Phân loại và phương pháp giải nhanh một số dạng bài tập về xác suất phả hệ trong di truyền học người

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI NHANH MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP VỀ XÁC SUẤT - PHẢ HỆ TRONG DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Người thực hiện: Trần Thị Thủy Chức vụ: Giáo viên SKKN thuộc mơn: Sinh học THANH HỐ NĂM 2021 MỤC LỤC Mở đầu 1.1 Lí chọn đề tài 1.2 Mục đích nghiên cứu 1.3 Đối tượng phạm vi nghiên cứu 1.4 Phương pháp nghiên cứu 1.5 Những điểm sáng kiến kinh nghiệm Nội dung sáng kiến kinh nghiệm 2.1 Cơ sở lí luận sáng kiến kinh nghiệm 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm 2.3 Giải pháp tổ chức thực 2.3.1 Các yêu cầu chung 2.3.2 Một số dạng tập phương pháp giải 2.3.2.1 Các dạng tập xác suất 2.3.2.1.1 Một số công thức xác định nhanh kiểu gen P quy luật di truyền chi phối 2.3.2.1.2.Trường hợp cặp vợ chồng sinh 2.3.2.1.3 Trường hợp sinh liên quan đến di truyền học quần thể 2.3.2.1.4 Một cặp vợ chồng sinh n1 bị bệnh n2 bình thường 2.3.2.1.5 Bài tốn liên quan đến nhiều cặp vợ chồng sinh nhiều 2.3.2.2.Các dạng tập phả hệ di truyền người 2.3.2.2.1 Phả hệ bệnh 2.3.2.2.2 Phả hệ hai bệnh di truyền phân li độc lập 2.4 Hiệu SKKN 2.4.1 Phân tích định tính 2.4.2 Phân tích định lượng Kết luận kiến nghị Tài liệu tham khảo Phụ lục Trang 1 2 2 2 3 4 10 12 14 15 15 17 19 19 19 20 Mở đầu 1.1 Lý chọn đề tài Môn Sinh học môn khoa học thực nghiệm, nghiên cứu sống thể sinh vật nhiều cấp độ khác Chương trình Sinh học 12 phần lớn nội dung thời lượng giành cho việc nghiên cứu lí thuyết cịn việc vận dụng kiến thức học để giải toán sinh học cịn nhiều hạn chế Chính lẽ đó, phận khơng học sinh bỏ qua kĩ gần vận dụng để giải toán Sinh học Vậy nên người giáo viên ln phải nghiên cứu, tìm cách dạy học hiệu giúp học sinh tiếp thu kiến thức dễ hơn, u thích mơn học Trong thực tế giảng dạy nhiều năm qua trường THPT Triệu Sơn 4; đồng thời tìm hiểu trình học tập học sinh nhận thấy đa phần học sinh cịn gặp nhiều khó khăn làm tập xác suất nói chung xác suất - phả hệ di truyền học người nói riêng Đa số học sinh khơng làm có làm nhiều thời gian khí thời gian làm hạn chế Trong đề thi HSG hay THPT quốc gia câu hỏi phân loại học sinh thường mức độ vận dụng vận dụng cao nên học sinh muốn chinh phục Các tốn xác suất - phả hệ vơ phong phú tài liệu để học sinh nghiên cứu lại hạn chế Các tài liệu tham khảo không hệ thống rõ ràng, tài liệu khai thác khía cạnh, học sinh khơng đủ điều kiện kinh tế thời gian để mua hệ thống hết kiến thức, cách giải hay tài liệu tham khảo Dạng xác xác suất - phả hệ dạng tập hay khó xuất phổ biến đề học sinh giỏi tỉnh, đề thi minh họa giáo dục đề thi khảo sát THPT Quốc gia sở Giáo dục Đào tạo tỉnh trường trung học phổ thông nước vài năm trở lại đây, điều cho thấy dạng tập mới, nhiên xu hướng đề thi THPT Quốc gia thời gian tới, việc hiểu biết làm nhanh dạng tập mấu chốt bỏ qua cho học sinh giỏi muốn đạt điểm 8; 9; 10 kì thi THPT Quốc gia thi học sinh giỏi mơn sinh học Vì lí trên, số kinh nghiệm sau năm công tác, đặc biệt năm đứng đội tuyển học sinh giỏi ôn thi THPT Quốc gia mạnh dạn đưa sáng kiến “Phân loại phương pháp giải nhanh số dạng tập xác suất - phả hệ di truyền học người” nhằm giúp học sinh chinh phục mức điểm cao kì thi, nâng cao hiệu học tập mơn sinh hoc 12 1.2 Mục đích nghiên cứu: Tìm hiểu, nghiên cứu đề thi mà có dạng tập xác suất phả hệ di truyền học người nhằm đưa phương pháp giải cho dạng tập thường gặp làm tài liệu bổ ích cho học sinh giáo viên tham khảo học tập Thông qua đề tài