Hệ chuyên gia hỗ trợ chẩn đoán trong y học là một hệ chuyên gia trợ giúp cho công việc chẩn đoán bệnh và đƣa ra những lời khuyên về y học. Không giống nhƣ các ứng dụng thông thƣờng trong y học hoạt động dựa trên những công nghệ lập trình nào đó, các hệ chuyên gia hỗ trợ chẩn đoán có cơ sở dựa trên các biểu hiện của bệnh và mối quan hệ của chúng tới các nhân tố của bệnh nhân hoặc các triệu chứng lâm sàng.
Trong những năm đầu thập kỷ 60, những nghiên cứu về trí tuệ nhân tạo chủ yếu hƣớng vào việc giải quyết các vấn đề về trò chơi, nhận dạng ảnh và xử lý tiếng nói. Sau đó, ngƣời ta nhận thấy rằng hầu hết những vấn đề khó khăn cần sự xử lý thông minh đều đƣợc giải quyết nhanh chóng qua một cơ sở tri thức bao gồm các sự kiện hƣớng tới một vấn đề cụ thể và rất phù hợp với lĩnh vực y tế. Từ đó lĩnh vực hệ chuyên gia trong y tế bắt đầu đƣợc quan tâm và đã phát triển nhanh chóng. Các cơ sở tri thức trong y tế luôn đƣợc trợ giúp bởi các chuyên gia để tăng tính chuyên môn và thƣờng đƣợc cập nhật thƣờng xuyên dẫn đến việc y học đƣợc coi là một lĩnh vực lôgic mà trong đó có thể áp dụng các hƣớng để phát triển về công nghệ cơ sở tri thức. Từ đó các hệ chuyên gia trong y tế ngày càng phát triển mạnh và đã trở thành một trong những lĩnh vực quan trọng của hệ chuyên gia. Có thể kể ra một số hệ
chuyên gia y tế nổi tiếng trong thời kỳ những năm 70 là PIP, CASNET, MYCIN và INTERNIST [9].
Lý do chính cho sự ra đời của các hệ chuyên gia hỗ trợ chẩn đoán là sự thiếu hụt các chuyên gia giỏi trong lĩnh vực y học. Ngoài ra, còn do sự chênh lệch về chuyên môn giữa bác sĩ lâu năm và bác sĩ mới ra trƣờng, giữa các bác sĩ thành phố và bác sĩ ở nông thôn, và hiệu qủa hơn là có thể áp dụng hệ thống ở cả những nơi thiếu các bác sĩ chuyên môn cao. Sự ra đời của các hệ chuyên gia y tế với tri thức của nhiều bác sĩ lành nghề, nhiều kinh nghiệm mang lại lợi ích rất lớn trong đời sống. Mỗi bác sĩ trẻ, để thu thập đủ kinh nghiệm và kiến thức chuyên môn sẽ cần không dƣới 10 năm mới có thể hành nghề một cách độc lập, tuy nhiên với một hệ chuyên gia đủ tốt, bác sĩ này sẽ không cần đến từng ấy thời gian mà có thể vừa làm việc vừa thu thập kinh nghiệm dựa trên tri thức của hệ chuyên gia có sẵn.
Nhƣ vậy, một hệ chuyên gia hỗ trợ chẩn đoán tốt sẽ có khả năng mô phỏng, bắt chƣớc qúa trình chẩn đoán bệnh của một bác sĩ chuyên khoa giỏi với kết quả chẩn đoán tốt ngang với bác sĩ đó. Vì thế, hệ sẽ có đủ khả năng hỗ trợ giúp bác sỹ chẩn đoán bệnh tại những nơi thiếu chuyên gia y tế giỏi, đồng thời cũng đóng vai trò là kho lƣu trữ tri thức, kinh nghiệm của các bác sĩ lâu năm và hỗ trợ khá tốt cho công tác giảng dạy.
