Đột biến gây tạo là đột biến xuất hiện khi tế bào hoặc cơ thể sinh vật được xử lý bởi các tác nhân vật lý hoặc hóa học khác nhau làm thay đổi cấu trúc và trình tự nucleotit trong phân tử[r]
(1)MỘT SỐ CHUYÊN ĐỀ SINH HỌCLỚP 12 Chuyên đề GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN
I TỔNG QUAN VỀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN
Gen gì?
Định nghĩa gen phát biểu “gen mã hóa cho chuỗi polypeptit” giản lược Phần lớn gen sinh vật nhân thực chứa đoạn khơng mã hóa (intron) mà đoạn khơng mã hóa vốn chiếm phần lớn gen lại khơng có trình tự tương ứng chuỗi polipeptit Các trình tự khởi đầu (Promoter) trình tự điều hịa khác thuộc vào vùng biên gen Tuy trình tự khơng phiên mã chúng xem vùng chức thiết yếu gen thiếu chúng phiên mã khơng thể xẩy Như định nghĩa gen góc độ phân tử phải đủ khái quát bao gồm trình tự ADN mã hóa cho rARN, tARN loại ARN khác (vốn không dịch mã) Mặc dù gen khơng mã hóa cho protein có vai trị sống cịn hoạt động sống tế bào Vì định nghĩa gen phát biểu sau: “gen vùng ADN biểu để tạo sản phẩm cuối có chức (sản phẩm đó có thể chuỗi polipeptit phân tử ARN).
Ở loài sinh vật vào thời điểm định tất gen biểu Sự điều hịa hoạt động gen có xu hướng giúp tế bào tổng hợp protein enzym cần thiết cho sống chúng vào thời điểm, mà không tổng hợp sản phẩm nhu cầu Điều đảm bảo cho hệ thống sống sử dụng lượng cách có hiệu
Ở sinh vật bậc thấp có khả thích ứng đặc biệt với điều kiện mơi trường thường xun biến đổi Sự thích ứng phụ thuộc vào khả “bật” “tắt” “sự điều chỉnh” biểu tập hợp gen nhằm đáp ứng thay đổi môi trường
Ở sinh vật bậc cao điều hòa hoạt động gen không đáp ứng với thay đổi điều kiện mơi trường mà cịn gắn với nhiều hoạt động sống quan trọng khác biệt hóa tế bào, phát triển thể Sự biểu gen sinh vật nhân thực điều khiển nhiều mức độ khác từ trước dịch mã, sau dịch mã dịch mã Nhưng nhìn chung kiểu điều hịa khởi đầu phiên mã
(2)Gen mã hóa cho sản phẩm: ARN, enzym,… thường biểu thường xuyên liên tục hầu hết tế bào gọi gen định Việc hoạt động theo kiểu định gen lãng phí lượng
Q trình bật biểu gen để đáp ứng lại có mặt tín hiệu môi trường gọi cảm ứng Các gen điều hòa theo kiểu gọi gen cảm ứng Sản phẩm gen vật mã hóa gọi enzym cảm ứng protein cảm ứng
Ví dụ mơi trường có Lactose nguồn hydrat cacbon Các tế bào E.coli
sẽ tiến hành tổng hợp β galactosidase protein permease cần thiết cho việc sử dụng Lactose làm nguồn lượng
Permease protein vận chuyển giúp tế bào bơm Lactose vào bên trong, β galactosidase enzym phân cắt Lactose thành Glucose Galactose Hai protein khơng có vai trị E.coli được ni mơi trường khơng có Lactose Việc tổng hợp hai protein cần tiêu tốn lượng Vì chế điều hòa cho phép tế bào tổng hợp mạnh sản phẩm cần thiết cho chuyển hóa lactose mơi trường có Lactose đồng thời hạn chế biểu chúng mơi trường khơng có Lactose
III ĐIỀU HỊA DƯƠNG TÍNH VÀ ĐIỀU HỊA ÂM TÍNH
Sự điều hịa hoạt động gen dù cảm ứng hay ức chế thực theo hai chế điều hịa dương tính điều hịa âm tính Cả hai chế có tham gia protein điều hòa Các gen mã hóa cho sản phẩm trực tiếp điều hịa biểu gen khác
Điều hòa dương tính: Sản phẩm gen điều hịa có vai trò làm tăng biểu hiệnu hay nhóm gen cấu trúc
