CHỦ ĐỀ ADN VÀ GEN Nêu thành phần hóa học, tính đặc thù đa dạng ADN a ADN ? Nêu đặc điểm cấu tạo hóa học ADN Đáp án: - ADN axit deoxiribonucleic, cấu tạo từ nguyên tố C, H, O, N P - ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn, dài tới hàng trăm micromet khối lượng đến hàng triệu, hàng chục triệu đvC - ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, nghĩa gồm nhiều phân tử gọi đơn phân Mỗi đơn phân nucleotit Mỗi nucleotit gồm thành phần: axit H 3PO4, đường đêoxi ribozo (C5H10O4), bazo nitric Bazo nitric thuộc nhóm:: purin (A, G) có kích thước lớn primidin (T, X) có kích thước nhỏ Có loại nucleotit mang tên gọi bazo – nitric - Trên mạch đơn phân tử đơn phân liên kết với liên kết hóa trị liên kết hình thành đường đẽoi ribozo nucleotit với axit H 3PO4 nucleotit bên cạnh Liên kết bền đảm bảo cho thông tin di truyền mạch đơn ổn định - Phân tử ADN gồm mạch đơn liên kết lại b Vì ADN có cấu tạo đa dạng đặc thù Đáp án: ADN có tính đa dạng đặc thù: - ADN lồi có tính đặc thù thành phần, số lượng trình tự xếp nucleotit Tính đặc trưng ADN góp phần tạo nên ổn định thông tin di truyền lồi sinh vật - ADN có tính đa dạng trình tự xếp khác loại nucleotit Tính đa dạng AND sở tạo nên phong phú thông tin di truyền lồi sinh vật c Tính đặc trưng (đặc thù) ADN thể nào? Đáp án: - Đặc trưng số lượng, thành phần, trình tự phân bố nucleotit, từ loại nucleotit tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho loài - Đặc trưng tỉ lệ A + T/ G + X - Đặc trưng số lượng, thành phần, trình tự phân bố gen nhóm gen liên kết d Vì tính đặc trưng ổn định ADN có tính chất tương đối? - Có thể xảy đột biến tác nhân vật lý, hố học mơi trường làm thay đổi cấu trúc AND - Có thể xảy trao đổi chéo giảm phân dẫn đến thay đổi cấu trúc ADN Mô tả cấu trúc không gian ADN ý tới nguyên tắc bổ sung cặp nucleôtit 2.1 Mô tả cấu trúc không gian ADN Đáp án: - Cấu trúc không gian ADN: ADN chuỗi xoắn kép gồm mạch song song xoắn quanh trục theo chiều từ trái sang phải, tạo nhiều vòng xoắn mang tính chu kì Mỗi vịng xoắn ( chu kì xoắn) gồm 10 cặp nucleotit, dài 34 A0, đường kính 20 A0 Các nucleotit hai mạch liên kết với liên kết hidro thành cặp theo nguyên tắc bổ sung, A liên kết với T liên kết hidro G liên kết với X liên kết hidro 2.2 Hệ NTBS thể điểm ? + Nếu biết trình tự xếp nuleotit mạch đơn ADN, suy trình tự xếp nucleotit mạch lại ngược lại + Do nguyên tắc bổ sung nên phân tử ADN ln có kết sau: A = T, G = X Do A + T = G + X Nêu chế tự ADN diễn theo nguyên tắc: bổ sung, bán bảo toàn 3.1 Mơ tả q trình tự nhân đơi ADN Đáp án: - Q trình tự nhân đơi ADN diễn nhân tế bào, NST kì trung gian trình phân bào, vào lúc NST dạng sợi mảnh chưa đóng xoắn ( pha S kì trung gian) Cơ chế: - Đầu tiên, tác dụng enzim làm phân tử ADN tháo xoắn tách dần mạch đơn - Các nucleotit mạch đơn liên kết với nucleotit môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung để dần hình thành mạch đơn Mạch mạch gốc xoắn lại với tạo AND Kết quả: Tạo ADN giống hệt giống ADN mẹ ban đầu Hai ADN sau phân chia cho tế bào phân bào - Q trình nhân đơi ADN diến theo nguyên tắc: + Nguyên tắc bổ sung: Mạch ADN tổng hợp dựa mạch khuôn AND mẹ Các nucleotit mạch khuôn liên kết với nucleotit tự môi trường nội bào theo nguyên tắc : A liên kết với T, G liên kết với X ngược lại + Nguyên tắc bán bảo tồn: Trong ADN có mạch ADN mẹ, mạch lại tổng hợp 3.2 Ý nghĩa tổng hợp ADN: Sự nhân đội ADN sở nhân đôi NST, hình thành ADN hình thành chất protein, tạo nên cromatit Do đó, đảm bảo cho q trình ngun phân, giảm phân, thụ tinh xảy bình thường, thơng tin di truyền loài ổn định cấp độ tế bào cấp độ phân tử qua hệ Nhờ sinh giống với bố mẹ, ơng bà tổ tiên Nêu chức gen a Bản chất: Gen đoạn phân tử ADN có chức di truyền xác định Trong tế bào có nhiều loại gen khác nhau, quan trọng gen cấu trúc Gen cấu trúc gen mang thông tin di truyền quy định cấu trúc loại protein Mỗi gen thường chứa khoảng 600 đến 1500 cặp nucleotit có trình tự xác định Mỗi tế bào lồi chứa nhiều gen Ví dụ: Ruồi giấm có khoảng 4000 gen b Chức ADN ( gen): - Bản chất gen ADN Vì vậy, ADN (gen) nơi lưu giữ thông tin di truyền, nghĩa thông tin cấu trúc protein - Gen chứa thông tin di truyền quy định cấu trúc protein Loại protein gen điều khiển tổng hợp sau biểu thành tính trạng thể - Gen (ADN) có đặc tính tự nhân đôi, nên gen thực chức truyền đạt thông tin di truyền qua hệ tế bào hệ thể Chính q trình tự nhân đôi ADN sở phân tử tượng di truyền sinh sản, trì đặc tính lồi ổn định qua hệ, bảo đảm liên tục sinh sôi nảy nở sinh vật Kể loại ARN 5.1 Cấu trúc chức ARN - ARN axit ribonucleic, cấu tạo từ nguyên tố C, H, O, N P thuộc lại đại phân tử có kích thước khối lượng nhỏ nhiều so với ADN - ARN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân Mỗi đơn phân nucleotit Có loại nucleotit A, U, G, X Mỗi đơn phân gồm thành phần: bazo nitric, đường ribozo ( C5H10O5 ), phân tử H3PO4 - Trên mạch phân tử ARN nucleotit liên kết với liên kết hóa trị đường ribozo nucleotit với phân tử H3PO4 nucleotit bên cạnh 5.2 Các loại ARN: Có loại ARN: + mARN (ARN thông tin) : cấu trúc chuỗi xoắn đơn, gồm khoảng 600 đến 1500 nucleotit mARN có chức truyền đạt thông tin quy định cấu trúc protein cần tổng hợp + tARN (ARN vận chuyển): tARN mạch đơn nucleotit trở lại thành kiểu thùy chẽ ba Trong thùy có: Một thùy mang đối mã bổ sung với mã mARN Một thùy gắn với riboxom Một thùy có chức nhận diện enzim gắn với axit amin tương ứng với tARN tARN có chức vận chuyển axit amin tương ứng tới nơi tổng hợp protein + rARN (ARN riboxom): có dạng mạch đơn, quấn lại tương tự tARN có tới 70% nucleotit có liên kết bổ sung rARN thành phần cấu tạo nên riboxom – nơi tổng hợp protein Biết tạo thành ARN dựa mạch khuôn gen diễn theo nguyên