Trong 11 bệnh nhân có khuếch đại gen MYCN, có 2 bệnh nhân thuộc nhóm dƣới 12 tháng, 2 bệnh nhân trong nhóm từ 12-18 tháng, có 7 bệnh nhân trong nhóm lớn hơn 18 tháng
Bảng 3.3. Phân bố khuếch đại gen MYCN theo nhóm tuổi
Nhóm tuổi Số lƣợng bệnh nhân Tỷ lệ
<12 tháng 2 18%
12-18 tháng 2 18%
>18 tháng 7 64%
Nhận xét: Tuổi chẩn đoán thấp nhất phát hiện khuếch đại gen MYCN: 8.7
tháng.Tuổi chẩn đoán cao nhất phát hiện khuếch đại gen MYCN: 34.4 tháng
Hình 3.5. Tỷ lệ khuếch đại gen MYCN theo nhóm tuổi Bảng 3.4. Phân bố không khuếch đại gen MYCN theo nhóm tuổi
Nhóm tuổi Số lƣợng bệnh nhân Tỷ lệ
<12 tháng 21 44%
12-18háng 10 21%
32
Hình 3.6. Tỷ lệ khuếch không đại gen MYCN theo nhóm tuổi
Nhận xét: Nhóm tuổi chẩn đoán mắc UNBTK trên 18 tháng có tỷ lệ phát hiện khuếch đại gen MYCN cao nhất : 64%.Nhóm tuổi chẩn đoán mắc u NBTK dƣới 12
tháng và từ 12- 18 tháng có tỷ lệ khuếch đại gen MYCN thấp hơn : 18%.
Theo các công bố trên thế giới các bệnh nhân nhỏ , dƣới 12 tháng có tiên lƣợng bệnh tốt nhất.Điều này có nghĩa là các khối u sẽ có các đặc điểm sinh học thuận lợi trong đó gen tiền ung thƣ MYCN ít khuếch đại. Ngƣợc lại các bệnh nhân lớn (hơn 18 tháng) có tiên lƣợng bệnh kém hơn đồng nghĩa gen MYCN có xu hƣớng khuếch đại
nhiều hơn [16].
Cụ thể nhóm bệnh nhân có tuổi chẩn đoán hơn 18 tháng có tỷ lệ khuếch đại là 7 /11 bệnh nhân chiếm 64% tổng số bệnh nhân khuếch đại,còn với nhóm bệnh nhân ít hơn 12 tháng chỉ có 2 bệnh nhân khuếch đại.Kết quả này tƣơng đối khác biệt với nghiên cứu của Schmidt và cộng sự năm 2005 [33],Vũ Đình Quang và cộng sự (2015)[3].
Nhóm bệnh nhân từ 12-18 tháng thƣờng nằm trong giai đoạn 4S. Đây là nhóm bệnh nhân đặc biêt gồm các bệnh nhân giai đoạn 4 chỉ di căn đến một số cơ quan nhất định nhƣ da,xƣơng…Đặc biệt các bệnh nhân nhóm này mặc dù ở giai đoạn muộn nhƣng có khả năng tự thoái triển khối u.Do đó việc tiên lƣợng và kết quả điều trị của nhóm bệnh nhân này phụ thuộc rất nhiều vào đặc điểm sinh học của khối u mà ở đó khuếch đại gen MYCN là dấu ấn tiên lƣợng xấu hàng đầu.Hiện nay vẫn chƣa có một
33
Nghiên cứu này cho thấy rằng tỷ lệ khuếch đại gen MYCN từ 12-18 tháng là tƣơng
đƣơng với các bệnh nhân dƣới 12 tháng.Mặc dù vậy, để khẳng định phát hiện này cần có một nghiên cứu sâu hơn với kích thƣớc mẫu nhiều hơn.