Có thể kể đến các hệ tiêu biểu nhƣ hệ INTERNIST do J.Mayer và H.Pople [14] xây dựng có thể chẩn đoán cho 80% số bệnh nội khoa hay nhƣ hệ MYCIN [15] của đại học Stanford đƣợc đánh giá nhƣ một chuyên gia lành nghề trong chẩn đoán nhiễm trùng máu và viêm màng não. Trong số đó, MYCIN đã đƣợc coi là kiểu mẫu của các hệ chuyên gia hỗ trợ chẩn đoán sau này và là bài học cơ sở cho những ngƣời mới tham gia vào lĩnh vực hệ chuyên gia.
Một hệ chuyên gia hoạt động tốt là một hệ hoạt động theo đúng cách mà ngƣời chuyên gia làm việc. Chỉ có nhƣ vậy hệ chuyên gia mới đƣợc sử dụng hiệu quả nhất những tri thức khai thác từ chuyên gia và đem lại lợi ích nhƣ một chuyên gia ngƣời. Để đạt đƣợc những yêu cầu đó với một hệ chuyên gia trợ giúp chẩn đoán bệnh, quá trình chẩn đoán trên thực tế của các bác sĩ phải đƣợc tổng quát và mô hình hoá.
Các kiểu chẩn đoán và mục đích của chúng:
Chẩn đoán khẳng định bệnh: ngƣời bác sĩ sử dụng những triệu chứng hay xuất hiện đặc trƣng cho bệnh để tìm ra khả năng mắc bệnh của bệnh nhân. Cách lập luận đơn giản của trƣờng hợp này là “ Nếu triệu chứng của bệnh nhân là những triệu chứng thƣờng thấy ở bệnh viêm phổi Thì bệnh nhân có khả năng mắc bệnh viêm phổi”
Chẩn đoán loại trừ bệnh: ngƣời bác sĩ sử dụng những triệu chứng không bao giờ hoặc rất hiếm khi xuất hiện ở bệnh để loại trừ khả năng bị mắc bệnh của bệnh nhân. Cách lập luận đơn giản của trƣờng hợp này là “nếu triệu chứng của bệnh nhân là những triệu chứng không bao giờ hoặc rất hiếm khi thấy ở bệnh viêm phổi thì bệnh nhân này ít có khả năng mắc bệnh viêm phổi”
Chẩn đoán phân biệt: ngƣời bác sĩ sử dụng những triệu chứng đặc biệt, hay gặp của các bệnh để phân biệt giữa hai bệnh có nhiều triệu chứng giống nhau. Cách lập luận đơn giản của trƣờng hợp này là “nếu triệu chứng của bệnh nhân là những triệu chứng thƣờng gặp ở cả lao phổi và ung thƣ phổi nhƣng bệnh nhân lại có thêm những triệu chứng xuất hiện ở ung thƣ phổi nhiều hơn ở lao phổi thì bệnh nhân này ít có khả năng mắc bệnh lao phổi” Trong ba kiểu chẩn đoán nói trên, chẩn đoán loại trừ và chẩn đoán phân biệt đều nhằm mục đích loại trừ bệnh lao phổi, vì thế từ đây sẽ gọi chung là chẩn đoán loại trừ.
Các kiểu triệu chứng
Triệu chứng lâm sàng: đây là những triệu chứng của bệnh nhân có thể đƣợc bác sĩ thu thập qua hỏi đáp, thăm khám bình thƣờng bằng tay, mắt, nghe, đo, gõ... Ví dụ nhƣ ho lâu ngày, sốt nhẹ, sụt cân...
Triệu chứng cận lâm sàng: đây là những triệu chứng của bệnh nhân chỉ có thể có đƣợc qua các xét nghiệm, các kiểm tra bằng máy móc nhƣ xét nghiệm đờm, kiểm tra da, chụp X quang... Ví dụ nhƣ đờm dƣơng tính, tổn thƣơng phổi hình hang, thâm nhiễm đỉnh hạ đòn...
Tiền sử bệnh án của bệnh nhân: đây là những thông tin rất quan trọng về bệnh nhân: những căn bệnh đã từng mắc, di chứng, các bệnh xuất hiện trong gia đình... Những thông tin này thƣờng là yếu tố đem lại sự chính xác cho các chẩn đoán cuối cùng