Tài liệu Nâng cao các kỹ năng về di truyền, sinh sản và lai tạo giống bò thịt nhiệt đới- chương 2 pdf

ADN, gen, nhiễm sắc thể, công nghệ đánh dấu di truyền và chiến lợc cải tiến di truyền B.M.Burns, A.D. Henrring và J.D. Bertram Mở đầu Vật liệu di truyền bao gồm tất cả các thông tin về cấu trúc của tế bào, chức năng của tổ chức và chúng đợc tái bản chính xác sao cho các tế bào con cũng có các thông tin di truyền nh thế tế bào mẹ. Hơn thế nữa, vật liệu di truyền có thể biến đổi, đó là một trong những cơ sở của sự thay đổi của tiến hóa. Chơng này đợc viết trên cơ sở các định nghĩa đã trình bày trong chơng trớc và sẽ thảo luận về ADN, các gen, các nhiễm sắc thể một cách sâu sắc hơn. Trong chơng trớc chúng ta đã định nghĩa ADN hoặc axit Dezoxyribonucleic (axit nhân) là cấu tạo sinh hóa của gen-vật mang thông tin di truyền. Hơn nữa, các dạng thay đổi của gen đã biết-các alen-nằm tại những nơi nhất định hoặc những vị trí trên nhiễm sắc thể, những nơi chứa các gen. Chúng ta đã xác định ở bò có 30 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 29 đôi nhiễm sắc thể thờng và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở con cái và XY ở con đực). Do vậy, genom của bò chứa toàn bộ lợng vật liệu di truyền trong nhân tế bào, bao gồm 60 nhiễm sắc thể (30 đôi-lỡng bội) hoặc 2N nhiễm sắc thể. Chúng ta cũng cần nhớ rằng trong tế bào sinh dục nh tinh trùng hoặc trứng chỉ có một bản của gen và nhiễm sắc thể. Điều này xẩy ra trong quá trình phát sinh giao tử-trứng, tinh trùng; bình thờng ở đó chỉ có một chiếc trong cặp nhiễm sắc thể tơng đồng đợc đa vào trong giao tử (đơn bội). Số nhiễm sắc thể 2N lại đợc khôi phục ngay sau khi thụ tinh, khi mà tinh trùng thụ tinh cho trứng. ADN và ARN ADN và ARN hoặc các axit nhân đều là đa phân tử. Trong khi ADN là chuỗi xoắn kép đa phân tử thì ARN là chuỗi xoắn đơn đa phân tử, bao gồm các đợn vị ribonucleotid. Một đa phân tử là một đại phân tử chứa các đơn vị nhỏ lặp lại hoặc là các đơn phân liên kết lại với nhau trong quá trình lặp lại một loạt các phản ứng hóa học giống nhau đã xẩy ra. Mỗi một mạch của ADN và ARN là một chuỗi đồng hợp (polyme) thẳng hàng của các nucleotid đơn và chuỗi polypeptid thẳng là đồng hợp của các amino acid đơn. Về mặt hóa học ARN rất giống ADN. Có 3 loại/kiểu ARN chính tồn tại, đó là: ARN thông tin (ARNm), ARN riboxom (ARNr) và ARN vận chuyển (ARNt). Đó là 3 loại ARN chính thể hiện chức năng chính trong quá trình sinh tổng hợp protein (dịch mã). ARNm là là loại phân tử ARN chứa trong nó các mã (code) thông tin làm khuôn mẫu cho chuỗi acid amin của protein. Các Ribosom là cơ quan tử ở trong tế bào chất, nơi xẩy ra quá trình sinh tổng hợp protein. Các Ribosom bao bọc lấy ARNm và tạo điều kiện cho các khối đối mã (anticodon) trên ARNt polypeptid có thể đợc tổng hợp chuỗi. Ribosom là một cấu trúc phức tạp, chức năng của nó cha đợc biết một cách đầy đủ. Các Ribosom chứa 2 phần cấu trúc phụ không bằng nhau, mỗi một phần chứa một phức hợp của các phân tử ARN và protein. Mỗi một phần chứa tối thiểu một phân tử ARNr và một số lợng lớn các protein ribosom. Các phân tử ARNt mang các amino acid tới các Ribosom, nơi mà chúng đợc trùng hợp hóa để tạo nên protein. Các đơn vị ấy gọi là nucleotid, nó chứa 3 phần khác nhau: 1. Phân tử đờng 5 (pentose, 5-carbon) - Trong ADN đờng này gọi là