SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH ĐẶT VẤN ĐỀ Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) bệnh nội tiết tuyến giáp sản xuất không đủ hocmon đáp ứng cho nhu cầu chuyển hóa sinh trưởng thể Bệnh phổi biến đứng thứ sau bướu cổ di chứng trầm trọng thể lực thiểu tâm thần không điều trị sớm SGTBS tiên phát khơng vùng thiếu hụt iốt mà gặp nơi giới, tỷ lệ mắc SGTBS 1/3000 – 1/4000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ Bệnh từ bào thai triệu chứng không xuất sau đẻ mà biểu muộn thời kỳ bú mẹ thiếu niên Do chẩn đốn bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu trí tuệ Nhưng điều trị sớm ngày sau sinh trẻ phát triển bình thường, vậy, từ 1960 đến chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) bệnh SGTBS ngày mở rộng phát triển, hàng ngàn trẻ cứu khỏi thiểu trí tuệ nhờ phát sớm qua CTSLSS NGUYÊN NHÂN Rối loạn phát triển tuyến giáp: Là nguyên nhân thường gặp chiến 90% trẻ bị SGTBS khơng có tuyến giáp, tuyến giáp lạc chỗ ( lưỡi trung thất) tuyến giáp bị thiểu sản 10% SGTBS lại rối loạn tổng hợp hocmon tuyến giáp ( di truyền lặn nhiễm sắc thể thường), giảm bắt giữ iốt tuyển giáp, thiếu enzym trình tổng hợm homon giáp, SGTBS địa phương thiếu iốt nặng, SGTBS mẹ điều trị phóng xạ có thai CHẨN ĐOÁN SGTBS TIÊN PHÁT 3.1 Lâm sàng - Bộ mặt phù niêm: Khoảng cách mắt xa nhau, khe mi hẹp, mi mắt nặng, mũi tẹt, má phị, miệng trẻ ln há lưới đầy, đầy miệng, tóc khơ, thưa chân tóc mọc thấp tạo cho trẻ khuôn mặt đặc biệt phù niêm - Dấu hiệu da: thường gặp vàng da sinh lý kéo dài > tháng, khơng tìm thấy nguyên nhân bệnh lý gan mật nên nghĩ đến SGTBS Có thể thấy da khơ, lạnh vân tím - Dấu hiệu tiêu hóa: Trẻ thường ngủ nhiều, khóc đòi ăn táo bón kéo dài - Phát triển: tinh thần vận động thường chậm so với tuổi Trẻ chậm lẫy, bò, ngồi Chậm biết lạ quen, chậm biết nói, chậm mọc răng, chậm liền thóp sau Mức độ chậm phát triển thể lực tinh thần tăng dần theo tuổi 3.2 Xét nghiệm - Xét nghiệm đặc hiệu: + Điều trị thyroxin FT4 T4 thấp kèm TSH tăng 40mU/L coi suy giáp trạng tiên phát + Cần điều trị sau lấy máu làm xét nghiệm TSH FT4 TSH giấy thấm khô ≥ 40 mU/L + Cần điều trị FT4 thấp so với tuổi, nồng độ TSH + Có thể điều trị TSH liên tục > 20 mU/L FT4 bình thường + Nếu TSH khoảng 6-20 mU/L trẻ khỏe mạnh FT4 bình thường nên làm xét nghiệm chẩn đốn hình ảnh để chẩn đốn xác định - Xét nghiệm không đặc hiệu: + Tuổi xương: Thường chậm Tiêu chuẩn dựa vào đánh giá điểm cốt hóa cổ tay trái theo Greulich Pyle + Ghi hình tuyến giáp bằng TC99m để xác định tuyến giáp vị trí bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản Xét nghiệm có giá trị tìm ngun nhân SGTBS ĐIỀU TRỊ - Thuốc: Hormon giáp trạng tổng hợp Thyroxin Liều lượng thuốc ban đầu 10 - 15µg/kg/ngày - Cách dùng thuốc: Uống thuốc ngày lần vào trước bữa ăn sáng trước bữa ăn tối, thời gian ngày cần giống Uống thuốc dạng viên Đối với trẻ nhỏ, sơ sinh nghiền thành bột pha vào vài ml nước sữa mẹ 5.THEO DÕI KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ - Kiểm tra TSH, FT4, T4 định kỳ Cần lấy máu cách xa thời điểm uống thyroxin trước - Điều chỉnh liều để TSH bình thường so với tuổi (0,05 đến mU/L), T4 FT4 giới hạn cao bình thường - Thời gian khám xét nghiệm TSH, T4 FT4: + Sau 2-4 tuần sau điều trị + Sau 1-2 tháng tháng sau sinh + Sau 3-4 tháng từ tháng tuổi đến tuổi + Sau 6-12 tháng từ tuổi đến hết tuổi lớn + Khám sớm xét nghiệm bất thường, không tuẩn thủ điều trị, sau thay đổi liều thyroxin -Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thống qua (Xa hình tuyến giáp bình thường, TSH khơng tăng sau thời kỳ sơ sinh) cần: Điều trị thyroxin đến tuổi, sau dừng điều trị 30 ngày Sau 30 ngày dừng thuốc xét nghiệm lại TSH, T4 TSH cao T4 thấp cần tiếp tục điều trị TSH T4 bình thường kgơng cần điều trị - Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ chậm lớn, chậm phát triển tinh thần nồng độ TSH tăng cao nồng độ T4 máu bình thường - Nếu liều điều trị trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, nhiều mồ hơi, khó ngủ, tiêu chảy nơn Xét nghiệm thấy nồng độ T4 máu tăg cao TSH giảm thấp, liều cao kéo dài tuổi xương phát triển nhanh trẻ bị lùn - Với liều điều trị thích hợp, dấu hiệu suy giáp dần biến trẻ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ tuổi nhanh nhẹn đến trường học bình thường TIÊN LƯỢNG Phụ thuộc vào - Phát điều trị sớm hay muộn - Nguyên nhân SGTBS - Mức độ SGTBS trước điều trị - Ngày tiên lượng điều trị tốt nhờ có chương trình sàng lọc sơ sinh điều trị sớm trẻ bị SGTBS tránh cho trẻ bị thiểu tâm thần ... trị, sau thay đổi liều thyroxin -Trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng thống qua (Xa hình tuyến giáp bình thường, TSH khơng tăng sau thời kỳ sơ sinh) cần: Điều trị thyroxin đến tuổi, sau dừng điều... tuổi 3.2 Xét nghiệm - Xét nghiệm đặc hiệu: + Điều trị thyroxin FT4 T4 thấp kèm TSH tăng 40mU/L coi suy giáp trạng tiên phát + Cần điều trị sau lấy máu làm xét nghiệm TSH FT4 TSH giấy thấm khô ≥ 40... bữa ăn sáng trước bữa ăn tối, thời gian ngày cần giống Uống thuốc dạng viên Đối với trẻ nhỏ, sơ sinh nghiền thành bột pha vào vài ml nước sữa mẹ 5.THEO DÕI KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ - Kiểm tra TSH, FT4,