giúp học sinh biết cách nhận dạng phương pháp giải số dạng tập xác suất - phả hệ di truyền học người Từ nghiên cứu tìm tịi sáng tạo nhằm nâng cao chất lượng học tập môn Sinh học trường THPT, đặc biệt phần giúp học sinh khá, giỏi đạt kết cao kì thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi 1.3 Đối tượng, phạm vi nghiên cứu: - Đối tượng nguyên cứu: Các dạng tập xác suất - phả hệ di truyền học người - Phạm vi: Trong đề tài nghiên cứu dạng tập xác suất - phả hệ di truyền học người áp dụng thi học sinh giỏi thi THPT quốc gia 1.4 Phương pháp nghiên cứu: - Thông qua trình giảng dạy bồi dưỡng học sinh giỏi thân tơi tìm hiểu tích luỹ - Thơng qua kiểm tra, kì thi, đặc biệt kì thi THPT quốc gia, thi học sinh giỏi năm để rút kinh nghiệm bồi dưỡng cho học sinh - Thông qua tài liệu bồi dưỡng, tập nâng cao, đề khảo sát thi THPT Quốc gia trường THPT nước - Phương pháp phân tích, so sánh - Phương pháp kiểm tra, đánh giá 1.5 Những điểm sáng kiến kinh nghiệm - Xây dựng công thức giải tập xác suất di truyền học người, tập vận dụng - Xây dựng công thức giải tập phả hệ di truyền học người tập vận dụng - Xây dựng công thức giải nhanh tập xác suất- phả hệ tổng hợp Nội dung sáng kiến kinh nghiệm 2.1 Cơ sở lí luận sáng kiến kinh nghiệm Đề tài xây dựng dựa sở: - Nghiên cứu tổng quan di truyền người, phương pháp nghiên cứu di truyền người - Công thức toán tổ hợp 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm Kỹ giải tập di truyền học sinh nhiều hạn chế, chưa rèn luyện thường xuyên Học sinh tiếp cận tập di truyền dạng đơn giản như: tính tỉ lệ xác suất quy luật di truyền phân li, phân li độc lập, liên kết gen, hốn vị, di truyền liên kết giới tính Tuy vậy, gặp dạng tập di truyền thuộc dạng toán xác suất - phả hệ di truyền học người trường hợp phức tạp em tỏ lúng túng khơng giải Trong q trình giảng dạy tơi nhận thấy, giải dạng tập xác suất- phả hệ học sinh thường: - Nhầm lẫn dạng với dạng tập xác định tỉ lệ mà khơng tính đến tỉ lệ chọn bố mẹ trường hợp làm tập không phân biệt quy luật di truyền tương ứng tính trạng - Dùng phương pháp thử trường hợp từ thống kê trường hợp thỏa mãn mà khơng có phương pháp cụ thể để xử lí nhanh chóng làm theo cách học sinh gặp số vấn đề sau: + Liệt kê không đủ trường hợp => kết luận xác suất sai + Chưa tính xác suất chọn bố mẹ=> kết luận xác suất sai + Mất nhiều thời gian cho câu, không phân loại dạng tập để tìm nhanh phương pháp giải gặp đề học sinh thường nhiều thời gian nên ảnh hưởng đến kết thi Mặt khác tài liệu viết phương pháp giải tập xác suất phả hệ di truyền học người tản mạn, tuỳ thuộc nhiều vào người viết cách hướng dẫn học sinh Do đó, chưa có phương pháp cụ thể, rõ ràng chưa khắc sâu kiến thức cho học sinh Từ thực trạng việc chọn chuyên đề: “Phân loại phương pháp giải số dạng tập xác xác suất - phả hệ di truyền học người” cần thiết để góp phần nâng cao chất lượng giảng dạy học tập giáo viên học sinh 2.3 Giải pháp tổ chức thực 2.3.1 Các yêu cầu chung: Đối với câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết, cần nắm vững lưu ý, sau suy luận để tìm đáp án Sau lưu ý có tính cốt lõi, cần phải nắm vững để suy luận lí thuyết: - Bệnh di truyền phân tử thường đột biến gen gây Gen bị đột biến làm thay đổi số lượng sản phẩm gen nên làm rối loạn chuyển hóa dẫn tới gây bệnh Áp dụng chế độ ăn kiêng hạn chế bệnh không làm thay đổi KG người bệnh - Những bệnh liên quan đến đột biến NST: Đao (2n + 1); Tơcnơ (2n – 1), claiphentơ (2n + 1), ung thư máu (đột biến đoạn NST) - Bệnh ung thư: Do tế bào phân chia liên tục tạo khối U, tế bào khối