Điều hịa âm tính: Sản phẩm gen điều hòa ức chế làm tắt biểu gen cấu trúc
Sản phẩm gen điều hòa gọi protein điều hòa xuất hai dạng Protein hoạt hóa hệ thống điều hịa dương tính protein ức chế hệ thống điều hịa âm tính
(3)ức chế. Các phân tử tín hiệu liên kết vào protein điều hòa làm thay đổi cấu hình chúng dẫn đến thay đổi chức hoạt tính protein gọi biến đổi dị hình IV SỰ ĐIỀU HỊA KHỞI ĐẦU PHIÊN MÃ Ở VI KHUẨN
Operon Lac điều khiển đồng thời protein hoạt hóa ức chế Operon Lac cụm gen hệ gen E.coli gồm gen cấu trúc (lac Z, lac Y lac A) nằm liền kề Gọi Operon phiên mã gen cấu trúc diễn đồng thời dùng chung Promoter Promoter Operon Lac (promoter Lac) nằm đầu 5’ lac Z điều khiển phiên mã tổng hợp phân tử mARN Nhưng phân tử mARN chứa thơng tin mã hóa nhiều gen nên gọi mARN đa cistron Phân tử mARN sau dịch mã cho loại protein
lac Z => β – galactosidase thủy phân Lactose thành Glucose Galactose Ngồi β – galactosidase cịn xúc tác phản ứng chuyển hóa Lactose thành Allolactose
lac Y => protein Permease protein vận chuyển bơm Lactose vào bên tế bào
lac A => enzym thiogalactoside transacetylase có vai trị giải độc tế bào hợp chất thiogalactoside vận chuyển vào tế bào Permease hoạt động Có hai loại protein điều hòa tham gia điều khiển hoạt động Operon Lac protein hoạt hóa CAP protien ức chế Lac I Lac I mã hóa gen lac I nằm gần Operon Lac phía đầu 5’ gen định CAP gen mã hóa nằm xa Operon Lac Cả hai protein CAP Lac I protein liên kết ADN với vị trí liên kết tương ứng nằm đầu 5’ (CAP) đầu 3’ (Lac I) vị trí gọi trình tự điều hành hay Operator Opreon Lac
Mỗi protein điều hòa ‘tiếp nhận’ tín hiệu khác từ mơi trường truyền tín hiệu tới Operon Lac CAP truyền tín hiệu việc mơi trường khơng có Glucose Lac I truyền tín hiệu việc mơi trường có Lactose Lac I liên kết mạnh với Operator ức chế Operon Lac mơi trường khơng có Lactose Khi mơi trường có Lactose Lac I bị bất hoạt Operon Lac giải nén CAP liên kết vào Operon Lac lại có vai trị thúc đẩy Operon hoạt động Tuy CAP liên kết mạnh môi trường Glucose Vì phối hợp hai loại protein điều hòa CAP Lac I đảm bảo cho Operon Lac biểu mạnh môi trường có Lactose mà khơng có Glucose
(4)Câu trả lời : Sự điều hòa ức chế Operon Lac có kẽ hở Ngay Operon Lac trạng thái bị ức chế vận ln có phân tử mARN gen cấu trúc phiên mã Sở dĩ liên kết ARN pol protein điều hòa khác liên kết yếu, nghĩa chúng hình thành phá vỡ mức cân Do đó, ln có lượng nhỏ ARN pol liên kết vào Promoter tiến hành phiên mã gen cấu trúc Kẽ hở giúp tế bào ln có lượng β – galactosidase permease mơi trường khơng có Lactose, lactose vận chuyển vào bên tế bào chuyển hóa thành Allolactose để kích ứng hoạt động Operon Lac
(5)Chuyên đề ĐỘT BIẾN
I ĐỘT BIẾN LÀ NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA QUÁ TRÌNH TIẾN HÓA
Khái niệm đột biến thường gồm hai ý : trình thay đổi vật chất di truyền, hai trình phát sinh thay đổi Một thể biểu kiểu hình kết đột biến gọi thể đột biến
Cần phân biệt đột biến biến dị tổ hợp Biến dị tổ hợp thay đổi kiểu hình kết tái tổ hợp vật chất di truyền mang đột biến vốn xuất từ trước Cả hai loại biến dị làm xuất kiểu hình Nhưng đột biến thay đổi trực tiếp liên quan đến số lượng cấu trúc nhiễm sắc thể đặc biệt cấu trúc gen riêng biệt
