Suy giáp trạng

SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH TS NGUYỄN PHÚ ĐẠT Mục tiêu Trình bày nguyên nhân gây SGTBS Trình bày triệu chứng lâm sàng xét nghiệm SGTBS Trình bày chẩn đốn SGTBS Nhận thức ý nghĩa chẩn đoán sớm SGTBS Trình bày biện pháp chẩn đốn sớm SGTBS Trình bày điều trị SGTBS Tư vấn để trẻ gia đình tuân thủ theo dõi điều trị SGTBS ĐỊNH NGHĨA • Bệnh suy giáp bẩm sinh ( SGBS) bệnh nội tiết tuyến giáp sản xuất hocmon giáp không đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hố q trình sinh trưởng thể • Hậu thiếu hocmon giáp làm cho trẻ bị lùn , dị hình thiểu trí tuệ Bệnh SGBS • UBKS RL thiếu iode: quốc gia khác nhằm giảm tỷ lệ đần địa phương • SGBS đứng thứ sau BC, di chứng TL, TT trầm trọng, không nằm vùng dịch tễ BC gặp khắp nơi giới • Tỷ lệ mắc giới: 1/4000, Khu vực Châu 1/3000 Việt Nam ? Bệnh SGBS (2) • Bệnh từ thời kỳ bào thai TCLS khơng xuất sau đẻ • Biểu muộn thời kỳ bú mẹ thiếu niên Do chẩn đốn bị muộn, di chứng chậm TT vĩnh viễn Nếu điều trị sớm sau đẻ trẻ phát triển hồn tồn bình thường • Mục tiêu: Phát điều trị sớm SGBS nhằm tránh thiểu trí tuệ Vị trí & vai trị TG • TG nhỏ, hình cánh bướm trước cổ • TG hấp thu iod từ thực phẩm & tổng hợp hocmon giáp • Vai trị: phát triển trí tuệ & thể chất • Nếu thiếu hocmon giáp: trẻ không lớn, não không phát triển, trẻ thành người lùn đần độn CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ GIÁ TRỊ: - Chẩn đoán sớm: Chẩn đoán trẻ cịn thời kì sơ sinh - Điều trị sớm từ thời kỳ sơ sinh trẻ phát triển bình thường, điều trị muộn trẻ lùn đần độn 1.Nguyên nhân SGTBS 1.1 Hình thái tuyến giáp (80-95%) - Khơng có tuyến giáp - Lạc chỗ (dưới lưỡi) Nguyên nhân chưa rõ Có liên quan đến: Giới, mùa, chủng tộc (da trắng > da đen), mẹ bị bệnh tự miễn, gia đình nhiều người mắc bệnh tuyến giáp, nhóm HLA … 1.Nguyên nhân SGTBS (Tiếp) 1.2 Rối loạn tổng hợp HM: SGT kèm theo có bướu cổ (10-15%) - RL tập trung Iốt - RL hữu hố iốt - RL ghép đơi Iodotyrosin - RL Thuỷ phân Thyroglobuline - RL tổng hợp Thyroglubuline - RL khử iốt TỔNG HỢP HORMONE GIÁP TRẠNG T.B.Tuyến giáp H Tyroxin Huyết tương I1 I- HO CH2 H C H I I I- H HO CH2 I I- M.I.T H I H HO CH2 I Khử Iốt H C H C H D.I.T M.I.T+D.I.T = T3 H CH2 D.T.T+D.I.T = T4 Phân tử: Thyroglobulin C H H Liên kết péptit Vỏ não Vùng đồi Tuyến yên TSH I- I- T3T4 Tổ chức Sơ đồ: Bệnh sinh gây bướu cổ LÂM SÀNG - Tuỳ theo độ to bướu có triệu chứng LS khác - Khơng có triệu chứng:Suy giáp, cường giáp, viêm tuyến giáp ( cấp - mạn), khơng có ung thư tuyến giáp - Phân độ to bướu cổ theo WHO + Độ (1a,1b) + Độ + Độ BN: Trang 6t - BCĐT BN: Trang 6t - BCĐT KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM BN Trang 10t: T4 =120nmol/L T3 = 2,0 nmol/L TSH = µUI/ ml BN: Trang 7t BN Trang t KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM BN Trang 7t - T4 = 250 nmol/L - T3 = 4,2 nmol/L - TSH = 0,13 µUI/ml XÉT NGHIỆM - T3, T4 bình thường Độ tập trung Iôt 131: háo Iốt Iot niệu giảm Ghi hình thấy tuyến giáp to XQ thấy chèn ép thực – khí quản 6.CHẨN ĐỐN 6.1 Xác định: - Bướu cổ - T3, T4, TSH bình thường - Khơng có viêm ( cấp , mạn) 6.CHẨN ĐỐN (Tiếp) 6.2 Phân biệt - Cường giáp trạng - Viêm tuyến giáp - Ung thư tuyến giáp ĐIỀU TRỊ - Bướu cổ nhỏ: dùng muối Iot - Thuốc: +T4 từ 50 - 100µcg/ ngày, uống lần vào buổi sáng +Thời gian dùng thuốc từ tháng đến năm - Phẫu thuật: Bướu to gây chèn ép, bướu nhân , bướu lạc chỗ, bướu có xu hướng ác tính PHỊNG BỆNH - Ăn muối Iốt Ăn thức ăn giàu Iốt Dùng nước Dùng thuốc hợp lý Phòng chữa kịp thời bệnh mạn tính KẾT LUẬN - BCĐT phổ biến trẻ em - Nguyên nhân gây BCĐT chủ yếu thiếu Iốt - BCĐT phịng cách ăn muối Iốt XIN CẢM ƠN ... ĐỊNH NGHĨA • Bệnh suy giáp bẩm sinh ( SGBS) bệnh nội tiết tuyến giáp sản xuất hocmon giáp không đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hố q trình sinh trưởng thể • Hậu thiếu hocmon giáp làm cho trẻ bị... dụng kháng giáp trạng TH mang thai 2 LÂM SÀNG : 2.1 Sơ sinh: - Rối loạn hình thái : Ngắn ; Cân nặng > 3500g - Vàng da sớm, kéo dài - Biếng ăn, táo bón, khóc khàn - Phù niêm, mặt suy giáp - Da... RL Thuỷ phân Thyroglobuline - RL tổng hợp Thyroglubuline - RL khử iốt TỔNG HỢP HORMONE GIÁP TRẠNG T.B.Tuyến giáp H Tyroxin Huyết tương I1 I- HO CH2 H C H I I I- H HO CH2 I I- M.I.T H I H HO CH2