tắc bổ sung 6.1 Quá trình tổng hợp ARN - Quá trình tổng hợp ARN diễn nhân tế bào, NST pha G1 kì trung gian trình phân bào Lúc NST tháo xoắn cực đại - Quá trình tổng hợp ARN tổng hợp dựa mạch khuôn ADN ( mạch 3’ – 5’) diễn theo nguyên tắc bổ sung - Quá trình tổng hợp gồm giai đoạn sau: + Dưới tác dụng enzim, đoạn ADN tương ứng với gen tháo xoắn tách dần mạch đơn + Các nucleotit tự môi trường nội bào liên kết với nucleotit mạch khuôn (mạch 3’ – 5’) theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với U, G với X Mạch ARN dần hình thành Kết tạo mARN có chiều 5’-3’ Sau mạch gen lại liên kết với theo NTBS - Sau tổng hợp, phân tử mARN tách khỏi gen rời khỏi nhân, di chuyển tế bào chất để tổng hợp protein Quá trình tổng hợp tARN rARN theo chế trên, sau hình thành, mạch nucleotit tiếp tục hoàn thiện để tạo thành tARN, rARN hoàn chỉnh * Ý nghĩa tổng hợp ARN: Sự tổng hợp mARN đảm bảo cho gen cấu trúc ( nằm nhân tế bào) thực xác trình dịch mã tế bào chất, tạo protein cần thiết cho tế bào 6.2 ARN tổng hợp theo nguyên tắc: - Nguyên tắc khuôn mẫu: ARN tổng hợp dựa vào mạch đơn gen Mạch gọi mạch khuôn - Nguyên tắc bổ sung: Trong trình hình thành mạch ARN, liên kết nucleotit mạch khuôn với nucleotit tự môi trường diễn theo nguyên tắc bổ sung, A liên kết với U, T liên kết với A, G liên kết với X X liên kết với G - Mạch ARN tổng hợp có trình tự nucleotit tương ứng với trình tự nucleotit mạch khuôn theo NTBS, hay giống trình tự nucleotit mạch bổ sung với mạch khuôn, khác T thay U => Do đó, trình tự nucleotit mạch khn gen quy định trình tự nucleotit mạch ARN Nêu thành phần hóa học chức protein 7.1 Cấu trúc protein a Cấu trúc hóa học: - Là hợp chất hữu gồm nguyên tố C, H, O, N P, S Protein thuộc loại đại phân tử, có khối lượng kích thước lớn (có thể dài tới 0,1micromet, khối lượng đạt tới hàng triệu đvC) - Protein cấu trúc theo nguyên tắc đa phân, đơn phân axit amin Có 20 loại axit amin khác Mỗi axit amin gồm thành phần: gốc cácbon (R), nhóm amin ( - NH 2), nhóm cácboxyl ( - COOH), chúng khác gốc R Mỗi axit amin có kích thước trung bình A 0, nặng 110 dvC - Trên phân tử, axit amin liên kết với liên kết peptit b Cấu trúc khơng gian: Protein có cấu trúc: - Cấu trúc bậc trình tự xếp axit amin chuỗi axit amin tạo nên tính đặc thù số lượng, thành phần, trình tự xác định loại axit amin Chính yếu tố tạo nên tính đặc trưng cho loại protein - Cấu trúc bậc chuỗi axit amin tạo vòng xoắn lò xo đặn Các vòng xoắn protein dạng sợi bện lại theo kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe - Cấu trúc bậc hình dạng khơng gian ba chiều protein cấu trúc bậc cuộn xếp lại tạo thành kiểu đặc trưng cho loại protein, ví dụ: protein hình cầu - Cấu trúc bậc cấu trúc số loại protein gồm hay nhiều chuỗi axit amin loại hay khác loại kết hợp với 7.2 Tính đa dạng tính đặc thù protein thể ? a Tính đặc thù: - Tính