Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot

Ngày tải lên : 25/03/2014, 05:20
... Cờng thợng thận bẩm sinh là một bệnh do sự sai lệch di truyền trong sinh tổng hợp cortisol gây ra. Bình thờng cortisol đợc tổng hợp từ cholesterol trong vùng bó của vỏ thợng thận với 5 bớc ... đột biến gen gây thiÕu hôt steroid 21- hydroxylase ë mét bÖnh nhi cã héi chứng cờng thợng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nớc Nguyễn Thị Ngọc Dao 1 , Nguyễn Thị Hoàn 2 , Rita Bernhardt 3 , ... mồ hôi, chân tay lạnh. Da đen xạm nhất là vùng bộ phận sinh dục.Chẩn đoán ban đầu là viêm phế quản va theo dõi hội chứng sinh dục thợng thận. Xét nghiệm máu cho thấy Na+ giảm (112mmol/l), K+...
  • 5
  • 481
  • 1
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 07/04/2014, 13:00
... thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một trong những bệnh thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc trng bởi sự thiếu hụt hoạt tính một trong các enzym cần thiết sinh tổng hợp hormon vỏ thợng thận. ... tăng sản thợng thận bẩm sinh do thiếu 21- hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr. 184-8. 18 Hình 3.11.A. BN nữ Nguyễn Thế Nh. (MSBA 223460), thể MM. Biểu hiện suy thợng thận cấp, mất ... CYP21 và liên quan giữa kiểu gen- kiểu hình của bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học trong nghiên cứu cơ bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công nghệ,...
  • 27
  • 750
  • 1
VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 1) pps

VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 1) pps

Ngày tải lên : 03/07/2014, 00:21
... VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 1) I. ĐẠI CƯƠNG 1. Định nghĩa: Viêm đài bể thận là nhiễm khuẩn ở tổ chức kẽ của thận nguyên nhân do vi khuẩn. Ở giai đoạn ... 17% bệnh nhân bị suy thận là nguyên nhân do viêm đài bể thận mạn (PGS. Trần Văn Chất). Trong đó nhóm nguyên nhân do sỏi chiếm 27% và nhiều thống kê cho thấy viêm đài bể thận mạn là nguyên nhân ... suy thận mạn. Bệnh nhân có thể tử vong do biến chứng suy thận mạn, do đó nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng và triệt để bệnh nhân phục hồi hoàn toàn. 2. Đặc điểm dịch tễ: Viêm đài bể thận...
  • 5
  • 554
  • 2
VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 2) pptx

VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 2) pptx

Ngày tải lên : 03/07/2014, 00:21
... tối đa không vượt quá 1,025. VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 2) III. TRIỆU CHỨNG LÂM. SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG CỦA VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP VÀ MẠN 1. Viêm đài bể thận cấp: - Hội chứng bàng quang: ... sỏi, thận đa nang - X quang: + Chụp bụng không chuẩn bị nếu nghi ngờ có sỏi. + Có thể thấy nguyên nhân thuận lợi gây tắc nghẽn đường bài niệu. 2. Viêm đài bể thận mạn: 2.1. Viêm đài bể thận ... + Đôi khi có suy thận cấp: urê máu, creatinin máu tăng. + Cấy máu khi có sốt > 38,5°C có thể dương tính. - Siêu âm thận: + Thận hơi to hơn bình thường. + Đài bể thận giãn. + Có thể thấy...
  • 5
  • 550
  • 2
VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 3) potx

VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 3) potx

Ngày tải lên : 03/07/2014, 00:21
... Viêm đài bể thận cấp phân biệt với đợt cấp của viêm đài bể thận mạn: Viêm đài bể thận mạn đợt cấp có các triệu chứng của viêm đài bể thận cấp, ngoài ra có thêm triệu chứng suy thận, siêu âm thận ... viêm đài bể thận cấp. Nếu bệnh nhân có tiền sử nhiễm trùng đường tiết niệu tái phát nhiều lần, có hội VIÊM ĐÀI BỂ THẬN CẤP, MẠN (Kỳ 3) IV. CHẨN ĐOÁN 1. Chẩn đoán xác định: - Viêm đài bể thận ... có đợt cấp của viêm đài bể thận mạn. Cần lưu ý lựa chọn kháng sinh không độc với thận, không làm giảm mức lọc của cầu thận và lưu ý chỉnh liều kháng sinh theo mức độ suy thận. - Điều trị triệu...
  • 5
  • 464
  • 2
ĐỎ DA TOÀN THÂN BẨM SINH DẠNG VẢY CÁ (Congenital Ichthyosiform Erythroderma) doc