Những đột biến liên quan đến vị trí định gen gọi đột biến điểm, gồm thay cặp base thêm cặp base vị trí định gen Trong di truyền thuật ngữ đột biến dùng với nghĩa hẹp đột biến điểm
Đột biến nguồn gốc tận biến dị di truyền coi nguồn nguyên liệu sơ cấp q trình tiến hóa Các chế tái tổ hợp di truyền thực chất tổ hợp lại biến dị di truyền, chọn lọc có vai trị định hướng nhằm trì tổ hợp gen thích nghi với điều kiện mơi trường sống Nếu khơng có đột biến gen tồn trạng thái khơng có khái niệm alen khơng có phân ly tính trạng Quan trọng quần thể khơng thể tiến hóa để thích nghi với điều kiện sống biến đổi Nhưng đột biến xẩy thường xuyên với tần số cao truyền tải thơng tin di truyền hệ khơng cịn ngun vẹn, phần lớn đột biến xuất có hại cho thể đột biến
II MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CƠ BẢN CỦA SỰ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
1 Đột biến tế bào mầm sinh dục đột biến soma
Các tế bào thể chia làm hai loại : Các tế bào mầm sinh dục sản sinh tế bào sinh tinh tế bào sinh trứng từ hình thành nên tế bào sinh dục trưởng thành tinh trùng trứng Những tế bào gọi chung tế bào sinh dục Còn tế bào lại tế bào soma
Các đột biến xẩy tế bào sinh dục gọi đột biến giao tử, đột biến xẩy tế bào soma gọi đột biến soma
(6)trội xuất kiểu hình đột biến hệ Nếu đột biến giao tử lặn kiểu hình đột biến khơng biểu kiểu gen dị hợp Các đột biến giao tử xuất giai đoạn q trình sinh sản Nếu có giao tử cá thể mang gen đột biến Nhưng đột biến xẩy tế bào tiền sinh dục có nhiều giao tử mang gen đột biến khả đột biến trì sang hệ sau cao Vì tính trội - lặn gen đột biến, thời điểm xuất đột biến chu kỳ sinh sản sinh vật yếu tố định khả gen đột biến có biểu phát tán quần thể hay không
2 Đột biến tự phát đột biến gây tạo
Đột biến tự phát đột biến mà tác nhân gây đột biến thường không cụ thể Đột biến gây tạo đột biến xuất tế bào thể sinh vật xử lý tác nhân vật lý hóa học khác làm thay đổi cấu trúc trình tự nucleotit phân tử ADN Những tác nhân gọi tác nhân đột biến
Để phân biệt đột biến tự phát đột biến gây tạo phải làm thí nghiệm so sánh đối chứng Nếu xử lý tác nhân mà đột biến định tăng thêm 100 lần coi 99% tác nhân đột biến 1% tự phát
3 Đột biến có phải ngẫu nhiên vơ hướng
Một số ví dụ : nhiều quần thể chuột trở nên kháng với thuốc diệt chuột truyền thống Nhiều quần thể côn trùng trở nên kháng với thuốc trừ sâu Ngày nhiều chủng vi khuẩn gây bệnh trở nên kháng chất kháng sinh Việc người sử dụng loại thuốc trừ sâu kháng sinh tạo nên môi trường sống sinh vật đột biến tạo cho chúng khả kháng với thuốc trừ sâu kháng sinh nói Các cá thể không mang đột biến mẫn cảm với thuốc bị chết Cịn thể đột biến sinh sản nhanh thành quần thể kháng thuốc
Những ví dụ đặt số vấn đề : liệu xuất đột biến có kiện ngẫu nhiên hồn tồn cịn yếu tố mơi trường trì đột biến có sẵn ? Hay xuất đột biến điều khiển yếu tố môi trường ?
Ví dụ : Một quần thể E.coli cấy vào mơi trường khơng có Streptomycin phần lớn vi khuẩn chết Nhưng có số tế bào kháng kháng sinh streptomycin sinh trưởng phát triển mạnh Một câu hỏi đặt : Đột biến kháng kháng sinh streptomycin tồn sẵn quần thể hay có chất kháng sinh xuất ?
