TÀI LIỆU TRẮC NGHIỆM, BÀI GIẢNG PPT CÁC MÔN CHUYÊN NGÀNH Y DƯỢC HAY NHẤT CÓ TẠI “TÀI LIỆU NGÀNH Y DƯỢC HAY NHẤT” ;https:123doc.netusershomeuser_home.php?use_id=7046916. TÀI LIỆU DANH SÁCH CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI (ĐẦY ĐỦ, CHI TIẾT) MÔN SINH HỌC DI TRUYỀN DÀNH CHO SINH VIÊN CÁC TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC VÀ CÁC TRƯỜNG KHÁC, GIÚP SINH VIÊN HỆ THỐNG, ÔN TẬP VÀ HỌC TỐT KHI HỌC TÀI LIỆU TÀI LIỆU DANH SÁCH CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
DI TRUYỀN ALEN TRỘI TRÊN NST THƯỜNG Ở NGƯỜI Hội chứng marfan Alen trội NST thường Chân tay dài (tay vượn) Múa giật Hungtington Alen trội NST thường Thóai hóa tế bào thần kinh, run lẩy bảy thân hình chân tay, hư hỏng chức U xơ thần kinh Alen trội nhánh dài NST thứ 17 TB thần kinh dẫn tới chết Các khu u trú ngồi da dạng mụn cóckèm theo lông mọc dài , chậm phát Bệnh cận thị chi phối Alen trội NST thường triển thể chất trí tuệ Có trường hợp bệnh cận thị phát sinh ảnh hưởng môi trường phải Bệnh tăng cholesterol Alen trội nhánh ngắn NST thứ 19 nhìn gần, làm việc thiếu ánh sáng, …) Do dột biến gen vận chuyển LDL , làm tăng lượng LDL cholesterol máu Thận đa nang người chi phối Di truyền alen trội NST thứ 14 máu Đột biến xảy 10% nguyên nhân làm cho tiền lớn Loạn sản sụn 16 Đột biến gen FGFR3 NST thường sử bệnh gia đình khơng rõ ràng Xương chi ngắn thân hình bình thường Trán dô, mũi gẫy, chiều cao trung U nguyên bào võng số Alen trội nhánh dài NST thứ 13 bình 132cm nam 123 nữ, số IQ bình thường Là khối u ác tính bẩm sinh phát triển từ võng mạc nhãn cầu sau mạc chi phối xâm lấn vào cấu trúc xunh quanh, lan tràn vào bề mặt sọ Bệnh Đục nhân mắt/răng thường chẩn đoán trước tuổi - Mờ đục thủy tinh thể mắt gây rối loạn thị giác, thường gặp nâu khơng men/u lão hóa, mơi trường sống có nhiều nắng, bệnh tiểu đường thượng thận/da vẩy - Màu bẩm sinh di truyền, bẩm sinh, nhiễm sắc tố từ bên nến/polip ruột già/hội Alen trội NST thường - U thượng thận: Da xạm đen, hay mệt nhọc, sụt cân, huyết áp hạ chứng - Da vẩy nến: tổn thươ da có dát đỏ, có vẩy trắng phủ bề mặt Vẩy dầy có waarderburg/tật dính nhiều lớp phủ chồng lên nhau, dễ bong giống giọt nến ngón/tật thừa ngón - Polip ruột già: Hay tiêu máu, chảy máu hậu mơn, táo bón tiêu lỏng ngón ngắn kéo dài - H/c Waarderburg: Hiếm gặp, điếc, sứt môi, mắt màu xanh nhạt, da nhạt màu, giảm nhẹ trí tuệ - Tật dính ngón, số ngón tay ngón chân dính vào Có thể dính phần mềm dính xương; thường dính ngón ngón bàn tay; ngón ngón bàn chân - Tật thừa ngón biểu có thêm ngón thứ gần ngón ngón út bàn tay bàn chân - Tật ngắn ngó đốt một, đốt đốt bị ngắn lại, mẩu ngón DI TRUYỀN ALEN TRỘI KHƠNG HỒN TỒN TRÊN NST THƯỜNG Bệnh tạo xương bất Di truyền trội khơng hồn tồn/ di Gen gây bệnh tạo khiếm khuyết tạo collagen dẫn tới rối loạn tổn thương tồn Di truyền nhóm máu truyền trung gian Di truyền