de cuong on tap thi hoc ki I mon sinh hoc-day du

htngocloan@gmail.com® Bài soạn ôn thi HKI Môn: Sinh học Các thí nghiệm của Menden I/Di truyền học -Di truyền là sự truyền lại các tính trạng của bố mẹ cho con cái -Biến dị là những điểm sai khác nào đó từ bố mẹ cho con cái II/Lai một cặp tính trạng 1/Thí nghiệm của Menden -Kiểu hình là tổ hợp các tính trạng của cơ thể -Tính trạng trội là tính trạng được hiển thị ở F1 -Tính trạng lặn chỉ xuất hiện ở F2 -> Định luật đồng tính: Khi lai 2 bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì F1 đồng tính trạng của bố hoặc mẹ, F2 có sự phân li theo tỉ lệ trung bình 3 trội 1 lặn (3:1) 2/lai phân tích -Nhằm kiểu tra kiểu gen của 1 cá thể trội nào đó -Tương quan trội và lặn nhằm loại bỏ các cá thể gen đồng hợp lặn xấu -Thể đồng hợp là có kiểu gen chứa cặp gen tương ứng giống nhau (AA,aa) -Thể dị hợp là có kiểu gen chứa cặp gen tương ứng khác nhau (Aa) III/Lai 2 cặp tính trạng 1/Biến dị tổ hợp -Là sự tổ hợp lại các tính trạng của bố mẹ Tên qui luật Nội dung Giải thích Ý nghĩa Phân li -Do sự phân li các cặp nhân tố di truyền trong sự hình thành giao tử chỉ chứa 1 nhân tố trong cặp. -Các nhân tố di truyền không hòa trộn vào nhau -Phân li rồi tổ hợp của cặp gen tương ứng -Xác định tính trạng trội (thường là tốt) Phân li độc lập -Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập trong quá trình phát sinh giao tử -F2 có tỉ lệ các kiểu hình bằng tích tỉ lệ các tính trạng hợp thành -tạo biến dị tổ hợp có ý nghĩa quan trọng trong chọn giống và tiến hóa Di truyền liên kết -là hiện tượng 1 nhóm tính trạng được duy truyền cùng nhau, được qui định bởi các gen trên cùng 1 NST cùng phân li trong quá trình phân bào -Các gen liên kết cùng phân li trong phân bào -đảm bảo sự di truyền ổn định, bền vững của cả nhóm tính trạng -trong chọn giống, người ta dùng để chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau Di truyền giới tính Ở các loài giới tính, tỉ lệ đực, cái xấp xỉ 1:1 Phân li và tổ hợp của các NST giới tính -Điều khiển tỉ lệ đực, cái htngocloan@gmail.com® IV/NST 1/Khái niệm: là những sợi mảnh bị bắt màu của thuốc nhuộm kiềm tính 2/Đặc trưng: -Trong tế bào sinh dưỡng xôma NST luôn tồn tại thành cặp tương đồng giống nhau về hình thái, kích thước, trong đó 1 NST có nguồn gốc từ bố, 1 NST có nguồn gốc từ mẹ. -Bộ NST 2n chứa cặp NST tương đồng -Bộ NST chỉ chứa 1 NST trong cặp NST tương đồng gọi là bộ NST đơn bội, kí hiệu n -Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài -NST ở kì giữa đóng xoắn cực đại và có chiều dài từ 0.5um đến 50um, đường kính từ 0.2-2um, đồng thời có các dạng đặc trưng như hình hạt, hình que, hình chữ V 3/Cấu trúc NST -Ở kì giữa 2 NST chị em (cromatit) gắn với nhau ở tâm động (eo thứ nhất) chia nó thành 2 cánh. Tâm động là điểm đính NST vào sợi tơ vô sắc trong thoi phân bào. Nhờ đó khi sợi tơ co rút trong quá trình phân bào, NST di chuyển về các cực của tế bào 4/Chức năng của NST -NST là cấu trúc mang gen có bản chất là ADN, chính nhờ sự tự sao của ADN đưa đến sự tự nhân đôi của NST, nhờ đó các gen qui định tính trạng được di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể V/Nguyên phân, giảm phân Các kì Nguyên phân Giảm phân 1 Giảm phân 2 Kì đầu -NST kép bắt đầu đóng xoắn và co ngắn nên có hình thái rõ rệt -NST kép đính vào các sợi