khởi đầu bằng PVC cĩ hình thái QRS đồng nhất, triệt phá qua catheter là hữu ích (11, 14).
Văn bản Hỗ trợ Riêng biệt - Khuyến cáo
1. Khi kết hợp với đánh giá lâm sàng, xét nghiệm di truyền cĩ thể chẩn đốn trong khoảng từ 13% đến 60% trẻ (< 40 tuổi) sống sĩt của SCA (3), với các kiểu gen phổ biến nhất được nhận biết liên quan với hội chứng QT dài, nhịp nhanh thất đa hình do tiết catecholamine, hội chứng Brugada (8). Các biến cố đuối nước / gần đuối nước đặc biệt liên quan với LQT1 và nhịp nhanh thất đa hình do tiết catecholamine; các đột biến di truyền trong hội chứng QT dài và nhịp nhanh thất đa hình do tiết catecholamine đã được nhận biết ở 23% bệnh nhân với các cơn gần đuối nước khơng giải thích được (15). Trong một nghiên cứu (6), ngừng tim liên quan đến gắng sức, đặc biệt ở trẻ em, cĩ thể liên quan đến hội chứng QT dài, nhịp nhanh thất đa hình do tiết catecholamine, hoặc hội chứng QT dài qua trung gian calmodulin / triadin / các đột biến nhịp nhanh thất đa hình do tiết catecholamine, cĩ thể địi hỏi test di truyền chuyên biệt bổ xung (1, 2, 4, 16-18). Các tai nạn lái xe hơi đơn giản nên nỗ lực xem xét các nguyên nhân rối loạn nhịp. Hiệu suất xét nghiệm di truyền cao hơn nếu cĩ tiền sử gia đình về SCD ở người trẻ. Việc giới thiệu đến các trung tâm xét nghiệm di truyền chuyên mơn là rất quan trọng nếu chuyên mơn địa phương khơng cĩ.
2. VF khi khơng cĩ các bệnh tim cấu trúc cĩ thể nhận biết được hoặc các hội chứng rối loạn nhịp di truyền đã biết như nhịp thất trái đa hình, hội chứng QT dài, hội chứng QT ngắn, hội chứng Brugada, hoặc hội chứng sĩng J thường là kết quả của các PVC khoảng ghép ngắn phát sinh từ hệ thống Purkinje ở hoặc tâm thất phải hay trái, hoặc ít phổ biến hơn, từ cơ tâm thất (9-13). Nguy cơ tái phát sau hồi sinh VF nguyên phát rất cao (12). Trong số 38 bệnh nhân liên tiếp từ 6 trung tâm khác nhau được triệt phá VF nguyên phát tiên phát khởi đầu bằng PVC khoảng ghép ngắn, 87% đã trải qua ≥ 2 cơn VF trong năm trước (12). Do VF nguyên phát cĩ liên quan đến nguy cơ tái phát VF rất cao, ICD được chỉ định để ngăn ngừa SCD. Triệt phá qua catheter các ổ khởi kích đã chứng minh hiệu quả cao trong việc loại bỏ PVC lắp lại chúng tạo VF ở các bệnh nhân này (11). Trong thời gian theo dõi sau thủ thuật trung bình 63 tháng, cĩ 7 bệnh nhân (18%) trong 38 bệnh nhân được thực hiện triệt phá qua catheter VF nguyên phát được tạo ra do các PVCs cĩ khoảng ghép ngắn bị tái phát VF trong thời gian theo dõi trung bình 4 tháng. Năm trong số 7 bệnh nhân được triệt phá lặp đi lặp lại khơng cĩ VF tái phát. Vì vậy, mặc dù việc triệt phá qua catheter rất hiệu quả trong VF nguyên phát, nguy cơ tái phát cịn rất lớn sau thủ thuật thành cơng rõ ràng và bệnh nhân nên được bảo vệ với ICD. ICD dưới da cĩ thể khơng phải là một liệu pháp tốt cho những bệnh nhân này do nguy cơ cao hơn của nhận cảm sĩng T được thấy trong quần thể này; tuy nhiên, tư liệu cịn hạn chế (10).
3. VF nguyên phát cĩ thể được khởi đầu bằng PVC phát sinh từ các đường thốt hoặc hệ thống His-Purkinje trong phạm vi hoặc thất phải hoặc thất trái (11, 14, 19-21). Một số bệnh nhân cĩ các chùm cơn VF (bão điện) biểu hiện điển hình như các PVCs khởi đầu VT đa hình / VF. PVC thường cĩ hình thái QRS đồng nhất và khoảng ghép ngắn và cĩ thể là đích cho triệt phá để kiểm sốt rối loạn nhịp (11). Đối với PVCs từ hệ thống Purkinje, mục tiêu triệt phá là điện thế Purkinje tần số cao đi trước PVCs. Khi các cơn được tạo ra bằng các PVCs khoảng ghép ngắn phát triển từ các đường thốt, đích triệt phá là vị trí hoạt động thất sớm nhất. Các bệnh nhân VF nguyên phát hay cĩ thời kỳ VT / VF thường xuyên xen kẽ với thời kỳ tương đối yên lặng (11, 14). Để tối đa hĩa xác suấttriệt pháthành cơng, thủ thuật được thực hiện tốt nhất trong
thời kỳ PVC thường xuyên. Các đợt khơng thường xuyên của VF cĩ thể thích hợp với việc triệt phá nếu thường xuyên cĩ PVC với các hình thái QRS đồng nhất. Khi PVCs cĩ thể được xác định, triệt phá thành cơng cao, nhưng sự tái phát trễ xảy ra ở khoảng 10% bệnh nhân do đĩ việc cấy ICD là quan trọng ngay cả khi việc triệt phá thành cơng rất lớn. Những nguy cơ triệt phá qua catheter gồm chảy máu ở vị trí tiếp cận động mạch hoặc tĩnh mạch và nguy cơ nhỏdo chènép tim (tamponade). Việc điều trị bằng quinidine cấp thời và kéo dài cĩ thể ngăn chặn tái phát các cơn VF ở một sốbệnh nhân(22).