đồng trội mô liên kết Có tính trạng người biểu kiểu hình alen trội ABO, MNSs, Kell DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG Bệnh Phenylxeto niệu Đột biến gen lặn/NST tương đương thể dị hơp; khơng thể tính chất trung gian Gặp nam nữ (PKU) - Thể kinh điển - Thể khác - Đột biến gen lặn mã hóa enzyme - Hư hại hệ thần kinh trung ương, trẻ có trạng thái kích động, co giật, tăng trương chuyển hóa phenyllanin tyrosine, lực, tăng phản xạ, đầu nhỏ, thể lực trí tuệ chậm phát triển, chậm biết nói, làm tích tụ phenyllanin máu - Thiếu hụt BH4 trẻ chết vòng năm - Rối loạn enzyme cần thiết sản xuất yếu tố tetrahydrobiophtirin (BH4) Thiếu sắc tố melanin da, tóc, mắt nên da tóc có màu trắng vàng rơm, Bệnh bạch tạng Di truyền alen lặn NST thường mắt có đồng tử xanh nhạt, nắng có màu đỏ Cơ thể không sản xuất enzyme tyrozinase cần thiết cho tổng hợp melanin Bệnh A lặn NST thường khiếm Agammaglobulinemi khuyết gen ngăn chặn phát triển Thiếu huyết miễn dịch Dễ bị nhiễm trùng Bệnh xơ nang Cystic tế bào miễn dịch bất thường Do gen nằm NST số nhánh dài Tăng nồng độ Natri Chloride mồ hôi, thiếu dịch tụy, viêm phổi mãn tính Fibrosis CF Bệnh da vẩy cá/tâm thần phân liệt/ điếc phổi chứa đầy dịch nhầy, suy dinh dưỡng mãn tính A lặn NST thường Đa số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tính chất di truyền lặn Ví dụ bẩm sinh/động kinh di bệnh Galactose huyết, bệnh tích Glucogen, không dung nạp lactose truyền DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST GIỚI TÍNH (lặn) Bệnh mù màu đỏ, Gen lặn nằm NST giới tính X Kém thị lục, khơng phân biệt màu sắc đỏ lục màu lục Bệnh thiếu hụt Người bệnh dễ bị dị ứng nặng ăn dâu tằm sử dụng số dược phẩm, Gen lặn nằm NST giới tính X glucose 6-phosphat Bệnh Hemophilia hóa chất có khả xy hóa Gen lặn nằm NST giới tính X Các đột biến thường xảy điểm CG, người bệnh thiếu yếu tố số VIII có vài nhánh dài gồm 26 exon trị đơng máu Bệnh loạn dưỡng Do có đột biến gen quy định Trẻ thường chậm biết khơng chạy cách bình thường, trẻ có nhiều Duchenne dystrophin – protein tham gia vào cử động tiến phía trước khó, trẻ khơng nâng đầu gối lên q trình đảm bảo tính tồn vẹn sợi cách thích hợp được; dáng lạch bạch nhón chân xuất sớm Dần dần bệnh nhân lại, trèo cầu thang đứng dậy ngồi ghế khó khăn, cột sống ưỡn mức để giữ thăng Bệnh loạn dưỡng Bệnh hemophilia B, đái tháo đường khởi Gen lặn NST giới tính X Trẻ thường dễ bị ngã xô đẩy, chen lấn, sau khó dậy Các tế bào bị hủy hoại nên enzyme createne kinase tăng - Bệnh hemophilia B: thiếu yếu tố đông máu đủ IX phát nguồn gốc - Hội chứng Lesch-Nyhhan: Quá nhiều acid Uric gây bệnh gút thận/hội chứng Lesch- sưng đau số khớp Nyhhan/bệnh tinh - Bệnh tinh hồn nữ tính hóa: thụ thể mơ có tính kháng chống lại tác hồn nữ tính Gen trội NST giới tính X hóa/viêm võng mạc động Testosteron dẫn tới phát triển quan sinh dục theo hướng nữ giới, tính di truyền bào thai thuộc nam giới sắc tố nhãn cầu/mù ban đêm kèm cận thị/giật nhãn cầu Bệnh còi xương Gen trội nằm NST giới tính X - Bệnh cịi xương kháng vitaminne type I : thiếu Hydroxylase thận kháng vitaminne /đái - Bệnh còi xương kháng vitaminne typeII: kháng lại thể hoạt hóa vitamin D tháo đường nguồn thường kè theo rụng tóc gốc thận/thiếu men - Bệnh còi xương kháng vitaminne D giảm phosphat máu gia đình răng/nhóm máu Xg (a+) Các hội chứng rối Đột biến gen lặn NST giới tính X Biểu lâm sàng chủ yếu mặt thô, gan lách to, sai khớp, đục nhân mắt, loạn chuyển hóa (Xq28) gây suy giảm enzyme iduronic- chậm phát triển trí tuệ mucopolysaccharide 2-sulfarate làm tế bào khả MPS phân hủy MPS gây tích tụ MPS nhiều Hội chứng Hurler quan Gen bệnh nằm NST nhánh dài Mặt thô kệch , gan to, lách to, lệch khớp phức hợp, đục nhân mắt, chậm phát Hội chứng Hunter thứ 22 Gen bệnh nằm NST X nhánh dài triển trí tuệ Mặt thơ kệch , gan to, lách to, lệch khớp phức hợp, dermatan sulphat heparin Hội chứng Xq2.7 Gen lặn nằm NST thường sulphat ứ đọng mô Rối loạn hành vi, lệch khớp phức hợp, trí tuệ chậm phát triển, heparin sulphat ứ Sanfilippo đọng mô Hội chứng Gen lặn nằm NST thường, gây Xuất từ 2-5 tuổi, loạn sản xương, điếc, đục thuỷ tinh thể Keratan sulphat ứ Morquio thiếu hụt enzyme galactosamine 6- đọng mô Hội chứng phosphatese Gen lăn nằm NST thường, gây Xuất từ 2-5 tuổi, biến dạng xương, ứ đọng dermatan chondroitin sulphat Maroteaux-Lam Hội chứng Sly thiếu hụt enzyme arylsulphatase Do thiếu hụt enzyme Glucuronidase, rong mô Xuất vào lúc tuổi, biến dạng xương, chậm trí tuệ, ứ đọng dermatan Dầy sừng lịng bàn bệnh di truyền lặn NST thường Gen nằm NST giới tính Y heparan sulphat mơ - Dày sừng lòng bàn tay đột biến gen mã hóa cấu trúc thượng bì biểu hiệ tay/tật nhiều lông mọc dát phẳng, điểm sừng dày lòng bàn tay chân vành tai/ bệnh da - Bệnh vẩy cá biểu da khô, có vẩy, nứt nẻ; nặng thường có vẩy vẩy cá nặng, đa giác đường kính 0,5-1cm màu nâu, vàng trắng đục, dính chặt, bờ tróc khọi mặt da; lòng bàn tay, chân lưng BỆNH TẬT DO RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ - Ở nam nữ Hội chứng Edwards -Đột biến số lượng NST, có NST số - Trẻ sinh thường nhẹ cân, đẻ non, có trán hẹp, sọ dài to, khe mắt hẹp, tay 18→ có 47 NST vị trí thấp, quăn Miệng bé, hàm nhỏ lùi sau -Tuổi bố, mẹ - Ngón quặp vào lịng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chụp lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, - Dị tật tim, thoát vị rốn, quan sinh dục, - Ở nam nữ Hội chứng Pautau -Đột biến số lượng NST, có NST số - Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay khơng có nhãn cầu, tai vị trí thấp biến dạng 13→ có 47 NST - Tâm thần vận động phát triển Nếp ngăn da ngang đơn độc chạc trục vị trí t’ - Dị tật tim, ống tiêu hóa - Ở nam nữ Thể nhiễm Đột biến số lượng NST, có NST số - Mặ dày, môi dày trề