1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử

160 17 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 160
Dung lượng 2,75 MB

Nội dung

Ngày đăng: 11/07/2021, 16:42

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
1. Đỗ Thanh Hương và cộng sự (2010) “Phát hiện đột biến phổ biến Arg778Leu của gien ATP7B ở bệnh nhân Wilson Việt Nam”, Tạp chí Nhi Khoa, tập 3, tr. 231-235 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Phát hiện đột biến phổ biến Arg778Leu của gien ATP7B ở bệnh nhân Wilson Việt Nam”, "Tạp chí Nhi Khoa
2. Nguyễn Thị Mai Hương và cộng sự (2010), “Phát hiện đột biến gien ATP7B gây bệnh Wilson tại bệnh viện Nhi Trung Ương”, Tạp chí Nhi Khoa, tập 3, tr. 236-240 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Phát hiện đột biến gien ATP7B gây bệnh Wilson tại bệnh viện Nhi Trung Ương”, "Tạp chí Nhi Khoa
Tác giả: Nguyễn Thị Mai Hương và cộng sự
Năm: 2010
3. Hoàng Lê Phúc, Kerstin Zinober, Claudia Willheim, Peter Ferenci (2008), “Bước đầu phân tích đột biến phân tử gien ATP7B ở bệnh nhi Wilson Việt Nam”, Y học TP.Hồ Chí Minh, tập 12, (4), tr. 70- 74 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Bước đầu phân tích đột biến phân tử gien ATP7B ở bệnh nhi Wilson Việt Nam”, "Y học TP.Hồ Chí Minh
Tác giả: Hoàng Lê Phúc, Kerstin Zinober, Claudia Willheim, Peter Ferenci
Năm: 2008
4. Hoàng Lê Phúc, Kerstin Zinober, Claudia Willheim, Peter Ferenci (2008), “Tầm soát bệnh Wilson: vai trò của phân tích đột biến phân tử gien ATP7B”, Y học TP.Hồ Chí Minh, tập 12, (4), tr. 246- 251 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Tầm soát bệnh Wilson: vai trò của phân tích đột biến phân tử gien ATP7B”, "Y học TP.Hồ Chí Minh
Tác giả: Hoàng Lê Phúc, Kerstin Zinober, Claudia Willheim, Peter Ferenci
Năm: 2008
5. Hoàng Lê Phúc, Kerstin Zinober, Peter Ferenci (2008), “ Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam”, Y học TP.Hồ Chí Minh, tập 12, (4), tr.112- 118 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam”, "Y học TP.Hồ Chí Minh
Tác giả: Hoàng Lê Phúc, Kerstin Zinober, Peter Ferenci
Năm: 2008
6. Đỗ Thị Thanh Thủy, Võ Thị Tuyết Nga, Hoàng Anh Vũ, Hoàng Lê Phúc (2012), “Nghiên cứu phát hiện đột biến trên exon 2 của gien ATP7B ở bệnh nhân Wilson Việt Nam”, Y học TP.Hồ Chí Minh, tập 16, (4), tr. 199-204 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nghiên cứu phát hiện đột biến trên exon 2 của gien ATP7B ở bệnh nhân Wilson Việt Nam”, "Y học TP.Hồ Chí Minh
Tác giả: Đỗ Thị Thanh Thủy, Võ Thị Tuyết Nga, Hoàng Anh Vũ, Hoàng Lê Phúc
Năm: 2012
7. Quách Nguyễn Thu Thủy, Nguyễn Gia Khánh (2007), “Đặc điểm lâm sàng và những biểu hiện sớm bệnh Wilson”, Nhi khoa tập 15, (2), tr 55-70.Tiếng Anh Sách, tạp chí
Tiêu đề: Đặc điểm lâm sàng và những biểu hiện sớm bệnh Wilson”, "Nhi khoa tập 15
Tác giả: Quách Nguyễn Thu Thủy, Nguyễn Gia Khánh
Năm: 2007
8. AbdelGhaffar T. Y., Elsayed, S. M., Elnaghy, S., Shadeed, A., Elsobky, E. S., Schmidt, H. (2011) “Phenotypic and genetic characterization of a cohort of pediatric Wilson disease patients”.BMC Pediatrics, 11(1),pp. 56 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Phenotypic and genetic characterization of a cohort of pediatric Wilson disease patients”. "BMC Pediatrics, 11
9. Abdelghaffar, T. Y., Elsayed S. M., Elsobky E., Bochow B., Büttner J., Schmidt H. (2008) “Mutational analysis of ATP7B gene inEgyptian children with Wilson disease: 12 Novel mutations”.Journal of Human Genetics, 53(8), pp. 681-687 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Mutational analysis of ATP7B gene in Egyptian children with Wilson disease: 12 Novel mutations”. "Journal of Human Genetics, 53