Dezoxyribose; và - Trong ARN gọi là Ribose; 2. Một gốc ba zơ Nitơ (chứa Nitơ), và 3. Một gốc Phot phát. Các ba zơ Nitơ bao gồm 2 loại: Purin và Pyrimidin; các purin là Adenin (A) và Guanin (G) và Pyrimidin là Thymin (T) và Xytoxin (X). Phân tử ARN cũng bao gồm Adenin, Guanin, 8 Xytoxin, nhng Thymin đợc thay thế bằng Uracin (U). Do đó các nucleotit, các khối cơ bản của phân tử ADN (Dezoxyribonucleotit) và phân tử ARN (ribonucleotit), chứa phân tử đờng (deoxyribosse trong ADN và ribose trong ARRN) và một gốc phot phat. Phân tử đờng và gốc ba zơ đợc gọi là nucleotit và vì vậy nucleotit còn đợc gọi là nucleotit phot phat. Các phân tử đờng deoxyribose và ribose đợc liên kết bởi nối đôi phốtpho tại vị trí carbon 3' của phân tử đờng và carbon 5' của phân tử đờng kế tiếp. Nối đôi photpho là tơng đối mạnh và kết quả là sự lặp lại của bộ khung đờng-phốt phát - đờng-phốt phát trong ADN đã tạo ra cho nó một cấu trúc bền vững. Phân tử ADN thờng bao gồm 2 chuỗi polynucleotit liên kết với nhau bằng cầu nối hydro yếu giữa các ba zơ đối nhau qua trục. Một điều đặc biệt duy nhất đó là cầu nối giữa Adenin và Thymin là cầu nối đôi hydrro và giữa Guanin với Xytoxin là cầu nối 3 của hydrro. Những cặp AT và GX nh vậy đợc gọi là các cặp ba zơ bổ sung, do vậy thành phần của một nucleotit trong một chuỗi là khuôn (lệnh) của chuỗi kia. Ví dụ nếu một chuỗi có thành phần 5'-TATTXXGA-'3 thì chuỗi đối diện sẽ phải là 3'-ATAAGGXT-3'. Tính chất tự nhiên của mã di truyền Một trong 3 yêu cầu của vật chất di truyền là chúng phải có, (1) hình thái vững chắc chứa tất cả mọi thông tin về cấu trúc, chức năng, sinh trởng-phát triển và sinh sản của cá thể. Tất cả những tính chất đó của một cá thể bao gồm việc tạo ra protein đặc thù và thông tin cho protein đã đợc mã hoá trong cấu trúc của các gen-vật liệu di truyền của tế bào. Một gen qui định cho một phân tử ARNm, và vì thế cho một protein, đợc gọi là gen cấu trúc hoặc gen khuôn của protein. Hai yêu cầu khác của vật liệu di truyền bao gồm: Chúng phải đợc (2) tái bản một cách chính xác, do đó tế bào con có các thông tin di truyền giống nh ở tế bào mẹ, và (3) có thể biến đổi. Hoạt động của các gen mã hoá protein xẩy ra trong 2 bớc chính nh sau: Biểu đồ 1: Cấu trúc đờng Pentose của Ribose và Deoxyribose Biểu đồ 2: Cấu trúc nitơ cơ sở trong DNA và RNA. Vòng Purin ở phần trên và vòng Pyrimid ở phía d ới. Sự khác nhau giữa chúng đợc đánh bằng màu đậm 9 Hình 3: Cấu trúc hoá học của ADN và ARN a) Các nucleotit (đờng + ba zơ) và các nucleotit (đờng + ba zơ + nhóm phot phát) b) Đoạn của chuỗi polypeptit các đờng deoxyribose liên kết bởi các nối đôi của phot phát giữa đầu 3' của carbon ở một phân tử đờng với đầu 5' của carbon ở phân tử đờng kế tiếp 10 Biểu đồ 4: Chuỗi xoắn kép DNA Biểu đồ 5: 1. Phiên mã hoặc tổng hợp ARN-chuỗi các cặp ba sơ ở 2 mạch của đoạn phân tử ADN tơng ứng với gen đợc đọc, các thông tin đợc chuyển tới chuỗi ba zơ của mạch đơn phân tử ARNm (ARN thông tin). Chuỗi ba zơ này mang thông tin đặc biệt đối với chuỗi acid amin (thành phần cấu trúc của các Protein) của mạch polypeptit. Việc chuyển hoá trên cơ sở chuỗi ARNm vào chuỗi acid amin trong mạch polypeptit gọi là (2) dịch mã (tổng hợp Protein). Cơ sở thông tin của các cặp ba zơ trên ADN đối với chuối acid amin trong polypeptit thì gọi là mật mã di truyền. Mật mã di