UTTG là một bệnh ung thư có tiên lượng tốt, tỷ lệ sống sau 10 năm lên tới 98-99% ở người trẻ tuổi (<45 tuổi), tuy nhiên với người cao tuổi (>70 tuổi), tỷ lệ tử đạt ngưỡng 20-25% [60]. Bên cạnh độ tuổi, tiên lượng bệnh phụ thuộc vào rất nhiều các yếu tố khác phụ thuộc vào bệnh nhân và độ tiến triển của khối u.
Giới tính: theo một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ ác tính trong ung thư tuyến giáp của nam thường cao hơn so với nữ giới. Điều này được cho rằng có mối liên quan với hormone sinh dục estrogen, chế độ sinh hoạt, ăn uống và tỷ lệ đột biến gen BRAF chênh lệch giữa hai giới [38].
18
Tuổi: Tuổi phát hiện bệnh là một yếu tố tiên lượng quan trọng. Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ cũng đã đưa ra phân loại giai đoạn bệnh bao gồm tuổi như một yếu tố quyết định tiên lượng đối với ung thư tuyến giáp thể biệt hóa. AJCC đã phân loại bệnh nhân dưới 45 tuổi có nguy cơ thấp, không phụ thuộc vào các yếu tố khác như đặc điểm khối u nguyên phát (T), di căn hạch (N) [33]. Theo nghiên cứu của Zayfuddin và cộng sự năm 2008 dựa trên cơ sử dữ liệu SEER, cho thấy những bệnh nhân ung thư tuyến giáp biểu mô nhú di căn hạch trên 45 tuổi có tỷ lệ tử vong cao hơn 46% so với nhóm tuổi trẻ hơn [49].
Kích thước khối u: Kích thước khối u rất đa dạng, có thể chỉ vài mm hoặc chiếm toàn bộ thùy tuyến giáp. Theo tổ chức Y tế thế giới WHO, nếu khối u có kích thước <1cm có thể coi đó như là một vi ung thư. Kích thước khối u là một trong những yếu tố tiên lượng bệnh. Trong thang điểm tiên lượng bệnh MACIS của Ian Hay và đồng nghiệp đã chứng minh, nguy cơ tử vong tăng lên 1,4 lần khi kích thước khối u tăng 1cm [27].
Các đặc điểm khác của khối u như nhiều khối u, di căn mạch máu, xâm lấn tổ chức xung quanh, tế bào học là các yếu tố tiên lượng bệnh. Những khối u đa nhân thường có xu hướng lan rộng và di căn cao hơn so với những khối u đơn nhân[12]. Các khối u có các tế bào biệt hóa cao có độ ác tính ít hơn so với những khối u không hoặc kém biệt hóa. Với những khối u biệt hóa có những vùng kém biệt hóa, nếu tỷ lệ phần kém biệt hóa chiếm hơn 10% thể tích khối u thì tiên lượng bệnh sẽ giảm đi đáng kể [4].
Di căn: Trong thời gian vừa qua, tỷ lệ hạch di căn đã tăng lên đáng kể từ 20-90%, nguyên nhân chủ yếu do các phương pháp phát hiện hạch di căn ngày càng tiên tiến. Theo AJCC, sự xuất hiện của hạch di căn như là yếu tố dự báo tái phát và tử vong cao trên các bệnh nhân ung thư tuyến giáp [53].
Hiện tại, một số trung tâm ung thư lớn trên thế giới đã thiết lập những thang điểm tiên lượng với mục đích phân loại bệnh nhân nhằm sử dụng những phương pháp điều trị tích cực hơn với những bệnh nhân có nguy cơ cao. Một số thang điểm thông dụng nhất có thể kể tới như thang điểm AMES, AGES, MACIS. Những thang điểm này đều đề cập đến những vấn đề độ tuổi chẩn đoán và tình trạng di căn xa. Thêm vào đó, là các yếu tố khác bao gồm kích thước khối u, xâm lấn ngoại giáp, độ mô học, khả năng cắt bỏ hoàn toàn khối u. Những đặc điểm này đều chỉ được xác định khi đã thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khối u, vì thế điều trị tích cực cho những bệnh nhân nguy cơ cao là những phương pháp bổ trợ sau phẫu thuật như
19
liệu pháp Iod phóng xạ. Vì vậy, hiện nay những yếu tố tiên lượng trước phẫu thuật đang được quan tâm và nghiên cứu, trong số đó ta có thể kể tới đột biến BRAF V600E [4][18].
1.2 Tổng quan vềđột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư giáp trạng 1.2.1 Đột biến BRAF V600E