11. Ala A., Schilsky M. L. (2004). “Wilson disease: Pathophysiology, diagnosis, treatment, and screening”. Clinics in Liver Disease, 8(4),pp. 787–805 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Wilson disease: Pathophysiology, diagnosis, treatment, and screening”." Clinics in Liver Disease, 8
Tác giả: Ala A., Schilsky M. L
Năm: 2004
12. Aysel Y., Nurten K., F. G. and H. O. (2000) “Wilson’s disease with hepatic presentation in childhood”. Indian Pediatrics, 37, pp. 31- 36 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Wilson’s disease with hepatic presentation in childhood”. "Indian Pediatrics, 37
13. Barada K., El-Atrache M., El-Hajj, I. I., Rida K., El-Hajjar J., Mahfoud Z., Usta J. (2010) “Homozygous mutations in the conserved ATP hinge region of the Wilson disease gene: association with liver disease”. Journal of Clinical Gastroenterology, 44(6), pp. 432- 439 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Homozygous mutations in the conserved ATP hinge region of the Wilson disease gene: association with liver disease”. "Journal of Clinical Gastroenterology, 44
14. Bennett J. T., Schwarz K. B., Swanson P. D., & Hahn S. H. (2013). An exceptional family with three consecutive generations affected by Wilson disease. JIMD Reports, 10, pp. 1–4 Sách, tạp chí
Tiêu đề: JIMD Reports, 10
Tác giả: Bennett J. T., Schwarz K. B., Swanson P. D., & Hahn S. H
Năm: 2013
15. Beyersdorff A., Findeisen A. (2006) “Morbus Wilson: Case report of a two-year-old child as first manifestation”. Scandinavian Journal of Gastroenterology, 41(4), pp. 496-497 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Morbus Wilson: Case report of a two-year-old child as first manifestation”." Scandinavian Journal of Gastroenterology, 41
16. Brewer G.J., Askari F, Lorincz M.T., Carlson M, Schilsky M., Kluin K.J., et al. (2006) “Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: IV. Comparison of tetrathiomolybdate and trientine in a double-blind study of treatment of the neurologic presentation of Wilson disease”. Arch Neurol; 63, pp. 521-527 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: IV. Comparison of tetrathiomolybdate and trientine in a double-blind study of treatment of the neurologic presentation of Wilson disease”. "Arch Neurol
18. Brewer G. J., Askari F. K. (2005) “Wilson’s disease: Clinical management and therapy”. Journal of Hepatology, 42(SUPPL. 1), pp. 13-21 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Wilson’s disease: Clinical management and therapy”. "Journal of Hepatology, 42
19. Brewer G. J., Hedera P., Kluin K. J., Carlson, M., Askari F., Dick R. B., Fink J. K. (2003) “Treatment of Wilson Disease WithAmmonium Tetrathiomolybdate”. Archives of Neurology, 60(3), pp. 379 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Treatment of Wilson Disease With Ammonium Tetrathiomolybdate”. "Archives of Neurology, 60
20. Brunet A. S., Marotte S., Guillaud O., & Lachaux A. (2012). Familial screening in Wilson’s disease: Think at the previous generation!Journal of Hepatology, 57(6), pp. 1394–1395 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Journal of Hepatology, 57
Tác giả: Brunet A. S., Marotte S., Guillaud O., & Lachaux A
Năm: 2012
21. Brunet A. S., Marotte S., Guillaud O., & Lachaux A. (2012). Familial screening in Wilson’s disease: Think at the previous generation!Journal of Hepatology, 57(6), pp. 1394–1395 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Journal of Hepatology, 57
Tác giả: Brunet A. S., Marotte S., Guillaud O., & Lachaux A
Năm: 2012
26. Cox D.W. Wilson disease mutation database (http://www.medicalgenetics.med.ualberta.ca/wilson/index.php ).accessed 14 May 2013 Link

