6. Các thuật ngữ quan trọng
2.5.2.3. Xét nghiệm YHHN invitro trong phát hiện nhược giáp bẩm sinh
Xét nghiệm YHHN in vitro chủ yếu dựa trên định hướng phóng xạ miễn dịch. Ở đây chỉ minh họa một ứng dụng của phương pháp trong việc phát hiện nhược giáp bẩm sinh (neonatal hypothyroidism).
Nhược giáp bẩm sinh là nguyên nhân gây ra chậm phát triển trắ tuệ. Trẻ em nhược giáp được điều trị trước khi chúng đạt 3 tháng tuổi có 75 Ờ 85% cơ may đạt chỉ số thông minh IQ 90 hay cao hơn nữa. Do đó việc chẩn đoán sớm có tầm cực kì quan trọng. Cái khó của chẩn đoán sớm là không thể chờ đến lúc có biểu hiện lâm sàng. Nhiều công trình nghiên cứu cho thấy rằng định lượng TSH (TSH là hormon do một tuyến trong não (tuyến yên) tiết ra) trong vệt máu khô là phương pháp sàng lọc tốt để phát hiện nhược giáp bẩm sinh ở ngày thứ 5 sau khi sinh. Nếu giá trị TSH lớn hơn 25 mU/L cần được khám lâm sàng cẩn thận và làm thêm định lượng thyroxin (T4) để chẩn đoán xác định nhược giáp. Trị số bình thường của T4 là 40 Ờ 120 nmol/L, nếu dưới 40 nmol/L là nhược giáp cần tiến hành ngay điều trị hoocmon giáp thay thế (hoocmon relacement therapy). Các chương trình phát hiện nhược giáp bẩm sinh ở quy mô cộng đồng cho thấy tỷ lệ này khoảng 1/3000 ở các nước phương Tây và còn cao hơn nhiều ở những vùng có bứu cổ địa phương do thiếu iot. Điều trị thay thế kịp thời gúp trẻ con nhược giáp phát triển được thể lực và trắ tuệ bình thường, tránh được một gánh nặng cho xã hội.
Trong chẩn đoán, hai dạng kỹ thuật được sử dụng rộng rãi, cụ thể là kỹ thuật trong-cơ thể (in-vivo) và trong-ống nghiệm (in-vitro). Đối với nghiên cứu in-vivo, một dược phẩm phóng xạ thực sự phân tán vào cơ thể của bệnh nhân trong khi đó trong kỹ thuật in-vitro không có dược phẩm phóng xạ nào phân tán vào cơ thể của bệnh nhân, và đánh giá tỉ mỉ số lượng các hoóc môn, thuốc và các chế phẩm sinh học
hoà tan trong mẫu máu được thực hiện với giúp đỡ của các ĐVPX trong phòng thắ nghiệm. Kỹ thuật in-vivo bao gồm nghiên cứu cả hình ảnh và không Ờ hình ảnh. Trong những nghiên cứu không Ờ hình ảnh, động học và phân bố sinh học của dược phẩm phóng xạ phân tán trong cơ thể được nghiên cứu với sự giúp đỡ của các thiết bị hạt nhân thắch hợp. Nghiên cứu hình ảnh với các hạt nhân phóng xạ là phần chắnh yếu của y học hạt nhân ngày nay.