Sàng lọc bất thường bẩm sinhtrong 3 tháng đầu thai kỳ

Sàng lọc bất thường bẩm sinh tháng đầu thai kỳ Katia Bilardo University Medical Center Groningen, The Netherlands Siêu âm thai tháng đầu nên thực nào? •Khơng đơn xác định thai sớm khơng có dấu hiệu chun biệt •Lý tưởng tuổi thai 11 → 13 6/7 w để: • • • • • Khẳng định thai sống Tính tuổi thai xác Số lượng thai Đánh giá cấu trúc giải phẫu thai (nếu cần) Nguy lệch bội nhiễm sắc thể 4-20 Trước thực BS cần thông báo cho người phụ nữ/ cặp vợ chồng lợi ích hạn chế tiềm tàng siêu âm tháng đầu Siêu âm tháng đầu: Xác định tuổi thai Đánh giá cấu trúc thai Sàng lọc lệch bội NST Sàng lọc bất thường cấu trúc Sàng lọc tiền sản giật nhiều thứ nữa…….(chuyển sinh non, thai to, v.v.) = Đánh giá nguy toàn diện sớm mang thai Tính tuổi thai xác dựa vào đo chiều dài đầu mơng chuẩn (CRL) · Tính tuổi thai dựa vào CRL thai 10 and 12+6 w (CRL 33- 68 mm) - ( (8.052* (CRL*1.037)+23.73):702-10.11 Robinson HP, Fleming JEE A critical evaluation of sonar crown-rump length measurements Br JObstet Gynaecol 1975;82 CRL Có thể dựa vào ngày đầu kỳ kinh cuối ngày dự kiến sinh tính tốn theo siêu âm, khác chênh lệch ngày.2 reviews* Anh cho thấy đường cong CRL Robinson en Fleming xác *Bottomley C, Bourne T Dating and growth in the first trimester Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2009 *Loughna P, Chitty L, Evans T, Chudleigh T Fetal size and dating: charts recommended for clinical obstetric practice Ultrasound 2009 Khi CRL > 64mm tính tuổi thai dựa vào BPD HC xác KHẢO SÁT CẤU TRÚC SỚM Sàng lọc bất thường bẩm sinh tháng đầu (Syngelaki et al 2011) Author Total L Scan route Hernadi and Torocsic, 1997 3991 TA, TV 11–14 49 (1.2%) (14.3%) (8.2%) 20 (40.8%) D’Ottavio et al., 1998 Bilardo et al., 1998 Hafner et al., 1998 Whitlow et al., 1999a Guariglia and Rosati, 2000 Taipale et al., 2004 Chen et al., 2004 Becker and Wegner, 2006 Cedergren and Selbing, 2006 4078 1690 4233 6443 3478 4789 1609 3094 2708 TV TA, TV TA TA, TV TV TV TA, TV TA, TV TA 13–15 10–14 10–13 11–14 10–16b 10–16c 12–14 11–13 11–14d 88 (2.2%) 23 (1.4%) 56 (1.3%) 63 (1.0%) 57 (1.6%) 33 (0.7%) 26 (1.6%) 86 (2.8%) 32 (1.2%) 30 (34.1%) (13.0%) — 14 (22.2%) 15 (26.3%) — (3.8%) — (9.4%) 19 (21.6%) — — 14 (22.2%) (14.0%) (12.1%) 11 (42.3%) 56 (65.1%) (3.1%) 54 (61.4%) 10 (43.5%) (12.5%) 37 (58.7%) 33 (57.9%) (18.2%) 14 (53.8%) 72 (83.7%) 13 (40.6%) Saltvedt et al., 2006 18053 TA 11–14 371 (2.1%) Not stated — 74 (19.9%) Dane et al., 2007 Chen et al., 2008 Oztekin et al., 2009 Ebrashy et al., 2010 Total 1290 7642 1805 2876 67779 TA TA TA TA, TV — 11–14 10–14 11–14 13–14 10–16 24 (1.9%) 127 (1.7%) 21 (1.2%) 31 (1.1%) 1087 (1.6%) (12.5%) 30 (23.6%) (14.3%) (22.6%) 116 (10.7%) (20.8%) 32 (25.2%) — — 154 (14.2%) 17 (70.8%) 51 (40.2%) 14 (66.7%) 21 (67.7%) 443 (40.8%) GA (weeks) Fetal anomalies Total CyHy Aneuploidy Detected Bất thường thai NT>P95th Ống thần kinh Acrania/iniencephaly Open spina bifida Não Alobar holopros Mặt Facial cleft 15% 11 – 13wks 27% 100% 5% 14% 100% 5% Phổi Diaphragmatic hernia Exomphalos only