-NST là cấu trúc mang gen có bản chất là ADN, chính nhờ sự tự sao của ADN đưa đến sự tự nhân đôi của NST, nhờ đó các gen qui định tính trạng được di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ [r]
(1)Bài soạn ôn thi HKI Môn: Sinh học Các thí nghiệm Menden
I/Di truyền học
-Di truyền truyền lại tính trạng bố mẹ cho -Biến dị điểm sai khác từ bố mẹ cho
II/Lai cặp tính trạng 1/Thí nghiệm Menden
-Kiểu hình tổ hợp tính trạng thể -Tính trạng trội tính trạng hiển thị F1 -Tính trạng lặn xuất F2
-> Định luật đồng tính: Khi lai bố mẹ khác cặp tính trạng chủng tương phản F1 đồng tính trạng bố mẹ, F2 có phân li theo tỉ lệ trung bình trội lặn (3:1)
2/lai phân tích
-Nhằm kiểu tra kiểu gen cá thể trội
-Tương quan trội lặn nhằm loại bỏ cá thể gen đồng hợp lặn xấu -Thể đồng hợp có kiểu gen chứa cặp gen tương ứng giống (AA,aa) -Thể dị hợp có kiểu gen chứa cặp gen tương ứng khác (Aa)
III/Lai cặp tính trạng 1/Biến dị tổ hợp
-Là tổ hợp lại tính trạng bố mẹ
Tên qui
luật Nội dung Giải thích Ý nghĩa
Phân li
-Do phân li cặp nhân tố di truyền hình thành giao tử chứa nhân tố cặp
-Các nhân tố di truyền không hòa trộn vào
-Phân li tổ hợp cặp gen tương ứng
-Xác định tính trạng trội (thường tốt)
Phân li
độc lập -Các cặp nhân tố di truyền phân li độc lập trình phát sinh giao tử
-F2 có tỉ lệ kiểu hình tích tỉ lệ tính trạng hợp thành
-tạo biến dị tổ hợp có ý nghĩa quan trọng chọn giống tiến hóa
Di truyền liên kết
-là tượng nhóm tính trạng truyền nhau, qui định gen NST phân li trình phân bào
-Các gen liên kết phân li phân bào
-đảm bảo di truyền ổn định, bền vững nhóm tính trạng
-trong chọn giống, người ta dùng để chọn nhóm tính trạng tốt kèm với
Di truyền giới tính
Ở lồi giới tính, tỉ lệ đực, xấp xỉ 1:1
Phân li tổ hợp NST giới tính
(2)IV/NST
1/Khái niệm: sợi mảnh bị bắt màu thuốc nhuộm kiềm tính
2/Đặc trưng:
-Trong tế bào sinh dưỡng xôma NST tồn thành cặp tương đồng giống hình thái, kích thước, NST có nguồn gốc từ bố, NST có nguồn gốc từ mẹ
-Bộ NST 2n chứa cặp NST tương đồng
-Bộ NST chứa NST cặp NST tương đồng gọi NST đơn bội, kí hiệu n -Số lượng NST khơng phản ánh mức độ tiến hóa lồi
-NST kì đóng xoắn cực đại có chiều dài từ 0.5um đến 50um, đường kính từ 0.2-2um, đồng thời có dạng đặc trưng hình hạt, hình que, hình chữ V
3/Cấu trúc NST
-Ở kì NST chị em (cromatit) gắn với tâm động (eo thứ nhất) chia thành cánh Tâm động điểm đính NST vào sợi tơ vơ sắc thoi phân bào Nhờ sợi tơ co rút trình phân bào, NST di chuyển cực tế bào
4/Chức NST
-NST cấu trúc mang gen có chất ADN, nhờ tự ADN đưa đến tự nhân đôi NST, nhờ gen qui định tính trạng di truyền qua hệ tế bào thể
V/Nguyên phân, gi m phânả Các
kì
Nguyên phân Giảm phân 1 Giảm phân 2
Kì
đầu -NST kép bắt đầu đóng xoắnvà co ngắn nên có hình thái rõ rệt
-NST kép đính vào sợi tơ thoi phân bào tâm động
-Các NST kép xoắn co ngắn Các NST kép cặp tương đồng tiếp hợp theo chiều dọc, bắt chéo tách rời
-Các NST co lại cho thấy số lượng NST kép(đơn bội)
Kì giữa
-Các NST kép đóng xoắn cực đại
-Các NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào
-Các cặp NST tương đồng tập trung xếp song song thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào
- NST kép xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào
Kì
sau -Từng NST kép chẻ dọc tâm động thành NST đơn phân li cực tế bào
