II. Bệnh phân tử prôtêin không phải là men Bệnh phân tử prôtêin không phải là men.
1.Bệnh của Hemoglobin Bệnh của Hemoglobin.
1. Bệnh của Hemoglobin.
Hb của người là một phức hợp gồm 2 phần là globulin và
Hb của người là một phức hợp gồm 2 phần là globulin và
hem. Globulin gồm 4 chuỗi polypeptit là
hem. Globulin gồm 4 chuỗi polypeptit là α, β, γ, δ và α, β, γ, δ và
là phần hay bị biến đổi.
là phần hay bị biến đổi.
Hb bình thường có HbA (HbA
Hb bình thường có HbA (HbA11): α): α22 β β22; HbF (bào thai): ; HbF (bào thai): α
α22γγ22; HbA; HbA22 (sơ sinh): α (sơ sinh): α22δδ22..
Hb bất thường như Hb Bart (γ
Hb bất thường như Hb Bart (γ44); HbH (β); HbH (β44); HbS; HbC; ); HbS; HbC;
HbE.
1.a. HbS - Bệnh hồng cầu liềm:
1.a. HbS - Bệnh hồng cầu liềm:αα22ββ22s s (α(α22ββ226 valin6 valin).).
- Đây là bệnh lan tràn nhất.Đây là bệnh lan tràn nhất.
- Bệnh do đột biến ở a.a. ở vị trí thứ 6 cuả chuỗi β Bệnh do đột biến ở a.a. ở vị trí thứ 6 cuả chuỗi β (Glutamic bị thay bởi valin)
(Glutamic bị thay bởi valin)
- Bệnh di truyền trội không hoàn toàn. SS bị chết lúc 3 Bệnh di truyền trội không hoàn toàn. SS bị chết lúc 3 tháng đến 2 tuổi; Ss không có hồng cầu liềm.
1.b. HbC (Hồng cầu hình bia):
1.b. HbC (Hồng cầu hình bia): αα22ββ22cc (α (α22ββ226 lyzin6 lyzin).).
- Bệnh hình thành do đột biến thay thế a.a. thứ 6 của Bệnh hình thành do đột biến thay thế a.a. thứ 6 của chuỗi β: axit glutamic bị thay bởi lyzin.
chuỗi β: axit glutamic bị thay bởi lyzin.
- Bệnh di truyền trội không hoàn toàn. CC bị tiêu huyết Bệnh di truyền trội không hoàn toàn. CC bị tiêu huyết nhẹ, lách to, 90% hồng cầu hình bia. Cc không có dấu
nhẹ, lách to, 90% hồng cầu hình bia. Cc không có dấu
hiệu lâm sàng.
hiệu lâm sàng.
1.c. HbE (Hồng cầu nhỏ):
1.c. HbE (Hồng cầu nhỏ):αα22ββ22EE (α (α22ββ2226 lyzin26 lyzin).).
- HbE do đột biến thay thế a.a. thứ 26 của chuỗi β: HbE do đột biến thay thế a.a. thứ 26 của chuỗi β: a.glutamic bị thay bởi lyzin.
a.glutamic bị thay bởi lyzin. - Cơ chế: tương tự HbC.Cơ chế: tương tự HbC.
- Người bệnh EE có số lượng hồng cầu tăng, 7 – 8 triệu Người bệnh EE có số lượng hồng cầu tăng, 7 – 8 triệu trong 1ml. Chủ yếu ở Đông Nam Á.
1.d. Bệnh thiếu máu vùng biển. (Thalassaemia).
1.d. Bệnh thiếu máu vùng biển. (Thalassaemia).
Ở người bệnh khi trưởng thành, HbF vẫn còn tồn tại do
Ở người bệnh khi trưởng thành, HbF vẫn còn tồn tại do
đột biến các gen điều chỉnh quá trình tổng hợp các
đột biến các gen điều chỉnh quá trình tổng hợp các
chuỗi
chuỗi α, β, γ, δ.α, β, γ, δ.
Có 2 dạng:
Có 2 dạng:
- Thalassaemia Thalassaemia β: hay gặp nhất, hồng cầu chứa HbF và β: hay gặp nhất, hồng cầu chứa HbF và
HbA.
HbA.
- Thalassaemia α: ít gặp, hồng cầu chứa HbH và Hb Thalassaemia α: ít gặp, hồng cầu chứa HbH và Hb Bart. Thalassaemia α di truyền trội không hoàn toàn,
Bart. Thalassaemia α di truyền trội không hoàn toàn,
thường chia thành 2 dạng: dạng nặng (TT) và dạng
thường chia thành 2 dạng: dạng nặng (TT) và dạng
trung bình - nhẹ (Tt).