1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử

160 15 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 160
Dung lượng 2,75 MB

Nội dung

Ngày đăng: 11/07/2021, 16:42

HÌNH ẢNH LIÊN QUAN

Hình 1.2. Trang bìa tạp chí Brain tháng Ba năm 1912 đánh dấu sự phát hiện bệnh Wilson - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.2. Trang bìa tạp chí Brain tháng Ba năm 1912 đánh dấu sự phát hiện bệnh Wilson (Trang 6)
Hình 1.3. Chuyển hóa đồng trong cơ thể người - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.3. Chuyển hóa đồng trong cơ thể người (Trang 9)
Hình 1.4. Điều hoà chuyển hoá đồng tại tế bào gan “Nguồn: Ala A. & Schilsky M. L., 2004” [11] - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.4. Điều hoà chuyển hoá đồng tại tế bào gan “Nguồn: Ala A. & Schilsky M. L., 2004” [11] (Trang 10)
Hình 1.6. Cấu trúc gien ATP7B và sản phẩm protein của nó, enzym ATP7B - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.6. Cấu trúc gien ATP7B và sản phẩm protein của nó, enzym ATP7B (Trang 13)
Bảng 1.2. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Wilson [103] - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 1.2. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Wilson [103] (Trang 16)
Hình 1.9. Sơ đồ thiết kế thuốc mới điều trị thải đồng đặc hiệu dựa trên khái niệm tiền-thuốc - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.9. Sơ đồ thiết kế thuốc mới điều trị thải đồng đặc hiệu dựa trên khái niệm tiền-thuốc (Trang 30)
Kết quả nghiên cứu được trình bày trong các Bảng 3.1-34 và các Hình 3.1-64 ca - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
t quả nghiên cứu được trình bày trong các Bảng 3.1-34 và các Hình 3.1-64 ca (Trang 52)
Biểu đồ 3.1. Phân bố phân loại kiểu hình Leipzig 2003 theo lứa tuổi - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
i ểu đồ 3.1. Phân bố phân loại kiểu hình Leipzig 2003 theo lứa tuổi (Trang 57)
Bảng 3.7. Tỷ lệ vòng Kayser-Fleischer, hàm lượng ceruloplasmin/máu và đồng nước tiểu 24 giờ (n=54) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.7. Tỷ lệ vòng Kayser-Fleischer, hàm lượng ceruloplasmin/máu và đồng nước tiểu 24 giờ (n=54) (Trang 58)
Bảng 3.8. Phân bố vòng Kayser-Fleischer theo phân loại kiểu hình Leipzig 2003 (n=54) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.8. Phân bố vòng Kayser-Fleischer theo phân loại kiểu hình Leipzig 2003 (n=54) (Trang 59)
Bảng 3.11. Đặc điểm Polymorphism của alen gien ATP7B (n=20) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.11. Đặc điểm Polymorphism của alen gien ATP7B (n=20) (Trang 61)
Bảng 3.12. Đặc điểm các loại đột biến được phát hiện (xếp theo thứ tự exon) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.12. Đặc điểm các loại đột biến được phát hiện (xếp theo thứ tự exon) (Trang 63)
Bảng 3.14. Phân bố tổn thương theo exon của 48 alen gien ATP7B có đột biến - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.14. Phân bố tổn thương theo exon của 48 alen gien ATP7B có đột biến (Trang 65)
Hình 3.2. Đột biến c.314C>A đồng hợp tử - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 3.2. Đột biến c.314C>A đồng hợp tử (Trang 66)
Hình 3.5. Đột biến mới p.D1027H (c.3079G>C) của exon 14 - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 3.5. Đột biến mới p.D1027H (c.3079G>C) của exon 14 (Trang 67)
S: không triệu chứng; H1: bệnh gan cấp tính đơn thuần H2: bệnh gan mạn tính đơn thuần N1: bệnh gan – thần kinh - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
kh ông triệu chứng; H1: bệnh gan cấp tính đơn thuần H2: bệnh gan mạn tính đơn thuần N1: bệnh gan – thần kinh (Trang 70)
Bảng 3.17. Các đặc trưng chính của bệnh Wilson ở hai nhóm đồng hợp tử và dị hợp tử - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.17. Các đặc trưng chính của bệnh Wilson ở hai nhóm đồng hợp tử và dị hợp tử (Trang 72)
Bảng 3.19. Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa các trường hợp có đột biến D1027H - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.19. Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa các trường hợp có đột biến D1027H (Trang 73)
Bảng 3.20. Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa của hai nhóm đồng hợp tử và dị hợp tử kép có biểu hiện triệu chứng lâm sàng - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.20. Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa của hai nhóm đồng hợp tử và dị hợp tử kép có biểu hiện triệu chứng lâm sàng (Trang 74)
Bảng 3.22. Biểu hiện gan theo hai nhóm đột biến gây tổn thương enzym ATP7B lệch nghĩa và khác - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.22. Biểu hiện gan theo hai nhóm đột biến gây tổn thương enzym ATP7B lệch nghĩa và khác (Trang 75)
Bảng 3.25. Kết quả điều trị của hai nhóm đột biến gây tổn thương enzym ATP7B lệch nghĩa và khác (n=30) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.25. Kết quả điều trị của hai nhóm đột biến gây tổn thương enzym ATP7B lệch nghĩa và khác (n=30) (Trang 77)
Bảng 3.26. Phân bố dạng lâm sàng bệnh gan theo exon tổn thương (n=33) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.26. Phân bố dạng lâm sàng bệnh gan theo exon tổn thương (n=33) (Trang 78)
Bảng 3.28. Sự thay đổi điểm Ferenci sau khi có kết quả đột biến phân tử ATP7B (n=45) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.28. Sự thay đổi điểm Ferenci sau khi có kết quả đột biến phân tử ATP7B (n=45) (Trang 81)
Bảng 3.33. Các dạng phối hợp thuốc (n=26) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.33. Các dạng phối hợp thuốc (n=26) (Trang 84)
Hình 3.6. Tổn thương da ở trẻ dùng D-Penicillamine (ca W22 và W37) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 3.6. Tổn thương da ở trẻ dùng D-Penicillamine (ca W22 và W37) (Trang 85)
SNP: Single Nucleotite Polymorphism (đa hình đơn nucleotite) CP: ceruloplasmin máu - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
ingle Nucleotite Polymorphism (đa hình đơn nucleotite) CP: ceruloplasmin máu (Trang 147)

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w