-Các cặp NST kép tương đồng phân li độc lập cực tế bào
-Từng NST kép chẻ dọc tâm động thành NST đơn phân li cực tế bào
Kì
cuối -Các NST đơn giảm xoắn, dài dạng sợi mảnh dần thành nhiễm sắc chất
-Các NST kép nằm gọn nhân với số lượng NST (nNST)kép
-Các NST đơn nằm gọn nhân tạo thành với số lượng đơn bội
Kết quả nguyên phân: từ tế bào mẹ cho tế bào có NST giống NST tế bào mẹ
*Ý nghĩa nguyên phân:
(3)-Duy trì ổn định NST đặc trưng qua hệ tế bào
*Ý nghĩa giảm phân:
-Từ tế bào mẹ 2n NST, qua lần phân bào liên tiếp, tạo tế bào có n NST Như vậy, số lượng NST giảm nửa.Các tế bào sở để hình thành giao tử Để sau thụ tinh số lượng NST lồi lại khơi phục giữ nguyên mà không tăng
VI/Thụ tinh
-Là tổ hợp ngẫu nhiên giao tử đực giao tử tạo thành hợp tử
*Ý nghĩa giảm phân thụ tinh
-Sự phối hợp trình nguyên phân, giảm phân thụ tinh trì ổn định NST đặc trưng lồi sinh sản hữu tính qua hệ thể
-Đồng thời tạo nguồn biến dự tổ hợp phong phú cho chọn giống tiến hóa
VII/ NST giới tính 1/NST giới tính
-Trong tế bào lưỡng bội (2n) NST thường tồn thành cặp tương đồng, cịn có cặp NST giới tính (XX) (XY)
2/Cơ chế NST xác định giới tính
-Cơ chế xác định giới tính: nhân đơi, phân li tổ hợp cặp NST giới tính q trình phát sinh giao tử thụ tinh
3/Các yếu tố ảnh hưởng đến phân hóa giới tính
-Q trình phân hóa giới tính cịn chịu ảnh hưởng nhân tố môi trường bên bên
VIII/ ADN 1/Cấu trúc:
-ADN cấu tạo từ nguyên tố C,H,O,N P
-ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn dài đến hàng trăm um Khối lượng đạt đến hàng triệu, hàng chục triệu đơn vị cacbon
-ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân nuclêôtit gồm loại: ađêmin (A), timin (T), xitơzin (X), guamin (G)
-Tính đặc thù ADN: thể số lượng, thành phần, trình tự xếp nuclêơtit -Do trình tự xếp khác loại nuclêơtit tạo nên tính đa dạng ADN
2/Q trình tự nhân đơi ADN
-Diễn nhân tế bào, NST kì trung gian Đầu tiên ADN tháo xoắn, mạch đơn tách dần, mạch làm khuôn tổng hợp tạo nên mạch từ nucleotit tự môi trường nội bào.Kết từ phân tử ADN mẹ cho phân tử ADN giống giống ADN mẹ
/AND tự nhân đôi theo nguyên tắc:
-Diễn theo ngun tắc: khn mẫu, bổ sung bán bảo tồn
3/Bản chất
-Bản chất hóa học gen ADN, gen cấu trúc đoạn mạch ADN có chức di truyền xác định ADN nơi lưu giữ truyền đạt thông tin di truyền cấu trúc loại protein mang thông tin di truyền truyền đạt thông tin di truyền
IX/ ARN 1/Cấu trúc
(4)-ARN thuộc loại đại phân tử có kích thước khối lượng nhỏ nhiều so với ADN -ARN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân nuclêôtit gồm loại: ađêmin (A), timin (T), xitôzin (X), uramin (U)
*ARN chia làm loại:
+mARN: truyền đạt thông tin qui định cấu trúc protein tổng hợp +tARN: vận chuyển axit amin tương ứng tới nơi tổng hợp protein +rARN: thành phần cấu tạo nên ribôxôm, nơi tổng hợp protein
2/ARN tổng hợp theo nguyên tắc:
+ ARN tổng hợp khn mẫu bổ sung
+Trình tự xếp nuclêơtit ADN qui định trình tự xếp nuclêôtit ARN
X/ Protein 1/Cấu trúc:
-Protein hợp chất hữu cơ, gồm nguyên tố chính: C,H,O,N
- Protein thuộc oại đại phân tử, có kích thước khối lượng lớn ( dài tới 0.1um, khối lượng đạt tới hàng triệu đơn vị cacbon)
-Protein cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân axitamin, có 20 loại axit amin khác
-Protein gồm bậc cấu trúc:
+Cấu trúc bậc 1: trình tự xếp axit amin chuỗi axit amin (cơ bản)