đặc thù (đặc trưng) protein thể thành phần, số lượng trình tự xếp axit amin Chính vậy, cấu trúc bậc (trình tự xếp axit amin) yếu tố chủ yếu xác định tính đặc thù protein - Tính đặc thù protein cịn thể cấu trúc khơng gian, số chuỗi axit amin: Ở cấu trúc bậc (cuộn xếp theo kiểu đặc trưng cho loại protein), bậc (số lượng, số loại chuỗi axit amin) Cấu trúc bậc 3, cấu trúc bậc cấu trúc không gian nên thực chủ yếu chức protein b Tính đa dạng: - Sự xếp theo cách khác 20 loại axit amin tạo đa dạng protein - Protein đa dạng cấu trúc không gian với loại cấu trúc khác c Tính đa dạng, đặc thù protein yếu tố định ? - Tính đa dạng, đặc thù protein protein cấu trúc theo nguyên tắc đa phân với 20 loại axit amin tạo nên tính đa dạng đặc thù protein - Về cấu trúc hóa học: Do cấu trúc gen định - Về cấu trúc không gian: Do chức sinh học protein tế bào định 7.3 Chức protein: Như SGK Đối với tế bào thể, protein có nhiều chức quan trọng Chức cấu trúc Protein thành phần cấu tạo chất nguyên sinh, hợp phần quan trọng xây dựng nên bào quan màng sinh chất Từ đó, hình thành đặc điểm giải phẫu, hình thái mơ, quan, hệ quan thể Ví dụ: Histon loại protein tham gia vào cấu trúc NST Đặc biệt, protein dạng sợi nguyên liệu cấu trúc tốt (như colagen elastin thành phần chủ yếu da mô liên kết, keratin móng, sừng, tóc lơng) Vì protein dạng sợi nguyên liệu cấu trúc tốt? (Protein dạng sợi ngun liệu cấu trúc tốt vịng xoắn dạng sợi bện lại với theo kiểu dây thừng tạo cho sợi chịu lực khỏe hơn) Chức xúc tác trình trao đổi chất Quá trình trao đổi chất tế bào diễn qua nhiều phản ứng hóa sinh xúc tác enzim Bản chất enzim protein Hiện biết khoảng 3500 loại enzim, loại tham gia phản ứng định Ví dụ: Trong q trình tổng hợp phân tử ARN có tham gia enzim ARN-polimeraza, cịn phân giải ARN thành nucleotit có xúc tác enzim ribonucleaza Nêu vai trị số enzim tiêu hóa thức ăn miệng dày (Amilaza nước bọt khoang miệng biến đổi phần tinh bột thức ăn thành đường mantozo enzim pepsin dịch vị dày có tác dụng phân giải chuỗi dài axit amin thành chuỗi ngắn gồm - 10 axit amin Chức điều hịa q trình trao đổi chất Các hoocmon có vai trị điều hịa trình trao đổi chất tế bào thể Các hoocmon phần lớn protein Một số hoocmon động vật người protein có hoạt tính sinh học cao Ví dụ: Insulin có vai trò điều hòa hàm lượng đường máu, tiroxin điều hịa sức lớn thể Ngồi chức trên, nhiều loại protein cịn có chức khác bảo vệ thể (các kháng thể), vận động tế bào thể Lúc thể thiếu hụt gluxit lipit, tế bào phân giải protein cung cấp lượng cho hoạt động sống tế bào thể Như vậy, protein đảm nhiệm nhiều chức liên quan đến toàn hoạt động sống tế bào, biểu thành tính trạng thể Giải thích nguyên nhân bệnh tiểu đường? (Do rối loạn hoạt động nội tiết tuyến tụy (sự thay đổi tỉ lệ bất thường insulin) dẫn tới tính trạng bệnh tiểu đường) Nêu mối quan hệ gen tính trạng thông qua