ĐỎ DA TOÀN THÂN BẨM SINH DẠNG VẢY CÁ (Congenital Ichthyosiform Erythroderma) doc

Ngày tải lên : 07/07/2014, 15:20
... TP.HCM và kết luận đây là bệnh viêm da nhiễm trùng trên bệnh nhân bị vảy cá bẩm sinh. Việc điều trị chỉ dùng thuốc kháng sinh, thuốc bổ nâng tổng trạng. Hôm chúng tôi vào thăm, sức khỏe của ... Bệnh viện Nhi đồng II, TP.HCM. Nhắc đến đỏ da toàn thân bẩm sinh dạng vảy cá thì phải nói đến em ni- lông (Collodion Baby): Trẻ sơ sinh, toàn bộ cơ thể bị bao bọc trong 1 lớp màng giống như ... ĐỎ DA TOÀN THÂN BẨM SINH DẠNG VẢY CÁ (Congenital Ichthyosiform Erythroderma) Năm 2005, báo chí trong nước đã phát...
  • 8
  • 503
  • 1
 Tăng cường các hoạt động của bản thân học sinh được trình bày trong SGK Đại Số và Giải Tích 11

Tăng cường các hoạt động của bản thân học sinh được trình bày trong SGK Đại Số và Giải Tích 11

Ngày tải lên : 26/10/2012, 17:05
... anx+3=0 Trong hoạt động này tuy học sinh chưa học cách giải nhưng phương pháp giải khá đơn giản nên học sinh phải tự mình khám phá cách giải .Sau khi hocj sinh giải xong giaó viên sửu lại nếu ... ràng chứng minh trên rất dễ, học sinh có thể tự làm. Giáo viên nên hướng dẫn học sinh chứng minh coi như việc luyện tập tìm đạo hàm bằng định nghĩa.Nên học sinh phải tự làm trang hoạt động ... 11 để giúp học sinh ,sinh viên và giáo viên hiểu hơn về những mục đích và những yêu cầu của mỗi hoạt động trong SGK qua đó nhằm tằng cường các hoạt động cảu bản thân của học sinh trong quá...
  • 13
  • 1.9K
  • 2
 Nghiên cứu sử dụng thân cây chuối lá làm thức ăn cho bê sữa lai sinh trưởng trong vụ đông

Nghiên cứu sử dụng thân cây chuối lá làm thức ăn cho bê sữa lai sinh trưởng trong vụ đông

Ngày tải lên : 30/10/2012, 14:21
... 3 lô thí nghiệm, vật chất khô, năng lợng và protein thô thu nhận đều cao, đáp ứng đợc nhu cầu sinh trởng và phát triển của đàn bê. Tăng trọng của đàn đạt từ 500 - 540 g/con/ngày, tăng ... thí nghiệm, thu nhận thức ăn đạt 5103 và 5010 g/con/ngày, đáp ứng đợc nhu cầu dinh dỡng cho sinh trởng tốt. Tăng trọng của đàn ở hai lô sử dụng thân cây chuối đạt tơng đối cao (504 và...
  • 4
  • 8.6K
  • 40
Chăm sóc lâu dài bệnh nhân sau điều trị can thiệp hay điều trị phẫu thuật bệnh tim bẩm sinh

Chăm sóc lâu dài bệnh nhân sau điều trị can thiệp hay điều trị phẫu thuật bệnh tim bẩm sinh

Ngày tải lên : 26/01/2013, 11:01
... TIM BẨM SINH Hai phương pháp điều trị BTBS Ngoại khoa Can thiệp bằng dụng cụ BTBS: bệnh tim bẩm sinh 31 CHĂM SÓC LÂU DÀI BỆNH NHÂN SAU ĐIỀU TRỊ CAN THIỆP HAY ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT BỆNH TIM BẨM SINH COMPLICATIONS ... chênh áp lực/hẹp eo ĐMC Liều kháng sinh duy nhất 1 giờ trước thủ thuật 19 CHĂM SÓC LÂU DÀI BỆNH NHÂN SAU ĐIỀU TRỊ CAN THIỆP HAY ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT BỆNH TIM BẨM SINH Giải phẫu học TLN TL : Heart ... hoặc xa. 20 CHĂM SÓC LÂU DÀI BỆNH NHÂN SAU ĐIỀU TRỊ CAN THIỆP HAY ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT BỆNH TIM BẨM SINH CRITERIA FOR TRANSCATHETER CLOSURE OF SECUNDUM ASD USING AMPLATZER SEPTAL OCCLUDER Rim of...
  • 34
  • 998
  • 0
ĐÁNH GÍA PHẪU THUẬT NỘI SOI SAU PHÚC MẠC LẤY SỎI BỂ THẬN ĐƠN GIẢN.