U di tạo thành khối U Một số trường hợp ung thư đột biến gen, số trường hợp đột biến NST Nếu ung thư đột biến gen thường đột biến gen trội xảy tế bào sinh dưỡng - Gánh nặng di truyền tồn vốn gen quần thể người đột biến gen gây chết nửa gây chết - Bảo vệ vốn gen lồi người cách (tạo mơi trường sạch; tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh; dùng liệu pháp gen) - Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh cách thay gen bệnh gen lành; Liệu pháp gen kĩ thuật tương lai Muốn dùng liệu pháp gen phải sử dụng công nghệ chuyển gen, sử dụng virut làm thể truyền để tiến hành chuyển gen lành vào tế bào người bệnh - Vật chất di truyền HIV ARN; phân tử ARN HIV có khả phiên mã ngược thành ADN; Sau ADN cài xen vào ADN người - Phương pháp xác định kiểu gen, dấu hiệu nhận biết quy luật di truyền phương pháp nghiên cứu di truyền người - Cách sử dụng cơng thức tốn tổ hợp 2.3.2 Một số dạng tập phương pháp giải 2.3.2.1: Các dạng tập xác suất 2.3.2.1.1.Một số công thức xác định nhanh kiểu gen P quy luật di truyền chi phối [1] Công thức số Nếu bố mẹ có kiểu hình A sinh có đứa mang kiểu hình B kiểu hình B gen lặn quy định Công thức số Dấu hiệu nhận biết có liên kết giới tính - Nếu bố có kiểu hình trội gái có kiểu hình khác bố chứng tỏ gen quy định bệnh nằm NST thường - Hoặc mẹ có kiểu hình lặn trai có kiểu hình trội chứng tỏ gen quy định bệnh nằm NST thường Ví dụ vận dụng công thức 2: Phả hệ sau mô tả truyền bệnh cặp gen quy định Dựa vào phả hệ, cho biết bệnh alen trội hay alen lặn quy định? Giải thích: - Nhìn vào phả hệ ta thấy, cặp vợ chồng hệ thứ không bị bệnh sinh gái hệ thứ hai bị bệnh → Bệnh gen lặn quy định - Người bố không bị bệnh sinh gái bị bệnh → Bệnh khơng liên kết giới tính Cơng thức số Trong trường hợp gen nằm NST thường, bố mẹ có kiểu gen dị hợp người có kiểu hình trội có xác suất kiểu gen AA : Aa Chứng minh: - Bố mẹ có kiểu gen dị hợp có sơ đồ lai là: Aa × Aa - Sinh đời có tỉ lệ kiểu gen là: 1AA : 2Aa : 1aa - Người có kiểu hình trội có kiểu gen là: 1AA 2Aa → Xác suất kiểu gen người AA : Aa Ví dụ vận dụng:[3] Ví dụ 1: Ở người, bệnh bạch tạng gen lặn nằm NST thường quy định Một cặp vợ chồng không bị bệnh, sinh đứa thứ bị bệnh bạch tạng, sinh đứa thứ hai không bị bệnh Hãy xác định kiểu gen đứa thứ Vận dụng công thức: - Đứa thứ bị bệnh → Kiểu gen bố mẹ Aa × Aa - Đứa thứ hai khơng bị bệnh có xác suất kiểu gen AA : Aa Ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Hãy xác định kiểu gen người số Cách tính: - Người số không bị bệnh sinh gái số bị bệnh → Bệnh gen lặn quy định không liên kết giới tính - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh - Bố mẹ người số không bị bệnh sinh gái số bị bệnh → Kiểu gen cặp 3-4 Aa × Aa - Cặp bố mẹ 3-4 có kiểu gen Aa nên người số có xác suất kiểu gen AA : Aa Công thức số Nếu bố Aa; mẹ có xác suất kiểu gen AA : Aa người mang kiểu hình trội có xác suất kiểu gen AA : Aa Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Hãy xác định kiểu gen người số 12 Cách tính: - Người số 10 11 không bị bệnh sinh gái số 16 bị bệnh.→ Bệnh gen lặn quy định không liên kết giới tính - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh - Bố mẹ người số không bị bệnh sinh trai số bị bệnh → Kiểu gen cặp 1-2 Aa × Aa - Cặp bố mẹ 1-2 có kiểu gen Aa nên người số có xác suất kiểu gen AA : Aa - Người số không bị bệnh có bố (số 4) bị bệnh nên kiểu gen người số Aa Như người số có kiểu gen Aa, người số có kiểu gen AA : Aa cho AA Aa nên người số 12 có xác suất kiểu gen : Công thức số Nếu bố mẹ có xác suất kiểu gen AA : Aa người mang kiểu 1 hình trội có xác suất kiểu gen AA : Aa Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Hãy xác định kiểu gen người số 14 Cách tính: - Người số không bị bệnh sinh gái số bị bệnh.