sơ đồ: Gen → ARN → Protein → Tính trạng - Sơ đồ: Gen … mARN … Protein … tính trạng - Mối liên hệ cho thấy: thơng tin cấu trúc phân tử protein xác định dãy nucleotit mạch ADN (mạch khuôn) Mạch khuôn ADN dùng làm mẫu để tổng hợp mạch mARN diễn nhân Tiếp theo, mạch mARN lại làm khuôn để tổng hợp chuỗi axit amin diễn chất tế bào - Bản chất: Trình tự nucleotit ADN quy định trình tự nucleotit ARN, thơng qua ADN quy định trình tự axit amin chuỗi axit amin cấu thành protein biểu thành tính trạng Câu hỏi bổ sung Câu So sánh ARN ADN Đáp án : Giống : - Đều có cấu trúc lớn cấu tạo theo nguyên tắc đa phân - Đều có thành phần cấu tạo từ nguyên tố hóa học C, H, O, N, P - Mỗi đơn phân gồm thành phần : bazo, đường C5 axit photphoric - Các đơn phân liên kết với tạo thành mạch đơn - Đơn phân nucleotit Khác ADN ARN Có cấu trúc hai mạch song song xoắn lại với Một mạch đơn xoắn Nucleoti loại T U Có liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung Khơng có liên kết hidro trừ tARN có mạch nucleoti mạch xoắn Có kích thước lớn, khối lượng lớn, đơn phân Kích thước nhỏ, khối lượng nhỏ, đơn phân nhiều Đường C5H10O4 Đường C5H10O5 Câu So sánh cấu tạo chức mARN tARN, rARN * Giống nhau: - Đều thành phần cấu trúc nhân tế bào - Đều có mạch đơn - Đơn phân ribonucleotit Mỗi ribonucleotit có thành phần là: H3PO4, đường ribozo, bazonitric Có loại đơn phân - Liên kết đơn phân liên kết phơtpho đieste - Chức năng: Đều có vai trị định trình tổng hợp protein * Khác nhau: mARN Có từ 600 đến 1500 đơn phân Là chuỗi polipeptit mạch thẳng Khơng có liên kết hidro khơng biểu ngun tắc bổ sung tARN rARN Có từ 80 đến 100 đơn Là mạch ngắn phân Chuỗi polipeptit xoắn Có liên kết hidro nơi có Có liên kết hidro có cấu trúc xoắn tạm thời khoảng 70% nucleotit bổ biểu nguyên tắc bổ sung sung Chức năng: Mang thông tin Vận chuyển axit amin di truyền quy định trình tự axit amin từ gen tế bào chất Là thành phần cấu tạo nên riboxom Các câu so sánh khác: Bổ sung thêm tiêu so sánh: Liên kết hóa học NTBS Câu Thế nguyên tắc bổ sung ? Hãy cho biết ý nghĩa nguyên tắc bổ sung cấu tạo hoạt động di truyền phân tử ADN - Khái niệm: NTBS nguyên tắc cặp đơi nucleotit A có kích thước lớn liên kết với T (hoặc U) liên kết hidro, G có kích thước lớn liên kết với X liên kết hidro - Ý nghĩa nguyên tắc bổ sung : Trong cấu tạo : theo nguyên tắc bổ sung A liên kết T liên kết hidro, G với X liên kết hidro, đảm bảo cho cấu trúc ADN ổn định Trong hoạt động di truyền : - Trong tự ADN: nhờ NTBS mà ADN tế bào giống tế bào mẹ ban đầu - Trong tổng hợp ARN: tổng hợp ARN - Trong tổng hợp protein: nhờ NTBS mà tARN mang gắn xác axit amin vào mạch protein tổng hợp Câu Tại nói ADN sở vật chất chế di truyền cấp độ phân tử ? - ADN thành phần NST, mà NST sở vật chất tính di truyền cấp độ tế bào, ADN sở vật chất tính di truyền cấp độ phân tử - ADN chứa thông tin di truyền