ra, dị dạng xương khớp, vẹo cột sống, đốt 8→ có 47 NST sống biến dạng, nứt cột sống, thường dư đốt sống xương sườn, xương chậu giảm sản hẹp, ngón tay dị dạng - Nếp vân bàn tay sâu - Ở nam nữ Thể nhiễm Đột biến số lượng NST, có NST số - Dị dạng phần đầu mặt: đầu dài nhỏ; mắt sâu, khe mắt nhỏ xếch, môi 9→ có 47 NST chum mơi - Dị dạng xương khớp - Dị dạng tim mạch - Đa số chết tháng đầu - Gặp nam nữ Thể nhiễm 22 Đột biến số lượng NST, có NST số - Đầu nhỏ, tai to quay sau 22→ có 47 NST - Các ngón tay dài, nhỏ - Chậm phát triển thề lực trí tuệ - Đa số chết năm đầu - Gặp nam nữ Hội chứng 5p-( Đột biến cấu trúc NST, đoạn - Trọng lượng sinh thấp, thời kì sơ sinh có tiếng khóc yếu, rên rỉ giống tiếng đoạn nhánh ngắn NST nhánh ngắn NST số mèo kêu sơ 5): Hội chứng mèo - Đầu nhỏ, mặt trịn mặt trăng, hai mắt sau, co nếp quạt, lẹm cằm, kêu - Chậm phát triển trí tuệ - Nếp vân da đứt quãng Hội chứng 4p- Đột biến cấu trúc NST, đoạn - Dị tật tim - Đầu nhỏ, trán dồ, xương sống mũi nhỏ, cao, goác mũi rộng Mắt rung giật nhãn nhánh ngắn NST số cầu, lác, có nếp quạt, cằm nhỏ, sứt môi, Đột biến cấu trúc NST, đoạn - Dị dạng quan sinh dục, tật tim Tăng vân cung, tâm thần, chậm phát triển - Người thấp Hội chứng 18p- nhánh ngắn NST số 18 - Mắt: hai mi, có nếp quạt, - Góc mũi dẹt, tai to, bàn tay rộng, ngắn, biến dạng xương tay Hội chứng 18qNhiễm săc thể Đột biến cấu trúc NST, đoạn - Tật tim, chậm phát triển trí tuệ - Đầu nhỏ, giảm sán vùng mặt, miệng cá chép, tai nhỏ, cao, quăn, nhánh dài NST số 18 - Tật tim, tinh hồn ẩn, tăng tần số vịng vân NST 22 bị đoạn nhánh dài - Chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ vận động Khơng có biểu rõ rệt nam nữ Trường hợp tam nhiễm Y xảy NST nhỏ - Chỉ có nam khơng phân ly NST giới tính bố - Cơ thể thường lớn, có trường hợp sinh dục phát triển , tinh hoàn lạc chỗ, Philadelphia (Phl) Hội chứng 47, XYY tật lỗ đái lệch thấp - Tính nết thất thường, thiếu tự chủ, dễ bị kích động Trường hợp tam nhiễm Y xảy - Tương tự Klinfenter - Một số trường hợp vô sinh thứ phát, mãn kinh sớm, giảm trí tuệ khơng phân ly NST giới tính mẹ Bộ NST bất thường số lượng cặp - Tổng số vân tay giảm, tăng tần số vân mốc quay vân cung - Nam có tử cung, chứng vú to, lỗ đái lệch thấp, tuyến sinh dục giảm sản Lưỡng giới giả nam NST giới tính dạng dải thô sơ Lưỡng giới giả nữ Rối loạn hoocmon - Có buồng trứng hình thái bên nam Lưỡng giới thật Rối loạn chế thể: tinh hồn - Vơ sinh buồng trứng dạng bình thường - Hình thái quan sinh dục biểu khác Rối loạn cấu trúc loạn sản Chuyển đoạn cân không cân - Thiểu buồng trứng nguyên phát thứ phát với biểu hội NST X NST X NST thường chứng Turner Rối loạn cấu trúc Chuyển đoạn NST Y với NST X - Lỗ sai lệch, khơng có tinh trùng Hội chứng 47, XXX NST Y Bệnh ung thư máu NST thường khác - Phù bạch huyết Đột biến đoạn NST 21 22 - Có nam nữ Bệnh mù màu NST thường Đột biến gen lặn NST