7. Kết cấu của luận văn
2.1.2. Khuyết tật bẩm sinh về giới tính hay giới tính chưa được định hình
hình rõ cần phát hiện càng sớm càng tốt.
Theo giáo sư Nguyễn Thu Nhạn, từ những năm 1980 các nhà khoa học VN đã triển khai nghiên cứu đề tài “Phát hiện sớm trẻ sơ sinh có giới tính mơ hồ do rối loạn thượng thận bẩm sinh” [13].
Theo đó, có khá nhiều trường hợp trẻ em nam sinh ra nhưng lại có buồng trứng và ngược lại bé nữ nhưng lại có tinh hoàn và dương vật (ẩn), chỉ nhìn bên ngoài không thể phát hiện nên thường được các bác sĩ sản khoa cũng như cha mẹ xác định nhầm giới tính.
Từ bé, các em chưa có khái niệm về giới nhưng càng lớn càng có ý thức hơn về giới, nhất là giai đoạn dậy thì nhiều em đã bắt đầu sợ hãi khi tự cảm nhận giới của mình không thuộc về thể xác.
Việc “nhầm lẫn” giới tính này thường xuất hiện ngay trong bào thai nhưng do thực tế thiếu đội ngũ bác sỹ nhi khoa nên tại các tuyến cơ sở, y tá sản khoa đã không sàng lọc được những trẻ sơ sinh mắc bệnh. Chính "lỗ hổng" này đã khiến nhiều bệnh nhi không được chữa trị kịp thời ảnh hưởng trực tiếp đến tâm, sinh lý của đứa trẻ ở giai đoạn trưởng thành.
Chẳng hạn như trường hợp của Bé Nguyễn Văn K là một trong những minh chứng (25 ngày tuổi, ở Diễn Châu, Nghệ An) nhập viện khi mới được một tuần tuổi do da thâm xám, liên tục nôn, mất nước, sụt cân nghiêm trọng. Tại bệnh viện tỉnh, bé K được điều trị theo phác đồ của bệnh lý vàng da sơ sinh, nhưng các biểu hiện bệnh không thuyên giảm.
Bé K. được chuyển đến cấp cứu tại Bệnh viện Nhi trung ương. Các xét nghiệm cho kết quả làm cả gia đình ngỡ ngàng: K. là con gái.
Chị N.T.N. - mẹ K. - buồn bã: “Lúc đầu nhìn thấy bộ phận sinh dục của con “nhỡ nhàng”, chả giống ai, ngắn hơn nam, dài hơn nữ, gia đình có chút lo lắng. Rồi quan sát thấy bé tiểu đường dưới thì càng băn khoăn hơn. Song bác sĩ siêu âm, bác sĩ mổ đẻ đều khẳng định là bé trai nên nỗi lo cũng nhanh chóng bay biến. Bé nhập viện do sụt cân, người yếu, chứ ai ngờ tất cả biểu hiện đó xuất phát từ chuyện mù mờ giới tính. Gia đình sẽ phải làm lại giấy khai sinh trong khi họ hàng, làng xóm đều đã được thông báo cháu là trai...”.
K. chỉ là một trong số hơn 500 bệnh nhân đang điều trị bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây mơ hồ giới tính tại Bệnh viện Nhi trung ương. Bác sĩ Vũ Chí Dũng- trưởng khoa nội tiết, chuyển hóa, di truyền - cho hay bệnh lý di truyền này khá đặc biệt và ngày càng phát hiện nhiều ở trẻ em.
Bệnh này nên điều trị trước khi sinh bởi vì đây là giải pháp triệt để nhất ngăn chặn những bi kịch có thể xảy ra với những số phận không may mắn này.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh chuyển hóa đầu tiên có thể được can thiệp điều trị trước sinh, nhằm làm giảm các biểu hiện chuyển giới cho thai nhi gái mắc bệnh và tránh được ám ảnh trong tâm thức đứa trẻ. Tuy nhiên, việc điều trị chỉ áp dụng cho người mẹ chuẩn bị sinh con thứ hai mà con đầu đã xác định mắc bệnh.
Theo đó, bà mẹ có nguy cơ cao sẽ được uống Dexamethasone từ khi thai dưới bảy tuần tuổi, sau đó đến tuần thai 16 sẽ xét nghiệm giới tính, loại bỏ chỉ định dùng thuốc với bé trai. Còn nếu thai nhi là gái sẽ phải phân tích gen sàng lọc vì chỉ trẻ mang bệnh mới tiếp tục dùng thuốc.
