SKKN phân loại bài tập phả hệ về hai cặp tính trạng để nâng cao chất lượng trong ôn THPT và HSG

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HÓA TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM TÊN ĐỀ TÀI: PHÂN LOẠI BÀI TẬP PHẢ HỆ VỀ HAI CẶP TÍNH TRẠNG ĐỂ NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG TRONG ÔN THPT VÀ HSG Người thực hiện: Vũ Thị Lê Chức vụ: Giáo viên SKKN thuộc lĩnh mực (mơn): Sinh Học THANH HỐ NĂM 2021 MỤC LỤC STT Nội dung Bảng kê chữ viết tắt 1.Mở đầu 1.1 Lí chọn đề tài 1.2.Mục đích nghiên cứu 1.3.Đối tượng nghiên cứu 1.4.Phương pháp nghiên cứu 2.Nội dung sáng kiến kinh nghiệm 2.1 Cơ sở lý luận nghiên cứu SKKN 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng 2.3 Các sáng kiến kinh nghiệm 2.3.1.Bài tập phả hệ hai cặp tính trạng di truyền độc lập NST thường 2.3.2 Bài tập phả hệ hai cặp tính trạng di truyền độc lập NST thường, NST giới tính X khơng có alen Y 2.3.3.Bài tập phả hệ hai cặp trính trạng cặp NST thường 2.3.4.Bài tập hai cặp tính trạng NST X khơng có alen Y 2.4 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm Kết luận kiến nghị 3.1 Kết luận 3.2 Kiến nghị Tài liệu tham khảo Trang 4 5 6 11 12 12 14 17 18 20 23 23 23 25 BẢNG KÊ CÁC CHỮ VIẾT TẮT Thứ tự 10 11 12 13 14 15 16 Viết tắt GD-ĐT TN THPT THPT QG HS NST SGK SH THPT VD HSG TLKG TLKH DTLK NXBGD KG KH P 17 18 19 20 G F f Đọc Giáo dục – Đào tạo Tốt nghiệp trung học phổ thông Trung học phổ thông quốc gia Học sinh Nhiễm sắc thể Sách giáo khoa Sinh học Trung học phổ thơng Ví dụ Học sinh giỏi Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình Di truyền liên kết Nhà xuất giáo dục Kiểu gen Kiểu hình Bố mẹ phép lai P1,2,3… Cặp bố mẹ phép lai thứ… PT/C: Cặp bố mẹ chủng Giao tử Thế hệ phép lai Tần số hốn vị gen MỞ ĐẦU: 1.1 Lí chọn đề tài: Hiện chương trình sinh học lớp 12 có 27 [1] phương pháp nghiên cứu di truyền người khai thác sử dụng vào nhiều kì thi Có nhiều dạng tập liên quan qui luật phân li, phân li độc lập, liên kết gen NST thường liên kết gen NST giới tính X khơng có alen Y áp dụng vào dạng tốn phả hệ liên quan đến hai tính trạng Bài tập phả hệ có nhiều dạng khác : tập liên quan đến cặp tính trạng có [2]: Trội lặn hoàn toàn NST thường hay NST giới tính Trội lặn khơng hồn tồn NST thường hay NST giới tính Trội lặn NST thường tích hợp với quần thể Gen có nhiều alen chi phối, gen chịu ảnh hưởng giới tính Gen tương tác Bài tập liên quan đến hai tính trạng có dạng Gen qui định tính trạng di truyền độc lập NST thường Gen qui định tính trạng di truyền độc lập NST thường, X khơng có alen Y Gen qui định tính trạng nhóm gen liên kết NST thường Gen qui định tính trạng thường thuộc nhóm gen liên kết X khơng có alen Y Trong thực tế giảng dạy trường THPT Triệu Sơn thấy làm tập phả hệ đặc biệt phả hệ liên quan đến hai tính trạng học sinh lúng túng khó khăn sách giáo khoa tài liệu tham khảo chưa bàn sâu vấn đề Đặc biệt cá nhân nhận thấy đề thi chọn học sinh giỏi tỉnh Thanh hóa , tỉnh, học sinh giỏi quốc gia năm trở lại đây, tập phả hệ xuất phổ biến đặc biện tập phả hệ liên quan đến hai tính trạng, thường tập để chốt điểm 9, 10 kỳ thi THPT hay điểm 19,20 kỳ thi HSG Phải nói dạng tập hay tổng hợp nhiều yếu tố yêu cầu học sinh phải nắm vững dạng toán qui luật di truyền dạng toán trạng thái cân quần thể đồng thời phải biết xác suất sinh người phù hợp với xu đề thi Bộ GD- ĐT theo hướng phân loại học sinh Quả thực điểm khó học sinh phận giáo viên Vấn đề đặt là: Với dạng toán phả hệ liên quan đến hai cặp gen học sinh nhận dạng giải để thời gian cho phép học sinh giải phả hệ đề thi THPT khoảng phút đề thi học sinh giỏi khoảng 15 đến 20 phút Vì tơi định chọn đề tài: “Phân loại tập phả hệ hai cặp tính trạng để nâng cao chất lượng ôn THPT HSG,, 1.2 Mục đích nghiên cứu: Nghiên cứu qui luật di truyền hai cặp tính trạng áp dụng người thơng qua dạng tốn phả hệ , từ vận dụng vào việc dạy học sinh khối 12 ôn thi học sinh giỏi, ơn thi cho kì thi TN THPT nhằm giúp học sinh thu kết cao kì thi 1.3 Đối tượng nghiên cứu: Đề tài nghiên cứu vấn đề: - Vận dụng lí thuyết tính qui luật tượng di truyền, đặc biệt dạng toán qui luật di truyền liên quan đến hai cặp tính trạng để làm tốn phả hệ liên quan đến hai cặp tính trạng - Phân loại dạng toán liên quan đến hai cặp tính trạng, từ giúp học sinh giải tốn phả hệ có liên quan đến hai tính trạng đề thi học sinh giỏi đề thi TN THPT Để có sở đánh giá hiệu việc áp dụng đề tài vào thực tế dạy học , tơi chọn hai nhóm học sinh thuộc lớp ban Trường trung học phổ thông Triệu Sơn , cụ thể : - Lớp thực nghiệm 12 A3 năm học 2020 – 2021 - Lớp đối chứng 12 A1 năm học 2020 – 2021 Hai lớp chọn tham gia nghiên cứu đề tài có nhiều điểm tương đồng tỉ lệ giới tính , ý thức học tập , đặc biệt lực học tập môn Sinh học 1.4 Phương pháp nghiên cứu: - Phương pháp nghiên cứu xây dựng sở lí thuyết: + Nghiên cứu lí thuyết tính qui luật tượng di truyền liên quan đến hai tính trạng, tính trạng gen chi phối, khơng phụ thuộc vào mơi trường sống + Nghiên cứu lí thuyết hai tính trạng di truyền độc lập hai NST thường + Nghiên cứu lí thuyết hai tính trạng di truyền độc lập trên, tính trạng gen NST thường, tính trạng gen NST giới tính chi phối + Nghiên cứu lí thuyết hai tính trạng di truyền cặp NST thường + Nghiên cứu lí thuyết hai tính trạng di truyền NST giới tính X khơng có alen Y + Thu thập dạng tập từ tài liệu - Phương pháp điều tra khảo sát thực tế, thu thập thông tin: + Vận dụng lí thuyết tính qui luật tượng di truyền kiến thức phả hệ để phân loại giải quyến toán liên quan đến hai tính trạng di truyền độc lập hay liên kết NST thường hay NST giới tính + Đưa số tâp yêu cầu học sinh vận dụng kiến thức học để giải tập - Phương pháp thống kê, xử lí số liệu + Đưa tập điển hình áp dụng cho nhóm học sinh ban có lực học đồng Nhóm 1( nhóm đối chứng) học sinh lớp 12A 1: Đưa tập yêu cầu học sinh tự rút công thức để vận dụng làm tập Nhóm 2( nhóm thực nghiệm) học sinh lớp 12 A 3: Hướng dẫn học sinh để tự em rút công thức yêu cầu học sinh vận dụng công thức để làm Giáo viên nhận xét + Phát phiếu thăm dị cho nhóm để lựa chọn phương pháp giải ưu việt nhất, gây hứng thú cho học sinh nhiều 2 NỘI DUNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM: 2.1 Cơ sở lí luận sáng kiến kinh nghiệm: 2.1.1 Nghiên cứu phả hệ Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền Nội dung: Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) Kết quả: Xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau -Trong phả hệ có cặp vợ chồng bình thường sinh gái bị bệnh bệnh trạng thái lặn NST thường; bố mẹ bị bệnh mà sinh gái bình thường bệnh trạng thái trội NST thường kiểu gen bố mẹ trạng thái dị hợp -Phép lai liên quan đến hai cặp tính trạng di truyền độc lập tách riêng cặp tính trạng xong lấy tích sác suất kiểu hình mong muốn, nên bắt buộc em phải nhớ phân ly kiểu gen, kiểu hình qui luật phân ly Men Đen qui luật gen X alen Y Mooc Gan 2.1.2 Các phép lai tính trạng (gồm trường hợp sau): 2.1.2.1 Một gen quy định tính trạng nằm NST thường quy định KH trội lặn hoàn toàn Trước tiên HS phải nắm vững sơ đồ lai, TLKG, TLKH tương ứng phép lai sau: P1: AA x AA→ F1: AA → TLKH: (100% trội) P2: AA x aa→ F1: (Aa) (F1 x F1) → F2: TLKG: (1AA : 2Aa: 1aa) → TLKH: (3 trội: lặn) P3: AA x Aa→ F1: 1AA: 1Aa → TLKH: 100% trội P4: Aa x Aa→ F1: TLKG: (1AA : 2Aa: 1aa) → TLKH: (3 trội: lặn) P5: Aa x aa→ F1: TLKG: (1Aa: 1aa) → TLKH: (1 trội: lặn) P6: aa x aa→ F1: TLKG: 100% aa →TLKH: (100% lặn) 2.1.2.2 Một gen quy định tính trạng trội khơng hồn tồn nằm NST thường P1: AA x AA→ F1: AA→ TLKH: 100% trội P2: AA x aa→ F1: Aa (100% tính trung gian) (F1 x F1) → F2: TLKG: (1AA : 2Aa: 1aa) → TLKH: (1trội : trung gian: lặn) P3: AA x Aa→ F1: TLKG : (1AA: 1Aa) → TLKH: (1trội : trung gian) P4: Aa x Aa→ F1: TLKG: (1AA: 2Aa: 1aa) → TLKH: (1 trội: trug gian: lặn) P5: Aa x aa→ F1: TLKG: (1Aa: 1aa) → TLKH: (1 trung gian: lặn) P6: aa x aa→ F1: TLKG: 100% aa→ TLKH: 100% lặn 2.1.2.3 Một gen có nhiều alen nằm NST thường quy định tính trạng ( trường hợp đồng trội) [3] Gen quy định nhóm máu người: gen có alen: ( IA, IB, IO ) cho KG: (IAIA, IAIO, IBIB, IBIO, IOIO, IAIB) quy định KH: (nhóm máu A, nhóm máu B, nhóm máu O, nhóm máu AB) Nhóm máu A→ KG: IAIA, IAIO Nhóm máu B→ KG: IBIB, IBIO Nhóm máu AB→ KG: IAIB Nhóm máu O→ KG: IOIO Sơ đồ lai: P1: IAIA x (IAIA, IAIO, IOIO) → F1: IAI- → TLKH: (100% nhóm máu A) P2: IAIA x IBIB → F1: 1IAIB → TLKH: (100% nhóm máu AB) P3: IAIA x (IAIB, IBIO ) → F1: (1 IAI- : IAIB) → TLKH: (50% nhóm máu A: 50% nhóm máu AB) A O P4: I I x IAIO → F1: (1IAIA: IAIO : IOIO) → TLKH: (75% nhóm máu A: 25% nhóm máu O) A O P6: I I x IBIB → F1: (1 IAIB: IBIO) → TLKH: (50% nhóm máu AB: 50% nhóm máu B ) A O P7: I I x IBIO → F1: (1 IAIB: IBIO: IAIO: IOIO) → TLKH: (25% nhóm máu AB: 25% nhóm máu B: 25% nhóm máu A: 25% nhóm máu O) P8: IAIO x IAIB → F1: (1 IAIB: IBIO: 1IAIO: IAIA) → TLKH: (25% nhóm máu AB: 25% nhóm máu B: 50% nhóm máu A) P9: IAIO x IOIO → F1: IAIO → TLKH: (50% nhóm máu A: 50% nhóm máu O ) P10: IBIB x (IBIB , IBIO, IOIO ) → F1: TLKH: (100% nhóm máu B) P11: IBIB x IAIB → F1: (1IAIB: IBIB) → TLKH: (50% nhóm máu AB: 50% nhóm máu B) B O P12: I I x IBIO → F1: (1IBIB: IBIO : IOIO) → TLKH: (75% nhóm máu B: 25% nhóm máu O) B O P13: I I x IAIB →F1: (1 IAIB: IBIB: 1IBIO: IAIO) → TLKH: (25% nhóm máu AB: 50% nhóm máu B: 25% nhóm máu A) B O P14: I I x IOIO → F1: (1IBIO: IOIO) → TLKH: (50% nhóm máu B: 50% nhóm máu O ) A B P15: I I x IAIB → F1: (1 IAIA: IAIB: 1IBIB) → TLKH: (25% nhóm máu A: 50% nhóm máu AB: 25% nhóm máu B) P16 : IOIO x IOIO → F1: IOIO→ TLKH: (100% nhóm máu O) P17: IOIO x IOIO → F1: IOIO → TLKH: (100% nhóm máu O) *Lưu ý: Cả trường hợp TLKH phân li đồng giới tính 2.1.2.4 Di truyền liên kết với giới tính Dấu hiệu: Kết lai thuận khác lai nghịch + Có di truyền chéo di truyền thẳng + Tính trạng phân bố khơng đồng giới + Tính trạng lặn thường xuất cao giới dị giao tử + Tính trạng gen nằm NST giới tính quy định di truyền liên kết (DTLK) với giới tính Về chất, DTLK với giới tính hồn tồn giống với DTLK gen, tính trạng giới tính tính trạng khơng phải giới tính (tính trạng thường) gen nằm NST quy định Tuy nhiên gen liên kết NST Y vùng không tương đồng quy định, tính trạng biểu giới (giới dị giao tử) Khi gen liên kết NST X vùng không tương đồng quy định tính trạng được biểu giới Nên gen nằm NST X tuân theo quy luật di truyền chéo, gen nằm Y tuân theo di truyền thẳng 2.1.2.4.1 Di truyền gen nằm vùng không tương đồng NST X [1] Các sơ đồ lai điển hình: W: quy định mắt đỏ w: quy định mắt trắng Giới cái:XX, giới đực: XY P1: ♀ XWXW x ♂XwY→ F1: (1XWXw: 1XWY) → TLKH: 100% mắt đỏ P2: ♀ XWXW x ♂XWY→ F1: (1XWXW: 1XWY) → TLKH: 100% mắt đỏ P3: ♀ XWXw x ♂XWY→F1: (1XWXW: 1XWXw: 1XWY: XwY) → TLKH: 100% mắt đỏ: 50% đực mắt đỏ: 50% đực mắt trắng P4: ♀ XWXw x ♂XwY→ F1: 1XWXw: 1XwXw: 1XWY: XwY → TLKH: (25% mắt đỏ: 25%% mắt trắng: 25% đực mắt đỏ: 25% đực mắt trắng) P5: ♀ XwXw x ♂XWY→ F1: 1XWXw: XwY→ TLKH: (100% mắt đỏ: 100% đực mắt trắng) P6: ♀ XwXw x ♂XwY→ F1: 1XwXw: XwY→ TLKH: 100% mắt trắng: 100% đực mắt trắng 2.1.2.4.2 Di truyền gen nằm vùng khơng tương đồng NST Y: - Tính trạng gen nằm NST Y biểu giới - Di truyền thẳng (cha truyền cho trai) Sơ đồ lai giải thích di truyền tật dính ngón người: Sơ đồ lai Ptc: XX x XYa Nữ bình thường Nam dính ngón Gp: X X,Ya F1 : 1XX: 1XYa Tất gái bình thường: tất trai dính ngón ♂F1: XYa x XX GF1 X , Ya F2 : 1X X : 1XYa Tất gái bình thường: tất trai dính ngón X - Trong phép lai, tỷ lệ phân li kiểu hình giới đực khác giới - Có trường hợp phân li kiểu hình giới đực giới có tỷ lệ khác trường hợp tính trội phụ thuộc giới tính khơng phải liên kết giới tính Minh hoạ ví dụ 2.1.2.4.3 Gen nằm vùng tương đồng NST X NST Y [1] *Các sơ đồ lai điển hình (trường hợp tính trạng trội lặn hoàn toàn): W: quy định mắt đỏ w: quy định mắt trắng Con cái: XX, đực: XY P1: ♀ XWXW x ♂ XWYW → F1: 1XWXW: 1XWY→ TLKH: 100% mắt đỏ P2: ♀ XWXW x ♂ XWYw→ F1:1XWXW: 1XWXw: 1XWYW: 1XWYw → TLKH: 100% mắt đỏ W W w W W w W W P3: ♀ X X x ♂ X Y → F1: 1X X : 1X Y → TLKH: 100% mắt đỏ P4: ♀ XWXW x ♂ XwYw → F1: 1XWXw: 1XWYw → TLKH: 100% mắt đỏ P5: ♀ XWXw x ♂ XWYW → F1: 1XWXW: 1XWXw: 1XWYW: 1XWYw → TLKH: 100% mắt đỏ W w W w W W W w P6: ♀ X X x ♂ X Y → F1: 1X X : 1X X : 1XWYw: 1XwYw → TLKH: (100% ♀ mắt đỏ: 50% ♂ mắt đỏ: 50% ♂ mắt trắng) P7: ♀ XWXw x ♂ XwYW → F1: 1XWXw: 1XwXw: 1XWYW: 1XwYW → TLKH: (50% ♀ mắt đỏ: 50% ♀ mắt trắng: 100% ♂ mắt đỏ) P8: ♀ XWXw x ♂ XwYw→ F1: 1XWXw: 1XwXw: 1XwYw → TLKH: (50% ♀ mắt đỏ: 50% ♀ mắt trắng: 100% ♂ mắt trắng) P9: ♀ XwXw x ♂ XWYW → F1: 1XWXw: 1XWYw →TLKH: 100% mắt đỏ P10: ♀ XwXw x ♂ XwYW → F1: 1XwXw: 1XwYW → TLKH: 100% ♀ mắt trắng: 100% ♂ măt đỏ P11: ♀ XwXw x ♂ XWYw → F1: 1XWXw: 1XwYw → TLKH: 100% ♀ mắt đỏ: 100% ♂ măt trắng P12: ♀ XwXw x ♂ XwYw → F1: 1XwXw: 1XwYw → TLKH: 100% mắt trắng - Dấu hiệu: lai thuận giống lai nghịch F1, F2 khác phép lai nghịch F2 xuất tỉ lệ 3: (kiểu hình lặn có giới) *Sau xét riêng tính trạng xong xét chung hai tính trạng nghiên cứu : - Hai gen di truyền độc lập lấy tích xác suất kiểu hình mong muốn -Hai gen liên kết cặp NST thường xác định kiểu liên kết thẳng hay đối tần số hoàn vị gen f - Hai gen liên kết NST giới tính X khơng có alen Y giới dị giao tử cần alen lặn biểu kiểu hình nên thường xác định kiểu gen giới dị giao tử -Đặc biệt phả hệ phải dựa vào kiểu gen suy kiểu gen bố, mẹ dựa vào kiểu gen bố, mẹ để xác định kiểu gen con, người lần sinh thường sinh xác suất để sinh trai hay gái 50% 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm: Trong thực tế giảng dạy trường THPT Triệu Sơn thấy làm tập phả hệ học sinh mơ hồ chưa phân biệt gen NST thường hay gen NST giới tính, dạng tốn phả hệ liên quan đến hai tính trạng Bản thân cá nhân nhận thấy đề thi tốt nghiệp trung học phổ thông , đề thi chọn học sinh giỏi tỉnh, tỉnh , tập phả hệ liên qua đến hai tính trạng xuất phổ biến Phải nói dạng tập hay tổng hợp nhiều yếu tố phù hợp với xu đề thi Bộ GD- ĐT Quả thực điểm khó học sinh phận giáo viên dạng câu hỏi để chốt điểm 9,10 kỳ thi Trước thực trạng mạnh dạn đưa số phương pháp nhận biết phân loại dạng tập phả hệ liên quan đến hai cặp tính trạng mong muốn em yêu thích đam mê dạng toán phả hệ liên quan đến hai cặp tính trạng u thích học mơn sinh học , tích cực chủ động vận dụng giải thành công tập đề thi, tài liệu tham khảo, đồng thời góp phần tháo gỡ phần vướng mắc cho đồng nghiệp Việc nhận biết phân loại tập phả hệ liên quan đến hai cặp tính trạng giúp học sinh vận dụng cách linh hoạt việc giải tập phar hệ Thơng qua dạy, chọn học sinh có khả vào đội tuyển, phát bồi dưỡng em có khả đạt điểm , điểm 10 kỳ thi tốt nghiệp THPT 2.3 Các sáng kiến kinh nghiệm: 2.3.1 Mỗi gen qui định cặt tính trạng di truyền độc lập NST thường Nhận dạng : Đề cho gen qui định tính trạng ,trội lặn hồn tồn hai cặp NST thường khác Đề không nói rõ phả hệ có cặp vợ chồng bình thường sinh gái bị hai bệnh kết luận bệnh trạng thái lặn NST thường Phương pháp : Áp dụng qui luật phân li phân li độc lập Men Đen để xác định kiểu gen có người phả hệ, áp dụng để tính xác suất theo yêu cầu đề Một số ví dụ cụ thể : Câu 1[3] Sơ đồ phả hệ sau mô tả hai bệnh di truyền phân li độc lập với Biết không xảy đột biến tất người phả hệ Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? I Có người chưa biết xác kiểu gen II Người số người số chắn có kiểu gen giống III Xác suất sinh không bị bệnh cặp vợ chồng số - 2/3 IV Cặp vợ chồng số – sinh bị bệnh H với xác suất cao sinh bị bệnh G A B C D *HD :Dấu hiệu nhận biết bệnh gen qui định trội lặn hoàn toàn cặp NST thường phân ly độc lập với cặp vợ chồng (3) (4) người bị bệnh sinh hai người gái , bị hai bệnh , bình thường Hai bệnh trạng thái lặn NST thường cặp (3) mẹ bị bệnh G, bố bị bệnh H(4) sinh gái bị hai bệnh Bệnh H : a ; Bệnh G :b Kiểu gen có người phả hệ (1) AaBb x (2)AaBb (3)Aabb x (4) aaBb (5) A-B- (6) A-B- (7) aaB- (8)A-bb x (9)AaBb (10) aabb I Đúng có người chưa biết xác kiểu gen 5,6,7,8 P : (8)(1AA :2Aa)bb x (9)AaBb F: (2AA :3Aa :1aa)(1Bb :1bb) ; Con bình thường A-B- = 5/12 Con bị bệnh H : aa = 2/3x1/4= 1/6 ; Con bị bệnh G : bb = 1/2 Người số người số có kiểu gen AaBb � II Người số có kiểu gen (1/3Aabb : 2/3Aabb); người số có kiểu gen AaBb � Xác suất sinh không bị bệnh cặp 8-9 = 5/12 III sai Cặp 8-9 sinh bị bệnh H với xác suất = 2/3 x 1/4 = 1/6 � Sinh bị bệnh G với xác suất = 1/2 � IV sai Vậy có nội dung nên chọn đáp án B Câu [5] Ở người, gen quy định nhóm máu gen quy định dạng tóc nằm nhiễm sắc thể thường phân li độc lập Theo dõi di truyền hai gen dòng họ, người ta vẽ phả hệ sau:[8] A A A O Biết gen quy định nhóm máu gồm alen, kiểu gen I I I I B B B O quy định nhóm máu A, kiểu gen I I I I quy định nhóm máu B, A B O O kiểu gen I I quy định nhóm máu AB kiểu gen I I quy định nhóm máu O; gen quy định dạng tóc có alen, alen trội trội hoàn toàn; người số mang alen quy định tóc thẳng khơng phát sinh đột biến tất người phả hệ Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? I Xác định tối đa kiểu gen người phả hệ II Người số người số 10 có kiểu gen giống III Xác suất sinh có nhóm máu AB tóc xoăn cặp – 17/32 IV Xác suất sinh có nhóm máu O tóc thẳng cặp 10 – 11 1/8 A B C D *HD: Theo sơ đồ phả hệ kiện đề xác định kiểu gen người phả hệ sau: Qui ước : Nhóm máu AB IAIB; Nhóm máu A: IAIA, IAI0; Nhóm máu B: IBIB, IBI0 Nhóm máu 0: I0I0 Dạng tóc : Tóc xoăn : DD, Dd; Tóc thẳng :dd (1) IBI0Dd x (2) IBI0Dd (3)I0I0dd , (4) (1IBIB :2IBI0)(1DD:2Dd)x (5) IAIBDd (6) IAI0D- X (7) IAIBdd (8)(2IBIB:1IBI0)(2DD:3Dd) x (9)(1IAIA :1 IAI0) , (10)IBI0Dd x (11)I0I0dd I Sai xác định xác kiểu gen người phả hệ 1,2,3,5,7,10,11 II.Người số người số 10 có kiểu gen giống IBI0Dd; II III.Xác suất sinh có nhóm máu AB tóc xoăn cặp – 17/32 IAIBD- = 5/6x3/4x17/20 = 17/24; III Sai IV Xác suất sinh có nhóm máu O tóc thẳng cặp 10 – 11 l ẳ I0I0dd = ẵ x1/2 = ẳ ; IV đúng; Có hai đáp án nên chon B 2.3.2 Mỗi gen qui định cặt tính trạng di truyền độc lập ,một NST thường, gen X khơng có alen Y Nhận dạng : Đề cho Dựa vào thông tin phả hệ , cặp tính trạng X khơng có alen Y dấu hiệu quan trọng gia đình bố bình thường khơng mang alen gây bệnh sinh trai bị bệnh Dựa vào qui luật phân li qui luật di truyền chéo gen X alen Y kết hợp với thơng tin có phả hệ để xác định kiểu gen có người phả hệ tìm xác suất yêu cầu đề Một số ví dụ cụ thể : Câu [8]: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X quy định Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh gia đình hình Biết người phụ nữ số mang gen gây bệnh máu khó đơng Cho phát biểu sau, phát biểu đúng? I Có thể có tối đa người phả hệ có kiểu gen đồng hợp trội gen quy định bệnh bạch tạng II Xác suất cặp vợ chồng số 13 – 14 sinh đứa trai đầu lòng không bị bệnh 40,75% III Nếu người phụ nữ số 13 tiếp tục mang thai đứa thứ bác sĩ cho biết thai nhi không bị bệnh bạch tạng, xác suất để thai nhi khơng bị bệnh máu khó đơng 87,5% IV Nếu người phụ nữ số 15 kết hôn với người đàn ông không bị bệnh đến từ quần thể khác cân di truyền gen gây bệnh bạch tạng (thống kê quần thể cho thấy 100 người có người bị bệnh bạch tạng) Xác suất cặp vợ chồng người phụ nữ số 15 sinh có kiểu hình khác 145/256 A.2 B.1 C.4 D.3 HD:Quy ước gen: + A – không bị bạch tạng, a – bị bệnh bạch tạng + B – khơng bị máu khó đơng, b – bị máu khó đơng - Xác định kiểu gen người phả hệ: 1: 5: 9: Aa(1/2XBXB : 13: Aa(1/2XBXB : 1/2XBXb) aaXBXb AaXBX- 1/2XBXb) 14: (2/5AA : 3/5Aa)XBY 2: 6: 10: 15: B B B AaX Y AaX Y (1/3AA:2/3Aa)X Y (2/5AA:3/5Aa)(3/4XBXB : B B b 3:A7: A- 11: aaX X 1/4X X ) B b B b XX XY 12: AaX Y B B b 4: aaX Y 8:aaX X I : Có tối đa người phả hệ có kiểu gen đồng hợp trội gen quy định bệnh bạch tạng 3,7,10,14,15 II sai : Vợ số 13:Aa(1/2XBXB:1/2XBXb) x Chồng số 14: (2/5AA:3/5Aa)XBY - XS sinh A-XBY = (1-aa)XBY = (1- 1/2 x 3/10)(3/4 x 1/2) = 51/160 = 31,875% III đúng: - Vì biết sẵn thai nhi khơng bị bạch tạng nên tính tỉ lệ khơng bị máu khó đơng đứa khơng bị bạch tạng (1/2XBXB:1/2XBXb) x B X Y Xác suất sinh khơng bị bệnh máu khó đơng = 7/8 = 87,5% IV : *Quần thể chồng người nữ số 15 gen gây bệnh bạch tạng: - p2AA + 2pqAa + q2aa = 1→q2 = 4/100 → q = 0,2 ; p = 0,8 - Quần thể có cấu trúc di truyền: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = * Chồng người nữ số 15 không bị bệnh có kiểu gen có: (2/3AA :1/3Aa)XBY * Vợ số 15: (2/5AA :3/5Aa)(3/4XBXB:1/4XBXb) x chồng (2/3AA :1/3Aa)XBY - Xét bệnh bạch tạng: ♀(2/5AA :3/5Aa) x ♂(2/3AA :1/3Aa) + TH1 : 3/5Aa x 1/3Aa → con: 1/5(3/4A-:1/4aa) + TH2: Các trường hợp lại → : 4/5(A-) → Sinh có kiểu hình giống bệnh bạch tạng: 1/5(A- x A- + aa x aa) + 4/5(A- x A-) = 1/5(3/4 x 3/4 + 1/4 x 1/4) + 4/5= 37/40 - Xét bệnh máu khó đông : (3/4XBXB :1/4XBXb) x XBY + TH1: 3/4XBXB x XBY → : 3/4(1/2XBXB +1/2XBY) + TH2: 1/4XBXb x XBY → : 1/4(1/4XBXB + 1/4XBXb + 1/4XBY + 1/4XbY) →xác suất sinh có kiểu hình giống bệnh máu khó đơng: 10 3/4(1/2 x 1/2 + 1/2 x 1/2) + 1/4(2/4 x 2/4 + 1/4 x 1/4 + 1/4 x 1/4) = 15/32 * XS cặp vợ chồng sinh có kiểu hình giống 37/40 x 15/32 =111/256 XS cặp vợ chồng sinh có kiểu hình khác nhau: – 111/256 = 145/256 Câu [9] Cho sơ đồ phả hệ sau Nam bị bệnh A Nữ bị bệnh B Cho biết bệnh alen gen quy định, người số 10 không mang alen gây bệnh A, người số không mang alen gây bệnh B gen phân li độc lập Theo lí thuyết có phát biểu sau đúng? I.Xác định tối đa kiểu gen người phả hệ II Xác suất sinh trai đầu lịng khơng bị bệnh A không bị bệnh b 1213 63/160 III.Xác suất sinh gái đầu lịng khơng mang alen bệnh A không mang alen bệnh B 12- 13 49/240 IV.Người số 4,6,7,13 chắn có kiểu gen giống A.1 B.2 C D *HD:Xét bệnh A: Người số 10 không mang alen quy định bệnh A có kiểu hình bình thường => bệnh A gen lặn quy định Bệnh xuất chủ yếu nam, tất gia đình có bố bình thường sinh gái bình thường (biểu di truyền chéo) => Bệnh A gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X vùng khơng tương đồng quy định Xét bệnh B: Bố mẹ bình thường sinh gái 11 bị bệnh => bệnh gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định Quy ước gen: A: bình thường; a: bị bệnh A B: bình thường; b: bị bệnh B Kiểu gen thành viên phả hệ: XaYB_ XAX_B_ XAYBb XAXaBb XAYBb XAXaBb XAX_B_ XAYBb XAXabb 10 XAYBb 11 12 XAYB_ 13 14 15 16 XaYBb XAX_bb XAX_B_ XAX_B_ XAX_bb + Xác định kiểu gen người phả hệ gồm người số 3,4,5,6,8,9,10,16._ ( I sai ) Người số 12 người số ( tương đương XAY Bb x XAXa Bb) => Tỉ lệ kiểu gen người số 12 (1/2 XAXA : 1/2 XAXa)(1/3 BB : 2/3 Bb) 11 Tỉ lệ kiểu gen người số (1/2 XAXA : 1/2 XAXa) )(1/3 BB : 2/3 Bb) Tỉ lệ kiểu gen người số 13 (con 8) (3/4 XAXA : 1/2 XAXa )(2/5 BB : 2/5 Bb) Xác suất sinh trai đầu lịng khơng bị bệnh A khơng bị bệnh B (7/8x1/2)(1 – 1/3x3/10) = 63/160._II Xác suất sinh gái đầu lịng khơng mang alen bệnh A không mang alen quy định bệnh B (XAXABB) (7/8x1/2)(7/10x2/3)= 49/240._ III Người số XAXaBb, XAXaBb, XAX_B_ ,13 XAX_B_ có kiểu gen giống nhau._ IV sai 2.3.3Mỗi gen qui định cặt tính trạng NST thường Nhận dạng : Đề cho Dựa vào thông tin phả hệ Câu [3]: Bệnh alkan niệu bệnh di truyền gặp Gen gây bệnh (alk) gen lặn nằm nhiễm sắc thể số Gen alk liên kết với gen I mã hố cho hệ nhóm máu ABO Khoảng cách gen alk gen I 11 đơn vị đồ Dưới sơ đồ phả hệ gia đình bệnh nhân Nếu cá thể sinh thêm đứa thứ xác suất để đứa bị bệnh alkan niệu ? Biết bác sỹ xét nghiệm thai đứa thứ có nhóm máu B AB O O A Bình thường Bị bệnh A B A Nhóm máu A B Nhóm máu B AB Nhóm máu AB AB A 5,5% B 2,75% B A O C 11% O Nhóm máu O D 5,5% B HD: Kiểu gen (3): giao tử IBALK từ mẹ I ALK I O alk nhận giao tử IOalk từ bố mang tính trạng lặn I Aalk O Kiểu gen (4): I alk nhận giao tử IAalk tử từ mẹ giao tử IOalk từ bố Xác suất sinh đứa thứ bị bệnh alk, có nhóm máu B từ cặp vợ chồng 4: I B alk O - Đứa có kiểu gen I alk nhận giao tử mang gen hoán vị IBalk = 0,055 từ giao tử I Oalk = 0,5 từ  Xác suất sinh đứa mang bệnh có nhóm máu B 0,055 x 0,5 = 0,0275 = 2,75% 2.3.4.Mỗi gen qui định cặt tính trạng NST giới tính X khơng có alen Y Nhận dạng toán : Đề cho hay dựa vào người phả hệ Câu [3]: Cho sơ đồ phả hệ sau bệnh mù màu máu khó không Biết bệnh mù màu gen lặn a gây ra, cịn bệnh máu khó đơng gen lặn b gây 12 Các gen trội tương ứng A, B quy định tính trạng bình thường Các gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X với khoảng cách 20cM Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? I Xác định tối đa kiểu gen 10 người phả hệ II Có người phụ nữ phả hệ dị hợp tử hai cặp gen III Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh mù màu cặp vợ chồng 15 -16 25% IV Xác suất sinh đầu lịng bị bệnh máu khó đông cặp vợ chồng 15 -16 20% A B C D *HD: Theo thông tin phả hệ kiểu gen người có phả hệ là: (1) XABXa- x (2) XABY ; (3) XABX—x (4) XAbY , (5) XABX—x(6) XABY, (7)XabXab x (8) XABY (9) XABX- - , (10) XaBY x (11) XaBXAb , (12)XABY x (13) XABXab (14) XaBY , (15)(1XABXaB :4 XAbXaB) x (16) XABY , (17) XABX- I Sai xác định kiểu gen 11 người phả hệ II Đúng người phụ nữ số 11 13 III.Xác suất sinh đầu lòng cặp vợ chồng 15 16 bị mù màu ( XaBY) 0.2x0,5x0,5 + 0,8 x0,4x0,5 = 0,21 ; nên III sai III.Xác suất sinh đầu lòng cặp vợ chồng 15 16 bị bệnh máu khó đơng XAbY 0,8 x0,4x0,5 = 0,16 ; nên IV sai Vậy có nội dung số II nên chọn đáp án A Câu 2[3]: Gen gây bệnh di truyền người gồm thiếu máu mù màu đỏ- lục nằm nhiễm sắc thể X vùng không tương đồng Phả hệ cho thấy gia đình biểu bệnh Giả thiết khơng có đột biến liên quan đến hai bệnh gia đình.[7] I II III IV mù màu 4 thiếu máu mắc bệnh bình thường Nữ bình thường ? 13 Có kết luận rút từ sơ đồ Có kết luận đúng?, I Người II-2 có kiểu gen dị hợp tử hai bệnh II Có người mang tái tổ hợp trao đổi chéo giảm phân III Nếu IV-2 chưa sinh, mang hội chứng Klinefelter (XXY) đồng thời bị bệnh mù màu lỗi khơng phân ly chắn xảy giảm phân I trình hình thành trứng IV Cá thể III- lập gia đình với người đàn ơng đến từ quần thể có tần số alen mù màu 1% xác suất sinh đầu lịng gái mắc bệnh mù màu chiếm tỉ lệ 0,5% A B C D HD: a : thiếu máu, A: bình thường , b : mù màu, B : bình thường Dựa vào thơng tin phả hệ kiện đấu xác định kiểu gen người phả hệ I (1) XABXab (XAbXaB) (2)XABY (3)XABXab (XAbXaB) (4)XABY II (1) XAbY (2) XABXab (3) XABY (4) XABX(5) XAbY III.(1) XABY (2) XaBY (3) XABXab (4) XABY (5) XAbXaB (XABXAb) IV (1) XabY Người II-2 có kiểu gen dị hợp tử hai bệnh.I > Đúng Có người mang tái tổ hợp trao đổi chéo giảm phân: III-2, II-1 II- 2,có thể có II-4, III-5 ; II > Đúng Nếu IV-2 chưa sinh, mang hội chứng Klinefelter (XXY) đồng thời bị bệnh mù màu : XAbXAbY lỗi khơng phân ly chắn xảy giảm phân I trình hình thành trứng XABXab rối loạn phân bào I xảy tất tế bào: +Khơng xảy HVG : XABXab + Có HVG : XABXab , XABXaB , XAbXab, XAbXAb ; III > Sai - Cá thể III- lập gia đình với người đàn ơng đến từ quần thể có tần số alen mù màu 1% xác suất sinh đầu lịng gái mắc bệnh mù màu chiếm tỉ lệ 0,5% P : XAbXaB x XAbY Giao tử : ((1-f):2 XAb : (1-f):2 XaB : f/2 XAB : f/2 Xab ) x 0,01 XAb Con gái mắc bệnh mù màu phụ thuộc vào tần số hoán vị gen xảy giảm phân thể XAbXaB IV > Chưa hoàn tồn xác trường hợp khơng xảy HVG Vậy, đáp án D 2.4 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm hoạt động giáo dục, với thân, đồng nghiệp nhà trường: Qua năm dạy học môn sinh học THPT, luyện thi đại học, ôn thi THPT quốc gia bồi dưỡng học sinh giỏi tai trường THPT Triệu Sơn 1, khả tiếp thu vận dụng để giải tập di truyền học quần thể ngẫu phối tác động nhân tố tiến hóa mang lại kết đáng mừng: - Đa số em không cần phải nhớ công thức cách máy móc mà em hiểu tự rút công thức nên em nhớ lâu hơn, vận dụng để làm 14 tốn khó - Số học sinh hiểu vận dụng để giải tập tăng lên thể chỗ trường có học sinh giỏi cấp tỉnh mơn sinh, học sinh thi đại học khối B điểm môn sinh cao hơn, thu hút nhiều em học sinh yêu thích mơn sinh học nhằm nâng cao chất lượng mơn sinh nói riêng chất lượng trường THPT Triệu Sơn nói chung Đối với thân tơi đồng nghiệp sáng kiến kinh nghiệm tháo gỡ nhiều vướng mắc mà lâu chúng tơi trăn trở, góp phần hồn thiện kiến thức sinh học trung học phổ thông Khi giảng dạy chuyên đề tập di truyền học người dạng phả hệ, tơi có chia đội tuyển thành nhóm, nhóm thực nghiệm, nhóm đối chứng cho đề tài Nhóm 1( nhóm đối chứng) học sinh lớp 12A 1: Đưa tập yêu cầu học sinh tự tìm phương pháp làm Nhóm 2( nhóm thực nghiệm) học sinh lớp 12A 3: Hướng dẫn học sinh nhận dạng tập phả hệ yêu cầu học sinh vận dụng dạng để làm Giáo viên nhận xét + Phát phiếu thăm dị cho nhóm để lựa chọn phương pháp giải ưu việt nhất, gây hứng thú cho học sinh nhiều thu kết sau: Đề kiểm tra tập phả hệ hai cặp tính trạng di truyền độc hai nhóm em làm 15 phút Câu [6] Phả hệ hình bên mơ tả biểu bệnh dòng họ Biết rằng, alen H quy định bệnh N trội hoàn toàn so với alen h quy định không bị bệnh N; kiểu gen Hh quy định bệnh N nam, không bị bệnh nữ; bệnh M alen gen quy định; cặp gen nằm cặp NST thường mẹ người số bị bệnh N Cho phát biểu sau phả hệ : Nữ không bị bệnh M, không bị bệnh N : Nam không bị bệnh M, không bị bệnh N : Nữ bị bệnh M : Nữ bị bệnh N 10 11 12 13 : Nam bị bệnh N Trong kết luận sau Theo lí thuyết, phát biểu trên, có phát biểu đúng? Phân tích giải thích cho kết luận I Bệnh M gen lặn quy định II Có tối đa người chưa xác định xác kiểu gen III Có tối đa người dị hợp cặp gen IV Xác suất sinh gái đầu lịng khơng bị bệnh M, không bị bệnh N đồng hợp cặp gen cặp 10 – 11 7/150 A.4 B.3 C.2 D.1 Đáp án thang điểm Nội dung Điểm 15 Theo hai bệnh hai NST thường di truyền độc lập điểm Bố mẹ (1) (2) bình thường sinh gái (5) bị bệnh M nên bệnh M trạng thái lặn NST thường I Qui ước : Bệnh N : Nữ bệnh HH, Nữ bình thường Hh,hh 0,5 điểm Nam bệnh HH, Hh , Nam bình thường hh Bệnh M: Bình thường BB,Bb , bị bệnh bb Kiểu gen có người phả hệ : 4,0 điểm Nếu sai kiểu gen người trừ 0,5 điểm) (1)bBbHh (2) Bbhh (3)bbHh x (4) B- hh (5) bb(1Hh:1hh) (6) (1BB:2Bb)Hh x (7)Bb(1Hh:1hh) (8) BbHH x (9) Bbhh (10)(2BB:3Bb)(1HH:4Hh)x (11)(1BB:2Bb)Hh (12)bbHh (13)(1BB:2Bb)Hh II có người chưa xác định xác kiểu gen điểm (4),(5),(6),(7), (10),(11) ,(13) III Đúng có tối đa người có kiểu gen dị hợp hai gen điểm (1), (6),(7), (10), (11), (13) IV.Đúng xác suất sinh gái đầu lịng khơng bị bệnh M, không bị bệnh N đồng hợp cặp gen cặp 10 – 11 : 1,5 điểm BBhh = 1/2x/7/10x2/3x2/5x1/2 = 7/150 Đề kiểm tra tập phả hệ hai cặp tính trạng di truyền độc hai nhóm em làm 15 phút Câu [3]: Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đơng hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, cách 12cM Cho sơ đồ phả hệ sau: Xác định kiểu gen người III1 tính xác suất người phụ nữ II1 sinh thêm bé trai bình thường nữa.Trình bày tự luận đáp án a A A a A X b Y;22% B X b Y;24% C X B Y;15% D X B Y;18% Nội dung Điểm Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đơng hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, cách 12cM → Qui ước A bình thường >> a mù màu đỏ - lục điểm B bình thường >> b bị máu khó đơng Tần số hoán vị gen theo lý thuyết: f = 12% Ở người nữ II1 : +Xét bệnh mù màu đỏ - lục :Người nữ II1 có kiểu hình bình thường ( XAX- ) có bố bị mù màu đỏ lục (XaY) → người II1 nhận alen Xa từ bố + Xét bệnh máu khó đơng : Người nữ II1 bình thường, có bố bị 16 máu khó đơng → người nữ II1 nhận alen Xb từ bố a Vậy người nữ II1 nhận giao tử X b từ bố A điểm a → người nữ II1 có kiểu gen : X B X b Người nam II2 : khơng bị mù màu, bị máu khó đơng điểm A → người nam II2 có KG : X b Y A a A Cặp vợ chồng II1 x II2 : X B X b �X b Y , tần số hoán vị gen f = 12% X AB  X ab  0, 44; X Ab  X aB  0, 06 Người vợ II1 cho giao tử : Người chồng II2 cho giao tử : X b  Y  0,5 Xác suất để cặp vợ chồng sinh người trai bình thường A điểm A ( X B Y ) 0,44 x 0,5 = 0,22 = 22% Người III1 trai, bị máu khó đơng bị mù màu điểm điểm → có kiểu điểm a b gen X Y *Kết đạt Bài tập phả hệ hai cặp Bài tập phả hệ hai cặp tính trạng di truyền độc tính trạng liên kết (%) lập(%) G K TB