Những nghiên cứu vềđột biến BRAF đã được tiến hành từ những năm đầu thế kỷ 21, nó được coi là một trong những dấu hiệu sinh học quan trọng nhất của UTTG, đặc biệt với UTBMTG thể nhú. Một số nghiên cứu gần đây đã thống kê mức độ đột biến của gen BRAF V600E trong khoảng 36-83% [50]. Trong một số nghiên cứu, đã chứng minh BRAF V600E có mối liên quan lâm sàng đến các yếu tố như tiến triển khối u, xâm lấn ngoại giáp, giảm đáp ứng với điều trị bằng Iod phóng xạ và tỷ lệ tử vong.
Bảng 4.1 Một số nghiên cứu về đột biến BRAF V600E
Tác giả Địa điểm Số BN BRAF(+) Tỷ lệ BRAF (+) Mai Trọng Khoa và cộng sự (2018) [2] Hà Nội, Việt Nam 187 78,2 Ngô Thị Minh Hạnh và cộng sự (2019) [3] Hà Nội, Việt Nam 73 70,2
Huang và cộng sự (2018) [52] Tây An,
Trung Quốc 794 81,3 Zheng và cộng sự (2012) [18] Trung Quốc Thiên Tân, 263 51,4 Park và cộng sự (2014) [36] Seoul,
Hàn Quốc 476 69,2
Lim và cộng sự (2013) [51] Seoul,
Hàn Quốc 1087 75,6 Gouveia và cộng sự (2013) [19] San Francisco, Mỹ 314 73,2 Celik và cộng sự (2020) [23] Thổ Nhĩ Kỳ 65 25,4
44
Trong nghiên cứu của chúng tôi, có 52 trong số 81 bệnh nhân (chiếm 64%) có đột biến gen BRAF V600E. Kết quả này tương tự với một số nghiên cứu tại Việt Nam và trên thế giới. Như nghiên cứu của Mai Trọng Khoa và cộng sự (2018) tại cùng địa điểm cho thấy tỷ lệđột biến gen BRAF V600E là 78,2% [5]. Hay trong nghiên cứu của Ngô Minh Hạnh và cộng sự (2019) nghiên cứu, 70,2% số bệnh nhân có đột biến [6]. Theo Huang và cộng sự (2018), nghiên cứu ở 1408 bệnh nhân dưới 45 tuổi cho thấy tỷ lệ đột biến BRAF V600E lên tới 81,3% [52]. Park và cộng sự (2014), Lim và cộng sự (2013) nghiên cứu tại các bệnh viện khác nhau tại Seoul – Hàn Quốc, thống kê tỷ lệ đột biến lần lượt là 69,2% và 75,6% [36][54]. Bảng dưới đây liệt kê một số nghiên cứu của các tác giả thống kê tỷ lệ đột biến BRAF V600E (Bảng 4.1).