Nhờ phương pháp “đón đầu” này, nhiều trẻ gái mang gen bệnh ra đời không bị biến thể ở bộ phận sinh dục hoặc chỉ bị nam hóa ở mức độ rất nhẹ.
Những trường hợp được phát hiện, điều trị ngay khi mới chào đời như bé K. vẫn được xem là may mắn. Hiện nay, trẻ sơ sinh mắc bệnh sẽ được điều trị hormon thay thế và phẫu thuật cắt bớt âm vật trước 18 tháng để tránh những sang chấn tâm lý không cần thiết.
Nhiều chàng trai đến tuổi trưởng thành, chuẩn bị lấy vợ, lo lắng về khả năng có con của mình khi bộ phận sinh dục “có điều gì đó không ổn”, đi khám sức khỏe mới tá hỏa khi trong cơ thể lại có buồng trứng, tử cung!
“Những trường hợp này có thể phẫu thuật trả họ về đúng giới tính nữ, nhưng phần lớn bệnh nhân đều từ chối. Họ đã mang dáng dấp của nam giới cả chục năm, xung quanh cũng đối xử với họ như một người nam thực thụ, giờ chấp nhận chuyển giới để mang đủ dị nghị không phải ai cũng dũng cảm đối mặt. Do đó, nhiều người nữ hóa thân vào nam dạng này đành phải cắt bỏ buồng trứng, tử cung. Nhưng vì không có tinh hoàn, họ không bao giờ có con bình thường được”, bác sĩ Dũng nói.
Người mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận phải dùng thuốc điều trị thay thế hormon suốt đời. Nếu tuân thủ, bệnh nhân sẽ hòa nhập tốt với cộng đồng. Thực tế từ Bệnh viện Nhi trung ương cũng có những bệnh nhân nữ bị nam hóa điều trị khả quan, lập gia đình và sinh con bình thường.
Theo giáo sư Nguyễn Thu Nhạn việc xác định lại giới tính Nên tiến hành khi trẻ còn nhỏ vì làm như thế các em lớn lên sẽ không nhớ về quá khứ của mình cũng như thuận tiện cho việc hoàn thiện giới. Trong khi để các em đến tuổi đến trường là sẽ rất bất tiện cho các em từ việc sinh hoạt vui chơi, thậm chí cả việc các em đi vệ sinh.
Có thể phẫu thuật chuyển giới hoàn toàn khi đứa trẻ 4 tháng tuổi. Với những bệnh nhân được “trả lại” giới tính kịp thời, không những thoát khỏi mặc cảm tâm lý mà sau này, hoàn toàn có thể thực hiện được chức năng sinh sản.
Với những bệnh nhân điều trị muộn, sẽ không có khả năng sinh con và quá trình chữa trị cũng phức tạp, tốn kém
Việc xác định lại giới Về sức khoẻ thì không có gì thay đổi, nếu biết mà làm kịp thời khi trẻ lớn lên hoàn thiện về giới thì vẫn có thể sinh đẻ bình thường. Vì khi đó là nam vẫn đầy đủ bộ phận làm việc đó và nữ cũng vậy!
Theo lẽ thông thường, sau khi một đứa trẻ ra đời, tuỳ thuộc vào giới tính của trẻ mà chúng sẽ được giáo dục, định hướng để có những mô hình hành vi, cách thức ứng xử, phương pháp giao tiếp khác nhau. Trên thực tế, những người ở trong hoàn cảnh “hình mai, hồn trúc”, luôn ở trong tình trạng khó khăn “tìm lại chính mình”.
Những người “trai chẳng ra trai, gái chẳng ra gái” ấy luôn sống một cuộc sống khó khăn, không có điều kiện thuận lợi để phát huy hết năng lực của bản thân bởi xã hội nhìn nhận họ như một nhóm xã hội “bên lề”. Họ luôn nhận được ánh nhìn hiếu kỳ, thái độ kỳ thị từ phía xã hội. Trong mắt người khác, những hành động của họ thật “chả ra làm sao”, thậm chí là “bệnh hoạn”. Ở Việt Nam, đã có nhiều trường hợp đi nước ngoài để phẫu thuật chuyển đổi giới tính như báo chí đã có đề cập, nhưng sau khi chuyển đổi giới tính, mọi việc cũng không dễ dàng với họ bởi sự khó khăn khi hòa nhập cộng đồng.