(7)Lederberg hòa lỗng dung dịch ni vi khuẩn trải chúng lên bề mặt môi trường Agar nuôi buồng nuôi đến tế bào vi khuẩn phát triển thành khuẩn lạc riêng biệt Dùng viên gỗ tròn bọc vải nhung (gọi dấu) ấn lên bề mặt môi trường Tế bào vi khuẩn tương ứng với vị trí khuẩn lạc in vết lên bề mặt vải nhung dấu
Bước dấu dùng để in vi khuẩn lên bề mặt nuôi cấy chứa kháng sinh streptomycin Họ lặp lại quy trình với nhiều địa petri đĩa gồm khoảng 200 khuẩn lạc Sau nuôi qua đêm họ nhận số khuẩn lạc có khả kháng streptomycin
Lederberg sau kiểm tra khuẩn lạc mơi trường khơng có streptomycin kết khuẩn lạc mơi trường khơng có streptomycin tương ứng với khuẩn lạc mọc mơi trường có streptomycin ln có tế bào kháng kháng sinh Chứng tỏ đột biến kháng kháng sinh streptomycin xuất trước quần thể chưa có streptomycin
4 Đột biến đảo ngược
Đột biến từ alen kiểu dại thành alen đột biến gọi đột biến thuận Alen đột biến đột biến ngược lại để trở dạng kiểu dại Đột biến gọi đột biến ngược hay đột biến phục hồi
Khi đột biến thứ hai làm phục hồi kiểu hình ban đầu vốn đột biến thứ nhất, q trình gọi phục hồi đột biến Sự phục hồi đột biến theo hai cách
Đột biến trở lại : Đó đột biến thứ hai xẩy vị trí gen, khơi phục lại trình tự nucleotit ban đầu gen
Đột biến ức chế : Khi đột biến thứ hai xẩy vị trí khác hệ gen, ngăn cản biểu đột biến thứ
Như đột biến trở lại phục hồi trình tự nucleotit kiểu dại Cịn đột biến ức chế khơng Đột biến trở lại xẩy vị trí với đột biến kiểu dại, đột biến ức chế xẩy vị trí khác gen, gen khác chí nhiễm sắc thể khác
5 Đột biến hiệu kiểu hình
(8)phát triển sinh vật cá thể đồng hợp tử gây chết, alen gọi alen gây chết.
Cần phân biệt alen vô nghĩa đột biến vô nghĩa Đột biến alen vô nghĩa nghĩa đột biến làm sản phẩm gen chức gen khơng cịn dùng để dịch mã Cịn đột biến vơ nghĩa kiểu đột biến hình thành ba ba kết thúc vùng mã hóa gen (UAA ; UAG UGA mARN)
Hiệu kiểu hình đột biến gen mã hóa Globin người : Người trưởng
thành Hemoglobin chủ yếu dạng A gồm hai chuỗi α hai chuỗi β Chuỗi α có 141 acid amin, chuỗi β có 146 acid amin Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS) gây nên đột biến thay acid amin thứ Glu (acid amin tính acid) chuỗi β thành Val (acid amin trung tính) Sự thay đổi dẫn đến hình thành liên kết nội phân tử làm thay đổi cấu hình hemoglobin Cơ sở phân tử dẫn đến thay acid amin chuỗi β đột biến thay cặp A = T alen kiểu dại (HbAβ) thành T = A alen đột biến.