bowel + liver Gastroschisis 37% 18% 10% 50% 100% 100% 11% Bladder length16 mm Renal agenesis unilateral Inf Pol kidneys 19% 50% 17% 100% 100% Lethal skeletal dysplasia Talipes unilateral Talipes bilateral Short long bone unilateral Absent hand/or foot Polydactyly 50% 4% 25% Body stalk anomaly 100% Thận 33% Bộ xương 50% 50% 78% 60% Khác 100% Syngelaki et al 2011 Mặt cắt dọc Cơ hoành Spina bifida 13 tuần R Chaoui UOG 2011 Liệu số khác siêu âm có làm tăng độ xác việc phát dị tật hở ống thần kinh sàng lọc thai 11-14 tuần ? -Đường kính thân não -Khoảng cách thân não – xương chẩm R Lachmann, R Chaoui, J.Moratalla, G.Picciarelli, K.H Nicolaides, Prenatal Diagnosis 2011 Tim Lát cắt tim buồng- dòng chảy Phát sớm dị tật tim (106/488= 21%) Dị tậ t N Coarctation (CoA) Tứ chứng Fallot (TOF) 10 Thiểu sản thất trái 10 Dị tật vách liên nhĩ/thất đường ra(DORV) Bệnh Ebstein ` Đảo gốc ĐM (TGV) Hẹp động mạch phổi Hẹp van động mạch phổi(PA) Khác Tổng NT>P95 15 5 32 106 (67%) (40%) (50%) (100%) (75%) (100%) 64% ↑ KSSG 35% TH dị tật tim bẩm sinh thường gặp Syngelaki et al Pren Diagnosis 2011 Phát sớm dị tật thai Dị tật tim thường gặp Dị tật vách liên thất/nhĩ Thiểu sản thất trái Tứ chứng Fallot Phát sớm dị tật thai Các bất thường tim thường gặp 14 w 20 w 125 6.0 5.0 65 4.0 30 99th 3.0 2.0 15 95th 5th Risk of major cardiac defects (%) 12 w Nuchal translucency (mm) 7.0 45 DV a-wave reversed 70 40 35 30 25 20 15 10 Overall risk Risk of major cardiac defects (%) 8.0 Hở van ba 60 50 40 30 20 Overall Risk 10 1.0 Enlarged NT and abnormal 0DV or TR detects CHD flow normal a-wave normal 65% ofTricuspid Abnormal 4chv detects 50% of CHD 3.0 4.0 5.0 >5.5 3.0 4.0 5.0 >5.5 45 55 65 75 85 + abn Abnormal 4Chv DVtranslucency / TR detects 75%Nuchal translucency (mm) Nuchal (mm) CRL(mm) Phát sớm dị tật thai Thốt vị rốn • Tỷ lệ: in 380 Chỉ có ruột CRL of 45-54.9 mm: in 100 CRL of 55-64.9 mm: in 800 CRL of 65-84.0 mm: in 2100 Gan: in 3400 • Trisomy 18 or 13 (55%) • Tỷ lệ tự hết sau 20 w Ruột: Gan: 90% 0% 150 of 57,119 singleton pregnancies Kagan et al 2010 Chi Stephens et al 1983 Bronshtein et al 1992 Dimaio et al 1993 Macrydimas et al 1996 Ngắn chi/ gãy xương phát tháng đầu Loạn sản xương (Dị tật thường gặp liên quan với tăng khoảng sáng sau gáy) Bất sản sụn I Bất sản sụn II Ellis van Creveld Tạo xương bất toàn II Loạn sản dạng Thanatophoric Lọa sản dạng Campomelic Photphatase máu thấp bẩm sinh Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Jeune asphyxiating thoracic dystrophy SRPS II (Majewski) SRPS III (Hội chứng Verma-Naumoff ) SRPS IV (Beemer Langer) Loạn sản dạng Blomstrand Hội chứng Roberts Lọan sản dạng Schneckenbecken Loạn sản dạng Cleidocranial Khalil Phát sớm dị tật thai Loạn sản xương Đánh giá số ngón Thừa ngón Phát sớm dị tật thai Bất thường bàn tay bàn chân Kết luận: • Siêu âm tháng đầu quan trọng để: – Tính tuổi thai xác – Chẩn đốn số bất thường cấu trúc thường gặp – Screening for chromosomal anomalies Tầm quan trọng siêu âm thai – (Screening for pre-eclampsia) lúc 12 – 13 tuần – Và Bất thường tuổi thai 13 tuần Tuổi mẹ: