Kiểu gen và kiểu hình của tăng Cholesterol máu tiên phát ở trẻ em

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm phát hiện đột biến các gen gây tăng cholesterol tiên phát và mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh của các bệnh nhi tăng cholesterol.

X Gz ROLJRQXFOHRWLGH SUREHV *50 Y YjSKkQWtFKEҵQJSKҫQPӅPWLQVLQK%,B*50 Y$OLJQPHQW%:$9DULDQWFDOOLQJ*$7  ;ӱOtVӕOLӋX 6ӱ GөQJ SKҫQ PӅP 67$7$ YHUVLRQ  &iFVӕOLӋXÿѭӧFGLӉQWҧGѭӟLGҥQJFiFSKkQ EӕYӅWҫQVӕKRһFFiFWKDPVӕWKӕQJNrP{Wҧ Yj ÿѭӧF WKӇ KLӋQ GѭӟL GҥQJ Wӹ OӋ SKҫQ WUăP KRһFWUӏVӕWUXQJEuQK“6'YjWUXQJYӏ ĈҥRÿӭFQJKLrQFӭX 1JKLrQ FӭX ÿѭӧF WLӃQ KjQK ÿҧP EҧR NKtD FҥQKÿҥRÿӭFWURQJQJKLrQFӭX\VLQKÿѭӧFVӵ ÿӗQJêWKDPJLDQJKLrQFӭXFӫDEӕPҽQJѭӡL JLiPKӝEӋQKQKkQÿҧPEҧRFiFWK{QJWLQEt PұWFiQKkQ ,,,.ӂ748Ҧ &yEӋQKQKkQWӯJLDÿuQKNKiFQKDXYӟLWXәLFKҭQÿRiQWUXQJEuQK“WXәLWӹOӋQDPQӳ OjFyEӋQKQKkQELӇXKLӋQXKҥWYjQJEӋQKQKkQNK{QJFyWULӋXFKӭQJQӗQJÿӝFKROHVWHURO WRjQSKҫQWUXQJEuQK“PPROOQӗQJÿӝ/'/FKROHVWHUROWUXQJEuQK“PPROOQӗQJÿӝ +'/FKROHVWHUROWUXQJEuQK“PPROOQӗQJÿӝWULJO\FHULGHWUXQJEuQK“PPROOFy EӋQKQKkQFyÿӝWELӃQWUrQJHQ/'/5YjEӋQKQKkQÿӝWELӃQWUrQJHQ$%&*EҧQJ %ҧQJĈһFÿLӇPOkPVjQJ %ӋQK QKkQ 7XәLFKҭQ ÿRiQ QăP *LӟL %0,   1DP  &y &y       1ӳ  &y K{QJ       1ӳ  &y &y       1ӳ  K{QJ &y      1ӳ  K{QJ &y       1DP  K{QJ K{QJ       1ӳ  K{QJ K{QJ       1DP  &y &y       1DP  &y K{QJ       1ӳ  &y K{QJ     7UXQJ EuQKWӹOӋ “   “ 7“ “ “ QDP “ Qӳ 8KҥW 7LӅQVӱ &KROHVWURO /'/& +'/& 7ULJO\FHULGH YjQJ JLDÿuQK WRjQSKҫQ PPROO PPROO PPROO PPROO NK{QJFyG·OL͟X  TCNCYH 138 (2) - 2021 7Ҥ3&+Ë1*+,Ç1&Ӭ8