Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 2.1 Đối tượng nghiên cứu
4.2.7Biểu hiện loãng xương và tuổi xương trên phim chụp X-quang:
Có 28/31 bệnh nhi được chụp X.quang xương dài. bệnh nhân loãng xương chiếm 82.14% (Bảng 3.15). Trên phim X.quang chụp cánh tay. cẳng tay. cổ bàn tay hai bên. chúng tôi gặp hình ảnh xương mất chất vôi và hình ảnh thưa xương. vỏ xương mỏng. Vị trí hay gặp ở vùng đầu trên cánh tay. Theo y vănsự thay đổi các xương chi chủ yếu xảy ra tại vùng hành xương đặc biệt vùng đầu trên xương cánh tay và đầu dưới xương đùi.
Bảng 3.16 cho thấy có 28/31 bệnh nhi được chụp X.quang tuổi xương. Bệnh nhi có hình ảnh tuổi xương chậm hơn so với tuổi thực 60.7% từ 1 đến 3 tuổi. Theo nghiên cứu của Bùi Ngọc Lan (1992). 73.02% có tuổi xương chậm hơn tuổi thực trên 2 tuổi. Theo Yesilipek M.A [42]. hầu hết tất cả các bệnh nhân chậm phát triển tuổi xương.
PHẢ HỆ Ngọc Mai – nội Nam không bị bệnh Nữ không bị bệnh Nam dị hợp tử β Nữ dị hợp tử β
Chết không rõ nguyên nhân Đồng hợp tử β
Nữ α thalassemia Nam không bị bệnh
Nữ không bị bệnh
Nam HbH
Lan Phương – nội
4.3.Thực trạng truyền máu của các bệnh nhân thalassemia: 4.3.1.Tuổi khởi phát bệnh và tuổi được truyền máu lần đầu:
Tuổi khởi phát bệnh trung bình của các bệnh nhõn trong nghiên cứu là 21 ±19.4 tháng. Khi phõn tích theo thể bệnh (bảng 3.15. 3.16. 3.17) có thể thấy tuổi khởi phát bệnh có khác nhau giữa các thể thalassemia: các bệnh nhõn β-thal có tuổi khởi phát bệnh sớm nhất 7.0 ± 5.8 tháng. tiếp đến là các bệnh nhõn HbE/ β-thal 14.3 ± 10.9 tháng. độ tuổi phát hiện bệnh muộn nhất là của các bệnh nhõn HbH 33.3± 21.7 tháng.
Tuổi phát bệnh của bệnh nhõn thalassemia trong nghiên cứu này tương tự với nghiên cứu của các tác giả trong nước: theo Nguyễn Công Khanh (1985). có tới 73.7 % bệnh nhõn β-thal thể nặng phát bệnh từ năm đầu đời. 92% bệnh nhõn HbE/ β-thal có biểu hiện bệnh trước 5 tuổi [10]. Theo Dương Bá Trực (1986-1993). 56.5% bệnh nhõn HbH được phát hiện bệnh trước 1 năm tuổi. 90% bệnh nhõn HbH được phát hiện bệnh trước 5 tuổi [18].
So sánh tuổi phát bệnh của bệnh nhõn với tuổi được truyền máu lần đầu của các bệnh nhõn thalassemia thấy có khác biệt đáng kể (p < 0.01). Tuổi được truyền máu lần đầu của các bệnh nhõn trong nghiên cứu là 28 ± 19.2 tháng muộn hơn hẳn so với tuổi phát hiện bệnh (21 ±19.4 ). Khác biệt rừ nhất có thể thấy ở nhóm tuổi dưới 6 tháng (bảng 3.8). có 48.4% bệnh nhõn có biểu hiện bệnh. nhưng chỉ có 6.5% được điều trị. Khi so sánh theo từng thể bệnh thalassemia thấy tuổi được truyền máu lần đầu muộn hơn hẳn với tuổi phát bệnh (bảng 3.15. 3.16. 3.17).
Như vậy. các bệnh nhõn thalassemia trong nghiên cứu của chúng tôi được truyền máu khá muộn sau khi khởi phát bệnh.
Theo TIF (2007) khuyến cáo bệnh nhõn thalassemia phải duy trì nồng độ Hb trước truyền máu khoảng 9 – 10.5g/dl để đảm bảo cho sự phát triển thể chất bình thường và không ảnh hưởng đến khả năng hoạt động thể lực [ 24].
Nghiên cứu trên 31 bệnh nhõn thalassemia cho thấy nồng độ Hb trung bình trước truyền của các bệnh nhõn là 66.4 4 ± 8.38 g/dl. Phõn tích nồng độ Hb trung bình trước truyền theo thể bệnh (bảng 3.21) cho thấy. các bệnh nhõn β-thal có nồng độ Hb trước truyền thấp nhất. tiếp đến là bệnh nhõn HbE/ β- thal. bệnh nhõn HbH có nồng độ Hb trước truyền cao nhất.
Đánh giá kết quả nồng độ Hb trước truyền (bảng 3.22) cho thấy: 100% bệnh nhõn có biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau. trong đó có 100% bệnh nhõn có nồng độ Hb trước truyền máu < 9 g/dl. đặc biệt có tới 26.6% bệnh nhõn có nồng độ Hb trước truyền < 6 g/dl. như vậy. không có bệnh nhõn thalassemia trong nghiên cứu này có nồng độ Hb trước truyền đạt được khuyến cáo của TIF (2007)
Tình trạng thiếu máu trong thalassemia. thể hiện qua nồng độ Hb trước truyền. thay đổi theo thể bệnh. Khi phõn tích phõn bố nồng độ Hb trước truyền theo thể bệnh thalassemia. chúng tôi thấy các bệnh nhõn β-thal có mức độ thiếu máu nặng nhất (46.7% có nồng độ Hb trước truyền dưới 6 g/dl). bệnh nhõn HbE/ β-thal và bệnh nhõn HbH không có mức độ thiếu máu nặng mà 100% hai thể bệnh này thiếu máu ở mức độ trung bình tuy không có bệnh nhân đạt được tiêu chuẩn TIF.
Theo kết quả nghiên cứu của Phạm Thị Thuận (2008) [17]. thì số bệnh nhân có mức độ thiếu máu nặng chiếm 43.6%. rất nặng chiếm 6.7%. theo Nguyễn Văn Sơn (2005) [1] thì số bệnh nhân có mức độ thiếu máu nặng chiếm 62.9%. rất nặng chiếm 14.2%. của chúng tôi thấp hơn. bệnh nhân thiếu máu nặng chiếm 26.6% và không có bệnh nhân thiếu máu rất nặng. Nhưng
theo Lâm Thị Mỹ (2002). bệnh nhân thiếu máu nặng chiếm 28.5%. rất nặng chiếm 1.2% thì mức độ thiếu máu của chúng tôi tương đương.