Rõ ràng rằng, giới tính là một yếu tố nằm ngoài tầm kiểm soát của cá nhân bởi khi chúng ta được sinh ra, chẳng ai có thể lựa chọn được giới tính cho mình. Theo đó, những người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh về giới tính là những bệnh nhân kém may mắn bởi ngoài việc chịu đựng bệnh tật, họ còn chịu đựng áp lực từ phía xã hội.
Tại Việt Nam, với tỉ lệ trẻ lệ trẻ sinh hàng năm như hiện nay thì nhu cầu được xác định lại giới tính khá lớn.
Theo TS. Trần Ngọc Bích - Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi (Bệnh Viện Việt Đức), Phó Chủ tịch Hội Phẫu thuật Nhi Việt Nam: "Lứa tuổi điều trị các khuyết tật bẩm sinh về giới tính tốt nhất là từ 1-2 tuổi và 3 tuổi đã được coi là chậm. Mổ càng sớm càng dễ chữa sai sót khiếm khuyết và sự phục hồi tốt hơn. Chi phí cũng thấp hơn. Những trường hợp mắc bệnh ở mức độ nặng lại đến chậm thì đa số không còn khả năng sinh con".
mới lọt lòng [3]. Nếu thấy bộ phận sinh dục to, nhỏ bất thường, hoặc không giống nữ, cha mẹ cần đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa ngay. Thực tế nhiều gia đình giấu bệnh trẻ trong suốt thời gian dài khi có thể hoàn toàn nhìn được bằng mắt thường như trẻ nam nhưng bị dị tật ống dài thấp nên đái ngồi; trẻ nữ nhưng bộ phận sinh dục có đầu dương vật rất to…
Bệnh nhi may mắn được phát hiện kịp thời và chẩn đoán sớm nhất tại Bệnh Viện Việt Đức cho đến nay là cháu N.P.A ở Phú Thọ, mới 8 ngày tuổi. Ngay sau sinh, bụng cháu bị chướng rất to. Bác sĩ khám ngoài phát hiện bộ phận sinh dục không giống nam cũng không giống nữ. Kết quả siêu âm và chụp CT phát hiện túi niệu dục trong ổ bụng, nghi ngờ âm đạo thông đường niệu dần đến giãn thận gây hiện tượng chướng bụng to. Các bác sĩ cho biết, cháu đang được theo dõi chặt chẽ và được phẫu thuật sớm nếu túi trước kia ảnh hưởng đến bộ phận khác, đồng thời cũng sẽ được phẫu thuật tạo hình về đúng giới tính của mình.
Theo Tiến Sĩ. Trần Ngọc Bích, tỉ lệ trẻ nam mắc dị tật lỗ tiểu rất cao, trung bình 250 – 500 đàn ông có 1 người mắc. Với dị tật này, hoàn toàn có thể can thiệp bằng phẫu thuật tạo hình. Riêng bệnh nhân nữ lưỡng già nam ở bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thì sau mổ tái tạo lại bộ phận sinh dục, bệnh nhân phải dùng thuốc nội tiết suốt đời, do vậy, việc phát hiện bệnh kịp thời từ khi sinh là rất quan trọng.
Theo thống kê của khoa Phẫu thuật Nhi. Bệnh Viện Việt Đức, đa phần bệnh nhân có bất thường ở bộ phận sinh dục đến trễ, khi đã 6,7 tuổi. Thậm chí có trường hợp đã trưởng thành mới đi chữa bệnh [4].
Bác sĩ Hải My cho biết, việc phẫu thuật tạo hình cho các cháu theo giới tính nào phụ thuộc vào việc xét nghiệm nhiễm sắc thể. Nếu nhiễm sắc thể cho ra giới tính nào thì sẽ phẫu thuật tạo hình cho cháu theo giới tính đó. Bác sĩ cũng nhấn mạnh đối với những trẻ bị như thế này, nếu được phát hiện sớm,
cho uống thuốc sớm (bắt đầu từ trước 1 tuổi) rồi phẫu thuật càng sớm càng tốt thì khi lớn lên sẽ không có ảnh hưởng lớn.
Điều đặc biệt là đối với các cháu nữ thì sau khi phẫu thuật xong cùng với việc điều trị thay thế hoóc môn, các cháu vẫn có cơ hội được làm mẹ.
