III. Một số kĩ thuật phục vụ cho SSCHT 3.1 Bảo quản tinh trùng [3]
4.1.Trong SSCHT sử dụng tinh trùng
- Bình thường, màng trứng với tính thấm chọn lọc sẽ kiểm soát luồng ào của các ion và chất hữu cơ trong môi trường. Việc vi tiêm tinh trùng vào trứng sẽ mở trong chốc lát rào cản tự nhiên này khiến mọi thành phần của môi trường có thể ùa vào bên trong. Việc khống chế tối đa thành phần của môi trường là hết sức cần thiết.
- Các số liệu thống kê cho thấy một tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể hơi cao mức bình thường ở các trẻ là kết quả của SSCHT. Các bất thường này có nguồn gốc từ thao tác kĩ thuật hay do những người bố vô sinh của chúng truyền lại? Nghiên cứu ban đầu trên khỉ Macache cho thấy tầm quan trọng của vị trí tiêm tinh trùng vào trứng. Các nhiễm sắc thể của trứng được sắp xếp dọc theo thoi giảm phân hay thoi vô sắc là nơi tuyệt đối không được chạm vào vì sẽ làm đảo lộn quá trình phân bào. Thường người ta phải xác định vị trí của thể cực rồi mới đặt kim vi tiêm thẳng góc với bào quan này. Nhưng vị trí của thể cực lại không ổn
định so với vị trí của thoi nên bản thân thao tác cũng có thể nhầm lẫn dẫn đến hậu quả không mong muốn.
- Mặt khác, việc vi tiêm trực tiếp tinh trùng vào trứng sẽ loại bỏ mọi tiếp xúc giữa màng tế bào của hai giao tử. Người ta cho rằng điều này có thể gây ra những bất thường trong chu kỳ tế bào dẫn đến những bất thường nhiễm sắc thể.
Câu hỏi quan trọng cần đặt ra khi xử lí một trường hợp vô sinh là: Vì sao ông ta không sản sinh tinh trùng? Điều đó có nguyên nhân di truyền hay do một yếu tố ngoại lai?
- Một nghiên cứu cho thấy ở các nam vô sinh, tỉ lệ có mang một bất thường nhiễm sắc thể là 8,8% (trên 80 người), cao gấp 10 lần bình thường, còn tỉ lệ mang đột biến trên gen CF cao gấp 4 lần. Đột biến trên gen CF, ngoài tác động gây bệnh, còn ức chế sự hình thành các ống thoát tinh dẫn đến tình trạng vô sinh. Việc sử dụng tinh trùng của những người này trong kĩ thuật ICSI tạo nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ con.
- Dấu ấn di truyền hay sự biến đổi khác biệt các alen tuỳ theo chúng có nguồn gốc từ bố hay mẹ, rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của phôi. Một nghiên cứu về sự metyl hoá một số gen (hiện tượng tạo ra dấu ấn di truyền) ở chuột cho thấy có nhiều khác biệt giữa tinh trùng thu từ tinh hoàn và tinh trùng tìm thấy khi xuất tinh. Điều đó có nghĩa là dấu ấn di truyền được tiếp tục hình thành khi tinh trùng di chuyển qua mào tinh hoàn, còn trước đó tinh trùng vẫn chưa hoàn chỉnh. Đây
là một vấn đề trong điều trị những trường hợp vô sinh không tạo được tinh trùng trưởng thành biệt hoá hoàn toàn.