tơ của thoi phân bào ở tâm động -Các NST kép xoắn và co ngắn. Các NST kép trong cặp tương đồng tiếp hợp nhau theo chiều dọc, bắt chéo nhau rồi tách rời nhau -Các NST co lại cho thấy số lượng NST kép(đơn bội) Kì giữa -Các NST kép đóng xoắn cực đại -Các NST kép xếp thành hàng ở mặt phẳng xích đạo ở thoi phân bào -Các cặp NST tương đồng tập trung và xếp song song thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào - NST kép xếp thành hàng ở mặt phẳng xích đạo ở thoi phân bào Kì sau -Từng NST kép chẻ dọc ở tâm động thành 2 NST đơn phân li về 2 cực của tế bào -Các cặp NST kép tương đồng phân li độc lập về 2 cực của tế bào -Từng NST kép chẻ dọc ở tâm động thành 2 NST đơn phân li về 2 cực của tế bào Kì cuối -Các NST đơn giảm xoắn, dài ra ở dạng sợi mảnh dần thành nhiễm sắc chất -Các NST kép nằm gọn trong 2 nhân mới với số lượng NST là bộ (nNST)kép -Các NST đơn nằm gọn trong nhân mới được tạo thành với số lượng là bộ đơn bội Kết quả của nguyên phân: từ 1 tế bào mẹ cho ra 2 tế bào con có bộ NST giống như bộ NST của tế bào mẹ *Ý nghĩa của nguyên phân: -Giúp tế bào sinh sản và cơ thể lớn lên htngocloan@gmail.com® -Duy trì sự ổn định của bộ NST đặc trưng qua các thế hệ tế bào *Ý nghĩa của giảm phân: -Từ 1 tế bào mẹ 2n NST, qua 2 lần phân bào liên tiếp, tạo ra 4 tế bào con đều có n NST. Như vậy, số lượng NST đã giảm đi một nửa.Các tế bào con này là cơ sở để hình thành giao tử. Để sau khi thụ tinh số lượng NST của loài lại được khôi phục giữ nguyên mà không tăng VI/Thụ tinh -Là sự tổ hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và giao tử cái tạo thành hợp tử *Ý nghĩa của giảm phân và thụ tinh -Sự phối hợp các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã duy trì ổn định bộ NST đặc trưng của các loài sinh sản hữu tính qua các thế hệ cơ thể -Đồng thời tạo ra nguồn biến dự tổ hợp phong phú cho chọn giống và tiến hóa VII/ NST giới tính 1/NST giới tính -Trong tế bào lưỡng bội (2n) ngoài các NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, còn có 1 cặp NST giới tính (XX) hoặc (XY) 2/Cơ chế NST xác định giới tính -Cơ chế xác định giới tính: là sự nhân đôi, phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh 3/Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính -Quá trình phân hóa giới tính còn chịu ảnh hưởng bởi các nhân tố môi trường bên trong và bên ngoài VIII/ ADN 1/Cấu trúc: -ADN được cấu tạo từ nguyên tố C,H,O,N và P -ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn có thể dài đến hàng trăm um. Khối lượng đạt đến hàng triệu, hàng chục triệu đơn vị cacbon -ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các nuclêôtit gồm 4 loại: ađêmin (A), timin (T), xitôzin (X), guamin (G) -Tính đặc thù của ADN: thể hiện ở số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nuclêôtit -Do trình tự sắp xếp khác nhau của 4 loại nuclêôtit đã tạo nên tính đa dạng của ADN 2/Quá trình tự nhân đôi của ADN -Diễn ra trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian. Đầu tiên ADN tháo xoắn, 2 mạch đơn tách nhau dần, mỗi mạch làm khuôn tổng hợp tạo nên mạch mới từ các nucleotit tự do trong môi trường nội bào.Kết quả từ 1 phân tử ADN mẹ cho ra 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN mẹ. /AND tự nhân đôi theo các nguyên tắc: -Diễn ra theo 3 nguyên tắc: khuôn mẫu, bổ sung và