Hiện nay trên thế giới, tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền về giới tính là 1/10.000-1/15.000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Ở Việt Nam, tuy chưa tiến hành chương trình sàng lọc sơ sinh trên diện rộng, nhưng tại Khoa Nội tiết- Chuyển hoá- Di truyền của Bệnh viện Nhi Trung Ương, hàng năm có khoảng 50 bệnh nhân mới được chẩn đoán, tuổi từ 1-18 tuổi trên khắp mọi miền đất nước. Các bệnh nhân được chia thành 2 diện: Thể kinh điển (chiếm 75-80% trẻ bị bệnh) và thể không kinh điển.
Ở thể thứ nhất, khi sinh ra, trẻ gái có dấu hiệu bộ phận sinh dục ngoài bất thường, phì đại âm vật… Còn trẻ trai bộ phận sinh dục ngoài có thể hoàn toàn bình thường. Thậm chí cơ thể trẻ lại rơi vào tình trạng dậy thì sớm nhưng tinh hoàn lại không phát triển.
Ở thể thứ hai, là những trường hợp nhẹ, không có triệu chứng sau đẻ hoặc triệu chứng kín đáo và phát triển từ từ. Với trẻ gái xuất hiện kinh nguyệt thất thường, mất kinh, không phát triển tuyến vú. Trẻ trai kiểu hình bình thường nhưng có thể bị giảm khả năng sinh sản.
Chẳng hạn như ví dụ củaanh Đinh Văn Q. (Hải Phòng) không bao giờ dám nói với ai hoặc công khai sống thực với giới tính của mình. Chỉ có gia đình anh, với bố mẹ là bác sĩ, là nhận ra điều bất thường của cậu con trai của mình ngay từ những năm tháng đầu đời. Nhớ ngày anh Q. còn bé, mỗi lần bà Nhâm - mẹ anh - tắm cho con, kỳ cọ làn da trắng mỏng mịn màng với khung xương mảnh dẻ và đặc biệt là bộ phận sinh dục nam không giống bình thường, bà lại chảy nước mắt. Nhưng là người học ở Tây về, vợ chồng bà thấu hiểu điều này và bảo nhau sẽ tiết kiệm tiền để khi anh Q. đủ tuổi, họ sẽ
đưa anh ra nước ngoài phẫu thuật chuyển giới. Nhưng điều mà cả anh Q. lẫn bố mẹ anh lo sợ nhất là liệu sau khi phẫu thuật, về lại Việt Nam, anh Q. có được pháp luật công nhận?
Thế nên, khi cập nhật được thông tin về Điều luật 36 của Bộ luật Dân sự sửa đổi, bổ sung năm 2005 về quyền được xác định lại giới tính và đặc biệt là Nghị định 88/2008/NĐ-CP về xác định lại giới tính khẳng định những người chưa định hình được giới tính một cách chính xác như anh Q. sẽ được pháp luật cho phép xác định lại và bảo vệ của pháp luật, anh Q. đã hét lên vui mừng: “Bố mẹ ơi, con được sống rồi!”.
Từ đầu đã có ý định đưa con trai đi xác định lại giới tính thật, nên bố mẹ anh Q. đã để ý các thông tin liên quan đến vấn đề này. Nhưng phần lớn các bệnh viện đều ở nước ngoài, nhất là Thái Lan, đều thu phí trên chục ngàn USD cho dạng phẫu thuật này (như ca sỹ C.T.T. hay người mẫu H.V. đã làm). Trong quy định của mình, Nghị định 88 và Thông tư 29/2010/TT-BYT hướng dẫn thực hiện Nghị định rất chặt chẽ về phần các cơ sở y tế được phép tiến hành các ca xác định lại giới tính. Cụ thể, “cơ sở khám bệnh, chữa bệnh được phép can thiệp y tế để xác định lại giới tính phải đáp ứng được các điều kiện: Có đủ điều kiện về cơ sở vật chất, trang thiết bị y tế và nhân lực theo quy định của Bộ trưởng Bộ Y tế; được Bộ Y tế thẩm định và cho phép bằng văn bản đối với các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trực thuộc Bộ Y tế; được Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương thẩm định và cho phép bằng văn bản đối với các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trực thuộc Sở Y tế và các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh của y tế ngành, y tế tư nhân thuộc địa bàn quản lý” [Điều 8 NĐ 88]