→ Bệnh gen lặn quy định khơng liên kết giới tính - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh - Bố mẹ người số không bị bệnh sinh người trai số bị bệnh → Kiểu gen cặp 1-2 Aa × Aa → Xác suất kiểu gen người số AA : Aa - Người số có xác suất kiểu gen AA : Aa → Người số 14 (con người số số 8) có xác suất kiểu gen là: 1 AA Aa : Công thức số Trong trường hợp gen nằm NST giới tính X, bố có kiểu hình trội mẹ có kiểu gen dị hợp người gái có xác suất kiểu gen là: A A A a X X : X X 2 Ví dụ vận dụng: Ví dụ 1: Ở người, bệnh máu khó đơng gen lặn a nằm vùng khơng tương đồng NST giới tính X quy định Vợ chồng không bị bệnh có bố vợ bị bệnh Họ sinh người gái Hãy xác định kiểu gen người gái? Cách tính: A a Bố vợ bị bệnh → Kiểu gen vợ X X A A A a X X ; X X Người gái có xác suất kiểu gen là: Cơng thức số Khi tính trạng di truyền liên kết với giới tính tính trạng giới tính tính trạng bệnh di truyền A a A X X � X Y - Kiểu gen bố mẹ xác suất sinh trai bị bệnh = ; Xác suất sinh trai không bị bệnh = ; Xác suất sinh gái không bị bệnh = �1 B B B b � B �X Y � X X ;X X � � � - Kiểu gen bố mẹ xác suất sinh trai bị bệnh = ; Xác suất sinh trai không bị bệnh = ; Xác suất sinh gái không bị bệnh = Ví dụ vận dụng: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền bệnh mù màu Biết gen quy định bệnh nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X Biết không xảy đột biến tất người phả hệ a) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh gái đầu lòng bị bệnh mù màu bao nhiêu? b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh trai đầu lòng bị bệnh mù màu bao nhiêu? Cách tính: Muốn tìm xác suất, trước hết phải xác định quy luật di truyền tính trạng tìm kiểu gen bố mẹ - Tìm quy luật di truyền: Cặp vợ chồng số 8-9 không bị bệnh sinh người số 14 bị bệnh → Bệnh gen lặn quy định - Quy ước: A quy định không bị bệnh; a quy định bị bệnh - Vì gen nằm NST giới tính X người số 13 có kiểu gen XAY - Người số bị bệnh người số có kiểu gen XAXa Vì vậy, người số 12 khơng bị bệnh có mẹ (người số 6) mang kiểu gen XAXa nên A A A a X X : X X xác suất kiểu gen người số 12 �1 A A A a � A �X Y �X X : X X � � → Kiểu gen cặp vợ chồng số 12-13 �2 5  �  - Xác suất bị bệnh thứ hai mà không bị bệnh thứ 6 36 5    → Đáp án 36 36 18 d) Xác suất để cặp vợ chồng 15-16 sinh đầu lòng gái khơng bị bệnh nói bao nhiêu? Khi bệnh khơng liên kết giới tính xác suất sinh trai không bị bệnh = xác suất sinh trai × xác suất khơng bị bệnh - Ở phả hệ này, cặp vợ chồng 15-16 sinh không bị bệnh thứ - Xác suất sinh không bị bệnh thứ hai - Xác suất sinh gái    6 5 25  ��  → Xác suất sinh gái không bị bệnh 6 72 2.4 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm hoạt động giáo dục, với thân, đồng nghiệp nhà trường 2.4.1 Phân tích định tính Qua q trình tìm tịi nghiên cứu trực tiếp giảng dạy, đề tài “Phân loại phương pháp giải số dạng tập xác xác suất - phả hệ di truyền học người,” tác động tích cực đến học sinh, rèn luyện cho em kỹ tư duy, sáng tạo, kỹ vận dụng kiến thức vào thực tế cách linh hoạt Qua đó, học sinh khơng cịn cảm thấy lúng túng giải tập xác suất phả hệ Ngược lại, em thích thú hơn; tự tin vào khả hơn, em thích khám phá, chinh phục tốn khó Tạo niềm vui hưng phấn em bước vào tiết học môn Sinh 2.4.2 Phân tích định lượng Trong q trình giảng dạy tơi tiến hành thử nghiệm với hai lớp: 12A 1, 12A2 trường THPT Triệu Sơn Bẳng