+Cấu trúc bậc 2: chuỗi axit amin tạo vòng xoắn lò xo đặn Các vòng xoắn protein dạng sợi bện lại với kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe
+Cấu trúc bậc 3: hình dạng khơng gian chiều protein cấu trúc bậc cuộn xếp tạo thành kiểu đặc trưng cho loại prtein
+Cấu trúc bậc 4: cấu trúc số loại protein gồm nhiều chuỗi axit amin loại hay khác loại kết hợp với
2/Chức năng
-Protein có chức cấu trúc, xúc tác điều hịa q trình trao đổi chất (enzim, hoocmôn), bảo vệ thể (kháng thể), vận chuyển, cung cấp lượng liên quan đến toàn hoạt động sống tế bào biểu thành tính trạng thể
3/Mối quan hệ ARN Prôtein
-mARN dạng trung gian mối quan hệ gen protein có vai trị truyền đạt thơng tin cấu trúc protein tổng hợp từ nhân chất tế bào
-Sự hình thành chuỗi axit amin diễn theo nguyên tắc khuôn mẫu ngun tắc bổ sung -Do trình tự nuclêơtit mạch mARN qui định trình tự axit amin chuỗi protein(nguyên tắc 3nu -> axit amin)
4/ Mối quan hệ gen tính trạng
Sơ đồ: Gen (1 đoạn ptử ADN)->mARN->Protein->Tính trạng
Bản chất:
-Trong trình tự nuclêotit ADN qui định trình tự nucleotit ARN, thơgn qua ADN qui định trình tự axit amin chuỗi axit amin cấu thành protein biểu tính trạng thể
-Protein trực tiếp tham gia vào cấu trúc hoạt động tế bào, từ biểu thành tính trạng thể
(5)Các dạng đột biến Khái niệm Các dạng đột biến Đột biến gen Là biến đổi cấu trúc
gen liên quan tới hay số cặp nucleotit
-mất cặp, thêm cặp, thay cặp chuyển đổi vị trí nuclêôtit
Đột biến cấu trúc NST
-Là biến đổi cấu trúc NST
-các dạng : đoạn, lặp đoạn, đoạn
Đột biến số lượng NST
-là biến đổi số lượng NST -2n+1 2n-1
1/Đột biến gen -Nguyên nhân:
+Đột biến tự nhiên: phát sinh rối loạn trình tự chép ADN ảnh hưởng phức tạp môi trường thể
+Đột biến nhân tạo: Bằng tác nhân vật lí hóa học
-Vai trị
+Đột biến gen thường có hại cho thân sinh vật chúng phá thống hài hòa kiểu gen gây rối loạn trình tổng hợp protein
+Đột biến gen tạo gen lặn, biểu kiểu hình thể đồng hợp điều kiện mơi trường thích hợp.Qua giao phối gặp tổ hợp gen thích hợp, đột biến có hại trở thành có lợi Đột biến làm tăng khả thích ứng sinh vật với điều kiện ngoại cảnh
2/Đột biến cấu trúc NST -Nguyên nhân:
+Nguyên nhân chủ yếu tác nhân vật lí hóa học ngoại cảnh phá vỡ cấu trúc NST gây xếp lại đoạn thẳng chúng
+Có thể xuất điều kiện tự nhiên nhân tạo
-Tính chất:
+ Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho người sinh vật Vì làm thay đổi số lượng đảo lộn cách xếp gen-> gây rối loạn hoạt động thể dẫn đến bệnh tật, chí gây chết.Nhưng có trường hợp có lợi
3/Đột biến số lượng NST -Sự phát sinh thể dị bội
+Là không phân li cặp NST tương đồng Kết giao tử có NST cặp, cịn giao tử khơng mang NST cặp Sự thụ tinh giao tử bất thường với giao tử bình thường tạo thể dị bội
-Đa bội hóa:là tượng đột biến theo hướng tăng số lượng NST tất cặp tế bào
-Thể đa bội: thể mà tế bào sinh dưỡng có số NST bội số n (nhiều 2n).Có kích thước lớn, quan sinh dưỡng to, sinh trưởng phát triển mạnh chống chịu tốt với điều kiện môi trường không thuận lợi
*Thường biến:Là biến đổi kiểu hình phát sinh đời cá thể ảnh hưởng trực tiếp môi trường Thường biến thường biểu đồng loạt theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện ngoại cảnh, không di truyền
Phân biệt thường biến đột biến
(6)-Biến đổi kiểu hình -Khơng di truyền
