Trong tế bào, các ty thể cũng có hệ genome riêng, chiếm 1 - 5 % DNA của tế bào. mtDNA của động vật có xương sống nói chung có dạng vòng kép, gồm 1 chuỗi nặng (chuỗi H) giàu G và 1 chuỗi nhẹ (chuỗi L) giàu C, có chiều dài khoảng 5μm. Phân tử mtDNA không liên kết với protein histone, có khả năng tái bản theo cơ chế
bán bảo toàn nhờ sử dụng các enzyme DNA polymerase trong chất nền ty thể. Ở đa số các động vật, phân tử mtDNA chứa khoảng 16 - 17 kb, mã hoá cho các loại protein/enzyme tham gia vào các quá trình tổng hợp năng lượng, trao đổi chất … của tế bào, trong đó gồm 22 loại tRNA, 2 loại rRNA 16S và 12S, 13 chuỗi polypeptide, và giữa các gen không có intron (Chinnery và cs, 2003) [49]. Tuy nhiên, trật tự sắp xếp các gen trên giữa các loài lại có sự sai khác rõ rệt, đặc biệt khi so sánh trình tự genome ty thể các taxon bậc bốn trở lên. Bên cạnh đó, phân tử mtDNA còn có đặc điểm đơn bội, không tái tổ hợp, di truyền theo dòng mẹ và tốc độ tiến hoá nhanh hơn 5 lần so với các gen nhân, do đó mtDNA có thể được sử dụng như một dấu hiệu để nhận biết các sai khác di truyền.
Năm 1990, trình tự genome mtDNA lần đầu tiên được công bố trên đối tượng gà Leghorn trắng bởi các tác giả Desjardins và Morais [50]. mtDNA có chiều dài khoảng 16,8 kb và ngoài các gen cấu trúc còn có 1 vùng điều khiển không mang mã di truyền gọi là vùng D-loop. Tuy có nhiều đặc điểm tương đồng với hệ genome mtDNA của các động vật có xương sống, hệ genome mtDNA gà vẫn mang những điểm khác biệt đáng kể:
- Đầu tiên đó là trật tự các gen trên mtDNA. Trên chuỗi nhẹ, trật tự gen theo
chiều 5’ - 3’ là NADH dehydrogenase (ND5), Cytochrome b (Cyt b), tRNAThr,
tRNAPro, ND6, tRNAGlu và vùng điều khiển trong khi ở các động vật khác, gen Cytochrome b lại nằm gần vùng điều khiển hơn.
- Thứ hai, ở gà thiếu 1 điểm khởi đầu sao chép nằm giữa 2 gen tRNACys và
tRNAAsn như ở các động vật có xương sống khác.
- Cuối cùng, gen Cytochrome oxydase I (COI) có bộ 3 mở đầu là GTG thay vì ATG.
Hình 2.1: Sơ đồ trật tự các gen trong genome mtDNA gà
ND: NADH dehydrogenase CO: Cytochrome oxydase