Suy giáp trạng bẩm sinh

B CHUN MƠN Lí vào viện: vàng da kéo dài Bệnh sử : trẻ 34 ngày tuổi vàng da sau sinh, khơng có định chiếu đèn, tuàn vàng da tăng lên, vàng sang màu, kèm tay chân lạnh khóc khan, đại tiện lần ngày, phân lỏng, tiểu không rõ số lượng Trẻ không sốt, bú tốt, lần/ngày, không rõ số lượng, ngủ 19h/ngày Tiền sử - Tiền sử sản khoa: + Con lần , BW: 3800g, sau sinh khóc ngay, khơng tím + Mẹ khám thai đủ, điều trị động kinh keppra 750mg 1,5 v/ ngày, mang thai tháng thứ mẹ ngất, co giật, không rõ thời gian Không THA, không ĐTĐ, không viêm âm hộ âm đạo, không sốt, không mắc bệnh truyền nhiễm trình mang thai + Dinh dưỡng thể chất: Trẻ bú mẹ hoàn toàn , bú theo nhu cầu, tăng1kg/34 ngày +Phát triển tâm thần vận động : biết nhìn theo tiếng động, ngủ nhiều 19h/ngày, phản xạ cầm nắm, co duỗi tự phát bình thường Tiền sử - Tiêm chủng: Đã tiêm lao, VGB mũi - Dị ứng: chưa phát dị ứng thuốc hay thức ăn - Bênh tật: chưa phát bất thường - Tiền sử gia đình: + Gia đình khơng mắc bệnh truyền nhiễm - Dịch tễ: Chưa phát bất thường KHÁM 4.1 Khám tại: a Khám toàn thân: - số sinh tồn Chiều cao nằm: Cân nặng: 4,8 kg Thóp trước 3x4 Thóp sau: bình thường Vịng đầu : Vịng cánh tay: M: 100 lần/p NT: 30 chu kì/ph Nhiệt độ: 36,5oC HA: 80/50 mmHG • - da, niêm mạc vàng sáng, vân tím, da lạnh, mạc vàng nhạt - Bộ mặt phù niêm ( má phính, mũi tẹt, lưỡi dày, mi mắt phù nề) - Tuyến giáp không to - Hạch ngoại vi khơng sờ thấy - long tóc móng bình thường b, Khám phận: - Tim mạch: Mỏm tim nằm khoang liên sườn đường vú trái, ổ đập bất thường Khơng có rung miu Tim đều, 100 chu kì/ph, T1 T2 rõ, khơng có tiếng thổi bất thường Đầu chi hồng ấm, mạch ngoại vi bắt rõ, refill - Hô hấp : thở đều, tần số 30l/p, lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở, khơng rút lõm lồng ngực -Tiêu hóa: Bụng mềm không chướng, ấn không đau, rốn lồi Gan lách không sờ thấy Đại tiện phân lỏng lần/ ngày - - Thần kinh thóp: thóp trước 3x4, thóp sau bình thường Trương lực cơ: Tâm thần Cơ xương khớp TÓM TẮT BỆNH ÁN Trẻ nữ, 34 ngày tuổi vào viện vàng da kéo dài, bệnh diễn biến tuần Qua hỏi bệnh thăm khám lâm sàng, phát hội chứng triệu chứng sau: - HC hoàng đảm (+) - Bộ mặt suy giáp (+) - Lưỡi dày, vị rốn, khóc khan, chân tay lạnh, vân tím - Thóp trước rộng 3x4 cm - HTNT (-) , HTTM (-) TS: thai 39w sinh mổ, chưa chiếu đèn, BW 3800g mẹ điều trị động kinh keppa 750mg 1,5v/ngày, ts ngất co giật tuần 12 Chẩn đoán sơ TD suy giáp trạng bẩm sinh ĐỀ XUẤT CLS CLS có • CLS có CLS có Chẩn đốn xác định 10 Điều trị 11 Theo dõi phịng bệnh • ... 3800g mẹ điều trị động kinh keppa 750mg 1,5v/ngày, ts ngất co giật tuần 12 Chẩn đoán sơ TD suy giáp trạng bẩm sinh ĐỀ XUẤT CLS CLS có • CLS có CLS có Chẩn đoán xác định 10 Điều trị 11 Theo dõi phịng... sau: - HC hoàng đảm (+) - Bộ mặt suy giáp (+) - Lưỡi dày, vị rốn, khóc khan, chân tay lạnh, vân tím - Thóp trước rộng 3x4 cm - HTNT (-) , HTTM (-) TS: thai 39w sinh mổ, chưa chiếu đèn, BW 3800g... da lạnh, mạc vàng nhạt - Bộ mặt phù niêm ( má phính, mũi tẹt, lưỡi dày, mi mắt phù nề) - Tuyến giáp không to - Hạch ngoại vi không sờ thấy - long tóc móng bình thường b, Khám phận: - Tim mạch: