II. Di truyền nhiều gen Di truyền nhiều gen.
1.Rối loạn số lượng NST thường Rối loạn số lượng NST thường.
1. Rối loạn số lượng NST thường.
a. Nguyên nhân: Do tác động của tác nhân gây đột biến.
a. Nguyên nhân: Do tác động của tác nhân gây đột biến.
- Tác nhân vật lí: áp suất, nhiệt độ, tia phóng xạ...
- Tác nhân vật lí: áp suất, nhiệt độ, tia phóng xạ...
- Tác nhân hoá học: Conxixin, naptalen, nicotin...
- Tác nhân hoá học: Conxixin, naptalen, nicotin...
- Tác nhân sinh học: rối loạn trao đổi chất trong tế bào.
b. Cơ chế và hậu quả.
b. Cơ chế và hậu quả.
b1. Đa bội thể:
b1. Đa bội thể: Bộ NST 2n;3n;4n; ... Bộ NST 2n;3n;4n; ...
* Nguyên phân* Nguyên phân: NST x2, không phân ly : NST x2, không phân ly →→ TB 4n TB 4n
Ở người TB đa bội gặp ở Gan, BC Lymphô, ung thư.Ở người TB đa bội gặp ở Gan, BC Lymphô, ung thư.
* Giảm phân và thụ tinh:* Giảm phân và thụ tinh:
- NST x2, không phân ly, hình thành giao tử 2n.- NST x2, không phân ly, hình thành giao tử 2n.
- G.tử 2n x G.tử n - G.tử 2n x G.tử n →→ Hợp tử 3n, PT thành thể tam bội Hợp tử 3n, PT thành thể tam bội
- G.tử 2n x G.tử 2n - G.tử 2n x G.tử 2n →→ Hợp tử 4n, PT thành thể tứ bội Hợp tử 4n, PT thành thể tứ bội
Ở người đa bội thể rất hiếm, đa số sẩy ở tuần 20.Ở người đa bội thể rất hiếm, đa số sẩy ở tuần 20.
Sơ sinh 69, XXY – Tinh hoàn nhỏ, bìu chẻ đôi.Sơ sinh 69, XXY – Tinh hoàn nhỏ, bìu chẻ đôi.
Sơ sinh 69, XXX - Giảm sản buồng trứngSơ sinh 69, XXX - Giảm sản buồng trứng
b2. Dị bội thể:
b2. Dị bội thể: Bộ NST 2n Bộ NST 2n ± 1; ± 1; 2n 2n ± 1; ...± 1; ...
* Nguyên phân: 1 cặp không phân ly sẽ hình thành
* Nguyên phân: 1 cặp không phân ly sẽ hình thành
T/bào
T/bào 2n +2n + 2 và 2 và 2n – 2.2n – 2.
* Giảm phân và thụ tinh:* Giảm phân và thụ tinh:
- NST x2, 1 cặp không phân ly sẽ tạo ra 2 loại giao trử: - NST x2, 1 cặp không phân ly sẽ tạo ra 2 loại giao trử:
n +
n + 1 và 1 và n –n – 1. 1.
- G.tử n+1 x G.tử n - G.tử n+1 x G.tử n →→ Hơp tử 2n + 1. Thể 3 nhiễm. Hơp tử 2n + 1. Thể 3 nhiễm.
- G.tử n -1 x G.tử n - G.tử n -1 x G.tử n →→ Hơp tử 2n - 1. Thể 1 nhiễm. Hơp tử 2n - 1. Thể 1 nhiễm.
1.c. Những hội chứng Trisomi.
1.c. Những hội chứng Trisomi.
1.c
1.c11. Hội chứng Down. Hội chứng Down – 3 NST 21 (Nhóm G). – 3 NST 21 (Nhóm G).
- Tế bào di truyền. - Tế bào di truyền. - Triệu chứng lâm sàng. - Triệu chứng lâm sàng. - Nếp vân da. - Nếp vân da.
- Tần số sinh con bị bệnh Down tỷ lệ thuận với tuổi của
- Tần số sinh con bị bệnh Down tỷ lệ thuận với tuổi của
mẹ.
mẹ.
Tuổi mẹ
Tuổi mẹ Tần số bị Tần số bị DownDown Tuổi mẹTuổi mẹ Tần số bị Tần số bị DownDown 19 – 24 19 – 24 0.1%0.1% 35 – 39 35 – 39 0.4%0.4% 25 – 29 25 – 29 0.15%0.15% 40 – 44 40 – 44 1.0%1.0% 30 – 34 30 – 34 0.20%0.20% ≥≥ 4545 2.0% 2.0%
1.c
1.c22. Hội chứng Edwards. Hội chứng Edwards – 3 NST 18 (nhóm E). – 3 NST 18 (nhóm E).
- Tế bào di truyền. - Tế bào di truyền. - Triệu chứng lấm sàng. - Triệu chứng lấm sàng. - Dạng bệnh và tiến triển. - Dạng bệnh và tiến triển.
- Tuổi của bố và mẹ (trên 35) có ảnh hưởng rõ rệt lên tần
- Tuổi của bố và mẹ (trên 35) có ảnh hưởng rõ rệt lên tần
số sinh con bị bệnh.
số sinh con bị bệnh.
1.c
1.c33. Hội chứng Patau. Hội chứng Patau – 3 NST 13 (nhóm D). – 3 NST 13 (nhóm D). - Tế bào di truyền. - Tế bào di truyền. - Triệu chứng lâm sàng. - Triệu chứng lâm sàng. - Nếp vân da. - Nếp vân da. 1.c 1.c44. Những trường hợp ba NST khác.. Những trường hợp ba NST khác.
Đã có thông báo về trường hợp 3 NST nhóm A, B, C, F.
Đã có thông báo về trường hợp 3 NST nhóm A, B, C, F.
3 NST số 16 và 3 NST số 22.