Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xây dựng phác đồ điều trị dị dạng tĩnh mạch TT

ĐẶT VẤN ĐỀ Tỉ lệ xuất bất thường mạch máu cộng đồng khoảng 1,5% Trong suốt thời gian dài, việc kiểm soát bất thường mạch máu gặp nhiều khó khăn khơng có thống tính thiếu qn phân loại hiểu biết chế bệnh sinh bệnh lý Dị dạng tĩnh mạch (DDTM) thể thường gặp với đặc điểm khối xanh mềm ấn xẹp dễ dàng, thay đổi kích thước thay đổi tư thế, khối dòng chảy chậm hạt vơi hố kèm bóng cản siêu âm, tăng tín hiệu T2 Việc điều trị dị dạng mạch máu đòi hỏi phối hợp nhiều chuyên khoa Các phương pháp điều trị bao gồm băng tất áp lực (medical compression stocking), gây xơ (sclerotherapy), Laser, phẫu thuật lạnh (cryotherapy) tổn thương phẫu thuật Ở Việt Nam, thời điểm dị dạng mạch máu có dị dạng tĩnh mạch thường bị chẩn đoán nhầm gọi chung chung tên gọi "u máu"; "bướu máu" hay "u huyết quản", nhiều phương pháp điều trị áp dụng giống cho loại dị dạng khác không theo dõi điều trị kịp thời Hiện chưa có tài liệu đề cập cách hệ thống đến chẩn đoán điều trị DDTM người Việt Nam, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng xây dựng phác đồ điều trị dị dạng tĩnh mạch" với hai mục tiêu: 1.Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng dị dạng tĩnh mạch 2.Đánh giá kết xây dựng phác đồ điều trị DDTM Đóng góp luận án Nghiên cứu mô tả cách tương đối hệ thống đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng dị dạng tĩnh mạch Đề xuất hướng dẫn chẩn đoán dị dạng tĩnh mạch thực hành lâm sàng Ba kỹ thuật áp dụng điều trị: (1) sử dụng đồng thời siêu âm X quang gây xơ, (2) 11,9% tiêm keo phẫu thuật cắt toàn khối khu trú (tốt 100%); (3) 14,3% cắt thu phần khối lan tỏa với kỹ thuật sử dụng Clamp (tốt 83,3%) Đề xuất phác đồ hướng dẫn điều trị dị dạng tĩnh mạch: Dị dạng tĩnh mạch cần theo dõi sát điều trị với khối nằm vùng gây đe doạ tính mạng, chức có triệu chứng lâm sàng Lựa chọn phương pháp điều trị dựa đặc điểm lâm sàng, kích thước, ranh giới, vị trí, mức độ ảnh hưởng khối dị dạng tĩnh mạch đến sinh hoạt sống người bệnh Cần phối hợp phương pháp điều trị, phương pháp định tương đối an toàn hiệu Bố cục luận án Luận án gồm 147 trang, 50 bảng, 10 biểu đồ 33 hình với 140 tài liệu tham khảo Phần đặt vấn đề trang (1-2), tổng quan 38 trang (3-40), đối tượng phương pháp nghiên cứu 21 trang (41-61), kết nghiên cứu 37 trang (62-98), bàn luận 46 trang (99-144), kết luận trang (145-146), kiến nghị trang (147) Luận án trích dẫn 140 tài liệu tham khảo Phần phụ lục dài 20 trang cuối luận án bao gồm hình ảnh minh họa, mẫu bệnh án nghiên cứu, cam kết Chương TỔNG QUAN 1.1 Sơ lược phân loại bất thường mạch máu DDTM Bảng 1.1 Phân loại bất thường mạch máu theo ISSVA-2010 U mạch máu (vascular tumors) U mạch máu trẻ em (Infantile hemangiomas) U mạch máu bẩm sinh (RICH NICH) U hạt sinh mủ (pyogenic granuloma) U mạch dạng búi (tufted angioma) U mạch nội mô dạng Kaposi (kaposiform) Haemangiopericytoma Dị dạng mạch máu (vascular malformations) Thể đơn Thể phối hợp Dòn Dòn Dòng g g Dòng chảy chảy chảy chảy cao thấp thấp cao Mao mạch Tĩnh mạch Bạch mạch Độn g mạch CVM LVM CLVM AVM CAVM DDTM loại bất thường mạch máu bẩm sinh nằm nhóm dị dạng mạch máu dịng chảy thấp, phân loại sau: - Theo vị trí xuất hiện: DDTM đầu mặt cổ (khoảng 40%), DDTM thân (khoảng 20%), DDTM chi thể (khoảng 40%) - Theo vị trí xâm lấn: DDTM da tổ chức da, DDTM da niêm mạc, DDTM cơ, DDTM xương khớp, DDTM quan nội tạng - Theo thành phần khối DDTM: thể đơn thuần, thể phối hợp - DDTM không hội chứng DDTM có hội chứng - Theo đặc điểm chẩn đốn hình ảnh: (Bảng 1.2) Bảng 1.2 