thông kê lực học sinh lớp trước tiến hành thử nghiệm: Lớp Sĩ số Giỏi Khá Trung bình Yếu Kém 12A1 40 (7,5%) 13 (32,5%) 19 (47,5%) (15%) (0%) 12A2 41 (4,9%) 14 (34,1%) 20 (48,7%) (12,2%) (0%) Trong lớp thử nghiệm sử dụng dạng tập để hướng dẫn em ôn thi HSG THPT Quốc gia lớp 12A Sau để đánh giá lực học sinh lớp dạng tập tiến hành cho em làm kiểm tra đánh giá lực với câu hỏi sau chấm điểm phân tích số liệu thu 19 Bài kiểm tra đánh giá lực học sinh Kết thu Lớp Sĩ số Giỏi Khá Trung bình Yếu Kém 12A1 40 (12,5%) 17 (42,5%) 15 (37,5%) (7,5%) 12A2 41 (2,4%) 14 (34,1%) 20 (48,8%) (9,8%) (4,9%) Như vậy, kết cho thấy: Với trình độ học sinh hai lớp tương đương nhau, lớp phân dạng tập có phương pháp giải rõ ràng kết đạt cao so với lớp lại Mặc dù, số lượng giỏi, khá, trung bình có tăng chưa nhiều; số lượng học sinh yếu cịn Nhưng với tơi, điều quan trọng giúp em thấy bớt khó khăn việc học tập mơn Sinh đồng thời tích luỹ số kiến thức, kỹ để giải tập quy luật di truyền, đặc biệt giúp học sinh khá, giỏi phần chinh phục điểm cao kì thi THPT quốc gia thi HSG Kết luận, kiến nghị Sáng kiến áp dụng phù hợp cho học sinh khá, giỏi tiết tập, ôn tập chế di truyền cấp độ tế bào, tính quy luật tượng di truyền, dạy phụ đạo bồi dưỡng, ôn thi học sinh giỏi, thi THPT quốc gia Mỗi học nên giới thiệu vài dạng tập, tránh dồn ép học sinh tiếp thu cách thụ động mà kết đạt không cao Các cấp quản lý cần tạo điều kiện cho giáo viên học lớp nâng cao trình độ, tổ chức lớp bồi dưỡng thường xuyên nâng cao chuyên mơn, nghiệp vụ, hỗ trợ nguồn kinh phí cung cấp cho thư viện trường đầu sách có giá trị, trọng tâm để giáo viên có tài liệu tham khảo Đề tài đồng nghiệp góp ý, bổ sung Tuy nhiên, thời gian tiến hành làm đề tài khơng nhiều, cịn hạn chế trình độ chuyên môn số lượng tài liệu tham khảo nên chắn khơng thể tránh khỏi thiếu sót Tơi mong nhận đóng góp ý kiến tất thầy, cô bạn đồng nghiệp để chuyên đề hoàn thiện hơn, nhằm phục vụ tốt cho việc giảng dạy môn Sinh học trường THPT Tôi xin chân thành cảm ơn! XÁC NHẬN CỦA THỦ TRƯỞNG ĐƠN VỊ Thanh Hóa, ngày10 tháng 05 năm 2021 Tôi xin cam đoan SKKN viết, khơng chép nội dung người khác 20 Trần Thị Thủy Tài liệu tham khảo [1] Phạm Thị Tâm, Tư sáng tạo bồi dưỡng học sinh giỏi trung học phổ thông chuyên đề sinh học tập 1, NXB ĐHQG Hà Nội [2] Phan Khắc Nghệ (chủ biên), ProS sinh học tập 3, NXB ĐHQG Hà Nội [3] Phan Khắc Nghệ (chủ biên), Bộ đề sinh học 2020, NXB ĐHQG Hà Nội [4] Phan Khắc Nghệ (chủ biên), Sinh học phổ thông từ đến chuyên sâu, NXB ĐHQG Hà Nội [5] Trích đề thi thử THPT Quốc gia năm 2020 trường THPT [6] Sử dụng trang web 21 DANH MỤC CÁC ĐỀ TÀI SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM Đà ĐƯỢC HỘI ĐỒNG ĐÁNH GIÁ XẾP LOẠI CẤP PHÒNG GD&ĐT, CẤP SỞ GD&ĐT VÀ CÁC CẤP CAO HƠN XẾP LOẠI TỪ C TRỞ LÊN Họ tên tác giả: Trần Thị Thủy Chức vụ đơn vị công tác: Giáo viên - Trường THPT Triệu Sơn TT Tên đề tài SKKN Sử dụng kiến thức văn học giảng dạy chủ đề tiêu hóa - Chương 1-Sinh học 11 để nâng cao hứng thú cho học sinh Phân loại phương pháp giải nhanh dạng tốn tính tỉ lệ giao tử đột biến luyện thi THPT quốc gia cho học sinh 12 Cấp đánh giá xếp loại (Phòng, Sở, Tỉnh ) Kết đánh giá xếp loại (A, B, C) Năm học đánh giá xếp loại Sở GD&ĐT C Thanh hóa 2018-2019 Sở GD&ĐT C Thanh hóa 2019- 2020 22 PHỤ LỤC 1.Đề kiểm tra đánh giá lực SỞ GD&ĐT THANH HÓA TRƯỜNG THPT TRIỆU SƠN BÀI KIỂM TRA ĐÁNH GIÁ NĂNG LỰC HỌC SINH Môn: SINH HỌC Lớp 12 Thời gian: 20 phút Không kể thời gian giao đề Câu 1:[2] Cho phả hệ di truyền người alen gen quy định: Cho biết không phát sinh đột biến tất người phả hệ Có phát biểu sau đúng? (1) Bệnh alen lặn quy định không liên kết giới tính (2) Có thể xác định xác tối đa kiểu gen 10 người phả hệ (3) Xác suất sinh không bị bệnh cặp vợ chồng hệ III (4) Có người phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử (5) Những người khơng bị bệnh hệ I III có kiểu gen gống A B C D Câu 2:[6] Cho sơ đồ phả hệ sau: 23 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Có phát biểu sau đúng? (1) Bệnh gen trội nằm NST thường quy định (2) Có 13 người mang kiểu gen đồng hợp (3) Người gái số 10 lấy chồng không bị bệnh xác suất sinh đầu lịng bị bệnh 50% (4) Người trai số 20 lấy vợ khơng bị bệnh xác suất sinh đầu lòng bị bệnh A B C D Câu 3: Phả hệ hình bên mơ tả di truyền bệnh người tính trạng đơn gen quy định Biết khơng xảy đột biến Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? (1) Bệnh gen lặn nằm NST thường quy định (2) Có tối đa 10 người mang kiểu gen đồng hợp ? (3) Xác suất để người không bị bệnh (4) Xác suất để người ? mang alen bệnh A B C D 24 Câu 4: : Ở người, tính trạng nhóm máu gen I nằm NST thường quy định Gen I có alen IA; IB; IO, IA IB trội so với IO khơng trội so với Người có kiểu gen IAIA IAIO có nhóm máu A; kiểu gen IBIB IBIO có nhóm máu B; kiểu gen IA IB có nhóm máu AB; kiểu gen IOIO có nhóm máu O Xét phả hệ sau đây: Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? (1) Biết xác kiểu gen người (2) Cặp vợ chồng 8-9 sinh có nhóm máu O (3) Cặp vợ chồng 8-9 sinh có nhóm máu B với xác suất (4) Cặp vợ chồng 10-11 sinh có nhóm máu O với xác suất 50% A B C D Câu 5: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền hai bệnh người bệnh P bệnh M Alen A quy định khơng bị bệnh P trội hồn tồn so với alen a quy định bệnh P; alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bệnh M Các gen nằm vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X Biết khơng xảy đột biến Theo lí thuyết, xác định xác kiểu gen người phả hệ? A B C D Câu 6: Phả hệ hình mô tả di truyền bệnh người: Bệnh P hai alen gen quy định; bệnh M hai alen gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định Biết khơng xảy đột biến Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? 25 (1) Người số không mang alen quy định bệnh P (2) Người số 13 có kiểu gen đồng hợp tử hai cặp gen (3) Xác suất sinh thứ bị bệnh P cặp 12-13 7/48 (4) Xác suất sinh thứ trai bị bệnh P cặp 12-13 1/16 A B C D Câu 7: Ở người, bệnh M bệnh B hai bệnh đột biến gen lặn nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X, khoảng cách hai gen 20 cM Người bình thường mang gen A B, hai gen trội hoàn toàn so với gen lặn tương ứng Cho sơ đồ phả hệ sau: Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Có phát biểu sau đúng? (1) Biết xác kiểu gen người (2) Người số số 11 có kiểu gen giống (3) Nếu người số 13 có vợ khơng bị bệnh bố vợ bị hai bệnh xác suất sinh gái bị bệnh 30% (4) Cặp vợ chồng III11 – III12 phả hệ sinh con, xác suất đứa đầu lòng bị hai bệnh 8% A B C D Câu 8: Sơ đồ phả hệ mô tả bệnh di truyền người, có bệnh P gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định Biết khơng có đột biến xảy tất cá thể phả 26 hệ Xác suất cặp vợ chồng 13-14 sinh đứa đầu lòng bị hai bệnh bao nhiêu? 