ĐÁNH GÍA PHẪU THUẬT NỘI SOI SAU PHÚC MẠC LẤY SỎI BỂ THẬN ĐƠN GIẢN.

Ngày tải lên : 18/10/2013, 14:15
... Chuyên Đề Ngoại Chuyên Ngành – Ngoại Niệu   193 ĐÁNH GÍA PHẪU THUẬT NỘI SOI SAU PHÚC MẠC   LẤY SỎI BỂ THẬN ĐƠN GIẢN.  Phạm Văn Bàng*, Vũ Hồng Thịnh**  TÓM TẮT  Mục tiêu: Phẫu thuật nội soi sau phúc mạc điều trị rất nhiều bệnh lý Tiết niệu. Chúng tôi thực hiện đề tài  này nhằm mục tiêu: Xác định tiêu chuẩn chọn bệnh, đánh  gía hiệu quả của phương pháp  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phương pháp nghiên cứu tiến cứu. BN có sỏi bể thận được xác  định trên KUB và IVP. Bể thận ngoài xoang gây  bế tắc trên sỏi.  Kết quả: Từ tháng 3/2007 đến tháng 5/2007 chúng tôi đã thực hiện 39 TH lấy sỏi bể thận ngoài xoang qua  phẫu thuật nội soi sau phúc mạc. Tuổi trung bình là  44,85 ± 14,54. Tỉ lệ nam/nữ là 4/5. Triệu chứng lâm sàng  nổi bật nhất là đau một bên hông lưng (97,1%). Có 25TH sỏi bể thận phải (64,1%) và 14 TH sỏi bể thận trái  (35,9%). Chụ p niệu đồ đường tĩnh mạch: Thận ứ nước độ 1: 25TH (64,1%), độ 2: 10TH (25,6%) và độ 3: 4TH  (10,3%). Sử dụng 3 trocars 29TH (74,4%) và 4 trocars 10TH (25,6%). Thời gian phẫu thuật: 116,54 ± 39,89  phút. Tất cả 39 TH đều  đặt nòng niệu quản thận.  Hậu phẫu: dịch dẩn lưu 13,95 ± 34,92 ml (nhiều nhất 200ml  và ít nhất 5ml).Rút ống dẩn lưu 4,08 ±1,83 ngày. Tai biến và biến chứng: 3 TH  tràn khí dưới da, 1 TH tụ dịch  quanh thận.  Thời gian điều trị 6,24 ± 1,97 ngày (ít nhất 3 ngày và nhiều nhất 9 ngày).   Kết luận: Phẫu thuật nội soi sau phúc mạc là  phương pháp chọn lực để điều trị sỏi bể thận duy nhất và bể thận ở ngoài xoang. Tỉ lệ thành công 97% là kết quả đáng khích lệ. Biến chứng và tai biến không đáng kể.  SUMMARY  TO ASSESS THE LAPAROSCOPIC RETROPERITONEAL   FOR THE EXTRA RENAL PELVIS STONE.  Pham Van Bang, Vu Hong Thinh * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 12 ‐ Supplement of No 4 ‐ 2008: 193 ‐ 196  Objective: To define the standard of patients. To evaluate the results of this method.  Material and Methods:  This is a prospective study  ... thận niệu  quản cần phải tạo hình khúc nối. Lấy sỏi qua da  bị thất bại hoặc không có phương tiện để lấy sỏi  thận qua da. Ngoài ra, vấn đề  chính trong phẫu  thuận nội soi sau phúc mạc lấy sỏi bể thậnbể thận ngoài xoang. Gaur từ năm 1992 sau khi giới  thiệu bong bóng bóc tách khoang sau phúc mạc,  đến  năm  1994 đ ã  thực  hiện  lấy  sỏi  bể thận và  niệu quản bằng phẫu thuật nội soi (2,3) . Năm 1996  Harmon cũng tiến hành phẫu thuật nội soi sau  phúc mạc lấy sỏi bể thận (6) .  Chúng  ... và  niệu quản bằng phẫu thuật nội soi (2,3) . Năm 1996  Harmon cũng tiến hành phẫu thuật nội soi sau  phúc mạc lấy sỏi bể thận (6) .  Chúng  tôi  có  29  TH  sử  dụng  3  trocars  (74,4%)  và  10  TH  (25,6%)  sử  dụng  4  trocars.  Trocar thứ 4 này dùng để vén bể thận lên trước  khi rạch bể thận lấy sỏi. Đặt trocar còn tùy vào  thói quen c ủa phẫu thuật viên. Rodrigo S Soares  (2004) (10) , cũng vào sau phúc mạc bằng 4 trocars  như sau: trocar1 10mm ở dưới đầu sườn 12 cho  camera, ...
  • 4
  • 907
  • 13

Xem thêm