đặc trưng cho loài số lượng, thành phần trình tự phân bố nucleotit - ADn có khả tự nhân đơi, đảm bảo cho NST hình thành qua trình phân bào xảy bình thường, thơng tin di truyền lồi ổn định cấp độ tế bào cấp độ phân tử - ADN chứa gen gen thực chức di truyền khác - ADN có khả đột biến cấu trúc tạo nên gen Câu Hãy cho biết chế đảm bảo ADN ổn định qua hệ tế bào thể - ADN tế bào thể ổn định nhờ chế tự nhân đôi, kết hợp với phân li đồng nguyên phân - ADN qua hệ khác loài ổn định nhờ kết hợp chế tái sinh ADN, phân li tái tổ hợp xảy giảm phân, phát sinh giao tử thụ tinh Kết hình thành hợp tử có chứa ADN đặc trưng chép nguyên mẫu từ hệ trước Câu ADN có tính chất đặc điểm mà đảm bảo cho giữ thơng tin di truyền truyền thông tin di truyền cho thể sống ? a Những tính chất cấu trúc phân tử ADN để đảm bảo cho giữ thơng tin di truyền : - Trên mạch đơn đơn phân liên kết liên kết photphodiest bền vững - Trên mạch kép, cặp nucleotit liên kết với liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung Liên kết hidro liên kết không bền số lượng lớn làm cho cấu trúc không gian ADN ổn định - Nhờ cặp nucleotit liên kết vơi theo NTBS tạo cho chiều rộng ADN ổn định, vòng xoắn ADN dễ liên kết với protein tạo cho cấu trúc ADN ổn định b Những tính chất ADN đảm bảo cho ADN truyền đạt thông tin di truyền - ADN có khả tự nhân đơi vào kì trung gian, nhờ NST hình thành, thơng tin di truyền ổn định qua hệ - ADN chứa gen cấu trúc, gen có khả phiên mã để thực chế tổng hợp protein, đảm bảo cho gen hình thành tính trạng - ADN bị biến đổi cấu trúc đột biến, hình thành thơng tin di truyền mới, di truyền qua chế tái sinh ADN Câu Mối quan hệ gen protein cấu trúc di truyền Cấu trúc di truyền - Protein AND thành phần cấu trúc nên NST - Cấu trúc hóa học ADN quy định cấu trúc hóa học protein Cơ chế di truyền - ADN khuôn mẫu tổng hợp mARN từ quy định cấu trúc protein - ADN chứa nhiều gen cấu trúc, gen cấu trúc mang thông tin loại protein - Protein tham gia tạo nên enzim tham gia vào trình tổng hợp ADN, ARN, protein - Protein tham gia tạo nên yếu tố mở đầu, kéo dài, kết thúc trình sinh tổng hợp protein - Protein tạo nên thoi vô sắc, dây tơ nối với NST tâm động, đảm bảo cho phân li nhanh xác ổn định vật chất di truyền cấp độ tế bào ... Mỗi gen thường chứa khoảng 600 đến 1500 cặp nucleotit có trình tự xác định Mỗi tế bào lồi chứa nhiều gen Ví dụ: Ruồi giấm có khoảng 4000 gen b Chức ADN ( gen) : - Bản chất gen ADN Vì vậy, ADN (gen) ... ông bà tổ tiên Nêu chức gen a Bản chất: Gen đoạn phân tử ADN có chức di truyền xác định Trong tế bào có nhiều loại gen khác nhau, quan trọng gen cấu trúc Gen cấu trúc gen mang thông tin di truyền... ngược lại + Nguyên tắc bán bảo tồn: Trong ADN có mạch ADN mẹ, mạch lại tổng hợp 3. 2 Ý nghĩa tổng hợp ADN: Sự nhân đội ADN sở nhân đôi NST, hình thành ADN hình thành chất protein, tạo nên cromatit