-Phát sinh đồng loạt, ứng với điều kiện môi trường, thường biến đổi có lợi cho thân sinh vật
-Biến đổi kiểu gen -Di truyền
-Xuất ngẫu nhiên với tần số thấp, thường biến đổi có hại cho thân sinh vật
Mối quan hệ kiểu gen, môi trường kiểu hình
Sơ đồ: Kiểu gen -> kiểu hình Mơi trường
Giải thích sơ đồ:
-Kiểu hình tương tác kiểu gen mơi trường
-Các tính trạng chất lượng chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, thường chịu ảnh hưởng mơi trường
-Các tính trạng số lượng thường chịu ảnh hưởng nhiều môi trường
XII/ Nghiên cứu di truyền học người: 1/Nghiên cứu phả hệ
-là theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ, người ta xác định đặc điểm di truyền
2/Nghiên cứu trẻ đồng sinh a/Đồng sinh trứng
-Trẻ đồng sinh trứng kiểu gen nên đồng giới
b/Trẻ đồng sinh khác trứng
-Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nên giới khác giới
Ý nghĩa: Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng xác định tính trạng chất lượng gen định chủ yếu, tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều môi trường tự nhiên XH
XIII/ Bệnh tật di truyền 1/Nguyên nhân
-Tác nhân lí, hóa tự nhiên gây -Do nhiễm mơi trường
-Do rối loạn q trình trao đổi chất nội bào
2/Biện pháp hạn chế
-Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học hành vi gây ô nhiễm môi trường
-Sử dụng qui cách loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh
-Hạn chế kết hôn người có nguy mang gen gây bệnh hạn chế sinh cặp vợ chồng nói
XIV/ Di truyền học 1/Di truyền y học tư vấn:
-Chức năng: chẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khuyên liên quan đến bệnh di truyền
2/Hậu di truyền ô nhiễm môi trường
(7)-Các hóa chất có tự nhiên người tạo làm tăng độ ô nhiễm môi trường tăng tỉ lệ người mắc bệnh tật di truyền (cơng nghiệp hóa chất tạo hóa chất gây đột biến Các chất vào thể người qua khơng khí, nước uống, thực phẩm )
-Cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân vũ khí hóa học, chống ô nhiễm môi trường
XV/ Công nghệ tế bào 1/Khái niệm:
-Là ngành kĩ thuật qui trình ứng dụng phương pháp nuôi cấy mô tế bào để tạo quan thể hoàn chỉnh
Gồm công đoạn thiết yếu:
+Tách tế bào mô từ thể mang nuôi cấy để tạo mơ non
+Dùng hoocmơn sinh trưởng kích thích mơ non để chúng phân hóa thành quan thể hồn chỉnh
Ưu điểm ni cấy ống nghiệm:có hiệu cao, tăng nhanh số lượng cá thể đáp ứng yêu cầu sản xuất giúp cho việc bảo tồn số nguồn gen thực vật q có nguy tuyệt chủng
XVI/Cơng nghệ gen
1/Khái niệm kĩ thuật gen công nghệ gen
-kĩ thuật gen tập hợp phương pháp tác động định hướng lên ADN cho phép chuyển gen từ cá thể loài sang cá thể lồi khác
-Có khâu bản: tách; cắt, nối để tạo ADN tái tổ hợp; đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Phân tích khâu
-Công nghệ gen là ngành kĩ thuật qui trình ứng dụng kĩ thuật gen
2/Ứng dụng công nghệ gen :
+Tạo chủng sinh vật +tạo giống trồng biến đổi gen +tạo động vật biến đổi gen
3/Công nghệ sinh học
-Là ngành công nghệ sử dụng tế bào sống Là trình sinh học để tạo sản phẩm sinh học cần thiết cho người
Gồm lĩnh vực:
+Công nghệ lên men
+Công nghệ tế bào thực vật động vật +Công nghệ enzim
+Công nghệ chuyển gen phôi +Cơng nghệ sinh học xử lí mơi trường +Cơng nghệ gen
+Công nghệ sinh học-y dược
XVII/ Đột biến chọn giống 1/Bằng tác nhân vật lí
+Các tia phóng xạ +Tia tử ngoại +Sốc nhiệt