truyền là bộ ba mà trong đó mỗi bộ ba các nucloetit trên ARNm tơng ứng với một acid amin. Một số acid amin đợc điều khiển hoặc có nhiều hơn một bộ ba mã hoá. Mã là thông dụng và nó đợc đọc liên tục (không có kẻ hở), không có các mã trùng lặp. Gen, kỹ thuật đánh dấu di truyền và chiến lợc phát triển di truyền học Nh đã đợc định nghĩa trong chơng trớc, gen là một đơn vị di truyền, nó là một đoạn của phân tử ADN và nằm trên một vị trí (locus) nhất định trên ADN trong genom hoặc nhiễm sắc thể của một cá thể. Gen đem lại khả năng hình thành và phát triển của các tính trạng; khả năng này bị ảnh 11 hởng bởi sự tơng tác với các gen khác cũng nh với môi trờng. Một gen là một đơn vị có một hoặc nhiều ảnh hởng lên kiểu hình của cá thể. Hơn thế nữa, cũng nh đã định nghĩa trớc đây, khi nói đến một alen là đề cập đến một trong hai hoặc nhiều hơn nữa các dạng thức thay đổi của một gen trên một locus. Các alen khác nhau của một gen có một tần số riêng và các hoạt động của chúng liên quan đến cùng một cấu trúc hoá sinh và quá trình, nhng kiểu gen và kiểu hình của chúng có thể khác nhau. Các tính trạng có kiểu hình biến thiên không liên tục và chỉ bị ảnh hởng bởi một ít gen gọi là các tính trạng chất lợng. Các ví dụ của các tính trạng này bao gồm cả sự nhiễm bệnh, có sừng hay không có sừng, màu sắc lông da (nh đỏ tơng phản với đen). Gen điều khiển màu lông đen là trội so với gen điều khiển màu đỏ, do vậy các cá thể đồng hợp thể và dị hợp thể của gen màu đen sẽ có kiểu hình màu đen, trong khi đó các cá thể có gen màu đen ở trạng thái đồng hợp lặn sẽ có kiểu hình màu đỏ. ở một mặt khác, các tính trạng do nhiều gen điều khiển đợc gọi là các tính trạng số lợng. Các tính trạng số lợng có sự biến thiên của các kiểu hình liên tục trên trục số. Các tính trạng số lợng, ví dụ nh sinh trởng, khả năng cho sữa, độ mềm của thịt. Các tính trạng số lợng nh vậy là rất quan trọng đối với chúng ta trong các chơng trình giống vật nuôi. Tuy nhiên, cải tiến di truyền của quần thể vật nuôi bị giới hạn bởi các yếu tố nh: phần lớn các tính trạng có tầm quan trọng kinh tế là các tính trạng đa gen trong tự nhiên, chúng bị tác động lớn của các biến động môi trờng và các yếu tố phát triển. Nói chung, chúng ta không thể xác định kiểu gen của một cá thể cụ thể tơng ứng với tính trạng kinh tế mà chỉ có thể nhờ vào kiểm tra kiểu hình. Những tính trạng của trạng thái tự nhiên này gọi là số lợng và loci đa gen gọi là "loci tính trạng số lợng". Các chiến lợc chọn lọc truyền thống trong các chơng trình giống vật nuôi đợc dựa vào việc sử dụng sự khác biệt kỳ vọng ở thế hệ sau (EPDs-USA) và giá trị giống ớc tính (EBVs- úc), chúng đợc xác định nhờ phân tích thống kê của giá trị kiểu hình của một cá thể và các anh em họ hàng của nó. Chiến lợc chọn lọc sử dụng EPDs hoặc EBVs tạo nên sự gia tăng do tích luỹ và cải tiến năng suất di truyền, và thành công của các mục tiêu dài hạn là dự đoán tốt với một thiết kế kiểm tra thế hệ sau thích hợp. Các tính trạng cải thiện phải đo đếm dễ dàng, trực tiếp trên vật nuôi sống, ở các tính trạng có hệ số di truyền trung bình đến cao, ví dụ sinh trởng, các tính trạng về khối lợng sống, ít gây khó khăn cho nhà làm giống. Tuy nhiên, một số tính trạng kinh tế quan trọng khác nh khả năng hữu thụ, các tính trạng thịt xẻ-những cái chỉ có thể đánh giá một cách chính