. - Tế bào di truyền. - Triệu chứng lâm sàng. - Triệu chứng lâm sàng.
- Vật thể Barr luôn dương tính, thường có hai.
2.4. Hội chứng OX
2.4. Hội chứng OX (hội chứng turner). (hội chứng turner).
- Tế bào di truyền. - Tế bào di truyền. - Triệu chứng lâm sàng. - Triệu chứng lâm sàng. - Nếp vân da. - Nếp vân da. - Vật thể Barr âm tính. - Vật thể Barr âm tính.
2.5. Các hội chứng rối loan cấu trúc NST X và NST Y.
2.5. Các hội chứng rối loan cấu trúc NST X và NST Y.
a. Rối loạn cấu trúc NST X.
a. Rối loạn cấu trúc NST X.
- Nữ 46, XXp
- Nữ 46, XXp--: cơ thể lùn thấp, tương tự như h/c Turner.: cơ thể lùn thấp, tương tự như h/c Turner. - Nữ 46, XXq
- Nữ 46, XXq--: cơ thể cao hơn Turner.: cơ thể cao hơn Turner.
b. Rối loạn cấu trúc NST Y.
b. Rối loạn cấu trúc NST Y.
- Sự tăng nhánh dài NST Y (Y
- Sự tăng nhánh dài NST Y (Y++): có thể thấy ở 1 số nam ): có thể thấy ở 1 số nam giới khoẻ mạnh.
giới khoẻ mạnh.
- Mất đoạn nhánh dài NST Y (Yq
- Mất đoạn nhánh dài NST Y (Yq--): có thể thấy ở các ): có thể thấy ở các trường hợp lưỡng giới khác nhau.
2.6. Rối loạn NST trong lưỡng giới giả và lưỡng giới
2.6. Rối loạn NST trong lưỡng giới giả và lưỡng giới
thực.
thực.
2.6.1. Nữ lưỡng giới giả.
2.6.1. Nữ lưỡng giới giả.
Karyotip là 46, XX; có buồng trứng. Cơ quan sinh dục
Karyotip là 46, XX; có buồng trứng. Cơ quan sinh dục
trong là nữ nhưng cơ quan sinh dục ngoài nam hoá.
trong là nữ nhưng cơ quan sinh dục ngoài nam hoá.
Sự nam hoá do nguyên nhân:
Sự nam hoá do nguyên nhân:
- Người mẹ mang thai dùng hormon Androgen.
- Người mẹ mang thai dùng hormon Androgen.
- Khi mang thai người mẹ có u buồng trứng, bài tiết
- Khi mang thai người mẹ có u buồng trứng, bài tiết
hormon nam.
hormon nam.
- Tăng cường bài tiết Androgen bởi tuyến thượng thận
- Tăng cường bài tiết Androgen bởi tuyến thượng thận
của bào thai, hầu hết do tăng sản bẩm sinh.
b. Nam lưỡng giới giả.
b. Nam lưỡng giới giả.
- Karyotip là 46, XY; có tinh hoàn.
- Karyotip là 46, XY; có tinh hoàn.
- Tính ái nam ái nữ là do tinh hoàn không đảm bảo được
- Tính ái nam ái nữ là do tinh hoàn không đảm bảo được
đầy đủ sự nam hoá hoặc là do những chất tiếp nhận
đầy đủ sự nam hoá hoặc là do những chất tiếp nhận
androgen không cảm ứng, hoặc trong cơ thể bài tiết
androgen không cảm ứng, hoặc trong cơ thể bài tiết
một chất nữ hoá.
một chất nữ hoá.
- Dị tật có thể xảy ra ở cơ quan sinh dục bên trong cũng
- Dị tật có thể xảy ra ở cơ quan sinh dục bên trong cũng
như bên ngoài với nhiều hình thái khác nhau:
như bên ngoài với nhiều hình thái khác nhau:
+ Nam có tử cung.+ Nam có tử cung.
+ Chứng vú to và lỗ đái thấp.+ Chứng vú to và lỗ đái thấp.
2.6.2. Lưỡng giới thực.
2.6.2. Lưỡng giới thực.
- Tuyến sinh dục: có thể mang hai loại cơ quan sinh dục
- Tuyến sinh dục: có thể mang hai loại cơ quan sinh dục
nam và nữ. Thường gặp 3 kiểu:
nam và nữ. Thường gặp 3 kiểu:
+ Lưỡng giới xen kẻ: một bên có buồng trứng, bên kia + Lưỡng giới xen kẻ: một bên có buồng trứng, bên kia có tinh hoàn.
có tinh hoàn.
+ Lưỡng giới hai bên: cả hai bên đều có tuyến hỗn hợp + Lưỡng giới hai bên: cả hai bên đều có tuyến hỗn hợp
buồng trứng và tinh hoàn
buồng trứng và tinh hoàn
+ Lưỡng giới một bên: một bên là buồng trứng hay + Lưỡng giới một bên: một bên là buồng trứng hay
tinh hoàn, bên kia là tuyến hỗn hợp.
tinh hoàn, bên kia là tuyến hỗn hợp.
- Cơ quan sinh dục: hình thái ái nam ái nữ gặp ở nhiều
- Cơ quan sinh dục: hình thái ái nam ái nữ gặp ở nhiều
mức độ khác nhau.