63 A 80 17 B 32 C 20 D 80 Câu 9: Ở người, tính trạng nhóm máu gen I nằm NST thường quy định Gen I có alen IA; IB; IO, IA IB trội so với IO không trội so với Người có kiểu gen IAIA IAIO có nhóm máu A; kiểu gen IBIB IBIO có nhóm máu B; kiểu gen IA IB có nhóm máu AB; kiểu gen IOIO có nhóm máu O Cho sơ đồ phả hệ sau đây: Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? (1) Biết xác kiểu gen người (2) Cặp vợ chồng 8-9 sinh có nhóm máu O (3) Cặp vợ chồng 8-9 sinh có nhóm máu B với xác suất (4) Cặp vợ chồng 10-11 sinh có nhóm máu O với xác suất 50% A B C D 27 Câu 10: Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định khơng bị bệnh Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng không bị bệnh cặp vợ chồng III.12 – III.13 phả hệ A 7/8 B 8/9 C 5/6 D 3/4 - HẾT Thí sinh KHƠNG sử dụng tài liệu Giám thị khơng giải thích thêm Bài tập vận dụng mục 2.3.2.2.1 Câu 1: Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định Biết khơng xảy đột biến a) Có thể xác định kiểu gen người phả hệ? b) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh đầu lòng bị bệnh bao nhiêu? c) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh đầu lịng trai khơng bị bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải 1  �  b.Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng số 12-13 c) Xác suất để cặp vợ chồng số 12-13 sinh đầu lịng trai khơng bị bệnh bao nhiêu? A a X X Cặp vợ chồng có kiểu gen ♂ X Y × ♀ 1  �  → Xác suất sinh trai bị bệnh 1    → Xác suất sinh trai không bị bệnh 8 A 28 Câu 2: Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người gen nằm vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định Biết không xảy đột biến Xác suất để cặp vợ chồng số 10-11 sinh đầu lòng bị bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải Bước 1: Dựa vào phả hệ để xác định quy luật di truyền tính trạng bệnh Bước 2: Tiến hành phép tính theo u cầu tốn a) Xác suất để cặp vợ chồng số 10-11 sinh đầu lòng bị bệnh bao nhiêu? - Xác định kiểu gen vợ chồng sinh đứa cần tính xác suất A A A a X X : X X - Người số có xác suất kiểu gen ; Người số có kiểu gen XAY → Vận dụng cơng thức giải nhanh ta có xác suất kiểu gen người số 10 A A A a X X : X X là: - Người số 11 có kiểu gen XAY Tiến hành tính xác suất A a X X Cặp vợ chồng có kiểu gen ♂ XAY × ♀ 1  �  → Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng số 10-11 4 16 Câu 3: Ở người, tính trạng nhóm máu gen I nằm nhiễm sắc thể số quy định Gen I có alen IA, IB, IO, IA IB trội so với IO không trội với Sơ đồ phả hệ mơ tả di truyền tính trạng nhóm máu dịng họ Biết khơng xảy đột biến 29 Có thể biết xác kiểu gen người? Hướng dẫn giải Bước 1: Xác định quy luật di truyền tính trạng Bước 2: Tiến hành phép tính theo yêu cầu tốn Có thể biết xác kiểu gen người - Người số 11 có nhóm máu O nên kiểu gen IOIO - Người số có nhóm máu A sinh số 10 có máu B chứng tỏ người số truyền alen IO cho người số 10, kiểu gen người số IAIO kiểu gen người số 10 IBIO - Người số có máu B sinh số có máu A nên kiểu gen người số IBIO kiểu gen người số IAIO - Người số 2, số người số có nhóm máu AB nên kiểu gen IAIB - Những người số 4, 8, chưa thể khẳng định xác kiểu gen 3.Bài tập vận dụng mục 2.3.2.2.2 Câu 1: Sơ đồ phả hệ mô tả hai bệnh di truyền người Biết bệnh gen có alen quy định, có bệnh gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X quy định a) Có thể biết xác kiểu gen người? b) Xác suất để cặp vợ chồng số 13 14 sinh đứa trai đầu lịng khơng bị bệnh bao nhiêu? c) Xác suất để cặp vợ chồng số 13 14 sinh đứa gái đầu lịng khơng bị bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải - Bước 1: Dựa vào phả hệ để xác định quy luật di truyền tính trạng bệnh - Cặp vợ chồng số 1- không bị bệnh sinh gái số bị hai bệnh � bệnh gen lặn quy định không liên kết giới tính - Quy ước: a quy định bệnh thứ nhất; b quy định bệnh thứ Các alen trội tương ứng A B quy định không bị bệnh - Cặp vợ chồng số 9-10 không bị bệnh thứ hai