Ngày tải lên :
07/04/2014, 13:00
... đột biến gen CYP21
hay gặp nhất, rồi đến đột biến I2g, còn đột biến Pro30Leu ít gặp.
2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu
enzym 21-hydroxylase
- Hầu hết các kiểu đột biến ... 6,6 1,3 92 ,9 12,6 3,8 0,7
8bp (n=10)
120,2 14,5 6,5 1,6 95 ,7 8,7 5,7 0,8
I2g + 8bp (n=5)
1 29, 6 10 ,9 5,3 1,3 97 ,6 8,4 4,6 1,8
Bảng 3.15. Biến đổi hormon của các đột biến gen CYP21 ... đột biến đà đợc phát hiện.
Đến nay, khoảng 100 kiểu đột biến gen CYP21 đà đợc tìm thấy và
hầu hết là đột biến điểm. Mất đoạn nhỏ, đột biến chèn nucleotide cũng
đà đợc báo cáo. 10-15 kiểu đột...