bán bảo toàn 3/Bản chất -Bản chất hóa học của gen là ADN, mỗi gen cấu trúc là 1 đoạn mạch của ADN có chức năng di truyền xác định. ADN là nơi lưu giữ và truyền đạt thông tin di truyền về cấu trúc của 1 loại protein mang thông tin di truyền và truyền đạt thông tin di truyền IX/ ARN 1/Cấu trúc -ARN được cấu tạo từ nguyên tố C,H,O,N và P htngocloan@gmail.com® -ARN thuộc loại đại phân tử nhưng có kích thước và khối lượng nhỏ hơn nhiều so với ADN -ARN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các nuclêôtit gồm 4 loại: ađêmin (A), timin (T), xitôzin (X), uramin (U) *ARN được chia làm 3 loại: +mARN: truyền đạt thông tin qui định cấu trúc của protein tổng hợp +tARN: vận chuyển axit amin tương ứng tới nơi tổng hợp protein +rARN: thành phần cấu tạo nên ribôxôm, nơi tổng hợp protein 2/ARN được tổng hợp theo nguyên tắc: + ARN được tổng hợp khuôn mẫu và bổ sung +Trình tự sắp xếp các nuclêôtit ở ADN qui định trình tự sắp xếp các nuclêôtit trên ARN X/ Protein 1/Cấu trúc: -Protein là hợp chất hữu cơ, gồm 4 nguyên tố chính: C,H,O,N - Protein thuộc oại đại phân tử, có kích thước và khối lượng lớn ( dài tới 0.1um, khối lượng đạt tới hàng triệu đơn vị cacbon) -Protein được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là axitamin, có hơn 20 loại axit amin khác nhau -Protein gồm 4 bậc cấu trúc: +Cấu trúc bậc 1: là trình tự sắp xếp axit amin trong chuỗi axit amin (cơ bản) +Cấu trúc bậc 2: là chuỗi axit amin tạo các vòng xoắn lò xo đều đặn. Các vòng xoắn ở protein dạng sợi còn bện lại với nhau kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe hơn +Cấu trúc bậc 3: là hình dạng không gian 3 chiều của protein do cấu trúc bậc 2 cuộn xếp tạo thành kiểu đặc trưng cho từng loại prtein +Cấu trúc bậc 4: là cấu trúc của một số loại protein gồm 2 hoặc nhiều chuỗi axit amin cùng loại hay khác loại kết hợp với nhau 2/Chức năng -Protein có chức năng cấu trúc, xúc tác và điều hòa quá trình trao đổi chất (enzim, hoocmôn), bảo vệ cơ thể (kháng thể), vận chuyển, cung cấp năng lượng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào biểu hiện thành tính trạng của cơ thể 3/Mối quan hệ giữa ARN và Prôtein -mARN là dạng trung gian trong mối quan hệ giữa gen và protein có vai trò truyền đạt thông tin về cấu trúc của protein sắp được tổng hợp từ nhân ra chất tế bào -Sự hình thành chuỗi axit amin diễn ra theo nguyên tắc khuôn mẫu và nguyên tắc bổ sung -Do đó trình tự các nuclêôtit trên mạch mARN qui định trình tự các axit amin trong chuỗi protein(nguyên tắc 3nu -> 1 axit amin) 4/ Mối quan hệ giữa gen và tính trạng Sơ đồ: Gen (1 đoạn ptử ADN)->mARN->Protein->Tính trạng Bản chất: -Trong đó trình tự các nuclêotit trên ADN qui định trình tự các nucleotit trong ARN, thôgn qua đó ADN qui định trình tự các axit amin trong chuỗi axit amin cấu thành protein và biểu hiện tính trạng của cơ thể -Protein trực tiếp tham gia vào cấu trúc và hoạt động của tế bào, từ đó biểu hiện thành tính trạng của cơ thể XI/Biến dị htngocloan@gmail.com® Các dạng đột biến Khái niệm Các dạng đột biến Đột biến gen Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới 1 hay 1 số cặp nucleotit -mất cặp, thêm cặp, thay thế cặp hoặc chuyển đổi vị trí nuclêôtit Đột biến cấu trúc NST -Là những biến đổi trong cấu trúc NST -các dạng : mất đoạn, lặp đoạn, mất đoạn Đột biến