Hiện đã phát hiện được ít nhất 30 tiền protein của người là các thành phần của bệnh amyloid... Bệnh xuất hiện do một hoặc nhiều cơ chế:.[r]
(1)TS Đặng Hùng Minh
(2) Bệnh nói đến từ đầu kỷ XVII
Năm 1838: Schleiden mô tả bệnh lý lắng đọng
bột, nhuộm màu iodine tương tự cellulose
Bệnh nhiều người biết đến
(3) Amyloidosis thuật ngữ tình trạng lắng đọng
(4) Bệnh xuất nhiều chế:
Đột biến gen mã hóa cho tiền protein bất thường có
xu hướng hình thành lên Fibril trọng lượng phân tử thấp
Các rối loạn di truyền ảnh hưởng mức độ
tích lũy tiền protein
Các rối loạn di truyền ảnh hưởng tới tình trạng viêm
(5)
Fibril dạng amyloid phát triển từ protein gặp
lỗi gấp chuỗi
Các protein lắng đọng tế bào tập trung
lại thành dạng tinh bột
(6)Cơ chế đề xuất cho hình thành Fibril dạng
amyloid
Gillmore J D , Hawkins P N Thorax 1999;54:444-451
(7) Amyloidosis hệ thống: AL, AA Aβ2m
Amyloidosis chỗ: AANF, Acys, AApoA1, Acal,
AiAPP Hoặc
Amyloidosis nguyên phát: phát sinh từ bệnh có rối
loạn chức tế bào miễn dịch: đa u tủy…
Amyloidosis thứ phát: xuất biến chứng
(8)(9) Bệnh amyloid gây ảnh hưởng nhiều phận
khác nhau:
• Thận: đái protein niệu khơng triệu chứng, HC thận hư, bệnh thận giai đoạn cuối
• Bệnh tim: suy tim tâm thu, suy tim tâm trương
• Tiêu hóa: gan to kèm theo khơng lách to
(10) Lắng đọng khí phế quản: gây biểu ho,
khó thở, nói khàn…
Tràn dịch màng phổi mạn tính Nốt tổn thương nhu mô phổi
(11) Cần khẳng định chẩn đoán dựa bệnh
phẩm sinh thiết
• Độ nhạy sinh thiết: 57-85%
• Độ đặc hiệu: 92-100%
1 Duston MA, Skinner M, Meenan RF, Cohen AS Sensitivity, specificity, and predictive value of abdominal fat aspiration for the diagnosis of amyloidosis Arthritis Rheum 1989; 32:82.
2 Westermark P, Davey E, Lindbom K, Enqvist S Subcutaneous fat tissue for diagnosis and studies of systemic amyloidosis Acta Histochem 2006; 108:209.
3 van Gameren II, Hazenberg BP, Bijzet J, van Rijswijk MH Diagnostic accuracy of subcutaneous abdominal fat tissue aspiration for detecting systemic amyloidosis and its utility in clinical practice Arthritis Rheum 2006; 54:2015.
(12)(13)(14)(15)(16) Hiện chưa có điều trị đặc hiệu Các điều trị bao
gồm:
• Điều trị bệnh nhiễm trùng kèm
(17)
BN nam, 48 tuổi
Lý vào viện: khó thở
Hút thuốc Lào bao-năm Bệnh phổi cách
1 năm,không rõ chẩn đốn
(18)
Khơng sốt, khơng hạch ngoại vi, không ban
da Không phù
(19) CTM, Đông máu: BT
Khí máu động mạch: pH 7,288 PCO2:
45,5mmHg PO2: 107,1mmHg HCO3: 21,3mmHg SaO2: 97,2mmHg
CRP: 0,2 mg/dl HIV, HBsAg: (-)
(20)Rối loạn TK tắc nghẽn
(21)Chức TK:
Rối loạn thơng
khí tắc nghẽn
do tắc nghẽn
đường thở
(22)(23)(24)(25)(26)(27) Soi phế quản: Hẹp khí
quản đoạn ¼ trên ngay sát dây thanh.
Cấy VK (-) AFB(-),
PCR(-) Nấm (-), Tế
(28) Nhuộm HE PAS: mảnh cắt khí quản
thấy lớp biểu mơ giới hạn bình thường, mơ đêm thái hóa kềm lắng đọng chất tinh bột ( Nhuộm Congo dương tính)
Chẩn đốn: Phù hợp với bênh lắng đọng
(29)