Tài liệu tham khảo
1. Anderson JH, Tester DJ, Will ML, et al. Whole-exome molecular autopsy after exertion-related sudden unexplained death in the young. Circ Cardiovasc Genet. 2016;9:259-65.
2. Dalal A, Czosek RJ, Kovach J, et al. Clinical presentation of pediatric patients at risk for sudden cardiac arrest. J Pediatr. 2016;
3. Kumar S, Peters S, Thompson T, et al. Familial cardiological and targeted genetic evaluation: low yield in sudden unexplained death and high yield in unexplained cardiac arrest syndromes. Heart Rhythm. 2013;10:1653-60.
4. Linzer M, Pritchett EL, Pontinen M, et al. Incremental diagnostic yield of loop electrocardiographic recorders in unexplained syncope. Am J Cardiol. 1990;66:214-9.
5. Solomon SD, Zelenkofske S, McMurray JJ, et al. Sudden death in patients with myocardial infarction and left ventricular dysfunction, heart failure, or both. N Engl J Med. 2005;352:2581-8.
6. Tester DJ, Medeiros-Domingo A, Will ML, et al. Unexplained drownings and the cardiac channelopathies: a molecular autopsy series. Mayo Clin Proc. 2011;86:941-7.
7. Tzimas I, Zingraf JC, Bajanowski T, et al. The role of known variants of KCNQ1, KCNH2, KCNE1, SCN5A, and NOS1AP in water-related deaths. Int J Legal Med. 2016;1575-9.
8. Wang D, Shah KR, Um SY, et al. Cardiac channelopathy testing in 274 ethnically diverse sudden unexplained deaths. Forensic Sci Int. 2014;237:90-9.
9. Conte G, Caputo ML, Regoli F, et al. True idiopathic ventricular fibrillation in out-of-hospital cardiac arrest survivors in the Swiss Canton Ticino: prevalence, clinical features, and long-term follow-up. Europace. 2017;19:259-66.
10.Frommeyer G, Dechering DG, Kochhauser S, et al. Long-time "real-life" performance of the subcutaneous ICD in patients with electrical heart disease or idiopathic ventricular fibrillation. J Interv Card Electrophysiol. 2016;47:185-8. 11.Hạssaguerre M, Shoda M, Jais P, et al. Mapping and ablation of idiopathic ventricular fibrillation. Circulation. 2002;106:962-7.
12.Knecht S, Sacher F, Wright M, et al. Long-term follow-up of idiopathic ventricular fibrillation ablation: a multicenter study. J Am Coll Cardiol. 2009;54:522-8.
13.Leenhardt A, Glaser E, Burguera M, et al. Short-coupled variant of torsade de pointes. A new electrocardiographic entity in the spectrum of idiopathic ventricular tachyarrhythmias. Circulation. 1994;89:206-15.
14.Hạssaguerre M, Shah DC, Jais P, et al. Role of Purkinje conducting system in triggering of idiopathic ventricular fibrillation. Lancet. 2002;359:677-8.
15.Albertella L, Crawford J, Skinner JR. Presentation and outcome of water-related events in children with long QT syndrome. Arch Dis Child. 2011;96:704-7.
16.Miyake CY, Motonaga KS, Fischer-Colbrie ME, et al. Risk of cardiac disease and observations on lack of potential predictors by clinical history among children presenting for cardiac evaluation of mid-exertional syncope. Cardiol Young. 2016;26:894-900.
17.Gula LJ, Klein GJ, Hellkamp AS, et al. Ejection fraction assessment and survival: an analysis of the Sudden Cardiac Death in Heart Failure Trial (SCD-HeFT). Am Heart J. 2008;156:1196-200.
18.Winkel BG, Yuan L, Olesen MS, et al. The role of the sodium current complex in a nonreferred nationwide cohort of sudden infant death syndrome. Heart Rhythm. 2015;12:1241-9.
19.Noda T, Shimizu W, Taguchi A, et al. Malignant entity of idiopathic ventricular fibrillation and polymorphic ventricular tachycardia initiated by premature extrasystoles originating from the right ventricular outflow tract. J Am Coll Cardiol. 2005;46:1288-94.
20.Sadek MM, Benhayon D, Sureddi R, et al. Idiopathic ventricular arrhythmias originating from the moderator band: electrocardiographic characteristics and treatment by catheter ablation. Heart Rhythm. 2015;12:67-75.
21.Van HH, Zado ES, Haqqani H, et al. Catheter ablation of ventricular fibrillation: importance of left ventricular outflow tract and papillary muscle triggers. Heart Rhythm. 2014;11:566-73.
22.Viskin S, Belhassen B. Idiopathic ventricular fibrillation. Am Heart J. 1990;120:661-71.