số lượng NST -là những biến đổi về số lượng NST -2n+1 và 2n-1 1/Đột biến gen -Nguyên nhân: +Đột biến tự nhiên: phát sinh do những rối loạn trong quá trình tự sao chép của ADN dưới ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể +Đột biến nhân tạo: Bằng tác nhân vật lí hoặc hóa học -Vai trò +Đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vở sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen và gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein +Đột biến gen tạo ra các gen lặn, chỉ biểu hiện ra kiểu hình ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp.Qua giao phối nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, 1 đột biến có hại có thể trở thành có lợi. Đột biến làm tăng khả năng thích ứng của sinh vật với điều kiện ngoại cảnh 2/Đột biến cấu trúc NST -Nguyên nhân: +Nguyên nhân chủ yếu là do các tác nhân vật lí và hóa học trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn thẳng của chúng +Có thể xuất hiện trong điều kiện tự nhiên hoặc nhân tạo -Tính chất: + Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho con người và sinh vật. Vì nó làm thay đổi số lượng và đảo lộn cách sắp xếp gen-> gây ra các rối loạn trong hoạt động của cơ thể dẫn đến bệnh tật, thậm chí gây chết.Nhưng cũng có trường hợp có lợi 3/Đột biến số lượng NST -Sự phát sinh thể dị bội +Là sự không phân li của 1 cặp NST tương đồng nào đó. Kết quả một giao tử có cả 2 NST của 1 cặp, còn 1 giao tử không mang NST nào của cặp đó. Sự thụ tinh của các giao tử bất thường này với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể dị bội -Đa bội hóa:là hiện tượng đột biến theo hướng tăng số lượng NST ở tất cả các cặp trong tế bào. -Thể đa bội: là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n (nhiều hơn 2n).Có kích thước lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng phát triển mạnh và chống chịu tốt với điều kiện môi trường không thuận lợi *Thường biến:Là những biến đổi của kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường. Thường biến thường biểu hiện đồng loạt theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện ngoại cảnh, không di truyền Phân biệt thường biến và đột biến Thường biến Đột biến htngocloan@gmail.com® -Biến đổi kiểu hình -Không di truyền -Phát sinh đồng loạt, ứng với điều kiện của môi trường, thường là biến đổi có lợi cho bản thân sinh vật -Biến đổi kiểu gen -Di truyền được -Xuất hiện ngẫu nhiên với tần số thấp, thường là biến đổi có hại cho bản thân sinh vật Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình Sơ đồ: Kiểu gen --------------> kiểu hình Môi trường Giải thích sơ đồ: -Kiểu hình là sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường -Các tính trạng chất lượng chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, thường ít chịu ảnh hưởng của môi trường -Các tính trạng số lượng thường chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường XII/ Nghiên cứu di truyền học ở người: 1/Nghiên cứu phả hệ -là theo dõi sự di truyền tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền 2/Nghiên cứu trẻ đồng sinh a/Đồng sinh cùng trứng -Trẻ đồng sinh cùng trứng cơ cùng 1 kiểu gen nên bao giờ cũng đồng giới b/Trẻ đồng sinh khác trứng -Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới Ý nghĩa: Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng chất lượng do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và XH XIII/ Bệnh và tật di truyền 1/Nguyên nhân -Tác nhân lí, hóa trong tự nhiên gây ra -Do ô nhiễm môi trường -Do rối loạn quá trình trao đổi chất trong nội bào 2/Biện pháp hạn chế -Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường -Sử dụng đúng qui cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh -Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh và hạn chế sinh con của những cặp vợ chồng nói trên XIV/ Di truyền học 1/Di truyền y học tư vấn: -Chức năng: chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến bệnh di truyền 2/Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường -Các chất phóng xạ (từ các vụ cháy nổ trong vũ trụ, do thử vũ khí hạt nhân được tích lũy trong khi quyển thường xuyên rơi xuống Trái đất gây mưa phóng xạ nó xâm nhập vào cơ thể động vật, thực vật rồi qua rau, sữa, thịt đi vào cơ thể con người gây ung thư máu, các khối u, đột biến) htngocloan@gmail.com® -Các hóa chất có trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra đã làm tăng độ ô nhiễm môi trường tăng tỉ lệ người mắc bệnh và tật di truyền (công nghiệp hóa chất đã tạo ra hóa chất gây đột biến. Các chất này đi vào cơ thể con người qua không khí, nước uống, thực phẩm ) -Cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân và vũ khí hóa học, chống ô nhiễm môi trường XV/ Công nghệ tế bào 1/Khái niệm: -Là ngành kĩ thuật về qui trình ứng dụng phương pháp nuôi cấy mô hoặc tế bào để tạo ra cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh Gồm 2 công đoạn thiết yếu: +Tách tế bào và mô từ cơ thể rồi mang nuôi cấy để tạo mô non +Dùng hoocmôn sinh trưởng kích thích mô non để chúng phân hóa thành cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh Ưu điểm của nuôi cấy trong ống nghiệm:có hiệu quả cao, tăng nhanh số lượng cá thể đáp ứng yêu cầu sản xuất giúp cho việc bảo tồn một số nguồn gen thực vật quý hiếm có nguy cơ tuyệt chủng XVI/Công nghệ gen 1/Khái niệm kĩ thuật gen và công nghệ gen -kĩ thuật gen là tập hợp những phương pháp tác động định hướng lên ADN cho phép chuyển gen từ một cá thể của 1 loài sang cá thể của loài khác -Có 3 khâu cơ bản: tách; cắt, nối để tạo ADN tái tổ hợp; đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận Phân tích từng khâu -Công nghệ gen là ngành kĩ thuật về qui trình ứng dụng kĩ thuật gen 2/Ứng dụng công nghệ gen : +Tạo ra các chủng sinh vật mới +tạo giống cây trồng biến đổi gen +tạo động vật biến đổi gen 3/Công nghệ sinh học -Là ngành công nghệ sử dụng tế bào sống. Là các quá trình sinh học để tạo ra các sản phẩm sinh học cần thiết cho con người. Gồm 7 lĩnh vực: +Công nghệ lên men +Công nghệ tế bào thực vật và động vật +Công nghệ enzim +Công nghệ chuyển gen và phôi +Công nghệ sinh học xử lí môi trường +Công nghệ gen +Công nghệ sinh học-y dược XVII/ Đột biến trong chọn giống 1/Bằng tác nhân vật lí +Các tia phóng xạ +Tia tử ngoại +Sốc nhiệt 2/Gây đột biến bằng tác nhân hóa học . là biến đ i có h i cho bản thân sinh vật M i quan hệ giữa ki u gen, m i trường và ki u hình Sơ đồ: Ki u gen --------------> ki u hình M i trường Gi i. loạt, ứng v i i u ki n của m i trường, thường là biến đ i có l i cho bản thân sinh vật -Biến đ i ki u gen -Di truyền được -Xuất hiện ngẫu nhiên v i tần số