HÌNH ẢNH LIÊN QUAN

Hình 1.2. Trang bìa tạp chí Brain tháng Ba năm 1912 đánh dấu sự phát hiện bệnh Wilson - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.2. Trang bìa tạp chí Brain tháng Ba năm 1912 đánh dấu sự phát hiện bệnh Wilson (Trang 6)
Hình 1.3. Chuyển hóa đồng trong cơ thể người - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.3. Chuyển hóa đồng trong cơ thể người (Trang 9)
Hình 1.4. Điều hoà chuyển hoá đồng tại tế bào gan “Nguồn: Ala A. & Schilsky M. L., 2004” [11] - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.4. Điều hoà chuyển hoá đồng tại tế bào gan “Nguồn: Ala A. & Schilsky M. L., 2004” [11] (Trang 10)
Hình 1.6. Cấu trúc gien ATP7B và sản phẩm protein của nó, enzym ATP7B - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.6. Cấu trúc gien ATP7B và sản phẩm protein của nó, enzym ATP7B (Trang 13)
Bảng 1.2. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Wilson [103] - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 1.2. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Wilson [103] (Trang 16)
Hình 1.9. Sơ đồ thiết kế thuốc mới điều trị thải đồng đặc hiệu dựa trên khái niệm tiền-thuốc - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 1.9. Sơ đồ thiết kế thuốc mới điều trị thải đồng đặc hiệu dựa trên khái niệm tiền-thuốc (Trang 30)
Kết quả nghiên cứu được trình bày trong các Bảng 3.1-34 và các Hình 3.1-64 ca - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
t quả nghiên cứu được trình bày trong các Bảng 3.1-34 và các Hình 3.1-64 ca (Trang 52)
Biểu đồ 3.1. Phân bố phân loại kiểu hình Leipzig 2003 theo lứa tuổi - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
i ểu đồ 3.1. Phân bố phân loại kiểu hình Leipzig 2003 theo lứa tuổi (Trang 57)
Bảng 3.7. Tỷ lệ vòng Kayser-Fleischer, hàm lượng ceruloplasmin/máu và đồng nước tiểu 24 giờ (n=54) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.7. Tỷ lệ vòng Kayser-Fleischer, hàm lượng ceruloplasmin/máu và đồng nước tiểu 24 giờ (n=54) (Trang 58)
Bảng 3.8. Phân bố vòng Kayser-Fleischer theo phân loại kiểu hình Leipzig 2003 (n=54) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.8. Phân bố vòng Kayser-Fleischer theo phân loại kiểu hình Leipzig 2003 (n=54) (Trang 59)
Bảng 3.11. Đặc điểm Polymorphism của alen gien ATP7B (n=20) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.11. Đặc điểm Polymorphism của alen gien ATP7B (n=20) (Trang 61)
Bảng 3.12. Đặc điểm các loại đột biến được phát hiện (xếp theo thứ tự exon) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.12. Đặc điểm các loại đột biến được phát hiện (xếp theo thứ tự exon) (Trang 63)
Bảng 3.14. Phân bố tổn thương theo exon của 48 alen gien ATP7B có đột biến - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.14. Phân bố tổn thương theo exon của 48 alen gien ATP7B có đột biến (Trang 65)
Hình 3.2. Đột biến c.314C>A đồng hợp tử - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 3.2. Đột biến c.314C>A đồng hợp tử (Trang 66)
Hình 3.5. Đột biến mới p.D1027H (c.3079G>C) của exon 14 - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 3.5. Đột biến mới p.D1027H (c.3079G>C) của exon 14 (Trang 67)
S: không triệu chứng; H1: bệnh gan cấp tính đơn thuần H2: bệnh gan mạn tính đơn thuần N1: bệnh gan – thần kinh - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
kh ông triệu chứng; H1: bệnh gan cấp tính đơn thuần H2: bệnh gan mạn tính đơn thuần N1: bệnh gan – thần kinh (Trang 70)
Bảng 3.17. Các đặc trưng chính của bệnh Wilson ở hai nhóm đồng hợp tử và dị hợp tử - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.17. Các đặc trưng chính của bệnh Wilson ở hai nhóm đồng hợp tử và dị hợp tử (Trang 72)
Bảng 3.19. Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa các trường hợp có đột biến D1027H - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.19. Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa các trường hợp có đột biến D1027H (Trang 73)
Bảng 3.20. Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa của hai nhóm đồng hợp tử và dị hợp tử kép có biểu hiện triệu chứng lâm sàng - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.20. Đặc điểm lâm sàng, sinh hóa của hai nhóm đồng hợp tử và dị hợp tử kép có biểu hiện triệu chứng lâm sàng (Trang 74)
Bảng 3.22. Biểu hiện gan theo hai nhóm đột biến gây tổn thương enzym ATP7B lệch nghĩa và khác - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.22. Biểu hiện gan theo hai nhóm đột biến gây tổn thương enzym ATP7B lệch nghĩa và khác (Trang 75)
Bảng 3.25. Kết quả điều trị của hai nhóm đột biến gây tổn thương enzym ATP7B lệch nghĩa và khác (n=30) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.25. Kết quả điều trị của hai nhóm đột biến gây tổn thương enzym ATP7B lệch nghĩa và khác (n=30) (Trang 77)
Bảng 3.26. Phân bố dạng lâm sàng bệnh gan theo exon tổn thương (n=33) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.26. Phân bố dạng lâm sàng bệnh gan theo exon tổn thương (n=33) (Trang 78)
Bảng 3.28. Sự thay đổi điểm Ferenci sau khi có kết quả đột biến phân tử ATP7B (n=45) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.28. Sự thay đổi điểm Ferenci sau khi có kết quả đột biến phân tử ATP7B (n=45) (Trang 81)
Bảng 3.33. Các dạng phối hợp thuốc (n=26) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bảng 3.33. Các dạng phối hợp thuốc (n=26) (Trang 84)
Hình 3.6. Tổn thương da ở trẻ dùng D-Penicillamine (ca W22 và W37) - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Hình 3.6. Tổn thương da ở trẻ dùng D-Penicillamine (ca W22 và W37) (Trang 85)
SNP: Single Nucleotite Polymorphism (đa hình đơn nucleotite) CP: ceruloplasmin máu - Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
ingle Nucleotite Polymorphism (đa hình đơn nucleotite) CP: ceruloplasmin máu (Trang 147)

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w