-1- HEMOPHILIA Bệnh rối loạn di truyền thường găp, di truyền lăn lên quan giới, biểu chảy máu thiếu hụt yếu tố tạo thành thromboplastin, yếu tố VIII (Hemophilia A), yếu tố IX (hemophilia B) yếu tố XI (Hemophilia C) Bệnh đột biến gen cấu trúc nằm NST X Do khơng có cặp gen tương đồng NST Y nên nam giới mang gen đột biến biểu bệnh Ở nữ dị hợp, NST X cịn lại mang gen bình thường khơng biểu bệnh, có khả di truyền cho hệ sau gen đột biến Lâm sàng: Biểu khác bệnh nhân Triệu chứng chủ yếu chảy máu khó cầm nhiều phận thể: Ít sảy lúc sinh mà thường xuất trẻ bắt đầu tập bị, đi, thay sữa Bệnh nặng triệu chứng xuất huyết xảy sớm Chảy máu hemophilia chảy máu kéo dài, xảy sau chấn thương dù nhẹ, có khả tự cầm máu thường tái phát nơi định Vị trí chảy máu: Khớp nơi thường gặp nhất: gối, háng, khuỷu, cổ tay cổ chân Tái phát nhiều lần -> biến dạng khớp, teo -> chức vận động Tụ máu cơ: đùi, mông, đái chậu Tụ máu lớn gây chèn ép thần kinh gây đau nhiều Tụ máu da Máu chảy khó cầm vết thương: đứt tay, nhổ răng… Chảy máu hốc tự nhiên: máu cam, chân răng, tụ máu sau hố mắt, vòm hong Nội tang: dày, bàng quang, não Cận lâm sàng: Huyết học Các xét nghiệm bị rối loạn: + Thời gian đông máu kéo dài + APTT kéo dài + PTT kéo dài + Yếu tố đông máu VIII < 30% giảm Các xét nghiệm không bị rối loạn: + Sức bền mao mạch bình thường + Số lượng chất lượng tiểu cầu bình thường + Thời gian máu chảy bình thường + Tỷ lệ prothrombin bình thường + Lượng fibrin hệ thống tiêu fibrin bình thường Phân loại thể bệnh: dựa định lượng yếu tố đông máu thiếu hụt + < 1%: nặng Lâm sàng: Thường chảy máu sớm trẻ tập đi, không điều trị tốt dễ dẫn tới biến dạng khớp + – 5%: trung bình Chảy máu tự nhiên sau chấn thương + > 5%: nhẹ: thường xuát sau phẫu thuật chấn thương Các xét nghiệm khác: CT sọ TH nghi ngờ xuất huyết não X quang khớp, siêu âm phần mềm quanh khớp nghi ngờ tổn thương khớp Điều trị Nguyên tắc: Điều trị chảy máu sớm với yếu tố đông máu thay thế, tốt 2h đầu sau chảy máu Không dùng aspirin chế phẩm cho bệnh nhân hemophilia -2- - Bảo vệ tĩnh mạch BN để truyền suốt đời Chăm sóc bệnh nhân tồn diên Điều trị cụ thể Đều trị thay Chế phẩm truyền + Truyền huyết tương tươi đông lạnh: HTTĐL huyết tương tách từ máu toàn phân lấy 6h, để lạnh(-300) HTTĐL chứayếu tố VIII, IX với nồng đọ 0.6 - 0.8 UI/ml + Tủa lạnh yếu tố VIII: tủa cịn lại sau phá đơng chậm HTTĐL, tủa có yếu tố VIII (Nồng độ 2-5 UI/ml), fibrinogen, yếu tố VII + Yếu tố VIII cô đặc = 250 – 1000 đơn vị/ lọ, pha với nước cất tiêm TM + Yếu tố VIII tái tổ hợp + Yếu tố VIII sản xuất theo kỹ thuật đơn dịng Cơng thức truyền: VIIIT = (VIIIĐ - VIIIB ) x Pv + Trong đó: VIIIT : Số đơn vị yếu tố VIII cần truyền VIIIĐ : Nông độ yếu tố VIII cần đạt Pv: thể tích huyết tương (ml) 5% trọng lượng thể + Theo tính toán truyền UI yếu tố VIII cho kg thể trọng làm tăng nồng độ VIII lên 2% VIIIĐ : Nông độ yếu tố VIII cần đạt tùy thuộc vào Bn, vị trí chảy máu, có u cầu phẫu thuật hay khơng Tình trạng bệnh nhân VIIIĐ (%) Tần số truyền Chảy máu khớp 15 - 20 Hàng ngày Chấn thương 30 - 50 12h Phẫu thuật, chấn thương nặng, 80 - 100 12h chảy máu não Đối với Hemophilia nặng, trung bình trẻ em cần điều trị dự phòng, nhằm nâng nồng độ yếu tố VIII > %, thường truyền lần/ tuần Kích thích giải phóng yếu tố VIII: Desmopressin 0.3 mg/kg Các điều trị khác: Điều trị có kháng yếu tố VIII chảu máu: + Liều cao yếu tố VIII + Trao đổi huyết tương, liều cao HTTĐL + Yếu tố VII hoạt hóa Co mạch vasopressin: có tác dụng cầm máu tốt với hemophilia thể nhẹ Thuốc chống tiêu sợi huyết: transamin hỗ trợ nhổ Điều trị chỗ: Chảy máu cơ, khớp: bất động thời gian chảy máu, ép băng ép Chảy máu da: băng ép, bột thrombin Tụ máu da: chườm lạnh gián tiếp Tụ máu họng: khối máu tụ gây khó thở, phải mở khí quản Săn sóc bệnh nhân: Đối với bệnh nhân chưa có di chứng: tạo điều kiện sống làm việc thích hợp, tránh chấn thương Đồng thời bệnh nhân cầ tư vấn, theo dõi, điều trị dự phòng Đối với bệnh nhân có di chứng: biến dạng khớp, cứng khớp: cần phối hợp điều trị dự phòng tập luyện tránh teo Chăm sóc miệng Phịng tránh chảy máu tái phát cho bệnh nhân Lời khuyên di truyền ... Hàng ngày Chấn thương 30 - 50 12h Phẫu thuật, chấn thương nặng, 80 - 100 12h chảy máu não Đối với Hemophilia nặng, trung bình trẻ em cần điều trị dự phòng, nhằm nâng nồng độ yếu tố VIII > %, thường... huyết tương, liều cao HTTĐL + Yếu tố VII hoạt hóa Co mạch vasopressin: có tác dụng cầm máu tốt với hemophilia thể nhẹ Thuốc chống tiêu sợi huyết: transamin hỗ trợ nhổ Điều trị chỗ: Chảy máu cơ,