Hơn 3000 bệnh di truyền của người đã được biết và việc nghiên cứu các nguyên nhân chủ yếu của chúng đã được quan tâm với mục đích để phát minh các liệu pháp gen tế bào sinh dưỡng và tìm ra các phương pháp điều trị hiệu quả. Các dòng chuột nội phối đặc biệt di truyền các kiểu hình mong muốn một cách tự phát đã cung cấp các mô hình hữu ích cho việc nghiên cứu sự phát sinh bệnh của người. Tuy nhiên một số vấn đề liên quan với sự nghiên cứu bệnh di truyền người xảy ra một cách tự nhiên bằng cách sử dụng động vật là:
-Các dòng động vật cho thấy các triệu chứng bệnh đặc biệt thường khó gặp và phải tốn nhiều tiền để duy trì.
-Các khuyết điểm di truyền đặc biệt của động vật có thể khó nhận ra và mô tả như các khuyết điểm di truyền tương ứng ở người.
-Các động vật bị bệnh thường khác với các động vật đối chứng không bị bệnh ở các nhân tố di truyền thêm vào với gen bệnh.
Trong thập kỷ qua, nhiều dòng chuột chuyển gen đã được tạo ra như các mô hình nghiên cứu bệnh tâm thần, tim mạch, phổi, ung thư, viêm nhiễm và miễn dịch cũng như để nghiên cứu cơ chế và sự rối loạn của chuyển hoá, sự sinh sản và sự phát triển sớm ở người...(Bảng 1.5).Các mô hình này đã được chứng minh bằng các tài liệu về động vật chuyển gen trong các cơ sở dữ liệu như TBASE hoặc IMR.
Sử dụng mô hình chuột chuyển gen đã giúp các nhà khoa học thấy được vai trò của gen trong sự phát triển và tính nội cân bằng của động vật một cách nhanh chóng và hy vọng sẽ xác định được vị trí và chức năng của gen ngưòi từ sự hiểu biết về vị trí và chức năng của gen chuột. Ngày nay, lĩnh vực y học đang ngay càng gặt hái nhiều lợi ích của kỹ thuật mới này. Chuột chuyển gen an toàn, không đắt và là nguồn phong phú cho các nghiên cứu sinh lý bệnh học cũng như thiết kế và đánh giá việc can thiệp của các liệu pháp mới. Thực tế, khi cơ sở phân tử của nhiều bệnh được rõ ràng, mô hình chuột chuyển gen hứa hẹn một cuộc cách mạng táo bạo trong việc hiểu biết và điều trị bệnh.
Một số bệnh được điều trị bằng mô hình chuột chuyển gen(Jeff D Hardin, 1994)
Cystic fibrosis CFTR O’Neal,1993; Dorin, 1992;Snowaert, 1992
Atherosclerosis Apo E, Ape(a), Apo A-II Havel, 1989; Zhang, 1992; Shimano, 1992; Fabry, 1993
Liệu pháp gen kháng
Atherosclerosis
Apo AI, Ape E, LDLR Plump,1992;Goldstein, 1989;Warden, 1993
β-Thalassemia β-globin Yokode, 1990
Thiếu máu hồng
cầu hình liềm ßs (và các dạng đột biến) Yokode, 1990
Bệnh viêm ruột Interleukine-2, Interleukine- 10,T-cell receptor, β, MHC II Podolsky,1991; Mombaerts, 1993; Kuhn, 1993; Sadlack, 1993 Thiếu hụt miễn
dịch kết hợp nặng Rag-1, Rag-2 Rubin, 1991; Mombaerts, 1992 Liệu pháp gen
loạn dưỡng cơ Dystrophin Shinkai, 1992
Bệnh Alzhemers β-amyloid Cox,1993; Sandhu, 1991
ALS
(Amyotrophic lateral sclerosis)
Neurofilament heavy chain Kawabata, 1993
Bệnh tiểu đường
phụ thuộc insulin Interferon Stewart, 1993
Ung thư Các gen ung thư và các gen ức chế ung thư Fowlis, 1993