6 Các kiểu đột biến gen
* Đột biến thay cặp nucleotit
- Đột biến đồng hoán : Base pyrimydine thay base pyrimidine base purin thay base purin Đột biến đồng hốn : T => X X => T (pyrimydine => pyrimydine) A => G G => A (purine => purine)
- Đột biến đảo hoán : thay base pyrimydine thành purine purine thành pyrimidine Đột biến đảo hốn là: T => A T => G X => A X => G A => T A => X G => T G => X
Về mặt lý thuyết có kiểu thay kiểu đồng hoán kiểu thay kiểu dị hoán Nếu đột biến xẩy ngẫu nhiên xác suất tỷ lệ đột biến đồng hoán : dị hoán Thực tế đột biến thay base có xu hướng nghiêng đột biến đồng hoán đột biến thay base tự phát tỷ lệ đồng hoán : dị hoán
* Đột biến thêm bớt base
- Đột biến đồng nghĩa: đột biến thay đổi codon mã hóa acid amin thành codon mã hóa cho acid amin Đột biến đồng nghĩa gọi đột biến im lặng
- Đột biến nhầm nghĩa: codon mã hóa cho acid amin bị thay đổi thành codon
mới mã hóa cho acid amin khác
(9)- Đột biến dịch khung: Các đột biến điểm thêm nucleotit nucleotit làm thay đổi khung đọc thông điệp di truyền, ba mã hóa bị xếp lại trình dịch mã Trừ trường hợp khung đọc bị thay đổi xuất gần đầu cuối gen phần lớn trường hợp đột biến dịch khung protein tạo chức
7 Cơ sở phân tử đột biến
a Đột biến lỗi chép ADN
- Hổ biến hóa học
Các nguyên tử Hidro chuyển từ vị trí sang vị trí khác Purine hay Pirimidine, ví dụ từ nhóm amino sang ngun tử Nitơ vịng Những biến đổi hóa học gọi hổ biến hóa học
Mặc dù hổ biến hóa học xẩy chúng có vai trị quan trọng trì cấu trúc xác ADN số hổ biên hóa học làm thay đổi khả kết cặp Bazơ nitơ Cấu trúc hóa học ADN mô tả dạng phổ biến bền vững mà dạng Adenin kết cặp với Thymine Guanine kết cặp với Cytosine ngược lại Các dạng bền vững bazơ nitơ keto (đối với G T) amino(đối với A C) bị hổ biến hóa học thành dạng bền
enol imino Thời gian tồn dạng bền bazơ nitơ ngắn Tuy lúc bazơ nitơ tồn dạng hổ biến hóa học bền mà chúng huy động tham gia vào trình chép ADN lắp ráp vào mạch ADN tổng hợp đột biến (thay nucleotit) xẩy Khi bazơ nitơ tồn dạng hổ biến hóa học gặp (enol G T, imino A C) cặp bazơ hình thành A = C G = T Hậu tượng sau hai lần chép xẩy đột biến thay cặp nucleotit A = T thành cặp G = C, thay G = C thành A = T
Các đột biến gây hổ biến hóa học dẫn đến thay cặp Purine – Pirimidine cặp Purine – Pirimidine khác ngược lại (đột biến đồng hốn) Cịn
G*
X
G*
T
A*
(10)đột biến thay purine thành pirimidine ngược lại gọi đột biến dị hốn Có đồng hoán dị hoán khác
- Sao chép lệch mục tiêu
Sự chép lệch mục tiêu hình thành vịng ADN mạch đơn thường hình thành đoạn trình tự nucleotit ngắn lặp lại liên tục Nếu vòng xuất từ mạch khn có khả nucleotit, xuất phát từ mạch tổng hợp có xu hướng thêm nucleotit Đoạn trình tự ngắn lặp lại liên tục gọi đơn vị lặp lại Nếu đơn vị lặp lại bội số đột biến chép lệch mục tiêu có xu hướng dẫn đến đột biến dịch khung
b.Đột biến tác nhân hóa học
Các tác nhân đột biến hóa học chia hai nhóm chính:
+ Nhóm hợp chất tác động đến ADN chép hay không chép gồm chất alkyl hóa axit nitơ
+ Nhóm hợp chất tác động đến ADN chép bao gồm hợp chất có cấu trúc phân tử gần giống purine pyrimidine (gọi hợp chất bazơ nitơ) Ngồi cịn có thuốc nhuộm acridine xen vào phân tử ADN làm phát sinh sai sót chép ADN
- Các hợp chất thay bazơ nitơ: Chúng có cấu trúc phân tử giống với bazơ nitơ nên gắn vào chuỗi polynucleotit tổng hợp, đồng thời chúng đủ khác bazơ nitơ để gây nên kết cặp sai q trình chép Có hai hợp chất gây đột biến điển hình hoạt động theo chế bazơ nitơ 5-BU (5 – Bromouracine) 2-AP (2 – Aminopurine)