X quy định - Có nam nữ Khi sinh trẻ nhẹ cân, chiều dài thể ngắn, thừa da gáy, phù bạch huyết mu Hội chứng Tuner Rối loạn cấu trúc NST đoạn, bàn tay mu bàn chân đảo đoạn, sochsomosome, chuyển - Trưởng thành: trẻ em gái có người thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm hô, sụp mi, đoạn, tạo NST hình nhẫn để tạo tai vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc xuống tận gáy, cổ rộng ngắn, có nếp da thừa rối loạn cấu trúc khác tần suất cổ hình cánh bướm nối liềm từ xương chủm xuống đến mỏm vai - Cẳng tay cong ngồi, da có nhiều nốt ruồi, móng tay giảm sản lồi, tuyến vú khơng phát triển, quan sinh dục lơng mu, khơng có lơng nách, tuyến sinh dục khơng phát triển, tử cung nhỏ, chẻ đôi - Vô kinh nguyên phát hay thứ phát - Hẹp động mạch chủ, tật dị dạng hệ thống tiết niệu - Xương dị dạng đầu gối, cổ tay, bàn tay,… - Nội tiết: khơng có giảm estrogen pregnandiol, tăng FSH,… Hội chứng Noonan Do đột biến cấu trúc NST, đoạn - Cả nữ nam nhánh ngắn NST số 12 - Hẹp động mạch phổi - Tương tự hội chứng Turner Hội chứng Klinefelter - Sự bất thường NST - Chỉ có nữ trình: giảm phân I, II,… - Trẻ nhỏ: tinh hồn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp, dương vật phát triển,… - Tuổi mẹ cao - Dậy thì: tinh hồn khơng phát triển, mào tinh hồn nhiều, vú to, giới tính nam phát triển - Chỉ có nam DI TRUYỀN TY THỂ Bệnh thiếu Insulin Đột biến gen Ty thể Đái tháo đường phụ thuộc Insuline, thiếu hoocmon tăng trưởng, thiếu cận giáp gây đái tháo đường Bệnh KeRNAer- Đột biến gen Ty thể trạng, tăng aldosteronison Tổn thương mắt tiến triển, sụp mi, nhìn đơi, teo thị giác, run giật nhãn cầu, hắc tố Sayer (liệt mắt mãn võng mạc, đục thủy tinh thể tính ) Bệnh điếc Đột biến gen Ty thể Điếc thần kinh thính giác đoạn Bệnh Alzheimer ti Đột biến gen Ty thể Bệnh lý não tác động đến trí nhớ, suy nghĩ hành vi thể DI TRUYỀN ĐA GEN Di truyền màu da, nhóm, di truyền nếp vân da DI TRUYỀN ĐA NHÂN TỐ Là dạng di truyền có tham gia nhiều gen không alen chịu ảnh hưởng môi trường Các bệnh di truyền da nhân tố thường gặp : - Di truyền trí tuệ IQ Tật vo sọ nứt đốt sống Tật sứt môi nứt Tật bàn chân vẹo Tật hẹo môn vị Tật vị rốn Tật vị hồnh bẩm sinh Chậm trí tuệ Loét dầy tá tràng Bệnh động kinh Tật da vẩy nến Các bệnh tim mạch ... nhóm, di truyền nếp vân da DI TRUYỀN ĐA NHÂN TỐ Là dạng di truyền có tham gia nhiều gen khơng alen chịu ảnh hưởng môi trường Các bệnh di truyền da nhân tố thường gặp : - Di truyền trí tuệ IQ Tật. .. tổn thương tồn Di truyền nhóm máu truyền trung gian Di truyền đồng trội mơ liên kết Có tính trạng người biểu kiểu hình alen trội ABO, MNSs, Kell DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG Bệnh Phenylxeto... Tật vo sọ nứt đốt sống Tật sứt môi nứt Tật bàn chân vẹo Tật hẹo mơn vị Tật vị rốn Tật vị hồnh bẩm sinh Chậm trí tuệ Loét dầy tá tràng Bệnh động kinh Tật da vẩy nến Các bệnh tim mạch