sinh gái số 15 bị bệnh thứ → Bệnh thứ gen lặn nằm NST thường - Bài toán cho biết có bệnh gen nằm NST giới tính X → Gen quy định bệnh nằm NST giới tính X Bước 2: Tiến hành phép tính theo u cầu tốn 30 a) Có thể biết xác kiểu gen người - Người số 6, 12 bị hai bệnh nên kiểu gen aaXbXb - Người số 2, số bị bệnh có gái bị bệnh kiểu gen AaXbY - Người số 1, số không bị bệnh sinh gái bị hai bệnh nên kiểu gen AaXBXb - Người nam số 10 khơng bị bệnh có gái số 15 bị bệnh kiểu gen người số 10 AaXBY - Người nữ số khơng bị bệnh có gái số 15 bị bệnh có bố ( số 4) bị bệnh nên kiểu gen người số AaXBXb b) Xác suất để cặp vợ chồng số 13 14 sinh đứa trai đầu lịng khơng bị bệnh - Xét bệnh 1: Vợ chồng không bị bệnh 1, bố mẹ họ không bị bệnh người chị gái họ bị bệnh nên họ có kiểu gen Aa với xác suất 2 1  � �  → Xác suất bị bệnh 3  1  9 → Xác suất sinh không bị bệnh - Xét bệnh 2: Chồng không bị bệnh nên kiểu gen chồng XBY Vợ không bị bệnh 2, bố mẹ vợ khơng bị bệnh có ơng ngoại B b B B X X : X X (người số 4) vợ bị bệnh nên xác suất kiểu gen vợ 1 �  → Xác suất sinh trai bị bệnh = 1   → Xác suất sinh trai không bị bệnh = 8  �  - Vậy xác suất sinh đứa trai đầu lịng khơng bị bệnh c) Xác suất để cặp vợ chồng số 13 14 sinh đứa gái đầu lịng khơng bị bệnh - Xét bệnh 1: Vợ chồng có kiểu gen Aa với xác suất 2 1  � �  → Xác suất bị bệnh 3  1  9 → Xác suất sinh không bị bệnh Xét bệnh 2: Chồng không bị bệnh nên kiểu gen chồng XBY → Xác suất sinh gái đầu lịng khơng bị bệnh  31 3 �  - Vậy xác suất sinh đứa gái đầu lịng khơng bị bệnh là: 16 Câu 2:[4] Phả hệ sau mô tả di truyền hai bệnh alen lặn nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể X quy định Hai gen nằm hai locut cách 40 cM Biết không xảy đột biến a Có thể biết xác kiểu gen người? b Người gái số hệ thứ III lấy chồng không bị bệnh, xác suất sinh trai bị hai bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải Theo ta có quy ước gen: A B quy định khơng bệnh a quy định bệnh b quy định bệnh a Có xác định kiểu gen người Người I1 nam bị hai bệnh nên có kiểu gen XabY Người II1 có bố bị hai bệnh nên kiểu gen người II1 XABXab Người II2 bị bệnh nên có kiểu gen XAbY Người III1 nam bị hai bệnh nên có kiểu gen XabY Người III3 nam khơng bị bệnh nên có kiểu gen XABY Người III5 nam bị bệnh nên có kiểu gen XAbY b Người III2 lấy chồng không bị bệnh, xác suất sinh trai bị hai bệnh - Người III2 cặp vợ chồng II1 II2 nên ta có sơ đồ lai: XABXab × XAbY (tần số hốn vị 40%) Con gái ln nhận giao tử XAb từ bố người gái không bị bệnh có kiểu gen XABXAb XAbXaB Phép lai XABXab × XAbY (tần số hốn vị 40%) thì: AB Ab Kiểu gen XABXAb có tỉ lệ = 0,3X �0,5X  0,15 AB Ab Kiểu gen XAbXaB có tỉ lệ = 0, 2X �0,5X  0,1 → Xác suất kiểu gen người III2 0,15 AB aB 0,1 Ab aB AB aB Ab aB X X : X X  X X : X X 0, 25 0, 25 5 32  �0,  0, 08 Sẽ cho giao tử X với tỉ lệ ab Vì người chồng khơng bị bệnh người chồng cho giao tử Y với tỉ lệ = 0,5 ab → Xác suất sinh bị bệnh = 0, 08X �0,5Y  0, 04  4% 33 ... Các dạng tập xác suất - phả hệ di truyền học người - Phạm vi: Trong đề tài nghiên cứu dạng tập xác suất - phả hệ di truyền học người áp dụng thi học sinh giỏi thi THPT quốc gia 1.4 Phương pháp nghiên... thức giải tập xác suất di truyền học người, tập vận dụng - Xây dựng công thức giải tập phả hệ di truyền học người tập vận dụng - Xây dựng công thức giải nhanh tập xác suất- phả hệ tổng hợp Nội... dạng tập di truyền thuộc dạng toán xác suất - phả hệ di truyền học người trường hợp phức tạp em tỏ lúng túng khơng giải Trong q trình giảng dạy nhận thấy, giải dạng tập xác suất- phả hệ học sinh