(11)thay đổi phân bố điện tích nên dễ xẩy hổ biến hóa học Ở dạng bền Keto 5-BU liên kết với Adenine bị hổ biến dạng enol 5-BU lại liên kết với Guanine Hậu đột biến 5-BU gây giống với dạng đột biến hổ biến hóa học bazơ nitơ đột biến tự phát (phần a) Hay đột biến 5-BU gây thường đồng hoán (A = T thành G = C) Tuy nhiên dạng hổ biến enol 5-BU lại xuất vào lúc mạch ADN tổng hợp 5-BU kết cặp với Guanine dẫn đến đột biến ngược (G = C thành A = T) Do dạng enol dạng khó gặp nên tần số đột biến ngược nhỏ tần số đột biến thuận
- Axit nitơ (HNO2): Là chất gây đột biến mạnh tác động lên ADN phân tử
này chép hay không chép Do có tính oxy hóa mạnh làm loại nhóm amin (NH2) khỏi bazơ nitơ A, G C Phản ứng làm thay đổi dạng amino thành dạng
keto làm thay đổi khả tạo liên kết hidro bazơ Adenine sau loại bỏ nhóm amin có xu hướng liên kết hidro với Cytozine, Cytozine chuyển thành Uracil lại có xu hướng liên kết với A, Guanine bị loại nhóm amin chuyển thành Xanthine; xanthine liên kết với Cytosine Nên loại nhóm amin G khơng gây đột biến
- Các thuốc nhuộm acridine chất gây đột biến mạnh theo kiểu dịch khung Các phân tử thuốc nhuộm acridine có tính kiềm ln có xu hướng tạo liên kết xen vào cặp bazơ nitơ xếp chồng lên chuỗi ADN Khi ADN chép liên kết với acridine thường dẫn đến đột biến bazơ nitơ dẫn đến đột biến dịch khung
- Các chất alkyl hóa chất chuyển nhóm alkyl chúng cho hợp chất khác Chúng bao gồm khí mù tạt hợp chất methyl ethyl methane sulfate (MMS EMS) Các hợp chất gây nhiều dạng đột biến khác
c Đột biến tác nhân vật lý
- Bước xạ ion hóa: gồm tia X, tia Gamma,… có lượng cao có khả
(12)các ion Đến lượt ion va chạm vào phân tử khác làm giải phóng điển tử khác Kết hình nón ion hình thành dọc theo đường tia xạ xuyên qua mô
- Tia UV: không đủ mức lượng để gây hiệu ứng ion hóa Nhưng lại
được hấp thụ nhiểu phân tử hữu có Purine Pyrimidine ADN, nguyên tử phân tử sau chuyển sang trạng thái kích thích Do khả xuyên sâu nên tia UV tác động lên tế bào bề mặt sinh vật đa bào Các Pyrimidine sau hấp thụ tia UV bước sóng 254nm chúng trở nên có khả phản ứng mạnh Hiệu ứng bật tia UV Pyrimidine (T C) hình thành Pyrimidine hydrate (găn thêm gốc –OH) hình thành phức kép pyrimidine Các phức kép Thymine (T::T) gây đột biến theo hai cách:
+ làm biến dạng cấu trúc ADN dẫn đến chép sai
+ kích hoạt hệ thống sữa chữa ADN theo chế SOS dễ phát sinh đột biến (như chúng ta biết số sai hỏng ADN trình chép ngăn cản việc tiếp tục chuyển động máy chép ADN khuôn Nếu không khắc phục, tế bào chết Trong trường hợp này, có phương tiện sửa chữa “cứu cánh” gọi là sự tổng hợp ADN bỏ qua sai hỏng, cho phép chép bỏ qua sai hỏng tiếp tục Hệ thống SOS cho phép tế bào soongs sót thay cho bị chết, thường tạo những đột biến nên chế gọi cơ chế sửa chữa dễ gây đột biến.
8 Phần lớn đột biến có hại thường trạng thái lặn
Mỗi trình trao đổi chất thường gồm nhiều chuỗi phản ứng bước phản ứng cần enzym đặc hiệu mà enzym mã hóa bỏi gen định Các đột biến gen thường cản trở đường traon đổi chất Những cản trở xuất thay đổi trình tự nucleotit gen dẫn đến thay đổi trình tự axit amin protein Trong nhiều trường hợp protein đột biến bị chức Qua việc alen kiểu dại mã hóa cho enzym có hoạt tính, cịn alen độ biến mã hóa cho enzym hoàn toàn hay phần hoạt tính dễ hiểu phần lớn đột biến lặn Nếu tế bào có hai dạng enzym có hoạt tính hoạt tính dạng có hoạt tính xúc tác cho phản ứng diễn bình thường Ngồi tính thối hóa mã di truyền nên nhiều đột biến khơng tạo hiệu kiểu hình, đột biến gọi đột biến câm
(13)