xác khi giết mổ (và với một số tơng quan không mong muốn), hiệu quả sử dụng thức ăn, khả năng chống đỡ bệnh tật và ký sinh trùng và các tính trạng giới hạn bởi giới tính nh khả năng cho sữa, tất cả những tính trạng đợc điều khiển bởi các yếu tố di truyền, rất khó để đánh giá và do vậy rất khó để cải thiện qua chọn lọc. Lập bản đồ các gen đơn hoặc gen đa qui định những tính trạng kinh tế đem đến khả năng chọn lọc với sự trợ giúp của đánh dấu di truyền (MAS), chọn lọc với sự trợ giúp của đánh dấu di truyền hy vọng sẽ cải tiến di truyền hiệu quả do ảnh hởng lên cả độ chính xác và thời gian chọn lọc. Xa hơn, việc xác định các gen lớn ảnh hởng tới các tính trạng hiện đã có nhiều hứa hẹn hơn vì đã phát hiện đợc một số lợng lớn các tín hiệu di truyền bao phủ genom. Trong thời điểm hiện tại, sự phát triển của công nghệ di truyền đánh dấu-ADN đánh dấu đợc chứng minh sẽ là một công cụ hữu ích trong cả việc kiểm tra nguồn gốc và kiểm tra bố mẹ ở cả bò giống và bò thịt thơng phẩm. Kiểu ADN hứa hẹn một sự chính xác hơn khi kiểm tra nhóm máu, mặc dù chi phí cho cả hai quy trình là nh nhau. Những vấn đề về di truyền và cải tiến di truyền sẽ đợc thảo luận trong chơng tới. Nhiễm sắc thể Các nhiễm sắc thể là những vật mang các gen. Có tới 30 cặp nhiễm sắc thể ở bò; 29 đôi nhiễm sắc thể thờng và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở con cái và XY ở con đực). Dới kính hiển vi có thể thấy các nhiễm sắc thể với kích thớc và hình thái khác nhau trong loài và giữa các loài. Mỗi một nhiễm sắc thể có một vùng đặc biệt đâu đó dọc theo chiều dài của nó, thờng thấy nh là một cái eo dới kính hiển vi. Eo này đợc gọi là tâm động, nó có tầm quan trọng đặc biệt trong hoạt động của nhiễm sắc thể trong các quá trình phân chia của tế bào và có thể ở một trong bốn vị trí chung trong nhiễm sắc thể. 12 Có một sự phân loại đại cơng của các loài có nhân chuẩn/điển hình (một cá thể có nhân chuẩn là một cơ thể có các tế bào mà trong đó các vật liệu di truyền nằm trong nhân, ví dụ nh bò) các nhiễm sắc thể có các hình dạng nh: Hình chữ V cân, hình chữ V lệch, nhiễm sắc thể có tâm ở ngọn và nhiễm sắc thể tâm mút, các dạng hình đợc phân loại dựa vào vị trí của tâm động. Những phân loại đó (hình 6) là: Các nhiễm sắc thể hình chữ V cân: Tâm động nằm gần ở trung tâm của nhiễm sắc thể và xuất hiện hai cánh bằng nhau; Các nhiễm sắc thể hình chữ V lệch: Có một cánh dài và một cánh ngắn hơn; Các nhiễm sắc thể có tâm ở ngọn: Nhiễm sắc thể có một cánh cộng thêm một đoạn phụ và một vệ tinh; Các nhiễm săc thể tâm mút: Nhiễm sắc thể chỉ có một cánh, tâm động nằm ngay đầu mút. Hình 6: Các loại nhiễm sắc thể Tất cả các nhiễm sắc thể của bò Bos indicus thuộc loại nhiễm sắc thể có tâm ở ngọn, trong khi đó nhiễm sắc thể Y của bò Bos taurus lại có hình chữ V lệch. Sự phân biệt nh vậy đã phân loại nhóm Sanga vào nhóm Bos taurus. Hình 7: Sự phân bố của các nhiễm sắc trong nhân tế bào bò Bos indicus Hình 8: Sự phân bố của các nhiễm sắc trong nhân tế bào bò Bos taurus 13 . đánh dấu di truyền và chiến lợc cải tiến di truyền B.M.Burns, A.D. Henrring và J.D. Bertram Mở đầu Vật liệu di truyền bao gồm tất cả các thông tin về cấu. Dezoxyribose; và - Trong ARN gọi là Ribose; 2. Một gốc ba zơ Nitơ (chứa Nitơ), và 3. Một gốc Phot phát. Các ba zơ Nitơ bao gồm 2 loại: Purin và Pyrimidin; các purin