Phân loại DDTM chẩn đốn hình ảnh Phương tiện Phân Tác giả chẩn đốn Đặc điểm loại hình ảnh Ranh giới rõ, ≤5 cm 2A Ranh giới rõ, >5cm Ranh giới không rõ, ≤5 2B Goyal MRI cm Ranh giới không rõ, >5cm Khối DDTM tách biệt, I không thấy tĩnh mạch dẫn lưu DDTM với tĩnh mạch II dẫn lưu có kích thước Chụp tĩnh Puig bình thường mạch DDTM với tĩnh mạch III dẫn lưu giãn rộng Giãn rộng toàn IV tĩnh mạch khối dị dạng Khối DDTM tập trung Loại thuỳ thành đám hình trịn Chụp tĩnh Loại giãn Các tĩnh mạch với lòng Berenguer mạch tĩnh mạch giãn rộng bất thường Loại phối Hình ảnh phối hợp hai hợp loại 1.2 Bệnh nguyên dị dạng tĩnh mạch DDTM tổn thương lành tính, thường xuất từ sinh phát triển bất thường mặt hình thái học mạch máu DDTM khơng tự thối triển q trình phát triển kéo dài suốt đời người bệnh Phần lớn bất thường mạch máu không di truyền (95%) Tuy nhiên, số nghiên cứu gần phát số gen gây DDTM, đặc biệt thể DDTM đơn 1.3 Đặc điểm dị dạng tĩnh mạch 1.3.1 Đặc điểm lâm sàng - DDTM thể đơn thuần: khối có da phủ bên màu xanh, xanh nhạt đến xanh đậm; đau thường xun, đơi có dị dạng cuộn tĩnh mạch - DDTM thể phối hợp khơng hội chứng: DDTM phối hợp với dị dạng bạch mạch thể nang nhỏ, biểu lâm sàng có thêm nốt nước; Dị dạng bạch mạch thể nang lớn biểu lâm sàng với khối màu xanh thường căng, khó ấn xẹp Các khối dị dạng có thành phần động mạch AVM, CAVM biểu lâm sàng khối cứng chắc, màu hồng đỏ, dễ chảy máu đập theo nhịp mạch - DDTM thể phối hợp có hội chứng lâm sàng: + Hội chứng Klippel-Trenaunay: biểu lâm sàng gồm đặc điểm chính: bớt dạng rượu vang đỏ (dị dạng mao mạch); tĩnh mạch giãn phì đại chi thể, gặp vùng đầu mặt cổ + Hội chứng Blue Rubber Bleb Nevus: gặp, da dạng, khối xanh mềm ấn lõm cảm giác ấn lên núm vú giả cao su (rubber nipple), vài trường hợp khối nằm sâu da, tổn thương ống tiêu hóa gây chảy máu dẫn đến thiếu máu mạn tính + Hội chứng Maffucci: Xuất ngẫu nhiên, đặc trưng dị dạng mạch máu (DDTM, u nội mạc tế bào hình thoi) loạn sản sụn + Hội chứng Proteus: tổn thương khơng cân đối, nhiều kích 10 cỡ mạch máu, phì đại xương phần mềm bàn tay, bàn chân, nửa hộp sọ, nơ vi sắc tố da, tổn thương nội tạng bao gồm u mỡ hay dị dạng mạch máu 1.3.2 Đặc điểm cận lâm sàng - Đặc điểm chẩn đốn hình ảnh: + Đặc điểm siêu âm: 98% có đậm độ âm khơng đồng với 82% giảm âm, 10% tăng âm 8% đồng âm Dấu hiệu tự làm đầy + Đặc điểm cộng hưởng từ: hình ảnh sỏi tĩnh mạch thông qua điểm đen (black spots) hay điểm trống tín hiệu hình trịn bầu dục (rounded signal voids) + Đặc điểm X-quang chụp cắt lớp vi tính: hình ảnh hạt can xi + Đặc điểm chụp mạch: hình ảnh tĩnh mạch dẫn lưu - Đặc điểm số sinh hóa: nồng độ D-dimer máu cao bình thường - Hình ảnh mơ bệnh học: tĩnh mạch giãn rộng với nhiều mức độ khác (có thể gấp hàng chục lần) - Đặc điểm di truyền học: hầu hết khơng có tính chất di truyền 1.4 Điều trị dị dạng tĩnh mạch 1.4.1 Nguyên tắc chung: đa chuyên khoa, đa trị liệu 1.4.2 Điều trị không xâm lấn Thông qua chế độ sinh hoạt, băng tất áp lực, dùng thuốc 1.4.3 Điều trị xâm lấn - Gây xơ: Chỉ định với DDTM đơn DDTM phối hợp (loại trừ trường hợp có thành phần động mạch khối) - Laser điều trị: Laser bề mặt định DDTM nông, DDTM niêm mạc miệng, phối hợp với phương pháp khác Laser tổn thương định với khối DDTM nằm sâu da 1.4.4 Điều trị phẫu thuật: cắt toàn phương pháp lý tưởng áp 15 Hình 2.1 sơ đồ thiết kế nghiên cứu Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Thông tin chung đối tượng nghiên cứu Trong 111 BN, có 42,3% nam 57,7% nữ Đa số bệnh nhân có độ tuổi 30 tuổi (chiếm tỉ lệ 80%) Hầu hết nam bệnh nhân 10 tuổi (36,1%); nữ bệnh nhân từ 20 -